Citogenetica I La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l’analisi citologica dei cromosomi al microscopio.

Presentazione sul tema: "Citogenetica I La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l’analisi citologica dei cromosomi al microscopio."— Transcript della presentazione:

1 Citogenetica I La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l’analisi citologica dei cromosomi al microscopio Ferguson-Smith By NA

2 Cariotipi a confronto 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C
13-15 gruppo D 16-18 gruppo E 19-20 gruppo F Y gruppo G By NA

3 G-bande By NA

4 Selezione delle metafasi
Ottima ma….. By NA

5 Selezione delle metafasi
Puo’ essere anche cosi’... Cromosomi non ben riconoscibili, difficili anche da contare. Scartare! (potendo) By NA

6 Selezione delle metafasi
.. O cosi’ Troppo contratti pero’ si puo’ usare per contarli. Scartare! (potendo) By NA

7 Selezione delle metafasi
Sufficiente Si possono contare Puo’ essere utile per analizzare i cromosomi non sovrapposti By NA

8 Selezione delle metafasi
Discreta Si possono contare, e anche se ci sono alcune sovrapposizioni, si possono analizzare By NA

9 Selezione delle metafasi
Buona Si possono contare, e anche se ci sono alcune sovrapposizioni, la morfologia dei cromosomi e’ buona By NA

10 Come si fa il cariotipo? 1. SI CONTANO I CROMOSOMI : IMPORTANTE PER SOSPETTARE LA PRESENZA DI ALTERAZIONI NEL NUMERO CROMOSOMICO 2. SI APPAIANO GLI OMOLOGHI PER SIMILARITA’ 3. SI METTONO IN ORDINE SECONDO LA CONVENZIONE By NA

11 Fare il cariotipo 46 10 9 11 16 By NA

12 Cariotipo ordinato CARIOTIPO IN QM (indicare il bandeggio) By NA

13 Diagramma By NA

14 Diagramma By NA

15 Terminologia 46,XX - cariotipo normale Femminile
46,XY - cariotipo normale Maschile Questo modo di scrivere ci da’ due informazioni: numero totale dei cromosomi (46) sesso dell’organismo 47,XY,+21 Maschio con 47 cromosomi (invece di 46) ed un cromosoma 21 in piu’ (sindrome di Down) 46,XX,del(14)(q23) del=delezione 46,XY,dup(14)(q22q25) dup= duplicazione 46,XX,r(7)(p22q36) r=ring (cromosoma ad anello) By NA

16 FISH By NA

17 FISH sintesi di una sonda complementare marcata con un fluorocromo
cromosoma sul vetrino A T C G A T C G denaturazione doppia elica di DNA A T C G ibridazione della sonda sui cromosomi denaturati sul vetrino A T C G osservazione del vetrino A T C G denaturazione A T C G T A G C By NA

18 Principio della fluorescenza
By NA

19 FISH : microscopio a fluorescenza
Osservazione al microscopio fotografia filtro di emissione CCD camera Lampada a vapori di mercurio specchio dicroico filtro di eccitazione Elaborazione al computer obiettivo/ condensatore By NA

20 FISH: metafase in DAPI Cromosomi 1. denaturati 2. colorati con DAPI
By NA

21 FISH: segnali Sonde puntiformi fluorescenti By NA

22 FISH: merge Sovrapposizione dell’immagine della sonda sull’immagine del DAPI By NA

23 SONDE PER FISH By NA

24 DAPI WCP MERGE SONDA By NA

25 DAPI MERGE PCP SONDA By NA

26 COIBRIDAZIONI 3 SONDE PUNTIFORMI 2 SONDE PUNTIFORMI By NA

27 Duplicazione braccio corto del cromosoma Y
Yp duplicato crom Y normale Alfoide crom Y SRY 46X -Y + mar(dupYp) Individuo di sesso maschile azospermico By NA

28 Inversione pericentrica:4(inv)
liquido amniotico inv(4) By NA

29 Traslocazione 1/15 in diagnosi prenatale
1 1/ /1 15 46,XY,der(1)t(1;15)(1pter,15q23)mat ishder(1)t(1p;15q)(p36.33;q24.2)mat (pcp1p36;pcp15q) Prelievo di villi coriali Sangue periferico madre By NA

30 Traslocazione(3/22) 3 3/22 22/3 22 By NA

31 Traslocazione 5/11 Sangue periferico padre Liquido amniotico By NA

32 Traslocazione 5/11 / / By NA

33 insinv6/7 6 6del 7/6 y By NA

34 isocromosoma 21 21 isodic21 By NA