IPOGONADISMO Ludovica fiore

Presentazione sul tema: "IPOGONADISMO Ludovica fiore"— Transcript della presentazione:

1 IPOGONADISMO Ludovica fiore
Il ruolo del pediatra nella gestione dei problemi endocrini in età evolutiva Torino, 14 aprile 2012

2 Caso clinico Bambino di origine peruviana, giunge alla nostra attenzione all’età di 7 anni e 10 mesi per cariotipo 47 XXY Diagnosi in epoca prenatale, da amniocentesi eseguita per età materna avanzata. Eseguita consulenza genetica in gravidanza. Anamnesi familiare: nulla da segnalare Anamnesi fisiologica: Gravidanza di 38 settimane, decorso fisiologico. PN 3050 g, APGAR 8/9. EO nella norma. Allattato con LM, non problemi di alimentazione

3 Diagnosi prenatale di 47 XXY
Che indagini sono necessarie alla nascita? Dosaggi ormonali per valutazione dell’ipogonadismo Cariotipo Esclusivamente valutazione clinica Tutte le precedenti

4 Alla prima visita… Sempre buona salute.
Acquisizioni psicomotorie in età regolare. Riferito discreto rendimento scolastico, con difficoltà sul versante verbale e sulla grafia. ESAME OBIETTIVO Età cronologica : 7 anni 11 mesi Altezza: cm cm (90° centile) Altezza parentale media: 169 cm (10°-25° centile) Peso: 25.2 kg (50° centile) Testicoli < 1 ml in sede scrotale Pene di lunghezza di cm 3.8. PH I Non struma tiroideo

5 Disturbo del linguaggio
Alla prima visita… Quali tra questi aspetti sono meritevoli di approfondimento diagnostico-terapeutico in età prescolare ? Alta statura Ipogenitalismo Disturbo del linguaggio

6 Follow up: un anno dopo Presenta seborrea cutanea, sudorazione acre.
Lamenta saltuariamente crampi arti inferiori. ESAME OBIETTIVO Altezza: cm (90-97° centile) ISA: 5.78 cm/a (50°-75° centile) Peso: 27.5 kg (50° centile) BMI: 14.47 Testicoli in sede scrotale di 1 ml. Pene di lunghezza di 3.8 cm. Non pubarca. Piede piatto bilaterale. Scapole alate. Lieve iperlordosi dorsale. Non struma tiroideo. INDAGINI EFFETTUATE Glicemia, enzimi epatici, sodio, potassio, calcio, fosforo, magnesio, CPK: nella norma Esami ormonali Testosterone: 0.14 ng/ml FSH: 0.47 U/l LH 1.21U/l Visita ortopedica: piede piatto valgo. Deambulazione con intrarotazione. Non indicazioni chirurgiche.

7 Ipoplasia peniena Per il quadro di ipoplasia peniena effettuata terapia con TESTOSTERONE IM (25 mg ogni 21 gg) per 3 mesi Discreto effetto terapeutico: Incremento lunghezza peniena 3.8 4.2 cm Incremento circonferenza

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9 12 anni 2 mesi risultati nella norma ESAME OBIETTIVO
In anamnesi segnalati 2 episodi lipotimici per cui ha eseguito ECG Holter ecocardiogramma visita cardiologica EEG risultati nella norma ESAME OBIETTIVO Età cronologica : 12 anni 2 mesi Altezza: cm (97° centile) ISA: 8.2 cm/anno (97° centile) Peso: 40.7 kg (50° centile) Testicoli di 3 ml. Scroto iperpigmentato. PH III. PAOS 90/60 mmHg

10 Caso clinico n. 1: Visto l’andamento della velocità di crescita ed il quadro genitale cosa ritenete necessario? Follow-up clinico più stretto a cadenza trimestrale Dosaggi ormonali nel sospetto di anticipo puberale Markers tumorali ed ecografia scrotale

11 Accertamenti eseguiti per sospetto anticipo puberale
Ematochimici generali: nella norma Esami ormonali FSH 2.3 U/l LH 3.53 U/l Testosterone 2,89 ng/ml TSH, f-T4, AbTPO, Ab antiTG: nella norma Markers tumorali α-fetoproteina, β-HCG: nella norma Età ossea: 13 anni Ecografia scrotale: testicoli di 2.6 x 1.2 cm a destra e 2.7 x 1.6 cm a sinistra. Ecostruttura conservata. A sinistra minima falda di idrocele e di varicocele e cisti di circa 0.8 cm in corrispondenza della testa dell’epididimo RMN encefalo: nella norma

12 Visto il reperto ecografico, cosa ritenete più indicato?
Caso n. 3 Visto il reperto ecografico, cosa ritenete più indicato? Visita urologica Biopsia gonadica Follow-up ecografico

13 Follow-up: 13 anni 9 mesi ESAME OBIETTIVO Età: 13 anni 9 mesi
Altezza: cm (90°-97° centile) ISA: 6.84 cm/a Peso: 49 kg Testicoli di 5 ml, bilateralmente in sede. PH IV. Pene attivato in senso puberale. Pelo ascellare assente. Modesta acne al dorso, seborrea al viso. Tiroide non palpabile. PAOS 95/70 mmHg. FSH: 7.05 U/l LH: 4.94 U/l Testosterone: 5.06 ng/ml α-fetoproteina, β- hCG: negativi Ecografia scrotale: testicoli di cm 2 x 1.3 a dx e cm 2.2 x 1.3 a sx, con ecostruttura conservata. Piccola cisti epididimaria di 0.2 cm a dx e 0.6 cm a sx. Esile falda di idrocele a sx dove permane quadro di modesto varicocele. Rx età ossea: 15 anni

14 Sindrome di Klinefelter
Incidenza 150: nati maschi Condizione sottodiagnosticata, spesso evidenziata in età adulta in casi di ipogonadismo o infertilità Rispetto ai casi stimati: - 25% diagnosi postnatale - 10% diagnosi alla nascita od in epoca gestazionale CARIOTIPO: 47 XXY (70-80% dei casi), 48 XXXY, 49 XXXXY, mosaicismi (10% dei casi) La severità fenotipica è direttamente correlata con il numero di cromosomi X sovrannumerari

15 Nei primi 2 anni di vita Facies peculiare Genitali esterni:
- ridotto volume testicolare - ipospadia - criptorchidismo - scroto bifido Ernia inguinale Ipotonia Clinodattilia conferma cariotipo postnatale (se diagnosi da amniocentesi) Valutazione ritardo acquisizioni psicomotorie Visita genetica??

16 Nell’età scolare Aspetti neurocognitivi
- disturbi del linguaggio, dislessia - disturbi dell’apprendimento - scarsa autostima, ansia, disturbi dell’umore - problematiche comportamentali Aumentata incidenza di criptorchidismo Ridotta lunghezza peniena Ridotto volume testicolare Alta statura con ridotto rapporto AASS/AAII Piattismo del piede  Valutazione clinica, incluse misurazioni di peso, altezza e volume testicolare  Trattamento logopedico, supporto scolastico ed educativo  Informazioni alla famiglia

17 In epoca puberale Ridotto volume testicolare Ginecomastia
- Aumentato rapporto E2/T - Spesso regressione spontanea entro 6 mesi  watchful waiting - Dieta alimentare, perdita di peso, incremento attività fisica - In casi specifici terapia con antiestrogeni per via sistemica o diidrotestotsterone per via locale TERAPIA SOSTITUTIVA CON TESTOSTERONE Inizio quando viene riscontrato un iniziale aumento patologico dei livelli di gonadotropine, per permettere la normale evoluzione dei caratteri sessuali secondari e un adeguato sviluppo della massa muscolare ed ossea Benefici: - aumento tonotrofismo muscolare - miglioramento tono dell’ umore - miglioramento aspetti relazionali e sociali

18 In adolescenza e nell’età giovane adulta
Sindrome metabolica (obesità addominale, alterazione metabolismo glicidico e lipidico; raramente ipertensione) Osteoporosi Problemi cognitivi, disturbi del linguaggio; aumentato rischio di psicosi Aumentato rischio oncologico rispetto alla popolazione generale maschile: K mammario (50 volte), tumori germinali (65 volte) Infertilità - azoospermia o severa oligospermia - possibili tecniche di fecondazione assistita TESE/ICSI Disturbi della sfera sessuale: disfunzione erettile, riduzione della libido

19 Diagnosi prenatale VANTAGGI: Follow-up precoce
Prevenzione e supporto precoce alle disabilità linguistiche e cognitive Interventi educativi di supporto Sorveglianza della comparsa di ipogonadismo Prevenzione degli di complicanze e condizioni associate all’ipogonadismo Conservazione e criopreservazione dello sperma in tempi precoci SVANTAGGI: Ansia nei genitori e possibili problemi durante la gravidanza nei casi diagnosticati prima della nascita Ansia nel paziente Eccessiva medicalizzazione