Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara

Presentazione sul tema: "Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara"— Transcript della presentazione:

1 Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara
Genetica Guido Barbujani Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara

2 Russell iGenetica, Edises. € 78

3 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

4 Variabilità Aa aa AA Fenotipo Genotipo

5 Vocabolario essenziale
Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli Carattere: una caratteristica fenotipica Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica Allele: una delle forme alternative che un gene può avere Inoltre: I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine “Dogma” centrale della biologia: il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa

6 Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo
Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche pazienti controlli

7 Variabilità geografica
Variabilità geografica. Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius

8 Biodiversità della flora

9 Diversità umana

10 Biodiversità e attività umane

11 Variabilità diacronica

12 Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile

13 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

14 Eredità Genitori e figli si assomigliano
Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare

15 Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3'
           | | | | | | | | |      3' - C A T T A G G A G - 5'                             

16 Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3'
           | | | | | | | | |      3' - C A T T A G G A G - 5'    

17 Eredità: il DNA

18 Quanto DNA in una cellula?
5-20 μ Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base  0,8 mμ 6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ

19 Quanto DNA in una cellula?
6 miliardi di paia di basi 1 base  0,8 mμ 6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate  2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi  cm = 150 m

20 Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine

21 Eredità Linea pura: un gruppo di organismi che si trasmettono una certa caratteristica fenotipica inalterata attraverso le generazioni

22 Eredità

23 Eredità Rapporti mendeliani

24 Fenotipo e genotipo Gene normale emoglobina A
Gene alterato emoglobina S L’emoglobina S precipita formando cristalli I globuli rossi assumono forma di falce Lisi rapida dei gl. rossi Disturbi circolatori Anemia Danni a vari organi Resistenza alla malaria Insufficienza cardiaca Reumatismo

25 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

26 L’origine del pensiero evoluzionista
Tutti gli esseri creati La grande catena degli esseri (Ray 1690) Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788) I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)

27 L’origine del pensiero evoluzionista
Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. L’uso e il disuso alterano la morfologia

28 L’origine del pensiero evoluzionista
Malthus (1789): Lotta per l’esistenza Wallace (1858): Selezione naturale

29 L’origine del pensiero evoluzionista
Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale: Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente. Mortalità differenziale Fertilità differenziale

30 L’evoluzione come fatto e come teoria
Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare

31 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

32 Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
Gli organismi vivono in un ambiente Molte caratteristiche degli organismi sono frutto dell’interazione con quell’ambiente Altre sono il frutto di fenomeni storici Determinismo: causa Ambiente Caratteristiche dell’organismo Possibilismo: Ambiente Caratteristiche dell’organismo Fenomeni casuali

33 Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
La nicchia ecologica che una specie occupa concorre a determinare fertilità e mortalità dei suoi individui

34 La nicchia ecologica

35 Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
Distribuzione spaziale delle risorse Distribuzione degli individui Tasso di crescita della popolazione Rapporti fra preda e predatore Parassitismo Commensalismo ecc. Fattori abiologici Fattori biologici

36 Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
In un certo contesto ambientale: Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e perciò lascia più discendenti (b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti

37 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

38 Evoluzione darwiniana
Esiste una variabilità Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento

39 Evoluzione darwiniana
Esiste una variabilità

40 Evoluzione darwiniana
2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria

41 Evoluzione darwiniana
3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse Verdi = 5/15 = 1/3

42 Evoluzione darwiniana
3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse

43 Evoluzione darwiniana
Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento Verdi = 4/8 = 1/2

44 Ma non dimentichiamo il caso
Verdi = 0/3

45 Ma non dimentichiamo il caso
Verdi = 1/15

46 Caso o adattamento?

47 Evoluzione darwiniana: la nuova sintesi
L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due E allora: Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni

48 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio

49 Questi concetti sono alla base dello studio moderno dell’evoluzione
La possibilità di estrarre e caratterizzare DNA da reperti fossili ha aperto nuove frontiere in genetica e in sistematica

50 Studiare il DNA antico è complicato

51 Possible sources of contamination
deposition stasis excavation/ laboratory museum     time aDNA aDNA modDNA modDNA modDNA CAUSES multiple burials funer. rites patogens mol. biologists; PCR microorg. plants animals archeologists personnel

52 L’uomo di Neandertal

53 L’uomo di Neandertal

54 L’uomo anatomicamente moderno (Cro Magnon)

55 L’ipotesi multiregionale
I Neandertaliani sono gli antenati diretti degli europei moderni Neandertals

56 L’ipotesi dell’origine africana recente
I neandertaliani che vivevano in Europa sono stati rimpiazzati anni fa da un gruppo di origine africana, i Cro-Magnon Neandertals

57 I Neandertal formano un gruppo separato negli alberi che descrivono la variabilità genetica
Ma cosa significa?

58 mtDNA sequences of the oldest European Homo sapiens sapiens studied so far
Paglicci Cave: 23,000 years bp Caramelli et al. (2003) PNAS 100:

59 Confronti fra sequenze di DNA
-TAGGAACATCAGGC- -TATGAACATCAGGC- -TATGAACATCGGGC- Siti variabili Conta delle differenze a coppie

60 Confronti a coppie (media ± 3 err. std.)
con 2566 sequenze moderne europee 3 Neandertal 30 Differenze nucelotidiche 20 4 campioni dalle Alpi 10 2 Cro-Magnon 10000 20000 30000 40000 50000 Anni fa

61 Sei cose importanti Variabilità Eredità Il pensiero evoluzionista
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo Adattamento Come si studia l’evoluzione: un esempio