Cap. 11 Base cromosomica dell’eredità pp

Presentazione sul tema: "Cap. 11 Base cromosomica dell’eredità pp"— Transcript della presentazione:

1 Cap. 11 Base cromosomica dell’eredità pp. 299-325

2 Riassunto 11. I geni sono parte dei cromosomi
La meiosi è una divisione cellulare attraverso cui una cellula germinale produce quattro nuclei, ognuno dei quali contiene metà dell’informazione geentica contenuta nel nucleo da cui ha avuto origine Le leggi di Mendel descrivono gli effetti della meiosi in termini di rapporti numerici fra fenotipi Il sesso degli individui è determinato da meccanismi genetici (e non) diversi

3 Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali)
gametogonio gametocita primario gametocita secondario Cellula uovo o spermatidio

4 Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione

5 Comportamento parallelo di geni e cromosomi durante la gametogenesi

6 Obiezioni alla teoria cromosomica dell’eredità (Sutton-Boveri)
Comportamento parallelo di geni e cromosomi I cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sono importanti solo nella divisione cellulare No, basta saperli mettere in evidenza Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non possono portare alleli diversi No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante con cromosomi soprannumerari diversi hanno fenotipi diversi No, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi

7 Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura stramonium che differiscono per un cromosoma soprannumerario

8 Cromosomi in Drosophila

9 Determinazione del sesso in Drosophila

10 Determinazione del sesso: sesso omogametico e sesso eterogametico, più vari organismi a determinazione fenotipica: tartarughe (temperatura), anguille (affollamento), ecc.

11 Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzione

12 Anomalie del numero cromosomico nell’uomo
È l’Y che determina il sesso maschile

13 Sindrome di Turner

14 Sindrome di Klinefelter

15 Ma cos’è che determina il sesso nel cromosoma Y? Studio delle anomalie
SRY femmina maschio maschio femmina

16 Una mappa dei geni sul cromosoma Y

17 Un’altra mappa dei geni sul cromosoma Y

18 Anomalie del numero cromosomico in Drosophila
È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso

19 Un risultato sconcertante
X P F1 F2 femmine maschi tutti femmine ½ maschi ½ maschi Bianco recessivo? Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?

20 Incrocio reciproco P maschi femmine F1 X F2 femmine maschi
½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi Sembra un reincrocio E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il colore degli occhi? Cromosoma Y geneticamente vuoto

21

22

23 Cariotipo o corredo cromosomico umano standard

24

25 Ma se le femmine hanno due cromosomi X e il maschio uno solo, il sesso maschile non sarà un’anomalia cromosomica? Effetto Lyon (16° giorno) Mosaico genetico

26 Effetti del mosaicismo
Genotipo zigotico: Oo A seconda di quale cromosoma X sia inattivato: Cellule O: pelo arancione Cellule o: pelo grigio

27 Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane

28 Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane
XX XY XX XY XY XY XX XY XY XX XY XX XX X? XY X? XY XY

29

30

31 Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le figlie di maschi affetti sono affette
XX XY XX XY XX XX XY XX XY XY XX XX XX XY XX XX XY XY XX XY XX XX XX XY

32

33 Un albero con una segregazione insolita

34 Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber) A a a A A A A a a a a A A a A a a a a A

35 Un altro albero con una segregazione insolita

36 Nei (pochi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY

37 In sintesi Trasmissione autosomica dominante;
Trasmissione autosomica recessiva; Trasmissione dominante legata al sesso; Trasmissione recessiva legata al sesso; Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y); Trasmissione materna (mitocondriale).