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ANEMIA: RIDUZIONE DELLA QUANTITA TOTALE DI Hb LIEVE10 g/dl < Hb < 11.5 g/dl MODERATA 8 g/dl < Hb < 10 g/dl SEVERA Hb < 8 g/dl.

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1 ANEMIA: RIDUZIONE DELLA QUANTITA TOTALE DI Hb LIEVE10 g/dl < Hb < 11.5 g/dl MODERATA 8 g/dl < Hb < 10 g/dl SEVERA Hb < 8 g/dl

2 ANEMIA - SINTOMI E SEGNI CLINICI ANEMIA ACUTA: A RAPIDA INSORGENZA CON DIFFICILE ADATTAMENTO DA PARTE DEL PAZIENTE SINTOMATOLOGIAOBIETTIVITA ASTENIA INTENSA PALLORE CUTE E DISPNEA AL MINIMO SFORZO MUCOSE CARDIOPALMO SOFFIO SISTOLICO CEFALEA PULSANTE TALVOLTA ITTERO - VERTIGINI E LIPOTIMIE SUBITTERO

3 ANEMIA - SINTOMI E SEGNI CLINICI ANEMIA CRONICA: AD ANDAMENTO INSIDIOSO, SPESSO SENZA SINTOMATOLOGIA ECLATANTE SINTOMATOLOGIA MODERATA ASTENIA DISPNEA DA SFORZO RIDUZIONE CAPACITA DI CONCENTRAZIONE E MEMORIA OBIETTIVITA PALLORE CUTE E MUCOSE SE ANEMIA GRAVE: SOFFIO SISTOLICO

4 CLASSIFICAZIONE ANEMIE I GRUPPO RIDOTTA FORMAZIONE DI ERITROBLASTI II GRUPPO RIDOTTA FORMAZIONE DI ERITROCITI III GRUPPO RIDOTTA SINTESI DI EMOGLOBINA IV GRUPPO RIDOTTA SOPRAVVIVENZA DEGLI ERITROCITI

5 MECCANISMO PATOGENETICO GRUPPO I II III IV ERITROBLASTOGENESI difettiva normale normale normale ERITROCITOFORMAZIONE normale difettiva normale normale SINTESI EMOGLOBINICA normale normale difettiva normale SOPRAVVIVENZA ERITROCITI normale normale normale difettiva

6 ANEMIE - I GRUPPO RIDOTTA FORMAZIONE ERITROBLASTI ANEMIA NORMOCROMICA, NORMOCITICA RIDUZIONE DI EMATOCRITO, NUMERO ERITROCITI, Hb; RIDUZIONE O ASSENZA RETICOLOCITI; ASSENZA ERITROBLASTI; IPERSIDEREMIA ERITROBLASTOPENIA CONGENITA ERITROBLASTOPENIA ACQUISITA ANEMIA DA INSUFFICIENZA RENALE

7 ANEMIE - II GRUPPO RIDOTTA FORMAZIONE ERITROCITI ANEMIA NORMOCROMICA, MACROCITICA ANEMIA NORMOCROMICA, MACROCITICA RIDOTTA FORMAZIONE ERITROCITI SPESSO MACROCITI RIDOTTA FORMAZIONE ERITROCITI SPESSO MACROCITI RIDUZIONE RETICOLOCITI RIDUZIONE RETICOLOCITI IPERPLASIA ERITROBLASTICA IPERPLASIA ERITROBLASTICA CARENZA Vit. B12 o FOLATI (anemie megaloblastiche) CARENZA Vit. B12 o FOLATI (anemie megaloblastiche) ANEMIE DISERITROPOIETICHE CONGENITE ANEMIE DISERITROPOIETICHE CONGENITE ANEMIA SATURNINA ANEMIA SATURNINA

8 ANEMIE MEGALOBLASTICHE LA CAUSA PRINCIPALE DELLA ANEMIE MEGALOBLASTICHE E UN DIFETTO NELLA SINTESI DEL DNA. A LIVELLO DEGLI ERITROBLASTI SI VERIFICA UNA SPROPORZIONE FRA LA SINTESI DI EMOGLOBINA CHE CONTINUA E LA SINTESI DI DNA CHE E RITARDATA GLI ERITROBLASTI DIVENTANO PIU GRANDI E MUOIONO CON FACILITA ALLINTERNO DEL MIDOLLO QUELLI CHE ARRIVANO A MATURARE COMPLETAMENTE DANNO ORIGINE A GLOBULI ROSSI DI DIMENSIONI AUMENTATE (MACROCITI)

9 DIFETTO DI SINTESI DEL DNA: CAUSE CARENZA DI VITAMINA B12 CARENZA DI FOLATI FARMACI

10 VITAMINA B12 IL FABBISOGNO GIORNALIERO E DI 2.5 g, NORMALMENTE FORNITI DA UNA DIETA ADEGUATA LORGANISMO E IN GRADO DI IMMAGAZZINARE 2- 5mg, DI CUI LA META NEL FEGATO IN CARENZA DI INTRODUZIONE O IN CASO DI MALASSORBIMENTO OCCORRONO ALCUNI ANNI PRIMA CHE SI MANIFESTI LANEMIA

11 METABOLISMO DELLA VITAMINA B12

12 CAUSE DI CARENZA DI VITAMINA B12 INSUFFICIENTE APPORTO Dieta vegetariana DEFICIT DI ASSORBIMENTO DEFICIT DI FATTORE INTRINSECO: anemia perniciosa, gastrectomia totale, gastroresezione parziale con gastrite atrofica del moncone, distruzione della mucosa PATOLOGIA ILEALE: ileite terminale, sprue tropicale, resezione dellileo, by pass ileale (fistole gastro-coliche o digiuno-coliche) AUMENTATO CONSUMO DA PARTE DI MICRORGANISMI INTESTINALI: diverticolosi del tenue, ansa cieca, infestazione Botriocefalo FARMACI : protossido di azoto

13 CLINICA SINTOMI DELLANEMIA PATOLOGIA GASTRO-INTESTINALE LESIONI NEUROLOGICHE

14 LABORATORIO POSSIBILE INCREMENTO DI BILIRUBINA, SIDEREMIA, FERRITINA AUMENTO DELLA LDH PROPORZIONALE AL GRADO DI ANEMIA: LDH1>LDH2 INCREMENTO DEL LISOZIMA SIERICO ERITROPOIETINA ALTA MA MENO CHE IN ALTRE ANEMIE DI PARI GRAVITA. BRUSCO CALO DOPO 1 GIORNO DI TERAPIA (TROPPO RAPIDO PER ESSERE CONDIZIONATO DALLEMATOCRITO) BASSI LIVELLI SIERICI DI VIT B12 (<100 g/ml, VN: ) ELEVATI SIERICI DI ACIDO METILMALONICO E DI OMOCISTEINA, INDICATORI DEL DEFICIT TESSUTALE SGOT ELEVATE

15 TERAPIA SOMMINISTRAZIONE PARENTERALE DI VIT B12 (1000 g/die per 2 settimane, poi una volta al mese per tutta la vita) RAPIDA NORMALIZZAZIONE DI SIDEREMIA, BILIRUBINA, LDH, EPO RIDUZIONE DELLA MEGALOBLASTOSI, CHE INIZIA A 12 ORE ED E COMPLETA ENTRO 2-3 GIORNI RETICOLOCITOSI IN 3-5 GIORNI

16 FOLATI: SORGENTI I VEGETALI: NE CONTENGONO MEDIAMENTE 1mg per 100 g DI PESO SECCO LA FRUTTA: SPECIALMENTE LIMONI, BANANE, MELONI FEGATO, RENE, FUNGHI DIETE BILANCIATE CONTENGONO g di folati LA PERDITA DI FOLATI PUO ESSERE CAUSATA DA ECCESSIVA COTTURA SPECIE IN ABBONDANTE ACQUA

17 ACIDO FOLICO: FABBISOGNO IN UN INDIVIDUO NORMALE IL FABBISOGNO GIORNALIERO E DI 50 g/die UNA DIETA ADEGUATA DEVE CONTENERE ALMENO 0.4mg/die LORGANISMO CONTIENE CIRCA 5mg TOTALI DI ACIDO FOLICO; IN CASO DI APPORTO INSUFFICIENTE (<5 g/die), LANEMIA SI INSTAURA IN 4 SETTIMANE

18 FOLATI: ASSORBIMENTO LUME INTESTINALE EPITELIO INTESTINALE CIRCOLAZIONE MESENTERICA

19 CARENZA DI FOLATI INSUFFICIENTE INTRODUZIONE DIETA INADEGUATA (anziani, alcolisti) AUMENTATO CONSUMO gravidanza, allattamento, accrescimento, emolisi cronica, eritropoiesi inefficace, neoplasie ALTERATO METABOLISMO farmaci inibitori della diidrofalato-reduttasi (metotrexate, pirimetamina, pentamidina)

20 ANEMIA DA CARENZA DI FOLATI CLINICA SOVRAPPONIBILE A QUELLA DELLA CARENZA DI VIT. B12 AD ECCEZIONE DEI SINTOMI NEUROLOGICI QUADRO EMATOLOGICO E MIDOLLARE: IDEM DIAGNOSI: DOSAGGIO DEI FOLATI SIERICI (6-20 ng/ml) ED ERITROCITARI TERAPIA: 1-5mg/die di folati per os. In alcuni giorni si verifica incremento dei reticolociti, lemoglobina si normalizza in 1-2 mesi

21 FARMACI RESPONSABILI DI ANEMIA MEGALOBLASTICA ANTIFOLATI: metotrexate, pirimetamina, trimetoprim, clorguanina ANALOGHI PURINICI: 6-mercaptopurina, 6-tioguanina, azatioprina, acyclovir ANALOGHI PIRIMIDINICI: 5-fluorouracile, zidovidina INIBITORI DELLA RIBONUCLEOTIDE REDUTTASI: idrossiurea, citosina arabinoside ANTICONVULSIVANTI: fenitoina, fenobarbital, primidone CONTRACCETTIVI ORALI ACIDO p-AMINOSALICILICO NEOMICINA ARSENICO

22 ANEMIE - III GRUPPO RIDOTTA SINTESI EMOGLOBINA ANEMIA IPOCROMICA E MICROCITICA; NUMERO NORMALE O RELATIVAMENTE ALTO DI ERITROCITI; TALASSEMIE CARENZA DI FERRO ANEMIA ASSOCIATA A FLOGOSI CARENZA vit. B6 CARENZA PROTEICA GRAVE

23 MOLECOLA DELLEMOGLOBINA

24 % Hb PRESENTE MODIFICAZIONI EMOGLOBINA DURANTE LO SVILUPPO PRE E POST-NATALE

25 EMOGLOBINOPATIE Le emoglobinopatie vengono trasmesse con vari meccanismi genetici: Autosomico codominante (sia il gene alterato che quello normale, vengono trasmessi). Autosomico dominante Autosomico recessivo Doppia eterozigosi: si verificano due diverse mutazioni

26 ANEMIA FALCIFORME HbS: aminoacido n°6 (glutamina) della catena ß è sostituito dalla valina. Quando la pO2 si riduce, le molecole assumono la configurazione Desossi, polimerizzano formano cristalli birifrangenti allinterno delleritrocita deformandolo a falce. Questi GR sono rigidi e vengono captati e distrutti dai macrofagi: anemia; agglutinano: infarti. CLINICA: anemia emolitica cronica, crisi dolorose per infarti ossei ed episodi tromboembolici

27 ANEMIA FALCIFORME DIAGNOSI: Fenomeno della falcizzazione dopo incubazione delle emazie con una sostanza riducente come il metabisolfito di sodio Elettroforesi dellHb : la HbS migra più lentamente dellHbA

28 TALASSEMIE Gruppo eterogeneo di disordini genetici della sintesi emoglobinica caratterizzati da un disturbo della produzione delle catene globiniche. Nella maggior parte delle talassemie la struttura della catena è normale anomala è la sintesi proteica.Tuttavia alcuni tipi di talassemia risultano da una inefficiente sintesi di catene globiniche strutturalmente anomale.

29 TALASSEMIA MAJOR (I) I GENOTIPI DIVERSI DIFETTI GENETICI GRAVI STANNO ALLA BASE DELLA CLINICA E CAUSANO ° O + TALASSEMIE NELLE QUALI LA PRODUZIONE DI EMOGLOBINA A E SCARSISSIMA. A CAUSA DELLA PLURALITA DEI DIFETTI TALASSEMICI DEI GENI GLOBINICI, IL GENOTIPO DELLA MALATTIA NON E SOLO UNA OMOZIGOSI PER UN DIFETTO MICROCITEMICO GRAVE MA MOLTO PIU SPESSO UNA ETEROZIGOSI COMPOSTA PER DUE DIVERSE MUTAZIONI TALASSEMICHE

30 TALASSEMIA MAJOR (II) QUADRO CLINICO FANNO PARTE ORMAI DELLA STORIA DELLA MALATTIA. DAL PRIMO SEMESTRE DI VITA: 1.ANORESSIA E ARRESTO DI CRESCITA 2.RICORRENTI EPISODI FEBBRILI 3.EPATO-SPLENOMEGALIA DI ENORMI DIMENSIONI 4.AUMENTO DEL VOLUME DEL CAPO PER INGRANDIMENTO DELLE OSSA DEL CRANIO, DEFORMAZIONE DEI CARATTERI FACCIALI PER SPORGENZA DEGLI ZIGOMI, AVALLAMENTO DELLA RADICE NASALE, PROGNATISMO CON SPORGENZA DELLA ARCATA DENTALE SUPERIORE, MALOCCLUSIONE; SOLLEVAMENTO DEL LABBRO SUPERIORE. IN POCHI ANNI RAGGIUNGE CARATTERITICHE DI TIPO MONGLOIDE

31 ANEMIA SIDEROPENICA ANEMIA LEGATA A RIDUZIONE DEI DEPOSITI DI FERRO DELLORGANISMO. VIENE COMPROMESSA LA SINTESI DELLEME, MENTRE LA PRODUZIONE MIDOLLARE DI ERITROBLASTI E LA VITA MEDIA DEGLI ERITROCITI E NORMALE

32 FERRO NELLORGANISMO UN ORGANISMO NORMALE POSSIEDE UN PATRIMONIO IN FERRO PARI A 2-5 GRAMMI NEL MASCHIO 50 mg/kg NELLA FEMMINA 35 mg/kg DEPOSITI NEL MASCHIO 1000 mg NELLA FEMMINA mg

33 FERRO CIRCOLANTE 0.1% DEL FERRO CIRCOLA NEL SANGUE LEGATO ALLA TRANSFERRINA IN QUESTO MODO IL FERRO ASSORBITO A LIVELLO DELLA MUCOSA GASTRICA ALLERITRONE MIDOLLARE SUCCESSIVAMENTE CIRCOLA SOTTO FORMA DI EMOGLOBINA NEI GLOBULI ROSSI E SUCCESSIVAMENTE IMMAGAZZINATO NEL SRE COME FERRITINA E EMOSIDERINA <2 mg/die ENTRA NELLE CELLULE EPATICHE DOVE E UTILIZZATO PER LA SINTESI DI ALTRE PROTEINE CONTENENTI FERRO

34 FERRO DEI DEPOSITI: FERRITINA PROTEINA UBIQUITARIA MA PARTICOLARMENTE CONCENTRATA NEL MIDOLLO, FEGATO, MILZA FORMA DI DEPOSITO IN CUI IL FERRO E RAPIDAMENTE MOBILIZZABILE PER COMPENSARE VARIAZIONI DI RICHIESTE. IN QUESTO MODO SI POSSONO RENDERE RAPIDAMENTE DISPONIBILI 700mg NEL MASCHIO E 230mg NELLA FEMMINA

35 ASSORBIMENTO ED ELIMINAZIONE DEL FERRO FERRO ALIMENTARE ~10-30mg/die % ASSORBITA / DIE ~ 5-10% FERRO ELIMINATO CON: BILE, URINE, SUDORE, DESQUAMAZIONE INTESTINALE mg/die MESTRUAZIONI 20-40mg/mese

36 FERRO NELLORGANISMO Composti funzionali -EMICIEmoglobina 1800 – 2800 mg Mioglobina 300 – 600 mg Enzimi 8 – 10 mg -NON EMICI Proteine e enzimi 1 mg Composti di trasporto -Transferrina 2 – 4 mg Composti di deposito -Ferritina Emosiderina 300 – 1200 mg Ferro totale nellorganismo 2410 – 4615 mg

37 CARENZA MARZIALE: CAUSE NEL SESSO FEMMINILE IPERMENORREA GRAVIDANZE PATOLOGIE GASTRO-DUODENALI (ulcera, resezioni, melena, ematemesi, ernia jatale) METRORRAGIE EMORROIDI DONAZIONI DI ANGUE PATOLOGIE INTESTINALI (colite ulcerosa, poliposi intestinale, ca.colon) EPISTASSI

38 BILANCIO MARZIALE IN GRAVIDANZA FERRO CEDUTO AL FETO 270 FERRO NELLA PLACENTA E CORDONE 90 PERDITA DI SANGUE DURANTE IL PARTO 150 PERDITE BASALI (URINE, FECI, SUDORE) 170 AUMENTO DELLA MASSA ERITROCITARIA 450 TOTALE FERRO RECUPERATO DOPO IL PARTO 450 COSTO NETTO DELLA GRAVIDANZA 680

39 CARENZA MARZIALE: CAUSE NEL SESSO MASCHILE PATOLOGIA GASTRO-DUODENALE (ulcera, melena, ematemesi, gastroresezione, varici esofagee, ca. gastrico, ca.esofageo, ernia jatale) DONAZIONI DI SANGUE EMORROIDI E PROCTORRAGIE PATOLOGIE INTESTINALI (ca.colon, colite ulcerosa) EMATURIA EPISTASSI

40 ANEMIE - IV GRUPPO RIDOTTA SOPRAVVIVENZA ERITROCITARIA ACCORCIAMENTO VITA MEDIA ERITROCITI; ANEMIA NORMOCROMICA, NORMO O MODERATAMENTE MACROCITICA; ELEVATO NUMERO RETICOLOCITI; ALTERAZIONI DELLERITROCITA (strutturali, metaboliche) EMOLISI IMMUNE EMOLISI MECCANICA

41 ANEMIE EMOLITICHE SONO DOVUTE A UN ACCORCIAMENTO DELLA VITA MEDIA DEI GLOBULI ROSSI (120 gg) LERITRONE MIDOLLARE HA UNA CAPACITA DI RISERVA FUNZIONALE E PUO AUMENTARE LA SUA PRODUZIONE FINO A 6 VOLTE IL NORMALE (EMOLISI COMPENSATA) QUANDO LA VITA MEDIA DEL GLOBULO ROSSO E INFERIORE AI 20 GIORNI (1/6 DEL NORMALE) SI VERIFICA ANEMIA (EMOLISI SCOMPENSATA)

42 ANEMIE EMOLITICHE SEGNI DI EMOLISI AUMENTO DEL BILINOGENO FECALE E DELLUROBILINURIA AUMENTO DELLA BILIRUBINA NON CONIUGATA RIDUZIONE DELLA VITA MEDIA DELLE EMAZIE RIDUZIONE APTOGLOBINA SIERICA EMOGLOBINURIA SEGNI DI IPERFUNZIONE DELLERITRONE RETICOLOCITOSI IPERPLASIA ERITROBLASTICA AUMENTO DEL TURN-OVER DEL FERRO PLASMATICO

43 EMOLISI - LABORATORIO AUMENTO DELLA BILIRUBINA TOT. E INDIRETTA AUMENTO LDH RIDUZIONE DELLEMOGLOBINA GLICOSILATA RETICOLOCITOSI SEGNI DI EMOLISI INTRAVASCOLARE: EMOGLOBINEMIA EMOGLOBINURIA RIDUZIONE DELLAPTOGLOBINA ASPIRATO MIDOLLAREIPERPLASIA ERITROPOIESI

44 EMOLISI - PATOGENESI A) CAUSE INTRACORPUSCOLARI ALTERAZIONE O MALFORMAZIONE INTRINSECA DELLERITROCITA es.anemie emolitiche da difetto di membrana, enzimopatie B) CAUSE EXTRACORPUSCOLARI AGGRESSIONE ESTERNA ALLERITROCITA es.anemie emolitiche autoimmuni C) CAUSE MISTE ERITROCITA ANORMALE CHE VA INCONTRO A LISI SOLO SE ESPOSTO A SOSTANZE PARTICOLARI es.anemia emolitica da deficit di G -6PDH

45 MEMBRANA ERITROCITARIA E COSTITUITA DA: - PROTEINE - 52% - LIPIDI - 40% - CARBOIDRATI - 8% DUE PARTI: 1. DOPPIO STRATO LIPIDICO 2. CITOSCHELETRO

46 COMPONENTE 3 GLICOFORINA SPECTRINA ACTINA ANCHIRINA MEMBRANA ERITROCITARIA

47

48 ANEMIA EMOLITICA DA FARMACI MECCANISMO DAZIONE: IL FARMACO VIENE METABOLIZZATOINTER- AGISCE CON LHb GENERANDO PEROSSIDO DI IDROGENOFORMAZIONE DISOLFURI MISTI DI GLUTATIONE CON LA CISTEINA 93 DELL Hb PERDITA DELLEME DALLA GLOBINAPRECI- PITAZIONE FORMAZIONE DI CORPI DI HEINZRIGIDITA DI MEMBRANALISI

49 ANEMIA EMOLITICA DA FARMACI FARMACI - ACETANILIDE- PRIMACHINA - BLU DI METILENE- SULFACETAMIDE - ACIDO NALIDIXICO- SULFAMETOXAZOLO - NAFTALENE- SULFAILAMIDE - NIRIDAZOLO- SULFAPIRIDINA - NOTROFURANTOINA- TIAZOLSULFONE - PAMACHINA- BLU DI TOLIUDINA - PENTACHINA- TRINITROTOLUENE - FENILIDRAZIONA

50 ANEMIE EMOLITICHE IMMUNI 1. ANEMIA EMOLITICA ISOIMMUNE 2. ANEMIA EMOLITICA AUTOIMMUNE A) CRONICA B) ACUTA

51 ANEMIA NELLA PATOLOGIA ONCOEMATOLOGICA (1) Lanemia è una manifestazione comune E causa di morbidità e riduce la qualità della vita con ripercussioni di carattere assistenziale sul malato e i familiari Stanchezza, debolezza Il benessere fisico risulta migliore con valori di Hb 12 g/dl

52 ANEMIA NELLA PATOLOGIA ONCOEMATOLOGICA (2) Cause dellanemia: Chemio/radioterapia Inadeguata produzione di EPO Ridotta risposta allEPO endogena Infiltrazione midollare Perdite di sangue Terapia: Supporto trasfusionale per le forme gravi Considerare trattamento con EPO

53 Linee-guida ASCO/ASH - Blood, JCO 2002 Raccomandazioni: luso di eritropoietina viene raccomandato come scelta terapeutica in pazienti con anemia associata a chemioterapia e con una concentrazione emoglobinica < 10 g/dl IMPIEGO DELLERITROPOIETINA

54 Miglioramento della QoL al crescere dellHb Gabrilov e Demetri Glaspy


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