La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

CARATTERISTICHE DELLO SVILUPPO E FOLLOW UP Paola Francesca Ajmone Unità Operativa di Neuropsichiatria dellInfanzia e dellAdolescenza Direttore: Dott.ssa.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "CARATTERISTICHE DELLO SVILUPPO E FOLLOW UP Paola Francesca Ajmone Unità Operativa di Neuropsichiatria dellInfanzia e dellAdolescenza Direttore: Dott.ssa."— Transcript della presentazione:

1 CARATTERISTICHE DELLO SVILUPPO E FOLLOW UP Paola Francesca Ajmone Unità Operativa di Neuropsichiatria dellInfanzia e dellAdolescenza Direttore: Dott.ssa Antonella Costantino I° CONGRESSO NAZIONALE RUBINSTEIN TAYBI SYNDROME 19 Marzo 2011

2 Sviluppo psicomotorio

3 TappeRubinstein Non affetti primo sorriso3 mesi1 mese 1/2 rotolare10 mesi3 mesi posizione seduta16 mesi5 mesi 1/2 afferrare18 mesi5 mesi 1/2 gattonare19 mesi9 mesi 1/2 posizione eretta29 mesi10 mesi camminare35 mesi12 mesi Controllo sfinterico62 mesi24 mesi Hennekam et al 1992, Stevens et al 1990) Tappe di sviluppo psicomotorio

4 Ritardo dello sviluppo psicomotorio È presente del 100% dei casi e nel 90% dei casi si associa anche al ritardo del linguaggio (Hennekam et al 1992, Stevens et al 1990)

5 Ritardo psicomotorio E stata osservata una correlazione tra ritardo nellacquisizione delle tappe motorie e il livello cognitivo Le femmine sembrano raggiungere le tappe di sviluppo sia motorie che linguistiche prima dei maschi (Hennekam et al 1992)

6 Tappe lallazione Prime parole Parola frase Frase bitermineRTS 18 mesi 26 mesi 3-4 anni 5 anni e Non affetti 7 mesi 10 mesi 20 mesi Hennekam 1992 Linguaggio e comunicazione Il ritardo del linguaggio è presente nel 90% dei casi:

7 Linguaggio e comunicazione linguaggio espressivoLa produzione linguistica ( linguaggio espressivo) è caratterizzata da frasi brevi ( tendenzialmente di 3, 4 parole ) con un organizzazione semplice. E presente una difficoltà ad organizzare le parole conosciute in una frase compiuta. Disturbi dellarticolazione (rari nonostante le difficoltà anatomiche) Balbuzie Voce ipernasale, impastata, stridula

8 Linguaggio e comunicazione linguaggio espressivo linguaggio interno Il linguaggio espressivo appare più compromesso rispetto al linguaggio interno (quantità di parole che uno conosce) e tende a ridursi con letà, comprensione La comprensione del linguaggio è unaltra area critica: si osserva infatti una difficoltà nelle capacità di comprensione di frasi sintatticamente più complesse e di compiti astratti. Tali difficoltà e appaiono più evidenti con letà

9 Linguaggio e comunicazione Non è stata osservata alcuna correlazione tra livello cognitivo e ritardo linguaggio ( età di comparsa delle prime parole) Hennekam 1992

10 lintenzionalità comunicativa e le capacità comunicative appaiono decisamente buone… Nonostante le evidenti difficoltà linguistiche (una produzione povera) e le frequenti difficoltà di comprensione (compiti astratti o sintatticamente complessi) lintenzionalità comunicativa e le capacità comunicative appaiono decisamente buone…

11 I soggetti con Rubinstein Taybi posseggono un ottimo intento comunicativo e sono in grado di utilizzare al meglio le loro limitate abilità verbali nella vita quotidiana (per esempio per commentare una situazione o controllare le azioni degli interlocutori). Questo permette loro di stabilire interazioni sociali abbastanza soddisfacenti. competenze sociali elevate. Le loro competenze sociali appaiono quindi relativamente elevate.

12 Obiettività neurologica Ipotonia (70% dei casi) Microcefalia (35-94%) Impaccio psicomotorio ( motricità globale e fine, difficoltà nelle prove di coordinazione) Convulsioni (25% dei casi) Anomalie EEG (57-66% dei casi)

13 Obiettività neurologica I soggetti con delezione del gene CREBBP sembrano mostrare un maggior impaccio motorio e difficoltà nella coordinazione. Studi recenti su modelli animali hanno portato a ipotizzare che la proteina CBP possa avere un ruolo nei processi d apprendimento del movimento. (Oliviera et al 2006, Gàlera et al 2009)

14 Neuroimaging Microcefalia (35%-94%) Ritardo della chiusura della fontanella anteriore (24%) Bozze frontali (33%) Agenesia del corpo calloso (Jones 1997) Malformazione di Dandy- Walker (Bonioli et al 1989,Mazzone et al 1998,Agarwal 2002 ) Anomalie corticali nelle regioni rolandiche che si estendono al vertice con riduzione della sostanza bianca (Sener 1995)

15 Sviluppo cognitivo 30 < QI < 79 QI medio = 51 (ritardo mentale di grado medio) QIP > QIV QI totale diminuisce con laumentare dell età. (Diminuisce soprattutto il QI Verbale, anche il QI Performance si riduce ma in modo meno significativo)

16 Il RM appare più profondo nei soggetti con delezione completa del gene CREBBP Diversi studi hanno dimostrato come la trascrizione CREBBP dipendente sia implicata nella formazione della memoria a lungo termine. Si è quindi ipotizzato un possibile ruolo del gene nei meccanismi responsabili delle difficoltà cognitive tipiche di questi soggetti (Hallam and Bourtchouladze 2006, Shorry 2008)

17 non è dovuto ad un deterioramento mentale, Il calo del QI segnalato con laumento delletà non è dovuto ad un deterioramento mentale, può dipendere invece dai limiti degli studi presenti sino ad ora in letteratura (spesso datati) che mostrano la difficoltà nel valutare il livello cognitivo di questi soggetti tenendo conto delle loro caratteristiche che variano con letà

18 infatti con la crescita … infatti con la crescita … aumentano le difficoltà attentive Aumentano le difficoltà a comprendere compiti verbali sintatticamente più complessi e i concetti astratti il loro linguaggio espressivo appare più compromesso di quello interno (Hennekam et al 1992)

19 limportanza di un giusto strumento … limportanza di un giusto strumento … La scelta degli strumenti con cui valutare il bambino è fondamentale e determina la successiva buona riuscita della valutazione e dellintervento. Una scelta impropria degli strumenti può avere come esito una sottostima delle reali capacità del bambino con conseguente sottostima nella stesura del piano di intervento. Non è mai possibile avere tutte le risposte attraverso un unico strumento di valutazione; il lavoro con questi bambini richiede flessibilità, inventiva e pratica clinica.

20 limportanza di un giusto strumento … limportanza di un giusto strumento … Per questi bambini quindi è meglio scegliere uno strumento che tenga conto sia delle difficoltà nella comprensione e nella produzione linguistica sia delle difficoltà attentive che aumentano con letà … Quindi strumenti che abbiano una forma breve e che possano essere non verbali affiancati a strumenti indiretti che raccolgano il punto di vista dei genitori

21 Comportamento Comportamento il QI > il RPM), Sebbene vi sia una stretta correlazione tra RM e ritardo motorio ( il RPM), non si osservano correlazioni tra livello cognitivo e competenze comunicative e sociali non si osservano correlazioni tra livello cognitivo e competenze comunicative e sociali

22 Comportamento Comportamento Socievoli e amabili 25% dei casi disturbi del comportamento (Stevens ;Hennekam ;Taff et al 1998)

23 Comportamento 90% dei casi disturbo dellattenzione Disturbo del sonno (frequenti risvegli, incubi) Scarsa tolleranza al rumore e ai suoni forti (spesso rifiutano i luoghi affollati) Resistenza ai cambiamenti Improvvisi cambi di umore Scoppi di ira e aggressività Comportamento oppositivo Auto ed etero aggressività Tratti autistici (ritiro e stereotipie) Obesità

24 Comportamento Uno Studio più recente ( Gàlera et al 2009) ha evidenziato inoltre : Disturbo dansia e ansia sociale (anche se non è maggiore rispetto a soggetti con uguale ritardo mentale) Stereotipie motorie e movimenti ripetuti (flapping, dondolamenti) che sono più evidenti in soggetti con QI inferiore Ottimo contatto e interesse sociale con assenza di caratteristiche compatibili con il disturbo autistico No resistenza i cambiamenti e ai suoni forti

25 Comportamento Il disturbo attentivo sembra essere più evidente nei soggetti con QI inferiore Tale disturbo è descritto dai genitori come uno degli aspetti più faticosi da gestire nella vita di tutti i giorni. Il peso di tale disturbo dipende da come si ripercuote negativamente sugli aspetti educativi e comportamentali. (Gàlera et al 2009)

26 In età adulta comorbilità psichiatrica (10-76%) Disturbi dellumore (mania, ipomania, disturbo bipolare) Disturbo Ossessivo Compulsivo Disturbo da Tic, Sindrome di Tourette PDDNOS (disturbi pervasivi non altrimenti specificati) ( Shorry 2008, Levitas and Reid 1998,Hellings 2002)

27 Non è stata descritta alcuna correlazione tra il grado di Ritardo Mentale e la comorbilità psichiatrica (Levitas and Reid 1998, Wiley et al 2003)

28 Sapere qual è la storia di altri con la stessa cosa aiuta clinici e famiglie Ad interpretare le cose che vediamo A fare i conti con i limiti e investire sulle potenzialit à A sapere cosa aspettarsi A prevenire i momenti critici Ad anticipare anzich é inseguire bisogni e problemi Ad essere meno soli A diminuire l ansia A parlarne con il bambino A volte però può essere una trappola che non ci fa vedere il bambino ma solo la malattia

29 Importanza di una corretta valutazione clinica e follow up La conoscenza della storia ci guida sul tipo di aspetti su cui porre una maggiore attenzione nella valutazione e sui tempi in cui è più corretto farlo per poter impostare il piano riabilitativo e di supporto per il bambino e la sua famiglia allinterno del suo contesto di vita. Sappiamo dove guardare …

30 Sappiamo dove guardare ma non ci aspettiamo di saper vedere ogni cosa… La valutazione è un lavoro di squadra che coinvolge gli operatori, il bambino e la sua famiglia. Serve prima di tutto a condividere il maggior numero di informazioni possibili che riguardano quel bambino, con lobiettivo di impostare e/o monitorare il piano dintervento pensato su misura per lui e per la sua famiglia.

31 Cosa ci serve cercare? aree di forza e di debolezza Quali sono le aree di forza e di debolezza del bambino (aspetti motori, cognitivi, sensoriali, abilità comunicative) Quali sono gli aspetti più critici Cosa e come sta cambiando nel tempo Comè lambiente di vita e quali le opportunità o le barriere sia a casa che a scuola Che campanelli di allarme ci sono, per come è fatto lui e il suo contesto, e per questa fase della sua vita Quali fatiche potrebbero essere evitabili a lui e alla sua famiglia Quali potrebbero essere gli obiettivi e le priorità importanti per il suo futuro Lobiettivo finale è il miglior uso possibile da parte del bambino delle sue risorse ai fini della realizzazione di se stesso come persona

32 Presa in carico neuropsichiatrica e follow up (famiglia co-partner nella cura) Una modalità di valutazione e presa in carico multidisciplinare, integrata e partecipata che permetta un intervento preciso e su misura per il bambino e la sua famiglia e che preveda sin dallinizio una condivisione del piano di lavoro (famiglia co-partner nella cura) follow up Limportanza di un follow up atto a riconoscere in tempo i segnali dallarme prima che si strutturi un vero problema, affiancato ad una rivalutazione longitudinale degli obiettivi raggiunti e delle funzioni acquisite

33 Presa in carico e follow up: quali priorità per poi intervenire? Serve sapere il prima possibile se sta cominciando un problema Serve avere in mente cosa potrebbe diventare nel tempo Serve sapere che ci sono altre cose che possono peggiorare il problema, e cercare quindi di diminuirne gli effetti (fattori di rischio) Serve supportare da subito la famiglia nel sapere cosa potrebbe fare (la rete dei servizi) Serve trasmettere competenze ai contesti di vita per aumentare i fattori protettivi ambientali

34 Follow Up Neuropsichiatrico 0-2 anni trimestrale 2-4 anni semestrale 4-6 anni annuale 6-12 anni semestrale anni annuale

35 Follow up: aspetti a cui prestare maggior attenzione in questi bambini Sviluppo psicomotorio e del linguaggio Comunicazione ( in entrata e uscita) Aspetti comportamentali Disturbo attentivo Incremento ponderale e obesità Autonomie personali e sociali Comorbilità psichiatrica

36 Intervento riabilitativo Intervento precoce sulla comunicazione in entrata (comprensione) e sostegno alle difficoltà espressive(CAA, libri modificati) (Wiley et al 2003) Interventi riabilitativi (fisioterapia psicomotricità, logopedia) Interventi educativi sugli apprendimenti Interventi occupazionali e psicoeducativi ( sulle autonomie) Interventi sulla famiglia ( sostegno psicologico, gruppi di genitori e fratelli) Farmacoterapia

37 Terapia farmacologica Dopo il trattamento con antipsicotici: Nel 46% dei sogg vengono descritti disturbi extrapiramidali da neurolettici (tremori, acatisia,discinesia) Nel 23% dei sogg è stata osservata sindrome maligna da neurolettici (Levitas and Reid 1998) E stata descritta una buona risposta agli stabilizzanti dellumore (valproato) (Hellings 2002)

38 dopaminergico, serotoninergico e Gabaergico Alla luce della comorbilità psichiatrica e delle reazioni avverse ai neurolettici, è stato postulato un ruolo del sistema dopaminergico, serotoninergico e Gabaergico Si è ipotizzato che alterazioni della funzione di CREBBP possano avere un ruolo predisponente alla patologia psichiatrica. (Levitas and Reid 1998, Wiley et al 2003, Shorry 2008)

39 Calibrare gli interventi …… … diretti e indiretti … Non sempre fare tanto è meglio Il rischio è inseguire i problemi (non ha senso organizzare gli interventi in base alla somma di cosa non funziona nel bambino) L importante non è quanto fa il bambino nella stanza della terapia, ma come lo fa proprio e lo usa spontaneamente fuori E come il fuori lo facilita

40 Trasmissione di competenze… educare lambiente trasmissione di competenze specifiche Se limportanza della riabilitazione e delleducazione per il bambino stesso è intuitiva ed evidente, meno scontata è limportanza di educare lambiente alla sua accoglienza, attraverso una vera e propria trasmissione di competenze specifiche per adattare lambiente alle necessità di quel bambino e della sua famiglia al fine di migliorarne la qualità di vità E molto importante un cambiamento di modello anche relativamente alle modalità di erogazione degli interventi, nella direzione di un approccio partecipato tra i clinici e con i familiari (e quando possibile anche con i ragazzi) allinterno del quale poter definire insieme alla famiglia le priorità e gli obiettivi significativi nel tempo.

41 CONCLUSIONI Non è necessario avere dei super poteri per effettuare una buona ed efficace presa in carico e follow up. Ci vuole un buon lavoro di squadra tra i clinici, la famiglia e gli operatori del contesto di vita al fine di promuovere e supportare la migliore qualità di vita per il bambino e la sua famiglia………..

42 Grazie a …. Unità Disabilità Complessa e Malattie Rare Unità Disabilità Complessa e Malattie Rare : Paola Vizziello Francesca dallAra Claudia Rigamonti Federico Monti Eleonora Zanon Maria Montrone


Scaricare ppt "CARATTERISTICHE DELLO SVILUPPO E FOLLOW UP Paola Francesca Ajmone Unità Operativa di Neuropsichiatria dellInfanzia e dellAdolescenza Direttore: Dott.ssa."

Presentazioni simili


Annunci Google