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Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA.

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Presentazione sul tema: "Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA."— Transcript della presentazione:

1 Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA

2 0.5 – 1 % dei nati vivi 40 % della mortalità dei neonati a termine 30 % esordio clinico nel 1 mese CARDIOPATIE NEONATALI DATI EPIDEMIOLOGICI

3 CARDIOPATIE CONGENITE Ogni anno in Italia nascono circa bambini con cardiopatia congenita

4 MORTALITA GLOBALE NEL 1 ANNO 344 post operati (43%) 380 storia naturale (47%) 76 senza diagnosi (10%) 80% 1 settimana BWIS CARDIOPATIE NEONATALI Deceduti: 800 (18%) 4390 Pazienti con CHD

5 ETIOLOGIA Accanto allipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire lorigine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo- fenotipo nelluomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.

6 Non–genetic factors Complex trait Major gene Single gene

7 APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO

8 ANAMNESI Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre) Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi; DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA NELLALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA; TACHICARDIA anche a riposo.

9 Ambiente confortevole, caldo, tranquillo Bambino possibilmente completamente spogliato ESAME CLINICO Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione

10 Dismorfismi Stato di nutrizione Dispnea Cianosi Edemi Bozza precordiale Itto visibile Turgore giugulari ESAME CLINICO Ispezione

11 Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita: Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Williams Sindrome di Marfan Sindrome di Holt-Oram Sindrome di DiGeorge Sindrome di Noonan/Leopard Sindrome di Ellis van Creveld ESAME CLINICO Ispezione

12 SINDROME di DOWN Prevalenza: 1:700 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (CAV, DIV) Malformazioni gastrointestinali Ipotonia Ritardo mentale Difetto genetico: trisomia 21

13 SINDROME di TURNER Caratteristiche cliniche: Pterigium colli Bassa statura Disgenesia gonadica Rene a ferro di cavallo Difetti cardiaci (AoB,CoAo,RVPAP) Torace largo a scudo Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive Difetto genetico: monosomia X

14 SINDROME di WILLIAMS Prevalenza: 1: nati vivi Difetto genetico: delezione 7q11 Caratteristiche cliniche: Facies elfica Difetti cardiaci (Stenosi aortica sopravalvolare, stenosi rami polmonari) Personalità cocktail party Autismo

15 SINDROME di MARFAN Prevalenza: 1:5000 nati vivi Difetto genetico: mutazione gene FBN Caratteristiche cliniche: Dolicostenomelia Aracnodattilia Lassità legamentosa Sublussazione cristallino Difetti cardiaci (PVM,Dilatazione dellaorta con tendenza alla dissezione)

16 SINDROME da DELEZIONE 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale) Prevalenza: 1:6000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) Labiopalatoschisi Deficit immunitario Ipocalcemia neonatale Ritardo mentale Difetto genetico: microdelezione 22q11.2

17 NOONAN-LEOPARD SYNDROME Prevalenza: 1:2000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (SPV, CMPi) Bassa statura Pterigium colli Deformità toracica Lentigginosi Mappa del gene: cromosoma 12q24 Difetto genetico:mutazione del gene PTPN11

18 SINDROME di ELLIS van CREVELD Prevalenza: 1: nati vivi 1:200 nati vivi Old Order Amish Caratteristiche cliniche: Accorciamento mesoacromenlico degli arti Polidattilia postassiale Difetti cardiaci (CAV, ATRIO UNICO) Ipodontia Displasia ungueale Mappa del gene:cromosoma 4P16.1 Difetto genetico: mutazione del gene EvC

19 ESAME CLINICO CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE Possono essere normali Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi) Peso: crescita ponderale rallentata introito calorico per difficoltà nellalimentazione dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea) Ispezione

20 ESAME CLINICO DISPNEA : Aumento della frequenza degli atti del respiro Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali e allepigastrio Alitamento delle ali del naso Ispezione Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa cardiaca a mantenere unadeguata circolazione) Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx Malattie polmonari

21 ESAME CLINICO FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE

22 ESAME CLINICO COLORITO CUTE E MUCOSE Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità fredde) BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb. CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO Ispezione

23 ESAME CLINICO Cianosi

24 CIANOSI Cianosi centrale Cardiaca Polmonare Shunt Dx Sn Ipoafflusso polmonare Ridotta ventilazione Alterazione scambi alveolari Alterato rapporto ventilazione/perfusione Ridotta saturazione arteriosa sistemica in O 2

25 CIANOSI Cianosi periferica Ridotta perfusione Ostacolato scarico venoso distrettuale Aumentata estrazione di O 2 da parte dei tessuti Rallentato circolo

26 CIANOSI Da pigmento emoglobinico anomalo METAEMOGLOBINEMIA Congenita – Acquisita Fe+++ Scompare con sostanze riducenti SOLFOEMOGLOBINEMIA Resiste agli agenti riducenti CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di Carbonio

27 CENTRALE PERIFERICA POLMONARE CARDIACA INTENSITA MUCOSE ACROCIANOSI CUTE ESTREMITA +++ cianotiche presente calda +++ cianotiche presente calda + rosee presente fredda SAT. O2% Ridotta > 100% dopo O2 100% Ridotta < 100% dopo O2 100% Normale GITTATA CARDIACA normale bassa CIANOSI

28 CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse (dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino dorologio). numero dei capillari flusso ematico attraverso microaneurismi arterovenosi Iperplasia connettivale CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO ESAME CLINICO Ispezione

29 ESAME CLINICO Clubbing

30 ESAME CLINICO EDEMA: imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina. Ispezione E IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO! Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale. Nel lattante: edema palpebrale.

31 ESAME CLINICO Ispezione BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia allepigastrio: dilatazione VD verso lascella: dilatazione VS TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore

32 ESAME CLINICO Palpazione Itto della punta Fremito Epatomegalia Polsi periferici Riempimento capillare

33 ESAME CLINICO Palpazione ITTO DELLA PUNTA Neonato e lattante: cuore più orizzontale itto al IV SIS, leggermente più esterno dellemiclaveare Bambino e adulto: itto al IV-V SIS allinterno dellemiclaveare FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensità EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico può arrivare fino a cm al di sotto dellarcata costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.

34 POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati. ESAME CLINICO Palpazione RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta lefficienza della circolazione cutanea. Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali COARTAZIONE AORTICA

35 ESAME CLINICO PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI

36 ESAME CLINICO Percussione Ascoltazione Ritmo e frequenza Rilevazione Pressione Arteriosa Toni cardiaci Soffi cardiaci Aia cardiaca

37 ESAME CLINICO Ascoltazione RITMO Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o meno marcata (talvolta simula lextrasistolia) FREQUENZA CARDIACA: dipende dalletà

38 ESAME CLINICO Frequenza cardiaca nel bambino normale Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG. Ascoltazione

39 PRESSIONE ARTERIOSA Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici e bracciali adatti (2/3 del braccio)

40 ESAME CLINICO Ascoltazione TONI CARDIACI I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari raramente sdoppiato nei bambini II tono: chiusura delle valvole semilunari il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del respiro Espirazione Inspirazione I tono II tono Ao II tono P III tono: riempimento ventricolare rapido può essere presente nei bambini sani, è patologico negli adulti IV tono: contrazione atriale sempre patologico

41 IL SOFFIO

42 SOFFIO CARDIACO ESAME CLINICO Ascoltazione Flusso sanguigno laminare turbolento

43 MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL MOTO TURBOLENTO Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali Diminuzione della viscosità ematica Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a valle) Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso

44 ESAME CLINICO Ascoltazione SOFFI CARDIACI Focolai di auscultazione Posizione nel ciclo cardiaco Intensità

45 Focolai di auscultazione cardiaca ESAME CLINICO Ascoltazione

46 Fase del ciclo cardiaco ESAME CLINICO Ascoltazione Soffi sistolici I I II I I I I mesosistolico olosistolico telesistolico I I II protosistolico

47 Fase del ciclo cardiaco ESAME CLINICO Ascoltazione Soffi diastolici I I II I I I I protodiastolico mesodiastolico telediastolico Soffio sisto-diastolico I I II continuo

48 Intensità del soffio Viene classificata in gradi Scala di Levine 1/6: appena udibile 2/6: debole ma facilmente udibile 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito 4/6: forte, accompagnato da fremito 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace ESAME CLINICO Ascoltazione

49 CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI Soffi innocenti udibili in assenza di alterazioni cardiache o extracardiache sia anatomiche che funzionali Soffi organici Alterazione anatomica Cause extracardiache (funzionale)

50 CARATTERI COSTANTI Sono praticamente sempre sistolici Sono di breve durata, proto o protomesosistolici Spesso hanno caratteristiche di eiezione Sono dolci e di timbro musicale Sono di debole intensità (1 - 2/6) Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei toni o toni aggiunti patologici SOFFI INNOCENTI

51 Diagnostica Strumentale RX DEL TORACE ECG ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE CATETERISMO CARDIACO ANGIOCARDIOGRAFIA ECG HOLTER STUDIO ELETTROFISIOLOGICO MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE ARTERIOSA

52 RX TORACE Fornisce informazioni utili per visualizzare: Flusso polmonare Ombra cardiaca Posizione dei visceri e del cuore Eventuali patologie polmonari associate Per porre indicazioni terapeutiche

53 RX TORACE Proiezione antero-posteriore (AP)

54 RX TORACE Proiezione obliqua anteriore destra (OAD)

55 RX TORACE Proiezione obliqua anteriore sinistra (OAS)

56 Indice cardio-toracico INDICE C/T = A + B < 0.50 C Neonati e lattanti fino a 0.55 VCS: vena cava superiore VCI: vena cava inferiore AD: atrio destro VD: ventricolo destro AP: arteria polmonare AS: atrio sinistro VS: ventricolo sinistro AO: aorta AAS: appendice atriale sinistra

57

58 A: normale B: cuore a scarpa, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot) C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA) D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS) OMBRA CARDIACA

59 PROFILO CARDIACO A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco comune dellarteria polmonare B: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune dellarteria polmonare C: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per dilatazione dellaorta ascendente e dellarco aortico

60 IPERAFFLUSSO POLMONARE

61 IPOAFFLUSSO POLMONARE

62 CARDIOMEGALIA

63 CONGESTIONE VENOSA POLMONARE

64 ELETTROCARDIOGRAMMA Disturbi del ritmo Ipertrofie atriali Ipertrofie ventricolari Sovraccarichi pressori Alterazioni della ripolarizzazione ventricolare (su base ischemica o per squilibri elettrolitici)

65

66 Differenze con ladulto Ipertrofia ventricolare destra Deviazione assiale destra R in aVR R/S > 1 su precordiali destre T + su precordiali destre T – dopo 36 ore di vita

67 ECOCARDIOGRAFIA Mono e Bidimensionale Doppler PW – CW – Color Tridimensionale Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle cardiopatie congenite tramite visualizzazione delle strutture cardiache e della cinesi PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso strutture cardiache e grossi vasi Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici allinterno del cuore e dei grossi vasi

68 ECOCARDIOGRAFIA 2D CD 3D

69 CATETERISMO CARDIACO Diagnostico : Parametri emodinamici Pressioni e saturazioni nelle diverse camere cardiache e nei grossi vasi Angiocardiografia Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed arterie coronarie Interventistico: Atriosettostomia Valvuloplastica Applicazione dispositivi occlusivi (pda,dia,div,fistole av)

70 Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki e grave compromissione coronarica

71 Iperafflusso polmonare DIA DIV CAV PDA Fistole A-P CARDIOPATIE CONGENITE Cianogene Tetralogia di Fallot Atresia polmonare Ventricolo unico TGA (con iperafflusso polmonare) Truncus arteriosus S. di Eisenmenger Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro Stenosi aortica Coartazione aortica Cuore sinistro ipoplasico Interruzione arco aortico

72 Iperafflusso polmonare DIA DIV CAVPDA

73 Cianogene T4F AP VUTGA

74 Ostruzione allefflusso VS St. Ao CoAo HLHS IAAo


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