CARDIOLOGIA PEDIATRICA

Presentazione sul tema: "CARDIOLOGIA PEDIATRICA"— Transcript della presentazione:

1 CARDIOLOGIA PEDIATRICA
Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica

2 CARDIOPATIE NEONATALI
DATI EPIDEMIOLOGICI 0.5 – 1 % dei nati vivi 40 % della mortalità dei neonati a termine 30 % esordio clinico nel 1 mese

3 CARDIOPATIE CONGENITE
Ogni anno in Italia nascono circa bambini con cardiopatia congenita

4 CARDIOPATIE NEONATALI MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO
344 post operati (43%) Deceduti: 800 (18%) 4390 380 storia naturale (47%) 80% 1 settimana Pazienti con CHD 76 senza diagnosi (10%) BWIS

5 ETIOLOGIA Accanto all’ipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire l’origine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo-fenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.

6 Non–genetic factors Complex trait Single gene Major gene

7 AL BAMBINO CARDIOPATICO
APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO

8 ANAMNESI Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre) Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi; DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA’ NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.

9 ESAME CLINICO Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione
Ambiente confortevole, caldo, tranquillo Bambino possibilmente completamente spogliato Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione

10 Ispezione ESAME CLINICO Dismorfismi Stato di nutrizione Dispnea
Cianosi Edemi Bozza precordiale Itto visibile Turgore giugulari

11 ESAME CLINICO Ispezione
Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita: Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Williams Sindrome di Marfan Sindrome di Holt-Oram Sindrome di DiGeorge Sindrome di Noonan/Leopard Sindrome di Ellis van Creveld

12 SINDROME di DOWN Difetto genetico: trisomia 21
Prevalenza: 1:700 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (CAV, DIV) Malformazioni gastrointestinali Ipotonia Ritardo mentale Difetto genetico: trisomia 21

13 SINDROME di TURNER Difetto genetico: monosomia X
Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive Caratteristiche cliniche: Pterigium colli Bassa statura Disgenesia gonadica Rene a ferro di cavallo Difetti cardiaci (AoB,CoAo,RVPAP) Torace largo “a scudo” Difetto genetico: monosomia X

14 SINDROME di WILLIAMS Difetto genetico: delezione 7q11
Prevalenza: 1: nati vivi Caratteristiche cliniche: Facies elfica Difetti cardiaci (Stenosi aortica sopravalvolare, stenosi rami polmonari) Personalità “cocktail party” Autismo Difetto genetico: delezione 7q11

15 SINDROME di MARFAN Difetto genetico: mutazione gene FBN
Prevalenza: 1:5000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Dolicostenomelia Aracnodattilia Lassità legamentosa Sublussazione cristallino Difetti cardiaci (PVM,Dilatazione dell’aorta con tendenza alla dissezione) Difetto genetico: mutazione gene FBN

16 (Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale)
SINDROME da DELEZIONE 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale) Prevalenza: 1:6000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) Labiopalatoschisi Deficit immunitario Ipocalcemia neonatale Ritardo mentale Difetto genetico: microdelezione 22q11.2

17 NOONAN-LEOPARD SYNDROME
Prevalenza: 1:2000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (SPV, CMPi) Bassa statura Pterigium colli Deformità toracica Lentigginosi Mappa del gene: cromosoma 12q24 Difetto genetico: mutazione del gene PTPN11

18 SINDROME di ELLIS van CREVELD
Prevalenza: 1: nati vivi 1:200 nati vivi Old Order Amish Caratteristiche cliniche: Accorciamento mesoacromenlico degli arti Polidattilia postassiale Difetti cardiaci (CAV, ATRIO UNICO) Ipodontia Displasia ungueale Mappa del gene: cromosoma 4P16.1 Difetto genetico: mutazione del gene EvC

19 ESAME CLINICO Ispezione CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE
Possono essere normali Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi) Peso: crescita ponderale rallentata  introito calorico per difficoltà nell’alimentazione  dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea) Ispezione

20 ESAME CLINICO Ispezione DISPNEA:
Aumento della frequenza degli atti del respiro Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali e all’epigastrio Alitamento delle ali del naso Ispezione Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione) Malattie polmonari

21 FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE
ESAME CLINICO FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE

22 ESAME CLINICO Ispezione COLORITO CUTE E MUCOSE
Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità fredde) BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb. Ispezione CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO

23 ESAME CLINICO Cianosi

24 arteriosa sistemica in O2
CIANOSI Shunt Dx  Sn Cardiaca Ipoafflusso polmonare Cianosi centrale Ridotta ventilazione Ridotta saturazione arteriosa sistemica in O2 Polmonare Alterazione scambi alveolari Alterato rapporto ventilazione/perfusione

25 Aumentata estrazione di O2 da parte dei tessuti
CIANOSI Ridotta perfusione Cianosi periferica Rallentato circolo Ostacolato scarico venoso distrettuale Aumentata estrazione di O2 da parte dei tessuti

26 CIANOSI Da pigmento emoglobinico anomalo METAEMOGLOBINEMIA
Congenita – Acquisita Fe+++ Scompare con sostanze riducenti SOLFOEMOGLOBINEMIA Resiste agli agenti riducenti CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di Carbonio Da pigmento emoglobinico anomalo

27 CIANOSI POLMONARE CARDIACA CENTRALE PERIFERICA INTENSITA’ MUCOSE
ACROCIANOSI CUTE ESTREMITA’ +++ +++ + cianotiche cianotiche rosee presente presente presente calda fredda calda Normale SAT. O2% Ridotta > 100% dopo O2 100% Ridotta < 100% dopo O2 100% normale bassa GITTATA CARDIACA normale

28 CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO
ESAME CLINICO Ispezione CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse (dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino d’orologio).  numero dei capillari flusso ematico attraverso microaneurismi arterovenosi Iperplasia connettivale CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO

29 ESAME CLINICO Clubbing

30 E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!
ESAME CLINICO EDEMA: imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina. Ispezione  Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale.  Nel lattante: edema palpebrale. E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!

31 ESAME CLINICO Ispezione
BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia all’epigastrio: dilatazione VD verso l’ascella: dilatazione VS TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore

32 Riempimento capillare
ESAME CLINICO Palpazione Itto della punta Fremito Epatomegalia Polsi periferici Riempimento capillare

33 ESAME CLINICO Palpazione ITTO DELLA PUNTA
Neonato e lattante: cuore più orizzontale  itto al IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno dell’emiclaveare FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensità EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico può arrivare fino a cm al di sotto dell’arcata costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.

34 ESAME CLINICO Palpazione
POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati. Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali COARTAZIONE AORTICA RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della circolazione cutanea. Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica

35 PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI
ESAME CLINICO PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI

36 Rilevazione Pressione Arteriosa Toni cardiaci Soffi cardiaci
ESAME CLINICO Percussione Aia cardiaca Ascoltazione Ritmo e frequenza Rilevazione Pressione Arteriosa Toni cardiaci Soffi cardiaci

37 ESAME CLINICO Ascoltazione RITMO
Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia) FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età

38 Frequenza cardiaca nel bambino normale
ESAME CLINICO Frequenza cardiaca nel bambino normale Ascoltazione Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.

39 Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici
PRESSIONE ARTERIOSA Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici e bracciali adatti (2/3 del braccio)

40 ESAME CLINICO Ascoltazione TONI CARDIACI
I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari raramente sdoppiato nei bambini II tono: chiusura delle valvole semilunari il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del respiro I tono II tono Ao II tono P Espirazione Inspirazione III tono: riempimento ventricolare rapido può essere presente nei bambini sani, è patologico negli adulti IV tono: contrazione atriale sempre patologico

41 “IL SOFFIO”

42 ESAME CLINICO Ascoltazione laminare turbolento Flusso sanguigno
SOFFIO CARDIACO

43 MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL
MOTO TURBOLENTO Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali Diminuzione della viscosità ematica Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a valle) Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso

44 Focolai di auscultazione Posizione nel ciclo cardiaco Intensità
ESAME CLINICO Ascoltazione SOFFI CARDIACI Focolai di auscultazione Posizione nel ciclo cardiaco Intensità

45 Focolai di auscultazione cardiaca
ESAME CLINICO Ascoltazione Focolai di auscultazione cardiaca

46 Fase del ciclo cardiaco
ESAME CLINICO Ascoltazione Fase del ciclo cardiaco Soffi sistolici I II I II protosistolico olosistolico I II I II mesosistolico telesistolico

47 Soffio sisto-diastolico
ESAME CLINICO Ascoltazione Fase del ciclo cardiaco I II I II mesodiastolico protodiastolico Soffi diastolici I II telediastolico I II Soffio sisto-diastolico continuo

48 ESAME CLINICO Ascoltazione Intensità del soffio
Viene classificata in gradi Scala di Levine 1/6: appena udibile 2/6: debole ma facilmente udibile 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito 4/6: forte, accompagnato da fremito 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace

49 Alterazione anatomica
CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI Alterazione anatomica Cause extracardiache (funzionale) Soffi organici Soffi innocenti udibili in assenza di alterazioni cardiache o extracardiache sia anatomiche che funzionali

50 SOFFI INNOCENTI CARATTERI COSTANTI Sono praticamente sempre sistolici
Sono di breve durata, proto o protomesosistolici Spesso hanno caratteristiche di eiezione Sono dolci e di timbro musicale Sono di debole intensità (1 - 2/6) Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei toni o toni aggiunti patologici

51 Diagnostica Strumentale
RX DEL TORACE ECG ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE CATETERISMO CARDIACO ANGIOCARDIOGRAFIA ECG HOLTER STUDIO ELETTROFISIOLOGICO MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE ARTERIOSA

52 RX TORACE Fornisce informazioni utili per visualizzare:
Flusso polmonare Ombra cardiaca Posizione dei visceri e del cuore Eventuali patologie polmonari associate Per porre indicazioni terapeutiche

53 RX TORACE Proiezione antero-posteriore (AP)

54 RX TORACE Proiezione obliqua anteriore destra (OAD)

55 RX TORACE Proiezione obliqua anteriore sinistra (OAS)

56 Indice cardio-toracico Neonati e lattanti fino a 0.55
INDICE C/T = A + B  < 0.50 C Neonati e lattanti fino a 0.55 VCS: vena cava superiore VCI: vena cava inferiore AD: atrio destro VD: ventricolo destro AP: arteria polmonare AS: atrio sinistro VS: ventricolo sinistro AO: aorta AAS: appendice atriale sinistra

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58 OMBRA CARDIACA A: normale
B: cuore “a scarpa”, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot) C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA) D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS)

59 PROFILO CARDIACO A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco comune dell’arteria polmonare B: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune dell’arteria polmonare C: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per dilatazione dell’aorta ascendente e dell’arco aortico

60 IPERAFFLUSSO POLMONARE

61 IPOAFFLUSSO POLMONARE

62 CARDIOMEGALIA

63 CONGESTIONE VENOSA POLMONARE

64 ELETTROCARDIOGRAMMA Disturbi del ritmo Ipertrofie atriali
Ipertrofie ventricolari Sovraccarichi pressori Alterazioni della ripolarizzazione ventricolare (su base ischemica o per squilibri elettrolitici)

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66 Differenze con l’adulto
Ipertrofia ventricolare destra Deviazione assiale destra R in aVR R/S > 1 su precordiali destre T + su precordiali destre T – dopo 36 ore di vita

67 ECOCARDIOGRAFIA Mono e Bidimensionale Doppler PW – CW – Color
Tridimensionale Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle cardiopatie congenite tramite visualizzazione delle strutture cardiache e della cinesi PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso strutture cardiache e grossi vasi Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici all’interno del cuore e dei grossi vasi

68 ECOCARDIOGRAFIA CD 3D 2D

69 CATETERISMO CARDIACO Diagnostico: Parametri emodinamici
Pressioni e saturazioni nelle diverse camere cardiache e nei grossi vasi Angiocardiografia Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed arterie coronarie Interventistico: Atriosettostomia Valvuloplastica Applicazione dispositivi occlusivi (pda,dia,div,fistole av)

70 Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki
e grave compromissione coronarica

71 CARDIOPATIE CONGENITE
Iperafflusso polmonare DIA DIV CAV PDA Fistole A-P Cianogene Tetralogia di Fallot Atresia polmonare Ventricolo unico TGA (con iperafflusso polmonare) Truncus arteriosus S. di Eisenmenger Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro Stenosi aortica Coartazione aortica Cuore sinistro ipoplasico Interruzione arco aortico

72 Iperafflusso polmonare
DIA DIV CAV PDA

73 Cianogene T4F AP VU TGA

74 Ostruzione all’efflusso VS
St. Ao CoAo HLHS IAAo