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GENETICA IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA. DETERMINAZIONE DEL SESSO STERILITA POLIABORTIVITA DI COPPIA FETO / FIGLIO MALFORMATO DIAGNOSI PRENATALE TUMORI GINECOLOGICI.

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Presentazione sul tema: "GENETICA IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA. DETERMINAZIONE DEL SESSO STERILITA POLIABORTIVITA DI COPPIA FETO / FIGLIO MALFORMATO DIAGNOSI PRENATALE TUMORI GINECOLOGICI."— Transcript della presentazione:

1 GENETICA IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA

2 DETERMINAZIONE DEL SESSO STERILITA POLIABORTIVITA DI COPPIA FETO / FIGLIO MALFORMATO DIAGNOSI PRENATALE TUMORI GINECOLOGICI

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10 ICSI è una tecnica oggi molto usata, serve per risolvere problemi di infertilità maschile. Tale tecnica però presenta dei limiti che potrebbero essere visti come degli svantaggi infatti: non esiste una sufficiente sperimentazione è una procedura decisamente invasiva e per questo con maggiori rischi, costosa, di grande elaborazione

11 con lICSI si ha unintroduzione forzata dello spermatozoo allinterno della cellula uovo con conseguente superamento della selezione naturale ad opera delloocita (zona pellucida) gli spermatozoi utilizzati per liniezione nel gamete femminile vengono scelti in base alla loro morfologia e alla loro motilità ma questo non può rassicurare e garantire il loro assetto cromosomico e genico

12 nellICSI si possono utilizzare anche spermatozoi con motilità o morfologia compromesse (fattori di rischio aggiuntivi) Questa tecnica è spesso utilizzata nei soggetti oligospermici la ridotta produzione di spermatozoi è correlata ad unaumentata alterazione cromosomica o genica degli stessi gameti

13 ICSI può essere utilizzata anche spermatozoi immaturi occorre considerare gli epifenomeni verso la fine della gametogenesi avviene la metilazione del DNA per determinare limprinting genomico utilizzando gli spermatidi non è garantito che il completamento maturativo avvenga dopo la fecondazione in vitro perciò potrebbero esserci geni che non vengono attivati piuttosto che geni che non vengono inattivati infine con la tecnica ICSI si evita di considerare le vere cause della sterilità che potrebbero per esempio dipendere da fattori genetici non noti e che potrebbero essere trasmessi alla prole

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25 ABORTIVITA

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43 DIAGNOSI PRENATALE

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45 invasiva non-invasiva diagnosi prenatale genetica cromosomica malattia genetica

46 la diagnosi prenatale deve essere sempre preceduta da una consulenza genetica e ostetrica devono essere chiari i rischi connessi al prelievo devono essere chiari i risultati attesi dellanalisi

47 alla domanda mio figlio sarà sano la genetica non può rispondere il test genetico dice se è presente una anomalia o se questa è escludibile con probabilità statistica

48 analisi del cariotipo pre- post- natale previsione del fenotipo ricerca della causa del problema medicina preventiva fenotipo patologico secondaria fallimento riproduttivo (elimina levento dopo crescita tumorale che levento stesso è avvenuto) studi di correlazione patogenesi terapia consulenza genetica

49 indicazioni alla diagnosi prenatale: rischio aumentato per età materna > = 35 a. ansietà portatore di anomalia bilanciata precedente anomalia cr. in neonato/gravidanza malformazione eco-evidenziata parametri ecografici predittivi test biochimici predittivi (positivi) diagnosi di sesso fetale per malattia X-linked altro

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51 DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE GENETICHE consulenza genetica prelievo di cellule fetali esecuzione del test consulenza genetica specifica in caso di risultato positivo

52 consulenza genetica prenatale pre-pre post-pre raccolta anamnesi sulla base del referto personale e familiare di entrambi i genitori rischi connessi alle procedure invasive limiti dellanalisi per il cariotipo fetale la % di errore varia: anni anni

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