OSTETRICIA E GINECOLOGIA

Presentazione sul tema: "OSTETRICIA E GINECOLOGIA"— Transcript della presentazione:

1 OSTETRICIA E GINECOLOGIA
GENETICA IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA

2 DETERMINAZIONE DEL SESSO
STERILITA’ POLIABORTIVITA’ DI COPPIA FETO / FIGLIO MALFORMATO DIAGNOSI PRENATALE TUMORI GINECOLOGICI

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10 non esiste una sufficiente sperimentazione
ICSI è una tecnica oggi molto usata, serve per risolvere problemi di infertilità maschile. Tale tecnica però presenta dei limiti che potrebbero essere visti come degli svantaggi infatti: non esiste una sufficiente sperimentazione è una procedura decisamente invasiva e per questo con maggiori rischi, costosa, di grande elaborazione

11 con l’ICSI si ha un’introduzione forzata dello spermatozoo all’interno della cellula uovo con conseguente superamento della selezione naturale ad opera dell’oocita (zona pellucida) gli spermatozoi utilizzati per l’iniezione nel gamete femminile vengono scelti in base alla loro morfologia e alla loro motilità ma questo non può rassicurare e garantire il loro assetto cromosomico e genico

12 nell’ICSI si possono utilizzare anche spermatozoi con motilità o morfologia compromesse (fattori di rischio aggiuntivi) Questa tecnica è spesso utilizzata nei soggetti oligospermici la ridotta produzione di spermatozoi è correlata ad un’aumentata alterazione cromosomica o genica degli stessi gameti

13 ICSI può essere utilizzata anche spermatozoi immaturi
occorre considerare gli epifenomeni verso la fine della gametogenesi avviene la metilazione del DNA per determinare l’imprinting genomico utilizzando gli spermatidi non è garantito che il completamento maturativo avvenga dopo la fecondazione in vitro perciò potrebbero esserci geni che non vengono attivati piuttosto che geni che non vengono inattivati infine con la tecnica ICSI si evita di considerare le vere cause della sterilità che potrebbero per esempio dipendere da fattori genetici non noti e che potrebbero essere trasmessi alla prole

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27 der 2 der 15 der 2 der 2 der 15 2 nor 15 nor 15 nor 2 nor

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30 7 nor 11 nor 7 nor 11 nor der 7 der 11 der 7 der 11

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43 DIAGNOSI PRENATALE

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45 diagnosi prenatale genetica
cromosomica malattia genetica invasiva non-invasiva

46 la diagnosi prenatale deve essere sempre preceduta
da una consulenza genetica e ostetrica devono essere chiari i rischi connessi al prelievo devono essere chiari i risultati attesi dell’analisi

47 alla domanda mio figlio sarà sano la genetica non può rispondere
il test genetico dice se è presente una anomalia o se questa è escludibile con probabilità statistica

48 analisi del cariotipo pre post- natale previsione del fenotipo ricerca della causa del problema medicina preventiva fenotipo patologico “secondaria” fallimento riproduttivo (elimina l’evento dopo crescita tumorale che l’evento stesso è avvenuto) studi di correlazione patogenesi terapia consulenza genetica

49 indicazioni alla diagnosi prenatale:
rischio aumentato per età materna > = 35 a. ansietà portatore di anomalia bilanciata precedente anomalia cr. in neonato/gravidanza malformazione eco-evidenziata parametri ecografici predittivi test biochimici predittivi (positivi) diagnosi di sesso fetale per malattia X-linked altro

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51 DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE GENETICHE
consulenza genetica prelievo di cellule fetali esecuzione del test consulenza genetica specifica in caso di risultato positivo

52 consulenza genetica prenatale
pre-pre post-pre raccolta anamnesi sulla base del referto personale e familiare di entrambi i genitori rischi connessi alle procedure invasive limiti dell’analisi per il cariotipo fetale la % di errore varia: anni anni

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