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2 Immagini e concetti della biologia Sylvia S. Mader
Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

3 B3 – La regolazione genica
Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

4 I procarioti controllano l’espressione genica
Nei procarioti certe proteine legate al DNA «accendono» e «spengono» i geni. La regolazione genica nei procarioti è spiegata dal modello dell’operone, formato dai seguenti componenti: un gene regolatore; un promotore; un operatore; alcuni geni strutturali. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

5 I procarioti controllano l’espressione genica
L’operone lac è un operone inducibile: in assenza di lattosio l’operone è inattivo, mentre in presenza di lattosio l’operone è attivo e vengono così prodotti gli enzimi per digerire il lattosio. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

6 Negli eucarioti l’espressione genica specializza le cellule
Le cellule eucariotiche sono specializzate grazie all’attivazione di certi geni. Esempi di espressione genica in cellule specializzate: i geni «accesi» sono quelli contrassegnati in colore. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

7 È possibile clonare animali partendo da un nucleo diploide
Nella clonazione riproduttiva di un animale lo scopo è quello di ottenere un individuo esattamente identico a quello di origine. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

8 È possibile clonare animali partendo da un nucleo diploide
Nella clonazione terapeutica lo scopo è quello di ottenere cellule mature variamente specializzate a scopo terapeutico. Per la clonazione terapeutica si possono usare cellule staminali embrionali o cellule staminali mature. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

9 La clonazione animale: i pro e i contro
La clonazione riproduttiva può essere l’unico modo, oggi, per salvare specie gravemente minacciate dall’estinzione. La clonazione terapeutica può essere orientata a sviluppare e riparare organi e tessuti, o a combattere malattie. Contro Il DNA mitocondriale del donatore non viene trasmesso al clone, che può invecchiare precocemente. Nei cloni il tasso di mutazione è più alto e la regolazione dell’espressione genica è anomala. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

10 Negli eucarioti l’espressione genica è controllata a vari livelli
Negli eucarioti il DNA è sempre associato con abbondanti proteine. L’acido nucleico e le proteine formano un materiale dall’aspetto filiforme chiamato cromatina. Durante la divisione cellulare, la cromatina si condensa notevolmente formando i cromosomi. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

11 I geni fortemente condensati nella cromatina non vengono espressi
Nell’interfase la maggior parte della cromatina si trova in uno stato poco condensato, lasso, chiamato eucromatina. I geni posti nell’eucromatina possono venire espressi. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

12 Negli eucarioti le proteine legate al DNA regolano la trascrizione
I fattori di trascrizione sono proteine che regolano la trascrizione del DNA. Gli attivatori di trascrizione sono coinvolti nella promozione della trascrizione; essi si legano a regioni di DNA chiamate intensificatori (o enhancers). Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

13 L’elaborazione dell’mRNA nel nucleo può influenzare l’espressione dei geni
Il controllo post-trascrizione ha luogo nel nucleo e coinvolge: l’elaborazione del trascritto primario (pre-mRNA); la velocità con cui l’mRNA abbandona il nucleo. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

14 Nel citoplasma ha luogo l’ultimo controllo dell’espressione dei geni
Gli ultimi due stadi del controllo dell’espressione genica hanno luogo nel citoplasma, uno a livello della traduzione e uno che agisce a traduzione avvenuta. Il controllo di traduzione ha inizio quando la molecola di mRNA elaborato raggiunge il citoplasma, prima della sintesi proteica. Il controllo post-traduzione interviene una volta che la proteina è stata sintetizzata e prima che diventi attiva. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

15 Panoramica finale del controllo dell’espressione genica negli eucarioti
Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

16 Nello sviluppo è importante il controllo dell’espressione genica
Perché lo sviluppo avvenga in modo normale, i geni devono essere «accesi» e «spenti» in una precisa sequenza. In Drosophila melanogaster alcuni geni determinano lo sviluppo dell’asse antero-posteriore e dorso-ventrale dell’animale, altri geni determinano le modalità della segmentazione delle parti del corpo (immagini a sinistra). Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

17 I geni omeotici e l’apoptosi si ritrovano in un’ampia varietà di animali
I geni omeotici vengono attivati dopo quelli che regolano la segmentazione e stabiliscono quali parti del corpo si svilupperanno da ogni segmento. Tutti i geni omeotici contengono la stessa particolare sequenza nucleotidica, che è stata chiamata omeobox. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

18 Le mutazioni genetiche possono provocare il cancro
L’apoptosi (morte cellulare programmata) è un meccanismo molto importante per la prevenzione della cancerogenesi. Nel cancro la cellula perde il controllo del ciclo cellulare a causa di mutazioni di due tipi di geni: i protoncogeni, che codificano per proteine che promuovono il ciclo cellulare e inibiscono l’apoptosi; i geni soppressori dei tumori, che codificano per proteine che inibiscono il ciclo cellulare e favoriscono l’apoptosi. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

19 Il cancro si sviluppa quando la cellula non controlla bene il ciclo cellulare
L’azione anormale degli oncogeni e dei geni soppressori dei tumori provoca un’espressione esagerata dei geni per la ciclina e la produzione di proteina p53 non funzionante; in generale, quando i protoncogeni diventano oncogeni l’apoptosi non avviene. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

20 Nel cancro i prodotti di geni difettosi interferiscono con la trasduzione del segnale
In un percorso stimolatorio normale, il protoncogene codifica per una proteina che stimola il ciclo cellulare. In un percorso stimolatorio anormale, l’oncogene codifica per una proteina che iperstimola il ciclo cellulare. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

21 Nel cancro i prodotti di geni difettosi interferiscono con la trasduzione del segnale
In un percorso inibitorio normale un gene soppressore dei tumori codifica per una proteina che inibisce il ciclo cellulare. In un percorso inibitorio anormale un gene soppressore dei tumori mutato codifica per una proteina incapace di inibire il ciclo cellulare. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

22 Il cancro procede lentamente e diventa maligno gradualmente
La cancerogenesi, ossia lo sviluppo di un tumore maligno, richiede l’intervento di numerose mutazioni; il processo risulta quindi graduale. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

23 Le cellule del tumore rilasciano fattori di crescita che promuovono l’angiogenesi, ossia la formazione di nuovi vasi sanguigni. Le cellule tumorali invadono anche i vasi linfatici e sanguigni, e vengono così trasportate ad altre parti del corpo. Quando le cellule cancerose danno origine a nuovi tumori in distretti lontani dal tumore originario, si dice che il cancro è in metastasi. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

24 La terapia del cancro tende a colpire le cellule malate in modo selettivo
La diagnosi del cancro richiede un’attenta valutazione della salute generale e un esame medico del paziente (esami del sangue e delle urine, indagini per immagini, biopsia, esami endoscopici e chirurgici, test genetici). L’asportazione chirurgica è indicata per i cancri in situ, ma visto il rischio di lasciare alcune cellule malate, gli interventi sono spesso preceduti e/o seguiti da chemioterapia e/o radioterapia. La chemioterapia è il trattamento del cancro con farmaci e tende ad agire in modo selettivo sulle cellule cancerose. La radioterapia si basa sull’uso di radiazioni ionizzanti che colpiscono con forte energia le cellule cancerose danneggiandole o distruggendole. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012