LA TERAPIA GENICA. COSA SIGNIFICA La terapia genica consiste nell'utilizzo del DNA nella cura di particolari malattie geniche. Esso dovrà essere ovviamente.

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1 LA TERAPIA GENICA

2 COSA SIGNIFICA La terapia genica consiste nell'utilizzo del DNA nella cura di particolari malattie geniche. Esso dovrà essere ovviamente manipolato ed il prodotto dovrà essere inserito nelle cellule interessate.

3 Una volta scoperto il gene difettoso, il primo impulso è quello di ripararlo anche se non si tratta di un processo semplice. ● 1973 : nasce l'idea d'ingegneria genetica. Processi di lavorazione del DNA per produrre copie di geni sani da sostituire a quelli malati.

4 Il trasferimerimento dei geni all'interno dell'organismo umano può avvenire tramite vettori virali o non. ● 1990: Iniziano le sperimentazioni cliniche. 3000 e più pazienti sono stati trattati, specialmente in Svizzera. Ma solo negli ultimi 15 anni sono stati verificati risultati sufficientemente positivi.

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6 INSULINA “BIO” L'insulina è una proteina essenziale al metabolismo dei carboidrati. La sua assenza (o carenza) è la causa del diabete, malattia che se non prevenuta con una corretta alimentazione, va curata ed oggi è possibile farlo efficacemente.

7 Sono le cellule beta del pancreas a produrre l'insulina (che prende il nome da queste “isole”). Una volta il deficit era compensato da insulina estratta e purificata da animali come i bovini ma non pochi furono i casi di reazione, a volte gravi anche fatalmente.

8 PROCESSO DI PRODUZIONE ● 1982: l'insulina prodotta a partire da geni umani è commercializzabile. ● Il processo della sua produzione non fu facile, esaminiamolo:

9 L'insulina è un prodotto della cellula che la produce partendo dalla proinsulina ovvero una catena composta (catena A e catena B). Ci sono dunque due metodi: 1)Viene prodotta inserito nei batteri direttamente i gene della proinsulina che attiva dunque la produzione insulinica. 2)Vengono prodotte due colture, una per la catena A ed una per la B, che vengono poi unite chimicamente per creare la molecola attiva.

10 Il frammento del DNA che corrisponde al gene umano dell'insulina viene isolato attraverso diverse tecniche: la più efficace è quella che prevede la creazione del gene a partire dall’RNA messaggero, che si trova in grande abbondanza nelle cellule beta del pancreas di persone non affette dal diabete. La molecola di RNA messaggero costituisce una copia complementare del DNA che forma il gene dell’insulina.

11 ● Con l’utilizzo dell' enzima trascrittasi inversa (estratto da alcuni virus), viene creata la copia di DNA complementare all’RNA messaggero. ● Si ottiene però solo un singolo filamento, quindi si inserisce un altro enzima (DNA polimerasi) che crea il filamento complementare del DNA già presente.

12 ● Alla fine di questa tappa abbiamo ottenuto un frammento isolato di DNA che corrisponde al gene completo dell’insulina umana.

13 ● Il vettore usato per inserire il gene nel batterio è un plasmide. ● Esso viene tagliato da un enzima detto ENDONUCLEASI DI RESTRIZIONE e mescolato con il DNA del gene. ● L’intervento di un altro enzima, il DNA-LIGASI, permette l’unione tra il DNA plasmidico e quello del gene dell’insulina. ● Il plasmide si ricompone ad anello comprendendo anche il gene nuovo.

14 ● Il plasmide messo a contatto con la cellula di Escherichia coli penetra al suo interno. Il DNA ricombinante diventa parte integrante del DNA del batterio, il quale inizia a riprodursi generando tante cellule identiche, tutte in grado di produrre l’insulina umana.

15 ● Il numero dei batteri inseriti in appositi fermentatori aumenta in modo esponenziale, producendo molta insulina che viene estratta, purificata e confezionata.

16 Vi sono però dei rischi riguardo a questa modalità di produzione e dunque di utilizzo. Non è infatti raro che vi siano dei casi in cui il sistema immunitario reagisce contro l'insulina, portando ad potenzialmente il paziente a contrarre addirittura un secondo diabete, provocato da un aggressione feroce ad ogni tipo d'insulina.