Come fare la diagnosi di ipercolesterolemia familiare.

Presentazione sul tema: "Come fare la diagnosi di ipercolesterolemia familiare."— Transcript della presentazione:

1 Come fare la diagnosi di ipercolesterolemia familiare

2 Per la diagnosi deve inoltre essere soddisfatto almeno uno dei seguenti criteri: presenza di ipercolesterolemia in un parente di primo grado (genitori, fratelli, figli); presenza di xantomatosi tendinea; presenza di cardiopatia ischemica e/o aterosclerosi di altri distretti nel paziente o in un parente di primo o secondo grado prima dei 55 anni nel maschio e dei 60 nella donna;

3 La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere confermata da: documentazione del deficit recettoriale; identificazione del deficit genetico; dimostrazione di livelli elevati di apoproteina B ( >130 mg/dl) nell'adulto; presenza di almeno un allele e4 del gene dell'apoproteina E.

4

5 Ipercolesterolemie familiari Le ipercolesterolemie familiari sono malattie su base genetica caratterizzate da elevati livelli di colesterolo plasmatico secondo i seguenti valori in funzioni dell'età: nell'adulto: colesterolo plasmatico > 250 mg/dl e/o colesterolo LDL >175 mg/dl; in età prepubere: colesterolo plasmatico >200 mg/dl e/o colesterolo LDL >130 mg/dl.

6 Ipercolesterolemia familiare TIPO LIPOPROTEINECOL-T TG LDL HDL TIPO LIPOPROTEINECOL-T TG LDL HDL IIA-IIB LDL+VLDL ↑↑ ↑ ↑↑ - IIA-IIB LDL+VLDL ↑↑ ↑ ↑↑ - COL-T300-600 mg/dl (eterozigote) COL-T300-600 mg/dl (eterozigote) 400-1200 mg/dl (omozigote) 400-1200 mg/dl (omozigote) TG 50-300 mg/dl TG 50-300 mg/dl HDL 30-50 mg/dl HDL 30-50 mg/dl aumento del rischio coronarico

7 Xantoma del tendine di Achille nella ipercolesterolemia familiare eterozigote

8 Xantomi del tendine d’Achille nell’ipercolesterolemia familiare

9

10 Xantomi tendinei nell’ipercolesterolemia familiare

11 Xantomi eruttivi delle ginocchia nell’ipercolesterolemia familiare

12