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F. Palladino, C. Vitale, G. Rea, M.R. Cervasio, F.P. DArmiento, E. Barra, G.Battiloro, E. Carpentieri, A. Molino, A.A. Stanziola, M. Mormile, M. Sofia.

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1 F. Palladino, C. Vitale, G. Rea, M.R. Cervasio, F.P. DArmiento, E. Barra, G.Battiloro, E. Carpentieri, A. Molino, A.A. Stanziola, M. Mormile, M. Sofia Analisi del Lavaggio broncoalveolare nella diagnosi di interessamento polmonare nella Sindrome di Niemann-Pick Università di Napoli Federico II Clinica di Malattie dellApparato Respiratorio Direttore: Prof. M. Sofia Centro di diagnosi e terapia delle Malattie Respiratorie Rare Responsabile prof. A.A. Stanziola

2 Caso clinico Michele, 33 a., fumatore di 30 pack/years (alleta di 14 anni), assunzione di sostanzee stupefacenti,diabete mellito da un anno, BMI:38 progressiva limitazione funzionale allo sforzo da circa 7 mesi. FEV 1 (%Th) FVC (%Th) FEV1/FVC (%Th) TLCO SB TLCO/VAPaO 2 PaCO 2 6MWT SaO 2 % iniziale SaO 2 % finale Distanza (mt) Distanza (%Th) %86%25238

3 Aspetti radiologici crazy paving ispessimento interstiziale diffuso ground glass

4 Citologia qualitativa e quantitativa con immunofenotipizzazione linfocitaria del BAL. Mumerosi macrofagi pigmentiferi intensamente positivi alla colorazione di perls;normale rapporto CD4\CD8 Aspetti citologici e citofluorimetrici del Broncoaspirato e BAL Citogramma alveolare Cellularità totale 3x10 5 cells/ml Macrofagi95 %75-85 % Neutrofili2 %1-2 % Linfociti3%8-12 % Eosinofili00-0,5 % Citofluorimetria T CD380 %85-95 % T CD4 35 % % T CD844 %30-50 % NK CD16- CD56 11 %1-7 % B CD % CD4/CD80.8 %0.8-2 % Aggregati di istiociti schiumosi blu e linfociti su broncoaspirato Inclusioni a struttura lamellare concentrica nei macrofagi alveolari ottenuti da esame al ME del BAL

5 Conclusioni Lanalisi combinata di BAL e broncoaspirato può rappresentare un alternativa alla VATS nella PID associata a tesaurismosi. Conferma di alveolite linfocitaria a CD8 nelle tesaurismosi (De Laurentiis G, Sofia M. et al., ERJ 2008).

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