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POSSIBILITA CHIRURGICHE nella MALATTIA ESOSTOSANTE E nella MALATTIA DI OLLIER in ORTOPEDIA PEDIATRICA U.O. Ortopedia e Traumatologia IRCCS Gaslini - Genova.

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1 POSSIBILITA CHIRURGICHE nella MALATTIA ESOSTOSANTE E nella MALATTIA DI OLLIER in ORTOPEDIA PEDIATRICA U.O. Ortopedia e Traumatologia IRCCS Gaslini - Genova S. BOERO, M. CACIANTI

2 MALATTIA ESOSTOSICA O ESOSTOSI CARTILAGINEE MULTIPLE Malattia autosomica dominante Penetranza completa maschio, ridotta femmina M:F = 2:1 Intelligenza normale Statura lievemente ridotta

3 PATOGENESI ……. ??? Accrescimento anormale della cartilagine coniugale che prolifera in modo anarchico esplicandosi in modo anarchico esplicandosi in senso trasversale anziché longitudinale Insufficienza primitiva della barriera periostea in vicinanza della zona di accrescimento Presenza di inclusioni cartilaginee ectopiche nel contesto della cartilagine metafisaria Neoproduzione di tessuto cartilagineo da elemenmti embrionali presenti nel tessuto fibroso delle inserzioni tendinee ?

4 QUADRO CLINICO Comparsa II – III infanzia, raramente prima dei 3 anni Comparsa di tumefazioni INDOLORI di consistenza ossea: CINGOLO PELVICO, COSTE, SCAPOLA, ARTI

5 QUADRO CLINICO ARTI: Rigidità articolari a causa di voluminose esostosi loc. epifisi Dislocazioni secondarie dei capi articolari per crescita asimmetrica Deviazioni angolari

6 DIAGNOSI Esame clinico Rx Esame istologico post-operatorio

7 QUADRO RX..escrescenze ossee in corrispondenza delle metafisi delle ossa lunghe, della gabbia toracica e del cingolo pelvico da poche e molte decine = grandezza e forma (arrotondata, claviforme, puntuta) con base di impianto larga (sessili) o stretta (peduncolate)

8 PROGNOSI Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE COMPLICANZE: Compressione di vasi e nervi (solo se molto voluminose) Fratture (se peduncolate) Degenerazione tumorale solo nel 3-4% dei casi

9 TERAPIA CONSULENZA GENETICA EXERESI CHIRURGICA 1.COME? 2.QUANDO? 3.PERCHE?

10 TERAPIA QUANDO? Possibilmente dopo 6-7 aa perché prima è molto alto il rischio di recidiva

11 TERAPIA PERCHE? Danno fastidio: A LIVELLO FUNZIONALE A LIVELLO ESTETICO ESERCITANO COMPRESSIONI

12 TERAPIA COME? CHIRURGICAMENTE: 1.ASPORTAZIONE SEMPLICE 2.CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI INFERIORI 3.CON CORREZIONE DEVIAZIONE ULNARE MANO

13 ASPORTAZIONE SEMPLICE SPE Danno estetico e funzionale… COMPRESSIONE SULLO SPE!!!

14 CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI..deviazione in valgismo del ginocchio e della caviglia: DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE: Metodiche tradizionali Fissatori esterni (si può associare lallungamento)

15 CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI..deviazione in valgismo del ginocchio : CON 8 PLATE… DURANTE ACCRESCIMENTO

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17 CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI..deviazione in valgismo della caviglia : CON FE… A FINE ACCRESCIMENTO

18 CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI..deviazione in valgismo della caviglia : CON FE… A FINE ACCRESCIMENTO

19 CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI..deviazione in valgismo della caviglia : CON FE… A FINE ACCRESCIMENTO

20 CON CORREZIONE DEVIAZIONE ULNARE MANO

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24 MALATTIA DI OLLIER O ENCONDROMATOSI O DISCONDRODISPLASIA Affezione congenita Malattia poco frequente M=F Sporadica nella quasi totalità dei casi Presentazione nelle prime fasi di sviluppo Infanzia tra II e X anno ma anche a 6-12 mesi Persistenza in sede endossea (metaf./diaf.) di tessuto cartilagineo solo parz. ossificabile con struttura e sviluppo abnorme

25 PATOGENESI ……. SCONOSCIUTA Il meccanismo patogenetico è INCERTO: ANOMALIA DELLOSTEOGENESI: Nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dellencondroma

26 QUADRO CLINICO ASIMMETRIA CORPOREA (es. accorc di un arto anche di cm) DEVIAZIONI VERTEBRALI INGROSSAMENTO DEI TESSUTI IUXTARTICOLARI Mano e piede… aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane) MANO DI GOMMA INTELLIGENZA NORMALE BASSA STATURA

27 CLASSIFICAZIONE 1 FORME MOLTEPLICI: ENCONDROMATOSI mani e piedi: ACROFORMA FORMA A RAGGIO ( 1 osso dellavambraccio o della gamba) FORMA EMILATERALE (gli arti di uno stesso lato) FORMA OLIGOTOPA (1 reg. corpo, 2 ossa adiacenti ad unarticolazione): monomelica / bimelica / crociata) FORMA COMPLETA O GENERALIZZATA

28 CLASSIFICAZIONE 2 TIPO 1: Mal. Di Ollier: Encondromi multipli ossa lunghe e ossa piatte ad ecc. cranio e vertebre TIPO 2: S.me Maffucci (Tipo 1 Con EMANGIOMI CUTANEI MULTIPLI) TIPO 3 : Metacondromatosi (forma aut. dom.) Encondromi + esostosi TIPO 4 : Spondiloencondroplasia (forma aut. rec.) Encondromi ossa tubulari con platispondilia generalizzata TIPO 5 : Encodromi ossa tubulari e piatte con displasia generaliz. corpi vertebrali TIPO 6 : Encondrom. Generalizzata con platispondilia modica e deformità craniche

29 DIAGNOSI Esame clinico RX: AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI nella regione metafisaria (aree di tipo cistico di ipertrasparenza) Ovalari o allungate parallele allasse long. di solito al centro diafisi

30 PROGNOSI Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE COMPLICANZE: Fratture patologiche Degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3-4% dei casi (Nella s.me Maffucci la deg. tumorale è più frequente)

31 TERAPIA CONSULENZA GENETICA INTERVENTO CHIRURGICO 1.COME? 2.QUANDO? 3.PERCHE?

32 TERAPIA QUANDO e PERCHE? La deviazione assiale è > 20° Dismetria è di 7-8 cm FRATTURE PATOLOGICHE

33 TERAPIA COME? CHIRURGICAMENTE: 1.CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI 2.RIDUZ. E SINTESI FRATTURE

34 CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE: Metodiche tradizionali (non sempre possibili!) Fissatori esterni (si può associare lallungamento)

35 FRATTURE PATOLOGICHE Fissatori esterni (si può associare lallungamento) IMPORTANTE: quando la frattura si tratta con lallungamento losso diventa normale

36 FRATTURE PATOLOGICHE

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39 DISMETRIE E DEVIAZIONI ASSIALI

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41 GRAZIE


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