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Copyright © 2006 Zanichelli editore Capitolo 9 Modelli di ereditarietà

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Presentazione sul tema: "Copyright © 2006 Zanichelli editore Capitolo 9 Modelli di ereditarietà"— Transcript della presentazione:

1 Copyright © 2006 Zanichelli editore Capitolo 9 Modelli di ereditarietà

2 Copyright © 2006 Zanichelli editore Le leggi di Mendel 9.1 La genetica è una scienza dalle radici antiche Le radici storiche della genetica, la scienza dellereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di selezionare linee pure. I tentativi di spiegare lereditarietà risalgono ai tempi dellantica Grecia (teorie di Ippocrate e Aristotele). Allinizio del diciannovesimo secolo, lipotesi ereditaria di maggior successo divenne quella della mescolanza.

3 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.2 I primi esperimenti di genetica ebbero luogo nel giardino di unabbazia La genetica moderna ebbe inizio intorno al 1860 con gli esperimenti del monaco Gregor Mendel sulle piante di pisello odoroso. Petalo Carpello Stame Figura 9.2BFigura 9.2A

4 Copyright © 2006 Zanichelli editore Mendel incrociò piante di pisello che differivano in alcuni caratteri morfologici e seguì le tracce delle caratteristiche da generazione a generazione. 1 Si rimuovono gli stami dai fiori viola 2 Si trasferisce il polline degli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 3 Il carpello impollinato matura Prole (F 1 ) Viola Carpello Bianco Stami 4 Si piantano i semi contenuti nel baccello Genitori (P) Figura 9.2C

5 Copyright © 2006 Zanichelli editore Mendel ipotizzò che esistessero forme alternative di geni, le unità che determinano le caratteristiche ereditabili. Colore del fiore Posizione del fiore Colore del seme Forma del seme Colore del baccello Forma del baccello Lunghezza del fusto Viola Bianco Assiale Terminale Liscio Rugoso Gonfio Schiacciato Alto Nano Verde Giallo Verde Giallo Figura 9.2D

6 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.3 La legge della segregazione descrive la trasmissione ereditaria di un singolo carattere Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che un organismo ha due forme alternative di geni (alleli) per ogni carattere ereditario. Figura 9.3A Generazione P (linee pure) Generazione F 1 Generazione F 2 Fiori viola Fiori bianchi Tutte le piante hanno fiori viola Fecondazione tra piante F 1 (F 1 F 1 ) di piante con fiori viola 3434 di piante con fiori bianchi 1414

7 Copyright © 2006 Zanichelli editore Per ogni caratteristica, un organismo eredita due alleli, uno da ciascun genitore. Questi alleli possono essere uguali o differenti. Un organismo che possiede due alleli identici di un gene è detto omozigote per quel gene. Un organismo che possiede due alleli diversi dello stesso gene è chiamato eterozigote.

8 Copyright © 2006 Zanichelli editore Se i due alleli di una coppia sono diversi, uno è interamente espresso e determina una caratteristica osservabile nellorganismo, mentre laltro non ha effetti visibili. Il primo è chiamato allele dominante (indicato con la lettera maiuscola corsiva). Il secondo è chiamato allele recessivo (indicato con la lettere minuscola corsiva).

9 Copyright © 2006 Zanichelli editore Secondo la legge della segregazione di Mendel i due alleli di una coppia si dividono luno dallaltro durante la produzione dei gameti. Figura 9.3B Piante P Gameti Assetto genetico (alleli) Gameti Piante F 1 (ibridi) Piante F 2 VV vv Tutti V Tutti v Tutti Vv 1212 V V V v v VV Vv vv Rapporto genotipico 1 VV : 2 Vv:1 vv Rapporto fenotipico 3 viola 1 bianco 1212 v

10 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.4 I cromosomi omologhi portano i due alleli relativi a ciascun carattere Le forme alternative di un gene sono situate negli stessi loci (nella stessa posizione relativa) sui cromosomi omologhi. Figura 9.4 Genotipo: VVaaBb Eterozigote V a b V a B Loci genici Allele recessivo Allele dominante Omozigote per lallele dominante Omozigote per lallele recessivo

11 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.5 La legge dellassortimento indipendente prende in considerazione due caratteri contemporaneamente Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a determinare come vengono ereditate due caratteristiche. Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo LLGG) e piante con semi rugosi e verdi (llgg).

12 Copyright © 2006 Zanichelli editore La legge dellassortimento indipendente di Mendel afferma che ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti. Figura 9.5A Gameti LlGg lg LG Verdi rugosi Ipotesi: assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente LLGG llgg Gameti LLGG llgg LlGg LG lg LG lg LG lg Lg lG LG LLGG LlGG LLGg LlGg LlGG llGG LlGg llGg LLGg LlGg LLgg Llgg LlGg llGg Llgg llgg LG lG lg Lg I risultati ottenuti contraddicono lipotesi I risultati ottenuti contraddicono lipotesi Gialli lisci Verdi lisci Gialli rugosi Generazione P Generazione F 1 Generazione F

13 Copyright © 2006 Zanichelli editore Un esempio di assortimento indipendente: Mantello nero, vista normale N_A _ Mantello nero, cieco (PRA) N_aa Mantello cioccolato, vista normale nn_A Mantello cioccolato, cieco (PRA) nnaa Cieco 9 mantello nero, vista normale 3 mantello nero, cieco (PRA) 3 mantello cioccolato, vista normale 1 mantello cioccolato, cieco (PRA) NnAa Fenotipi Genotipi Incrocio tra eterozigoti (mantello nero, vista normale) Rapporto fenotipico della prole Figura 9.5B

14 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.6 I genetisti usano il test-cross per determinare i genotipi sconosciuti Il test-cross (reincrocio), ovvero un incrocio tra un individuo con genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo, può determinare il genotipo sconosciuto. Figura 9.6 Testcross: Genotipi Gameti Prole N_nn I due possibili genotipi del cane nero: NN NNn n Nn n nn Tutti neri 1 nero : 1 marrone o Nn

15 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.7 I risultati degli esperimenti di Mendel sono in sincronia con le leggi della probabilità Lereditarietà segue le leggi della probabilità. La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo ha probabilità 1, un evento che sicuramente non avviene ha probabilità 0.

16 Copyright © 2006 Zanichelli editore La legge del prodotto calcola la probabilità che avvengano due eventi indipendenti. La legge della somma calcola la probabilità che un evento accada in due o più modi alternativi. Genotipi della F 1 Femmina Nn Formazione delle cellule uovo Genotipi della F 2 Maschio Nn Formazione degli spermatozoi N n N N N N n n n N n n Figura 9.7

17 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.8 Lereditarietà dei caratteri umani si può studiare costruendo gli alberi genealogici delle famiglie Caratteri dominantiCaratteri recessivi LentigginiAssenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a punta Attaccatura dei capelli diritta Lobo staccatoLobo attaccato Figura 9.8A Lereditarietà di molti caratteri umani segue le leggi di Mendel.

18 Copyright © 2006 Zanichelli editore Lalbero genealogico di una famiglia può essere usato per determinare i genotipi individuali. Ss Joshua Lambert Ss Abigail Linnell S ? John Eddy S ? Hepzibah Daggett S ? Abigail Lambert ss Jonathan Lambert Ss Elizabeth Eddy Ss Ss ss Ss Ss Ss ss Femmina Maschio Sordo Sano Figura 9.8B

19 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene Alcuni esempi di malattie ereditarie umane: Tabella 9.9

20 Copyright © 2006 Zanichelli editore Genitori Figli Gameti maschili Sano Ss Sano Ss S s Gameti femminili S s SS Sano Ss Sano (portatore) Ss Sano (portatore) ss Sordo Figura 9.9A Patologie recessive La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo.

21 Copyright © 2006 Zanichelli editore Figura 9.9B Patologie dominanti Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti.

22 Copyright © 2006 Zanichelli editore 9.12 Molti geni possiedono più di due alleli Molti geni possiedono alleli multipli. In genere, ogni individuo possiede solo due alleli per un gene. Nel caso di alleli multipli, allinterno della popolazione, esistono più di due alleli.

23 Copyright © 2006 Zanichelli editore I gruppi sanguigni umani AB0 sono un esempio di alleli multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di diverse combinazione di tre differenti alleli. Gli alleli I A e I B sono codominanti e sono espressi entrambi nel fenotipo. Figura 9.12 Fenotipi dei gruppi sanguigni Genotipi Anticorpi presenti nel sangue Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra (O, A, B, AB) O A B AB O A B AB ii IAIAoIAiIAIAoIAi IBIBoIBiIBIBoIBi IAIBIAIB Anti-A Anti-B Anti-A

24 Copyright © 2006 Zanichelli editore Le basi cromosomiche dellereditarietà 9.15 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel La teoria cromosomica dellereditarietà sostiene che i geni sono localizzati sui cromosomi e che il comportamento di questi ultimi durante la meiosi e la fecondazione conferma i modelli di ereditarietà noti. Quindi, effettivamente, sono i cromosomi che, durante la meiosi, vanno incontro alla segregazione e allassortimento indipendente; ciò è in accordo con le leggi di Mendel.

25 Copyright © 2006 Zanichelli editore Le basi cromosomiche delle leggi di Mendel: Tutti i semi sono lisci e gialli (LlGg) Meiosi Metafase I (due possibili disposizioni) Anafase I Metafase II Gameti Generazione F 1 Generazione F 2 Fecondazione tra piante F 1 L L L L L L L g G G G G G g G G l l g L G l g L l l l l ll g l G L g l G L g : 3 : 1 g g g g G ¼ LG ¼ lg¼ lG¼ lg 9 Figura 9.15


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