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Determinazione cromosomica del sesso ZW ZZ ½ W e ½ Z tutti Z ½ WZ ½ ZZ XY XX ½ XY ½ XX ½ Y e ½ X tutti X.

Copie: 1
ASSOCIAZIONE F2F2 Gameti pr vg 100% pr + vg + 50%pr + pr vg + vg 25% +25% pr vg 50%pr pr vg vg 25% +25% pr + pr + vg + vg + pr pr vg vg P F 1 pr + pr vg.

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1 Determinazione cromosomica del sesso ZW ZZ ½ W e ½ Z tutti Z ½ WZ ½ ZZ XY XX ½ XY ½ XX ½ Y e ½ X tutti X

2 Eredità legata al sesso Gameti X W 1/2 Y 1/2 X W 1/2 X W 1/4 X W Y 1/4 X w 1/2 X w X W 1/4 X w Y 1/4 Gameti X w 1/2 Y 1/2 X W 1/2 X W X w 1/4 X W Y 1/4 X w 1/2 X w X w 1/4 X w Y 1/4 X W X W X w Y P X W X w X W Y F1F1 X W X w X w YF1F1 F2F2 F2F2 X w X w X W Y P

3 EREDITA LEGATA AL SESSO NELLUOMO XX XY XY XX XY XY XX XY XX XX XY XX XY XX XY XX XX XY XX XY XX XY XY XY XX XY XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY

4 Eredità non nucleare Fenotipi della F1 Fenotipi parentali I risultati di questi 9 incroci dimostrano che il carattere colore della foglia è trasmesso alla progenie solo dallovulo: quindi è determinato da geni citoplasmatici (nei cloroplasti) Anche questo albero genealogico, in cui il carattere è trasmesso esclusivamente dalla madri ai figli di ambo i sessi, testimonia di uneredità citoplasmatica (mitocondri)

5 ASSOCIAZIONE F2F2 Gameti pr vg 100% pr + vg + 50%pr + pr vg + vg 25% +25% pr vg 50%pr pr vg vg 25% +25% pr + pr + vg + vg + pr pr vg vg P F 1 pr + pr vg + vgpr pr vg vg

6 ASSOCIAZIONE E SCAMBIO F2F2 Gameti pr vg 100% pr + vg + 44%pr + pr vg + vg 22% +22% pr vg 44%pr pr vg vg 22% +22% pr + vg 6%pr + pr vg vg 3% +3% prvg + 6%pr pr vg + vg 3% +3% pr + pr + vg + vg + pr pr vg vg P F 1 pr + pr vg + vgpr pr vg vg

7 ASSOCIAZIONE e CROSSING-OVER: due o più geni sullo stesso cromosoma senza crossing over a b a B dopo crossing over A B A b A B ANAFASE 2 Solo gameti parentali GAMETI a b A B A b ANAFASE 2 a b a B A B Ab GAMETI anche gameti ricombinanti

8 Crossing-over, ricombinazione e chiasmi. a b A B a b A B METAFASE chiasma A b ANAFASE 2 a b a B A B Ab GAMETI Crossing over terminalizzazione del chiasma DIPLOTENE ANAFASE 1

9 ASSOCIAZIONE E SCAMBIO 2 b + b + vg + vg + b b vg vg P F 1 b + b vg + vgb b vg vg Gameti b vg 100% b + vg + 40%b + b vg + vg 20% +20% b vg 40%b b vg vg 20% +20% b + vg 10%b + b vg vg 5% +5% b vg + 10%b b vg + vg 5% +5% F2F2

10 crossing over = scambio di segmenti di cromosomi Wx C wx c assenza di crossing over crossing over wx c Wx C wx c Wx c wx c wx C wx c

11 Distanza tra i geni e frequenza di ricombinanti A B a b A D a d AB Ab aB ab AB ab AD Ad aD ad AD Ad aD ad Maggiore è la distanza tra i geni, più alta è la probabilità che fra di essi vi sia un crossing over, più alta è la frequenza di ricombinanti fra loro.

12 SAGGIO A TRE PUNTI v + v cv + cv ct + ct vv cvcv ctct v cv ct v cv + ct + vv cv + cv ct + ct580 v + cv ctv + v cvcv ct ct592 v cv ct + vv cvcv ct + ct45 v + cv + ctv + v cv + cv ct ct40 v cv ctvv cvcv ct ct89 v + cv + ct + v + v cv + cv ct + ct94 v cv + ctvv cv + cv ct ct3 v + cv ct + v + v cvcv ct + ct5 268 / 1448 Ricombinanti per v e cv (18,5%) 191 / 1448 Ricombinanti per v e ct (13,2%) 93 / 1448 Ricombinanti per cv e ct (6,4%)

13 Ordinamento lineare dei geni 268 / 1448 Ricombinanti per v e cv (18,5%) 191 / 1448 Ricombinanti per v e ct (13,2%) 93 / 1448 Ricombinanti per cv e ct (6,4%) v ct + cv + v + ct cv v ct cv v + ct + cv + 12,6% v ct + cv v + ct cv + 5,9% v ct cv + v + ct + cv 0,55% atteso 0,84% misura la distanza v-ct: 13,2 u.m. misura la distanza ct-cv: 6,4 u.m. atteso coeff. di coincidenza 0,65 Interferenza (I) = 1-c.d.c = 0,35

14 Analisi delle tetradi ordinate a A Prima divisione meiotica Seconda divisione meiotica Mitosi duplicazione a A a a a A A A a a a a A A A A A a I centromeri e i geni per cui non cè stato crossing over segregano in prima divisione meiotica (segreganti M I : 2 gruppi di 4 spore)

15 Il crossing over nelle tetradi ordinate:ipotesi del crossing over prima della duplicazione Seconda divisione meiotica Mitosi duplicazione Prima divisione meiotica A A a a IPOTESI: il crossing over avviene prima della replicazione e coinvolge 4 cromatidi su 4 a A A a A A a a I geni per cui cè stato un crossing over segregano anche essi in prima divisione meiotica (segreganti M I );questa ipotesi non prevede in nessun caso la segregazione in M II, cioè 4 gruppi di 2 A a A A a a a a A A

16 Il crossing over nelle tetradi ordinate a Seconda divisione meiotica Mitosi duplicazione a A A a Prima divisione meiotica a A a A A A a a a A A a A A a a I geni per cui cè stato un crossing over segregano in seconda divisione meiotica (segreganti M II ) La distanza tra il centromero e il locus è data dalla frequenza dei segreganti M II : 2 A Poiché effettivamente si osserva la segregazione in M II, se ne conclude che il crossing over avviene dopo la replicazione e coinvolge due cromatidi su quattro

17 Segregazione di geni lontani dal centromero b b+b+ b b+b+ b b+b+ b b+b+ b b+b+ b b+b+ La frequenza massima di segreganti M II di geni molto lontani dal centromero e che quindi segregano indipendentemente è pari a 2 / 3.

18 Distanza tra geni sullo stesso braccio cromosomico a b A B a b A B a b A B a b A B a b A B a b a B A b a B A b Sia il gene A che il gene B segregano in seconda divisione meiotica (segreganti M II ) Il gene A segrega in prima divisione meiotica (segregante M I ) Il gene B segrega in seconda divisione meiotica(segreganti M II ) La distanza tra A e B è data dalla frequenza di questi segreganti : 2 Se A e B sono sullo stesso braccio dello stesso cromosoma sono possibili solo queste due modalità di segregazione

19 Distanza tra geni su due bracci dello stesso cromosoma b c B C b c B C Solo il gene B segrega in seconda divisione meiotica (segreganti M II ) Solo il gene C segrega in seconda divisione meiotica (segreganti M II ) Le distanze tra B e il centromero e fra C e il centromero sono date dalle frequenze di questi segreganti : 2 Se B e C sono su due bracci diversi dello stesso cromosoma sono possibili solo queste due modalità di segregazione b c B C b C B c b c b C B c B C b c B C b c b C B c

20 Distanza tra geni sul due cromosomi bbbb BBBB Il gene B segrega in prima divisione meiotica (segregante M I ); il gene D segrega in seconda divisione meiotica(segreganti M II ) Se A e B sono su due cromosomi diversisono possibili solo queste due modalità di segregazione dddd DDDD dddd DDDD BBBBb Le distanze tra B e il proprio centromero e fra C e il proprio centromero sono date dalle frequenze di questi segreganti : 2 b d b d D B B D Bd Bd b D b D D b d B D b d B D B D B d b d b Il gene B segrega in seconda divisione meiotica (segreganti M II ); il gene D segrega in prima divisione meiotica (segregante MI).

21 Segregazione indipendente tra geni su due cromosomi bbbb BBBB dddd DDDD dddd DDDD BBBB b b d b d D B B D b d b d B D B D D b d B D b d B d B d B D b D b a c A C a c A C

22 Doppi crossing over tra due-tre-quattro filamenti A B D a b d A B D a b d A B D a b d A B D a b d A B d A b d a B D a b D A B D A b D a B d a b d A B d A b D a B D a b d A B D A b d a B d a b D Parentale Ricombinante doppio Parentale Ricombinante Ricombinante doppio Ricombinante Parentale Ricombinante Ricombinante doppio Ricombinante Le quattro combinazioni di doppi crossing over sono equiprobabili (non cè interferenza cromatidica) la frequenza ricombinanti fra A e D è del 50 %, come dopo un crossing over singolo Ogni crossing over può interessare con pari probabilità ciascuna delle possibili coppie di cromatidi di un bivalente che siano omologhi ma non fratelli Doppio c.o. a due filamenti Doppio c.o. a tre filamenti Doppio c.o. a quattro filamenti

23 Coniugazione batterica F+F+ F+F+ F-F- Hfr F-F- F-F- F - ricombinante ricombinazione I ceppi F + infettano solo ceppi F -, trasformandoli in F + e inducendo ricombinazione a bassa frequenza, tramite il passaggio di una copia del fattore F I ceppi Hfr derivano, a bassa frequenza, dai ceppi F + ; non infettano i ceppi F - ma inducono, solo in essi, ricombinazione ad alta frequenza I ceppi Hfr trasferiscono integralmente o in parte una copia del proprio cromosoma La ricombinazione non è reciproca: alcuni alleli del cromosoma del batterio ricevente vengono sostituiti dagli alleli corrispondenti provenienti dal cromosoma del ceppo Hfr; non si forma la combinazione complementare F+F+ F+F+ F-F- Dai ceppi Hfr si possono formare, a bassa frequenza, cellule F +, capaci di trasformare i batteri F - in F + ; dunque il fattore F si era integrato nel cromosoma batterico (Hfr) ma se ne può dissociare

24 a b c d e f g a b c d e f g a b c d e f g a b c d e f g a b c d e f g Lorganizzazione del cromosoma batterico: gli esperimenti di coniugazione interrotta b c d e f g a g f e d c b a d e f g a b c In uno stesso ceppo Hfr lordine di trasferimento dei geni è costante e si presenta un gradiente di probabilità di ricombinazione dei diversi geni: i cromosomi vengono trasferiti in forma lineare sempre a partire dallo stesso punto ma per segmenti di differente lunghezza; è possibile mappare linearmente i geni per gradiente di trasferimento a b c d e f g a b c d e a b c a b c d e f g Diversi ceppi Hfr presentano diversi ordini di trasferimento, che però sono tra loro permutazioni circolari; dunque il cromosoma batterico in origine è circolare e il fattore F si può inserire in punti diversi Vi sono ceppi Hfr che trasmettono i geni in ordine inverso rispetto ad altri; dunque il fattore F ha una polarità che determina lordine del trasferimento dei geni e può inserirsi nello stesso punto con polarità opposte A BA B A B

25 Coniugazione batterica: interpretazione F+F+ F+F+ F-F- F+F+ Hfr Il fattore di fertilità F è un plasmide che può essere trasmesso da un batterio Escheirichia coli che lo possiede (F + ) a uno che ne è sprovvisto (F - ), che così diventa, a sua volta, F + il fattore F può integrarsi nel cromosoma, mediante uno scambio; i ceppi con il fattore F integrato hanno unalta frequenza di ricombinazione (Hfr) F-F- Hfr F I batteri Hfr possono passare, del tutto o in parte, una copia del loro cromosoma, in forma lineare, a un batterio F - I batteri Hfr, mediante uno scambio, possono rilasciare dal proprio cromosoma il fattore F; talvolta nel plasmide può essere incorporato un piccolo segmento del cromosoma; un plasmide così costituito viene chiamato F

26 I meccanismi di ricombinazione nella coniugazione batterica str R str S str R str S str R Un solo crossing over (o un numero dispari) produce un cromosoma lineare, non vitale Due crossing over (o un numero pari) producono un cromosoma circolare ricombinante, vitale e un frammento lineare ricombinante, non vitale endogenote esogenote Il batterio F - mentre ha al proprio interno il segmento cromosomico lineare proveniente dallHfr viene chiamato merozigote A Il plasmide F, contenendo alcuni geni batterici, determina nel batterio che lo contiene una condizione di merodiploidia a Il plasmide F si reinserisce con alta frequenza nel cromosoma batterico e sempre nello stesso sito, la regione omologa ai geni batterici che ha incorporato, attraverso un crossing over

27 Mappatura dei geni batterici attraverso la frequenza di ricombinazione dopo coniugazione Hfr x F - a b c A B C a b c A B C a b c A B C ABc Abc ABC AbC Deriva da 2 c.o. esterni alla regione in esame: la frequenza non è informativa delle distanze fra i geni studiati Deriva da 4 c.o.: rarissimo, identifica il gene mediano Deriva da 2 c.o., di cui una fra B e C, di cui misura la distanza Deriva da 2 c.o., di cui una fra A e B, di cui misura la distanza Si selezionano i geni più tardivi (A)

28 Ciclo litico (fagi T pari) e ciclo lisogeno (fagi temperati) integrazione I batteri che hanno incorporato il cromosoma virale nel proprio si moltiplicano induzione Ciclo litico Ciclo lisogeno Nota: il cromosoma del fago è rappresentato in forma circolareanche nel capside, anche se circolarizza solo entro la cellula batterica

29 Infezione mista e ricombinazione nei fagi virulenti h- r- h+ r- h- r+ h+ r+ Nota: il cromosoma del fago è rappresentato in forma circolareanche anche nel capside, anche se circolarizza solo entro la cellula batterica

30 Trasduzione generalizzata: fago P1 in Escheirichia coli a b c A B C a b c A B C cotr AB cotr BC Cotr AB, BC, AC Cotr AC raro Si seleziona per un marcatore sul frammento trasdotto (lungo al massimo come il cromosoma di un fago) e si misura la vicinanza a 2 a 2 dei geni come frequenza di cotrasduzione Se seleziono A, A è cotrasdotto con B più che con C, che quindi non è in mezzo; se seleziono B, B è cotrasdotto con frequenze simili con A e C; quindi A non è in mezzo: in mezzo è B a b c A B C Si misurano quindi le distanze AB e BC direttamente dalla frequenza di cotrasduzione

31 Trasduzione specializzata nel fago 1 2 gal bio 1 2 gal bio 1 2 gal 2 dgal gal - bio gal 2 helper dgal gal - biogal TS I

32 Analisi fine del gene: ricombinazione intragenica rII A Non infetta il ceppo KInfetta il ceppo K Non infetta il ceppo K Ceppo B La frequenza di ricombinazione si calcola come frequenza di virus capaci di infettare E. coli ceppo K x 2 sul totale dei virus dello stesso lisato capaci di infettare il ceppo B La frequenza minima di ricombinazione intragenica è pari allo 0,01%; quindi il gene è costituito da subunità di dimensione costante che possono ricombinare fra loro; tali subunità hanno la dimensione di 1 nucleotide; la mappa dei siti ricombinabili entro un gene è ancora lineare

33 Mappatura per delezione di siti mutabili Esistono mutazioni che non possono ricombinare con altre mutazioni nello stesso gene: si tratta di delezioni Cromosoma normale Cromosoma con delezione del segmento che contiene i siti mutabili 3, 4 e 5; per questi siti non vi può essere ricombinazione con il cromosoma normale a b c d e I II III IV V VI VII VIII Se si dispone di un numero adeguato di delezioni si può suddividere il gene in regioni caratterizzate dalle sovrapposizioni di diverse delezioni, cui si possono assegnare i siti mutabili sulla base delle delezioni con cui non ricombinano È possibile mettere in sequenza le delezioni a seconda delle regioni delete che condividono, che ne inibiscono la ricombinazione Si può localizzare ogni nuova mutazione in una delle regioni in cui è suddiviso il gene sulla base delle delezioni con cui ricombinao meno Il gene è costituito da un numero molto elevato di siti mutabili; tali subunità hanno la dimensione di 1 nucleotide; la mappa dei siti mutabili entro un gene è ancora lineare;alcuni siti hanno una frequenza di mutazione molto più alta di quella attesa per caso: sono stati chiamati punti caldi


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