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By NA Citogenetica I La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso lanalisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith.

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1 By NA Citogenetica I La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso lanalisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith

2 By NA 1-3 gruppo A4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C gruppo D gruppo E gruppo F Y gruppo G Cariotipi a confronto

3 By NA G-bande

4 By NA Selezione delle metafasi Ottima ma…..

5 By NA Selezione delle metafasi Puo essere anche cosi... Cromosomi non ben riconoscibili, difficili anche da contare. Scartare! (potendo)

6 By NA.. O cosi Selezione delle metafasi Troppo contratti pero si puo usare per contarli. Scartare! (potendo)

7 By NA Selezione delle metafasi Sufficiente Si possono contare Puo essere utile per analizzare i cromosomi non sovrapposti

8 By NA Discreta Si possono contare, e anche se ci sono alcune sovrapposizioni, si possono analizzare Selezione delle metafasi

9 By NA Selezione delle metafasi Buona Si possono contare, e anche se ci sono alcune sovrapposizioni, la morfologia dei cromosomi e buona

10 By NA 1. SI CONTANO I CROMOSOMI : IMPORTANTE PER SOSPETTARE LA PRESENZA DI ALTERAZIONI NEL NUMERO CROMOSOMICO 2. SI APPAIANO GLI OMOLOGHI PER SIMILARITA 3. SI METTONO IN ORDINE SECONDO LA CONVENZIONE Come si fa il cariotipo?

11 By NA Fare il cariotipo

12 By NA CARIOTIPO IN QM (indicare il bandeggio) Cariotipo ordinato

13 By NA Diagramma

14 By NA Diagramma

15 By NA 46,XX - cariotipo normale Femminile 46,XY - cariotipo normale Maschile Questo modo di scrivere ci da due informazioni: - numero totale dei cromosomi (46) - sesso dellorganismo 47,XY,+21 Maschio con 47 cromosomi (invece di 46) ed un cromosoma 21 in piu (sindrome di Down) 46,XX,del(14)(q23)del=delezione 46,XY,dup(14)(q22q25)dup= duplicazione 46,XX,r(7)(p22q36)r=ring (cromosoma ad anello) Terminologia

16 By NA FISH

17 By NA doppia elica di DNA ATCGGTATCCTA T A GGCATAGGAT osservazione del vetrino ATCGGTATCCTA T A GGCATAGGAT denaturazione cromosoma sul vetrino sintesi di una sonda complementare marcata con un fluorocromo ibridazione della sonda sui cromosomi denaturati sul vetrino A T C G G T A T C C T A ATCGGTATCCTA T A GGCATAGGAT T T A GGCATAGGA FISH ATCGGTATCCTA T A GGCATAGGAT ATCGGTATCCTA T A GGCATAGGAT denaturazione

18 By NA Principio della fluorescenza

19 By NA filtro di emissione specchio dicroico filtro di eccitazione obiettivo/ condensatore fotografia CCD camera Lampada a vapori di mercurio Elaborazione al computer FISH : microscopio a fluorescenza Osservazione al microscopio

20 By NA Cromosomi 1. denaturati 2. colorati con DAPI FISH: metafase in DAPI

21 By NA Sonde puntiformi fluorescenti FISH: segnali

22 By NA Sovrapposizione dellimmagine della sonda sullimmagine del DAPI FISH: merge

23 By NA SONDE PER FISH

24 By NA DAPI SONDA MERGE WCP

25 By NA DAPI SONDA MERGE PCP

26 By NA 2 SONDE PUNTIFORMI 3 SONDE PUNTIFORMI COIBRIDAZIONI

27 By NA Duplicazione braccio corto del cromosoma Y crom Y normale Yp duplicato Alfoide crom Y SRY 46X -Y + mar(dupYp) Individuo di sesso maschile azospermico

28 By NA Inversione pericentrica:4(inv) liquido amniotico 4 inv(4)

29 By NA Traslocazione 1/15 in diagnosi prenatale Prelievo di villi coriali Sangue periferico madre 1 1/15 15/ ,XY,der(1)t(1;15)(1pter, 15q23)mat ishder(1)t(1p;15q)(p36.3 3;q24.2)mat (pcp1p36;pcp15q)

30 By NA Traslocazione(3/22) 3 3/22 22/3 22

31 By NA Traslocazione 5/11 Liquido amniotico Sangue periferico padre

32 By NA Traslocazione 5/11 5 5/11 11/5 11

33 By NA insinv6/7 6 6del 7/6 y

34 By NA isocromosoma isodic21


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