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FUNZIONI COGNITIVE (INTELLIGENZA) 4 DEFINIZ.: Intelligenza è ciò che il mio test misura. ( Binet 1905) 4 “Quell’attività che permette all’essere umano.

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1 FUNZIONI COGNITIVE (INTELLIGENZA) 4 DEFINIZ.: Intelligenza è ciò che il mio test misura. ( Binet 1905) 4 “Quell’attività che permette all’essere umano di imparare, conoscere, utilizzare il suo sapere, creare, adattarsi al mondo e controllarlo”(Dailly) 4 Metodi e problemi di valutazione: 4 Metodo psicometrico di Binet 4 Metodo clinico di Piaget (studio qualitativo, modalità di ragionamento, tipo di struttura logica di base) 4 Studio delle competenze adattive

2 SINDROME dell’X FRAGILE 4 La sindrome dell' X Fragile è la forma ereditaria più diffusa di ritardo mentale. Essa è causa anche di altri problemi dello sviluppo, come disfunzioni specifiche dell'apprendimento, autismo, e difficoltà comportamentali significative. Prende nome dal sito "fragile" del cromosoma X che appare, dagli studi di laboratorio, come "rotto". Si stima che una femmina su 2500 e un maschio su siano portatori del gene della sindrome dell' X Fragile. Associazione Ligure X Fragile

3 4 Sia i maschi che le femmine possono essere affetti, sebbene i maschi siano di solito più severamente compromessi e più frequentemente identificati. Tra la popolazione femminile complessiva risulta portatrice sanauna donna su Al contrario della sindrome di Down, che solitamente colpisce un individuo per famiglia, la sindrome dell' X Fragile può colpire piu’ componenti della stessa famiglia ed altri parenti. Per esempio, è abbastanza comune che due fratelli siano colpiti oppure anche due cugini, oppure nipote e zio.

4 4 Perciò, diagnosticare un bambino X Fragile ha implicazioni genetiche di primaria importanza anche per il resto della famiglia, sia che si tatti di parenti vicini che di parenti lontani. Inoltre, parecchi altri parenti potrebbero essere - portatori sani del gene X Fragile senza saperlo, e pertanto correre il rischio di generare bambini affetti. 4 La donna portatrice sana della sindrome ha il 50% di probabilita’ di generare un figlio affetto dalla patologia

5 Diagnosi e genetica 4 Da quando il gene dell'X Fragile (FMR - 1) fu identificato nel 1991, sono disponibili test eseguibili direttamente sul DNA. 4 La sindrome dell' X Fragile può essere trasmessa dalla madre ai propri figli (maschi o femmine che siano), e dal padre a tutte le figlie femmine. Il gene FMR-1 non può essere trasmesso dal padre ai figli maschi. 4 Sembra che il gene FMR-I giochi un ruolo importante per uno sviluppo normale del cervello. L'anomalia del gene FMR-I responsabile della sindrome dell' X Fragile, si manifesta in stadi diversi attraverso parecchie generazioni.

6 4 Tali stadi sono conosciuti come "premutazione" e "mutazione piena". Parecchie madri di maschi X Fragile portano il gene nella sua forma premutata e non presentano problemi connessi al fatto di esserne portatrici. Nella fase di premutazione il gene presenta un'espansione ma è ancora funzionante Tuttavia quando il gene mostra una mutazione piena presenta una notevole espansione e non svolge più le propri funzioni Capiamo ora che il gene FMR-1 può espandersi (ossia passare dalla premutazione alla mutazione piena) nel passaggio da una generazione all'altra Il gene FMR-I può esistere nello stadio di premutazione in una famiglia per parecchie generazioni senza che causi alcuni problemi di sviluppo.

7 4 Semplificando diremo che la X fragile gene FMR1 ha una ripetizione di triplette CGG all’inizio del gene, il quale quando muta, da’ un espansione anomala, e spegne l’espressione del gene. Il numero più comune di ripetizione è 30. Da 60 a circa 200 si individua il range di premutazione e sopra i 200 si ha la mutazione completa Recentemente sono stati osservati rari casi di maschi normali, con mutazione completa. Questo ha portato ad individuare la proteina FMRP. Da recenti studi appare che la proteina FRMP lega un sottoinsieme limitato di specie di RNA messaggero e può modulare il loro trasporto fuori dal nucleo al citoplasma. Localizzando la proteina di sintesi di questo mRNA si potrebbe teoricamente modificare l’apprendimento e la memoria dei soggetti colpiti.

8 CARATTERISTICHE FISICHE 4 Le principali caratteristiche fisiche dei maschi colpiti da sindrome dell' X Fragile sono il viso allungato, orecchie prominenti, palato alto, basso tono muscolare, legamenti iperestensibili, macrorchidismo nei maschi sopra gli otto anni, e piedi piatti. Questi bambini tendono ad avere la testa più grossa della media e sono di altezza media. 4 Le bambine colpite da questa sindrome possono avere un aspetto normale, oppure presentare alcuni segni caratteristici della sindrome, fra cui il viso allungato, le orecchie prominenti ed un palato alto. Sebbene questi bambini godano di buone condizioni generali di salute, possono soffrire di frequenti infezioni alle orecchie.

9 CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO 4 Sono spesso estremamente distraibili ed impulsivi. Possono avere una capacità di attenzione limitata. Molti di loro tendono ad essere iperattivi e possono aver avuto una diagnosi di DDAI. Inoltre, i maschi X Fragile possono mostrare inusuali movimenti delle mani, fra cui il morsicarsi le mani o le braccia o lo sbattere le mani quando siano in condizione di eccitamento o di sovrastimolazione.

10 4 Circa il 25% di questi bambini mostrano calli sulle mani e sulle dita, dovuti alle morsicature. Parecchi ragazzi presentano uno scarso contatto oculare con l'interlocutore e appaiono timidi, sebbene siano veramente interessati allo stare con le altre persone. Spesso hanno difficoltà a stringere amicizie e a mantenerle a causa delle loro limitate capacità sociali e comportamenti anomali. 4 I maschi colpiti da X Fragile potrebbero anche avere difficoltà ad accettare i cambiamenti della loro routine abituale. Cambiamenti inaspettati spesso danno origine ad attacchi d'ira o altri problemi di comportamento, dal momento che hanno difficoltà a capire "cosa avverrà dopo".

11 Autismo e X fragile 4 Esiste un'associazione fra la sindrome dell' x Fragile e i comportamenti che spesso si registrano in individui colpiti da autismo. Parecchi studi fatti su persone autistiche mostrano che circa il 16% dei maschi autistici possono avere anche l’x Fragile. Studi sull'incidenza dell'autismo nei maschi X fragile parlano di un range di incidenza che va dal 5% al 54%. La variabilità in questi dati è probabilmente dovuta alla differenza nei criteri usati per diagnosticare l'autismo.

12 4 In uno studio ragazzi con X Fragile (di età compresa fra i 3 e i 18 anni ) vengono confrontati con ragazzi che hanno sviluppato ritardi mentali ma senza avere la sindrome dell' X Fragile. Dal confronto con il gruppo di controllo, i maschi X Fragile presentavano maggiori problemi nel ruolo sociale e più disfunzioni nelle loro capacità di comunicazione sia verbali che non verbali. Avevano anche maggiori problemi nei comportamenti motori ripetitivi, come lo sbattere le mani, il morsicarsi le mani, e il dondolarsi. Un aiuto a superare queste difficoltà può venire da una esercitazione delle abilità di socializzazione, in particolare nel contesto della classe a scuola, ed una specifica terapia del linguaggio.

13 4 INTOLLERANZA SENSORIALE. (Disturbo della regolazione) Intolleranza tattile (tendenza a reagire con emozioni e comportamenti negativi). Per esempio, essi possono fuggire di fronte alla prospettiva di essere toccati o tenuti in braccio, o rifiutare attività come giocare sulla sabbia o dipingere con le dita. Alcuni ragazzi con X Fragile sono esageratamente sensibili alle luci ed ai rumori, così come al tatto. Possono anche mostrare segni di insicurezza gravitazionale e preferire avere sempre entrambi i piedi contemporaneamente a terra. Possono aver paura a trovarsi in alto, ad arrampicarsi, a salire sulle scale. Inoltre essi possono avere difficoltà a discriminare le informazioni sensoriali essenziali da quelle non essenziali (come ascoltare la maestra quando ci fosse un ventilatore funzionante nell'aula).

14 CARATTERISTICHE MOTORIE FINI 4 Scarse capacità di motricità fine o di controllo delle proprie mani e muscoli delle dita. Scrivere è estremamente difficile per loro, probabilmente a causa del loro scarso tono muscolare, dell'iperestensibilità delle giunture delle dita, e della loro limitata abilità nel pianificare e portare a termine azioni motorie fini complesse. Per gli stessi motivi, anche abbottonarsi i vestiti, tagliare e mangiare in maniera appropriata possono costituire un problema. Tali difficoltà, insieme ai problemi dell'elaborazione delle informazioni sensoriali, rendono necessario l'intervento di un terapista occupazionale che valuti il problema e possa fare una terapia intensiva.

15 CARATTERISTICHE DEL LINGUAGGIO 4 Le abilità di linguaggio dei maschi con X Fragile devono essere tenute ben in conto quando si sviluppa un piano educazionale. Il loro linguaggio spesso è disfunzionale. Tendono a dire la stessa parola o frase più e più volte (perseverazione verbale). I maschi con X fragile spesso fanno affermazioni che non rispondono direttamente alla domanda fatta, tuttavia c'è spesso una qualche forma di vaga associazione fra la domanda e la loro risposta (tangenzialità). 4 possono mostrare ecolalia immediata o ritardata, ossia possono ripetere una cosa immediatamente dopo averla sentita oppure in un secondo tempo.

16 4 Sebbene la loro comprensione delle singole parole sia spesso adeguata, i ragazzi con X Fragile hanno grande difficoltà a rispondere alle domande dirette. Questo si verifica sia nel rapporto uno a uno, che in situazioni standard di test. Sembrano anche avere problemi ad esprimere in parole tutto quello che sanno o pensano. Inoltre i ragazzi X Fragile hanno problemi ad usare il linguaggio nelle situazioni sociali. Per esempio, possono picchiare un compagno come modo per chiedergli di giocare. Come tutti i bambini, sembrano trarre beneficio dal trovarsi insieme a bambini con buone capacità verbali. I ragazzi X Fragile spesso imitano ciò che sentono, ma potrebbero confondersi di fronte ad un linguaggio troppo prolisso. Traggono maggiore giovamento da un modo di parlare contenuto e che vada dritto al punto.

17 COMPORTAMENTI ANORMALI COME CHIAVE ALLA DIAGNOSI 4 intolleranza tattile 4 linguaggio anormale di battere le mani 4 scarso autocontrollo 4 scarso contatto visivo con l'interlocutore. Tali comportamenti, sono stati rilevati con maggior incidenza in maschi affetti da X Fragile piuttosto che in maschi con diagnosi diverse

18 CAPACITA’ COGNITIVE 4 possono essere in grado di identificare l'immagine di un oggetto complesso anche quando importanti parti di esso siano mancanti (processo simultaneo). Hanno invece maggiori problemi a disporre delle immagini nel giusto ordine per raccontare una storia che abbia un filo logico (processo sequenziale). Buona memoria a lungo termine e memoria visiva aiuti visivi (figure o dimostrazioni pratiche dei compiti) quando debbano imparare nuove abilità. 4 buona capacità di imitazione verbale.

19 4 significative debolezze nel loro modo di pensare o nelle loro abilità di soluzione dei problemi. Spesso la debolezza più evidente è la loro difficoltà di formulare delle risposte verbali di fronte ad una domanda. E' abbastanza frequente che un ragazzo X Fragile partecipi poco in classe agli argomenti di lezione, per poi parlarne approfonditamente in un secondo momento. Possono beneficiare di buoni modelli di linguaggio, ma anche rimanere confusi dal troppo parlare (meglio non insistere per avere una risposta alla domanda e dare tutto il tempo necessario per le risposte.)

20 4 difficoltà di pianificazione motoria e di motricità fine. Possono avere problemi a copiare da un libro o dalla lavagna. La quantità di scrittura manuale giornaliera richiesta loro dovrebbe essere limitata. L'insegnante dovrà determinare che cosa possa essere più agevole per lo studente X Fragile e come il compito possa essere modificato per evitare che si verifichino frustrazioni o problemi comportamentali. Per esempio, il bambino potrebbe scrivere alcune risposte e dettarne altre all'insegnante o ad un assistente.

21 4 Le femmine con sindrome X Fragile, spesso presentano meno problemi dei maschi. Alcune ragazze hanno buone capacità accademiche e possono mostrare solo leggere problemi sociali e di comportamento, come un'eccessiva timidezza. Altre ragazze con il gene anormale possono mostrare un certo range di problemi di apprendimento e di comportamento. Possono mostrare disabilità in matematica. Approssimativamente 1/3 delle ragazze alle quali sia stato diagnosticato l'X fragile sono mentalmente ritardate.

22 Ritardo mentale (DSM IV) 4 La caratteristica fondamentale del Ritardo Mentale è un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (Criterio A) che è accompagnato da significative limitazioni nel funzionamento adattivo in almeno due delle seguenti aree delle capacità di prestazione: comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute, e sicurezza (Criterio B). L'esordio deve avvenire prima dei 18 anni (Criterio C).

23 4 Il Ritardo Mentale ha molte diverse eziologie e può essere visto come la via finale comune di vari processi patologici che agiscono sul funzionamento del sistema nervoso centrale. Il funzionamento intellettivo generale è definito dal quoziente di intelligenza (QI o equivalenti del QI) ottenuto tramite la valutazione con uno o più test di intelligenza standardizzati somministrati individualmente (per es., la Scala di Intelligenza Wechsler per i Bambini - Edizione Aggiornata, la Stanford Binet, la Batteria di Valutazione di Kaufman per i Bambini).

24 4 Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della media). Si dovrebbe notare che nella valutazione del QI esiste un errore di misurazione di circa 5 punti, che può tuttavia variare da strumento a strumento (per es., un QI di 70 al Wechsler viene considerato rappresentativo di un'estensione da 65 a 75). Quindi è possibile diagnosticare un Ritardo Mentale in soggetti con un QI tra 70 e 75 che mostrano deficit significativi del comportamento adattivo. Al contrario, un Ritardo Mentale non dovrebbe essere diagnosticato ad un soggetto con un QI inferiore a 70 se non vi sono deficit significativi o compromissione del funzionamento adattivo.

25 4 I soggetti con Ritardo Mentale giungono alla osservazione più per le compromissioni del funzionamento adattivo che per il QI basso. Il funzionamento adattivo fa riferimento all'efficacia con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni della vita e al grado di adeguamento agli standard di autonomia personale previsti per la loro particolare fascia di età, retroterra socioculturale, e contesto ambientale. Il funzionamento adattivo può essere influenzato da vari fattori, che includono l'istruzione, la motivazione, le caratteristiche di personalità, le prospettive sociali e professionali, e i disturbi mentali e le condizioni mediche generali che possono coesistere col Ritardo Mentale. I problemi di adattamento sono più suscettibili di miglioramento con tentativi di riabilitazione di quanto non sia il QI cognitivo, che tende a rimanere un attributo più stabile

26 4 Ritardo Mentale Lieve (livello del QI da a circa 70) Ritardo Mentale Lieve 4 Ritardo Moderato (livello del QI da a ) Ritardo Moderato 4 Ritardo Mentale Grave (livello del QI da a 35-40) Ritardo Mentale Grave 4 Ritardo Mentale Gravissimo (livello del QI sotto 20 o 25). Ritardo Mentale Gravissimo

27 4 I fattori etiologici possono essere primariamente biologici o primariamente psicosociali, o una combinazione di entrambi. In circa il 30-40% dei soggetti giunti all'osservazione clinica, non può essere determinata un'etiologia chiara per il Ritardo Mentale nonostante gli intensi sforzi diagnostici. I principali fattori predisponenti includono:

28 4 ereditarietà (circa il 5%): questi fattori includono errori congeniti del metabolismo trasmessi soprattutto per via autosomica recessiva (per es., malattia di Tay-Sachs), altre anomalie di un singolo gene a trasmissione mendeliana e ad espressività variabile (per es. sclerosi tuberosa), e aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down dovuta a traslocazione, sindrome dell'X fragile);

29 4 alterazioni precoci dello sviluppo embrionale (circa il 30%): questi fattori includono mutazioni cromosomiche (per es., sindrome di Down dovuta a trisomia 21) o danni prenatali dovuti a sostanze tossiche (per es., uso di alcool da parte della madre, infezioni);

30 4 problemi durante la gravidanza e nel periodo perinatale (circa il 10%): questi fattori includono la malnutrizione del feto, la prematurità, l'ipossia, infezioni virali o altre infezioni, e traumi; 4 condizioni mediche generali acquisite durante l'infanzia o la fanciullezza (circa il 5%): questi fattori includono infezioni, traumi, e avvelenamenti;

31 4 influenze ambientali e altri disturbi mentali (circa il 15-20%): questi fattori includono la mancanza di accudimento e di stimolazioni sociali, verbali, o di altre stimolazioni, e disturbi mentali gravi (per es., Disturbo Autistico).

32 4 Non vi sono caratteristiche fisiche specifiche associate col Ritardo Mentale. Quando il Ritardo Mentale fa parte di una specifica sindrome, saranno presenti le caratteristiche cliniche di quella sindrome (per es. le caratteristiche fisiche della sindrome di Down). Più grave è il Ritardo Mentale (specie se è grave o gravissimo), più alta è la probabilità di condizioni neurologiche (per es. convulsioni), neuromuscolari, visive, uditive, cardiovascolari, e di altre condizioni

33 4 Il tasso di prevalenza del Ritardo Mentale è stato stimato intorno all'1%. Comunque, studi diversi hanno riportato tassi diversi a seconda delle definizioni usate, dei metodi di valutazione, e della popolazione studiata. 4 Il Ritardo Mentale è più comune tra i maschi, con un rapporto maschi-femmine di 1,5:1.

34 4 Il Funzionamento Intellettivo Limite corrisponde a un'estensione di valori di QI che è maggiore rispetto al Ritardo Mentale (di solito 71-84). Come discusso in precedenza, un punteggio di QI può comportare un errore di misurazione di circa 5 punti, a seconda dello strumento di valutazione. Quindi, è possibile diagnosticare un Ritardo Mentale in soggetti con QI tra 71 e 75 se sono presenti deficit significativi nel comportamento adattivo che soddisfano i criteri per il Ritardo Mentale. La distinzione tra Ritardo Mentale Lieve e Funzionamento Intellettivo Limite richiede un attento esame di tutte le informazioni disponibili.

35 Ritardo Mentale Lieve 4 Il Ritardo Mentale Lieve equivale all'incirca a ciò a cui si faceva riferimento con la categoria educazionale di "educabili". Questo gruppo costituisce la parte più ampia (circa l'85%) dei soggetti affetti da questo disturbo. Come categoria, i soggetti con questo livello di Ritardo Mentale tipicamente sviluppano capacità sociali e comunicative negli anni prescolastici (da 0 a 5 anni di età), hanno una compromissione minima nelle aree sensomotorie, e spesso non sono distinguibili dai bambini senza Ritardo Mentale fino ad un'età più avanzata..

36 4 Prima dei 20 anni, possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all'incirca alla quinta elementare. Durante l'età adulta, essi di solito acquisiscono capacità sociali e occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento, ma possono aver bisogno di appoggio, di guida, e di assistenza, specie quando sono sottoposti a stress sociali o economici inusuali. Con i sostegni adeguati, i soggetti con Ritardo Mentale Lieve possono di solito vivere con successo nella comunità, o da soli o in ambienti protetti

37 Ritardo Mentale Moderato 4 Il R M M è all'incirca equivalente a ciò a cui si faceva riferimento con la categoria educazionale di "addestrabili". Questo termine ormai sorpassato non dovrebbe essere usato perché implica erroneamente che i soggetti con Ritardo Mentale Moderato non possono beneficiare di programmi educazionali. Questo gruppo costituisce circa il 10% dell'intera popolazione di soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questo livello di Ritardo Mentale acquisisce capacità comunicative durante la prima fanciullezza.

38 4 Essi traggono beneficio dall'addestramento professionale e, con una moderata supervisione, possono provvedere alla cura della propria persona. Possono anche beneficiare dell'addestramento alle attività sociali e lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie scolastiche. Possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Durante l'adolescenza, le loro difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei. Nell'età adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, o semispecializzati, sotto supervisione in ambienti di lavoro protetti o normali. Essi si adattano bene alla vita in comunità, di solito in ambienti protetti.

39 Ritardo Mentale Grave 4 Il gruppo con Ritardo Mentale Grave costituisce il 3-4% dei soggetti con Ritardo Mentale. Durante la prima fanciullezza essi acquisiscono un livello minimo di linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto. Durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona. Essi traggono un beneficio limitato dall'insegnamento delle materie prescolastiche, come familiarizzarsi con l'alfabeto e svolgere semplici operazioni aritmetiche, ma possono acquisire capacità come l'imparare a riconoscere a vista alcune parole per le necessità elementari.

40 4 Nell'età adulta, possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente protetti. La maggior parte di essi si adatta bene alla vita in comunità, in comunità alloggio o con la propria famiglia, a meno che abbiano un handicap associato che richieda assistenza specializzata o altre cure.

41 Ritardo Mentale Gravissimo 4 Il gruppo con Ritardo Mentale Gravissimo costituisce circa un 1-2% dei soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questa diagnosi ha una condizione neurologica diagnosticata che spiega il Ritardo Mentale. Durante la prima infanzia, essi mostrano considerevole compromissione del funzionamento sensomotorio.

42 4 Uno sviluppo ottimale può verificarsi in un ambiente altamente specializzato con assistenza e supervisione costanti, e con una relazione personalizzata con la figura che si occupa di loro. Lo sviluppo motorio e le capacità di cura della propria persona e di comunicazione possono migliorare se viene fornito un adeguato addestramento. Alcuni possono svolgere compiti semplici in ambienti altamente controllati e protetti.

43 La sindrome di Williams 4 colpisce un neonato su (sia maschi che femmine). Essa viene anche definita ipercalcemia idiopatica o sindrome di Williams-Beuren, dai due medici che per primi l'hanno descritta nel 1961 e nel 1962.

44 Caratteristiche 4 microcefalia e fronte ampia. Ipertelorismo. con presenza di iride stellata, di strabismo e di difetti visivi che interessano la rifrazione e il senso della profondità. Radice del naso infossata, zigomi sporgenti, labbra grosse e mento piccolo. I denti possono risultare mal disposti, in numero inferiore al normale (oligodontia), di dimensioni più piccole (microdontia) e con carenze allo smalto e predisposizione alla carie. Le spalle hanno un aspetto cadente e il collo appare allungato.

45 4 Frequenti problemi cardiologici (in particolare la stenosi sopravalvolare aortica e quella polmonare) e disturbi quali iperacusia (intensa sensibilità al suono), ipercalcemia, complicazioni renali e alla vescica, basso tono muscolare, contratture alle articolazioni, problemi gastrointestinali e pubertà precoce.

46 4 ritardo mentale, e nello sviluppo motorio, di livello variabile dal medio al grave. Le conseguenti difficoltà di apprendimento e di coordinazione motoria non impediscono lo sviluppo di una certa espansività, socievolezza e capacità di espressione.

47 Etiologia 4 microdelezione - all'interno del cromosoma numero 7 - del gene che regola la sintesi dell'elastina, una proteina distribuita in diversi tessuti dell'organismo. La mancanza di essa può spiegare molte manifestazioni della patologia, come la particolare conformazione del viso, i problemi al cuore e le stenosi, le frequenti ernie, i problemi alle articolazioni e la voce rauca. Il ritardo mentale non è correlabile a tale difetto genetico (altre delezioni in regioni cromosomiche contigue?)

48 Ereditarietà 4 la presenza di due casi di SW nella stessa famiglia è molto rara, il che significa che i parenti di un bambino affetto non corrono, in una successiva gravidanza, rischi maggiori rispetto a qualunque altra persona. I pazienti affetti hanno invece un rischio del 50% ad ogni gravidanza di trasmettere la sindrome ai propri figli.

49 Sindrome di Down 4 Dissociaz. competenze visuo spaziali^e verbali 4 Soprattutto colpita la produzione, meno la comprensione 4 percezione spaziale di tipo globale (div da SW) 4 lessico migliore di fonologia e sintassi 4 Involuzione demenziale generalizzata o settoriale (della memoria a lungo termine e delle abilità visuo prassiche)

50 La sindrome di Down 4 una malformazione congenita dovuta ad un'anomalia cromosomica, (presenza di 3 cromosomi 21 anziché 2). Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il cromosoma "in più" fluttua libero; questa è la modalità più comune per la nascita di un bambino down. La Trisomia da traslocazione si verifica invece quando il cromosoma 21 "in più" è legato ad un altro cromosoma. Una forma ancora più rara di Sindrome Down è rappresentata dalla Trisomia a Mosaico, in cui nello stesso individuo sono presenti cellule di due tipi diversi e cioè alcune con 46 ed altre con 47 cromosomi.

51 4 lievi anomalie del cranio, del volto, delle orecchie e delle mani, modesta riduzione del tono muscolare. modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ed un ritardo mentale moderato o severo. 4 la maggior parte delle caratteristiche fenotipiche, fatta eccezione per il ritardo mentale e l’ipotonia, sono variabili e possono addirittura non essere presenti. 4 Tra il 30% e il 60% delle persone con sindrome di Down, è affetto da cardiopatie congenite, in particolare da difetti dei cuscinetti endocardiaci.

52 4 dopo i 35 anni è possibile demenza tipo Alzheimer (42%), 4 anomalie cardiache congenite e acquisite (30%), malattie polmonari croniche (30%), epilessia (37%), osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%), deficit sensoriali acquisiti (50%) e problemi comportamentali (50%), perdita delle abilità cognitive (55%-75%). (van Allen MI, 1999)

53  Il tasso di prevalenza stimato è di 1,03 per nati, con un valori più bassi nel Centro (8,3 per nati) e più alti al Nord (1,1 per nati)

54 Rit mentale: comorbidità 4 Nella popolazione globale troviamo un handicap severo nel 14% (Salbreux) 4 Nell’ insieme dei bambini con handicap: 4 Insuff. mentale grave 21% 4 Les. motoria 19% 4 Convulsioni 18% 4 Alteraz. Sensoriali 17% -Ambliopia 4,6% 4 -Cecità 2,4% 4 -Ipoacusia 4,8% 4 -Sordità 5,5%

55 Il contesto familiare del RM 4 Il RM comporta una ferita narcisistica nei genitori 4 Tre stadi di adattamento al bambino con RM: 1°: shock e negazione 2°: rabbia, colpa, depressione e/o vergogna 3° accettazione e aggiustamenti adattativi Da : Zeanah. Manuale di S M infantile

56 Eccezioni all’adattamento 4 Genitori che persistono in uno stato di squilibrio emozionale cronico 4 Adattamento ma regressione con rabbia e colpa nei periodi di transizione (es. ingresso a scuola o cambi di operatore)

57 Segni e sintomi 4 Diagnosi possibile dai primi due anni (per sospetto disturbo congenito per ritardo di sviluppo) 4 molti bambini non hanno caratteristiche fenotipiche particolari 4 RM moderato grave: ritardo psicomotorio nel I° anno 4 RM lieve: ritardo acquisizioni linguistiche e del comportamento imitativo nel II° anno

58 Segni e sintomi 2 4 B.ni che richiedono un eccessivo numero di ripetizioni prima di imparare un compito nuovo 4 incapacità di mostrare acquisizioni di nuove abilità allo stesso livello dei coetanei

59 Diagnosi differenziale 4 Se è presente alterazione delle interazioni sociali DGS 4 Persistente incapacità di eseguire ordini disturbo udito o del linguaggio 4 frustrazione e problemi di esteriorizzazione, produzione linguistica limitata disprassia orale motoria 4 regressione disturbo neurologico progressivo

60 Disturbi psichiatrici associati 4 Aggressività. Aumenta le probabilità di istituzionaliz- zazione e di maltrattamento 4 Disturbi affettivi. Difficili da riconoscere specie se il RM è più profondo. 4 Stereotipie: 40% dei b.ni e 20% degli adulti. Autoaggressività: 10%. Accomunate dall’essere interpretabili come una modalità di comunicazione 4 DGS: 1% dei b.ni con RM e 2-3% di quelli con RM severo. Da Rutter M Child and adolescent psychiatry

61 Disturbi psichiatrici associati 2 4 Iperattività 4 Maltrattamento e abuso 4 Problemi sessuali 4 Disturbi del sonno 4 Schizofrenia e psicosi. Dalla tarda adolescenza (secondo Rutter)

62 Ritardo Mentale : Trattamento 4 Focalizzare l’intervento sulla famiglia. 4 Prestare molta attenzione alla restituzione del processo diagnostico

63 Aspetti strutturanti dell’intervento Fattori Benincasa Psicoterapia psicoanalitica e deficit cognitivo Cortina Storia caratteristica che genera mancanza di senso del limite: 1Padre assente dal delinearsi del deficit (il b. no viene lasciato in balia dei propri impulsi, in un rapporto fusionale con la madre, l’opposizione gli serve anche a individuarsi rispetto alla fusionalità materna ) 2 Le effettive o presunte difficoltà del b.no Vengono usate all’interno dei conflitti di coppia 3 Il b.no nega il proprio limite per difendersi dalla sofferenza

64 I bisogni del grave hp (Moretti Cannao) 4 Questi concetti sono tanto più validi quanto più è grave il ritardo, ma valgono anche per il rm lieve 4 La necessità di essere contenuto 4 La necessità di essere ricomposto (effetto calamita) 4 La necessità di avere un complemento- amplificatore 4 Necessità di un ponte verso lo sviluppo sociale

65 I compiti dell’operatore (educatore, insegnante) Come fungere da contenitore 4 a livello individuale : filtrare gli stimoli. Occorre chiedersi : cosa sta comprendendo in questo momento circa gli stimoli che gli provengono? 4 A livello dell’operatore : holding, comunicazione empatica 4 A livello di ambiente: ampiezza delle relazioni del gruppo che accoglie i gravi. Ambiente accogliente ( contenimento hp e insegnante)

66 Come fungere da calamita 4 Prima osservare: 1 rilevare i dettagli 2 analisi del contesto (emozioni) 3 ricordare che ogni aspetto del comportamento non è casuale disponibilità attentiva totale 4 Evitare la disorganizzazione e la frammentazione 4 Ottenere la ricomposizione ad unità quanto più a lungo è possibile e quante più volte è possibile 4 (risultato: miglioramento della comunicazione)

67 Fungere da complemento amplificatore 4 Realizzare e prolungare l’intenzione del soggetto 4 Fare da interprete al soggetto 1 il soggetto non subisce negative esperienze di rifiuto le quali sono vissute in chiave catastrofica con conseguente reazione regressiva 2 le necessarie frustrazioni possono rimanere in un contesto che resta gratificante

68 Fungere da ponte verso lo sviluppo sociale 4 Assumere tale ruolo quando si sta sviluppando una situazione che attira l’attenzione del sogg. (quando cioè questi si guarda attorno per vedere cosa si fa) 4 Proporsi come modello solo in rapporto a situazioni che si considerino positive per lo sviluppo della persona 4 Fare in modo che il modello proposto sia l’unico e che non venga contraddetto da quanto altri potrebbero fare di lì a poco

69 Fungere da ponte verso lo sviluppo sociale 2 4 Proporre modelli di comportamento concreti possibilmente diretti imitabili 4 Conservare la propria autenticità come persone


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