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Biotecnologie genetiche Accademia Alfonsiana p. Maurizio P. Faggioni, ofm.

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1 Biotecnologie genetiche Accademia Alfonsiana p. Maurizio P. Faggioni, ofm

2 Principali dati biomedici

3 INFORMAZIONE GENETICA È l’insieme delle informazioni necessarie per la differenziazione, lo sviluppo ed il funzionamento di un organismo.

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5 ACIDI NUCLEICI In ogni cellula vivente l’informazione genetica si trova contenuta in lunghe molecole lineari dette acidi nucleici (in sigla DNA e RNA), sotto forma di un particolare linguaggio chimico. DOPPIA ELICA Gli acidi nucleici si presentano come due filamenti paralleli avvolti a formare una doppia elica.

6 NUCLEOTIDINUCLEOTIDI L’unità chimica base degli acidi nucleici si chiama nucleotide. Il nucleotide è composto da una base azotata, un gruppo fosfato uno zucchero.

7 LE BASI AZOTATE Nel DNA si alternano, secondo un codice molto preciso, quattro tipi di basi azotate - Citosina - Timina - Adenina - Guanina n Nell’RNA invece della Timina, c’è l’Uracile

8 LE BASI AZOTATE n Ad una Citosina del primo filamento della doppia elica corrisponde una Timina nel filamento parallelo. n Ad una Guanina una Adenina.

9 GENE IL GENE è un tratto di DNA contenente l'informazione per una specifica proteina la quale, una volta sintetizzata, svolge una precisa funzione nell'organismo. gene  proteina gene  proteina

10 CROMOSOMI Il DNA si organizza in lunghi filamenti visibili anche al microscopio ottico, detti cromosomi. Nelle cellule eucariotiche i cromosomi si trovano nel nucleo cellulare

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12 CROMOSOMI UMANI n I cromosomi sono appaiati e in numero costante in ogni specie. n Nella specie umana ci sono 46 cromosomi n 44 cromosomi somatici n Una coppia di cromosomi sessuali - XY nel maschio - XX nella femmina

13 genoma : è l'insieme di tutte le sequenze di geni allineate sui cromosomi.

14 L’ingegneria genetica

15 18/11/2014 Panoramica delle biotecnologie

16 Che cos’è l’ingegneria genetica? Con il termine ingegneria o manipolazione genetica si intende l’insieme degli interventi sul patrimonio genetico degli esseri viventi

17 Manipolazione del DNA I successi dell’ingegneria genetica sono stati possibili grazie all’uso integrato di biochimica, microbiologia e genetica e alla scoperta di enzimi che permettono di manipolare il DNA: – – gli enzimi di restrizione o endonucleasi permettono di tagliare in siti ben precisi il DNA e, isolando determinate sequenze geniche, si comportano come veri bisturi genetici. – – le ligasi sono capaci di saldare fra loro i tratti di DNA dopo che sono stati tagliati; – – la polimerasi consente di moltiplicare infinite volte tratti di DNA.

18 IL DNA RICOMBINANTE n n Si chiama DNA ricombinante una sequenza di DNA prodotta artificialmente riunendo frammenti di DNA da diversi organismi. n n Questa tecnica ha reso possibile produrre sequenze di DNA formate da frammenti di materiale genetico provenienti da diversi organismi, anche molto lontani dal punto di vista filogenetico, e così creare in laboratorio geni del tutto nuovi (geni chimerici).

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21 Interventi genetici sulla vita non umana

22 TransgenesiTransgenesi Con il trasferimento genico è possibile dare a una cellula di una specie caratteristiche che altrimenti essa non avrebbe e quindi creare in laboratorio organismi che non esistono in natura detti transgenici ovvero organismi geneticamente modificati (OGM).

23 Tecniche di transgenesi L’introduzione di geni esogeni o transgeni all’interno di una cellula di specie diversa può avvenire mediante: – – microparticelle rivestite di DNA sparate da un apposito cannone (elettroporazione) soprattutto nel caso di cellule vegetali. – – un vettore, sia esso un virus (retrovirus e adenovirus) o un plasmide batterico (è una forma circolare autoreplicante di DNA, presente in alcune specie batteriche, utilizzabile come vettore per il trasferimento di geni ricombinanti in altre specie).

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26 Vettore virale

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29 Batteri modificati geneticamente n n Una applicazione importante della tecnica del DNA ricombinante si ha nell’industria farmaceutica. n n Si può introdurre nel DNA di un batterio (di solito Escherichia Coli ), materiale genetico di una cellula umana. n n La cellula batterica che comincerà a sintetizzare anche le proteine codificate dal nuovo gene presente nel suo DNA.

30 Escherichia coli ( ingrandimenti) Batterio che, geneticamente modificato, viene utilizzato per la produzione di insulina umana.

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32 Vengono prodotte in grande quantità proteine umane come insulina, somatostatina, calcitonina LH interferone a prezzi competitivi e ben compatibili con l’organismo umano.

33 Organismi vegetali e animali geneticamente modificati n n Ci sono ormai molti vegetali transgenici, che hanno acquisito particolari resistenze a fattori nocivi o altre caratteristiche utili per l’uso umano. n n Esistono anche animali transgenici: i primi furono creati nel 1982 quando fu inserito in uova fecondate di topo il gene dell’ormone della crescita del ratto, ottenendo topi di grossa taglia.

34 Transgenesi animale n n Nella transgenesi animale si ha il trasferimento nel genoma di un embrione precoce di un gene esogeno, proveniente, cioè, da un’altra specie e suscettibile di essere trasmesso alla progenie. n n Negli animali transgenici le modifiche del genoma sono minime e non mutano la sua identità genetica e la sopravvivenza.

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37 Esistono organismi transgenici ottenuti con il trasferimento di geni umani. È già una realtà la produzione di farmaci, proteine e ormoni umani nel latte di bestiame transgenico (pecore, maiali, mucche, ecc.)

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39 Polly è un clone transgenico di pecora Poll Dorset, portatrice del gene per una proteina umana (fattore IX della coagulazione).

40 18/11/2014 n n Fra ottimisti ingenui o in mala fede e catastrofisti apocalittici a oltranza, l’atteggiamento mentale più corretto e fruttuoso nei confronti delle biotecnologie è quello del realismo critico. n n Non possiamo eludere le domande e le sfide etiche, politiche e culturali che ci vengono dal mondo delle biotecnologie, bloccan- do la ricerca e precludendoci la possibilità di migliorare la qualità di vita della gente. n n Dobbiamo piuttosto essere capaci di assumerci con cognizione di causa e chiarezza di prospettive tutta la responsabilità che deriva dallo sviluppo e l’applicazione delle biotecnologie. n n Le biotecnologie, se saggiamente sfruttate, porteranno grandi benefici all’umanità, anche se non possiamo dimenticare gravi interrogativi etici riguardanti: giustizia e solidarietà; salvaguar- dia dell’ambiente; tutela della salute; rispetto degli animali.

41 18/11/2014 Salvaguardia dell’ambiente n La creazione di organismi transgenici e il loro rilascio nell’ambiente può produrre una notevole perturbazione degli equilibri ecologici e questo pone il problema della sicurezza ambientale e del cosiddetto inquinamento genetico. n I motivi di questi squilibri sono riconducibili a tre fattori: –mancanza di nemici naturali degli organismi transgenici; –dannosità diretta per altri organismi o per l’ecosistema particolare; –scambio di materiale genetico con altri organismi (es. geni di resistenza, da vegetale transgenico ad una infestante). n Secondo gli esperti, potrebbe bastare una piccola modifica genetica della specie naturale per rendere l’organismo molto invasivo nell’ambiente o innescare un catastrofico squilibrio.

42 18/11/2014 Salvaguardia dell’ambiente n Le nostre conoscenze sulle interazioni e i dinamismi che regola- no l’ecosistema sono ancora piuttosto approssimative per poter prevedere con sufficiente affidabilità tutte le implicazioni a lungo termine del rilascio di questi organismi. n Dal punto di vista etico: la tutela dell’ambiente e quella della salute umana costituiscono il principio cardine delle nostre scelte in riferimento alla sicurezza biotecnologica. «Va sottolineato il principio etico di responsabilità da parte delle istituzioni… Infatti, se è vero che il potere politico non può non incoraggiare l’innovazione tecnologica come strumento di sviluppo, di progresso e di liberazione umana, è anche vero che spetta all’autorità pubblica definire i limiti dell’intervento umano sulla natura ponendo come base i criteri di sicurezza». COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA, Documento sulla sicurezza delle biotecnologie, Roma 1991, 19.

43 18/11/2014 Tutela della salute n Un aspetto etico giustamente molto sentito dall’opinione pubblica è quello della sicurezza delle biotecnologie nei confronti della salute della gente. n Non desta particolari preoccupazioni il mantenimento in ambien- te confinato di specie transgeniche, salvo i rischi connessi con i microorganismi manipolati che possono mettere in pericolo la salute degli operatori o possono fuggire all’esterno dei laboratori. n Il vero problema consiste nella non provata innocuità per il con- sumatore dei cibi che provengono da organismi modificati. Nono- stante la garanzia che mais e soia transgenici sono «sostanzial- mente equivalenti ai corrispondenti prodotti naturali» i consuma- tori europei si dimostrano alquanto sospettosi verso i prodotti transgenici. Questo timore ricorda le resistenze che circondarono la patata che, importata dall’America verso il 1570, entrò nella dieta europea soltanto un secolo più tardi.

44 18/11/2014 Tutela della salute n Mentre i prodotti cosiddetti naturali sono stati collaudati da secoli di esperienza alimentare su vaste popolazioni, i prodotti trans- genici sembrano cadere sulle nostre tavole all’improvviso, circon- dati dal sospetto di derivare da orribili commistioni genetiche. n Nella maggior parte dei paesi non è ancora possibile conoscere esattamente se e in qual misura un alimento contenga OGM. n Tabù e paure non possono guidare le nostre scelte, ma dobbia- mo cercare di evitare ogni precipitazione nell’introdurre nell’ali- mentazione sostanze la cui innocuità non è ancora provata. n I dati disponibili e la loro circolazione corretta sono ancora con- trastanti; lo sconcerto è diffuso; la stampa cerca lo scandalo e il sensazionalismo; i provvedimenti governativi sono spesso incoe- renti; esiste una sfasatura notevole fra i tempi dell’economia e i tempi del monitoraggio biomedico degli effetti sulla salute.

45 18/11/2014 Rispetto degli animali n L’applicazione delle biotecnologie alla vita animale si scontra con un quadro culturale del rapporto uomo-animale alquanto mutato rispetto al passato. n Nel pensiero occidentale il mondo dell’animale è ritenuto normal- mente il mondo della irrazionalità, della carnalità, della incoscien- za e, tranne eccezioni isolate, nessuno ha mai pensato di poter attribuire all’animale diritti simili a quelli umani. n Il fondamento metafisico dei diritti e del diritto alla vita in primis sta nella spiritualità e razionalità dell’uomo rispetto all’animale. Mentre la vita umana è ritenuta portatrice di un valore in sé, in quanto sacra, la vita animale possiede un valore semplicemente strumentale, subordinata ai diritti e all’interesse dell’uomo. n La filosofia animalista ha condotto a rivedere questa posizione e a considerare la questione del valore intrinseco della vita animale e del riconoscimento di alcuni diritti agli animali.

46 18/11/2014 Rispetto degli animali n Dal riconoscimento agli animali – soprattutto a quelli che sem- brano dotati di barlumi di autocoscienza, come le scimmie antro- pomorfe – di un valore che è distinto e irriducibile alla loro utilità relativa agli interessi degli altri, ne consegue il principio che anch’essi devono essere trattati sempre in modi che mostrino rispetto per il loro valore intrinseco. n Nei secoli passati non veniva messo in dubbio il diritto dell’uomo di servirsi liberamente degli animali per i suoi fini, incluso il diritto di selezionare, attraverso opportuni incroci, le caratteristiche più vantaggiose. n Oggi, senza giungere a negare la legittimità dell’uso degli anima- li, un senso di rispetto per le creature senzienti più elevate nella scala zoologica inducono a considerare con maggior attenzione le condizioni di eticità per gli interventi volti alla costruzione di animali transgenici.

47 18/11/2014 Rispetto degli animali n MAIALE TRANSGENICO: ottenuto inserendo il gene per l’ormo- ne della crescita. Si sono ottenuti maiali più grossi e con una riduzione percentuale del grasso a vantaggio del contenuto pro- teico della carne, ma l’iperincrezione dell’ormone causa nell’ani- male lo sviluppo di gravi patologie. Se è lecito cercare di miglio- rare la produttività o la qualità di un animale, ciò non deve comportare inutili e prolungate sofferenze. n ONCOTOPO DI HARVARD (1998): portatore di un gene oncolo- gico umano che lo rende utile per la ricerca sul cancro. Una posizione estrema tenderebbe a negare la accettabilità morale di creare in laboratorio un animale il cui destino è la sofferenza. Una posizione più moderata è che «in linea di principio la finalità diagnostica o farmacologica, giustifica dal punto di vista etico l’applicazione dell’ingegneria genetica sugli animali, purché venga evitato, ove possibile, di provocare sofferenza».

48 18/11/2014 Le biotecnologie nel contesto del rapporto uomo-natura n L’umanità si era sempre posta nei confronti del pianeta in un atteggiamento più o meno selvaggiamente predatorio, ma, men- tre qualunque danno ambientale del passato colpiva solo un’area relativamente piccola, oggi l’uomo è in grado di disturbare il sistema ecologico globale e causare danni irreparabili. n È forse esagerato propugnare che il biocentrismo o l’ecocentri- smo sostituiscano l’antropocentrismo classico, dal momento che il nostro modo di conoscere e interpretare i dati naturali è pur sempre condizionato dal nostro essere uomini e quindi dal nostro punto di vista umano. Non si esce dalla propria ombra! n Ma è certo che il modello cosmoantropologico di riferimento che ha accompagnato l’uomo fino ad ora ha bisogno di una seria revisione per essere idoneo ad affrontare le sfide che ci attendono.

49 18/11/2014 Le biotecnologie nel contesto del rapporto uomo-natura n L’uomo moderno «padrone e signore della natura» (Cartesio) si era incamminato sicuro sui sentieri della Terra con l’ambizioso progetto di sottometterla al suo benessere. n Profeta di questa avventura esaltante era stato F. Bacone ( ) che aveva vagheggiato l’avvento del Regnum hominis attraverso la scienza e la tecnica e aveva concepito il rapporto dell'uomo con la natura come una lotta tesa a sottomettere le forze della natura al servizio del benessere umano. n Nel XIX sec. A. Comte e i Positivisti canteranno questo trionfo umano e, dopo il salto di qualità compiuto dalle scienze nel XX sec., oggi l’umanità ha piena coscienza delle dimensioni del suo potere sul mondo. n Lo sviluppo delle biotecnologie è un momento altamente significativo di questa marcia inarrestabile e la conferma di una consapevolezza che pervade la letteratura bioetica.

50 18/11/2014 Le biotecnologie nel contesto del rapporto uomo-natura n Nella bioetica laica, negato ogni valore assoluto al presente ordine naturale e quindi annullata o limitata la differenza etica fra naturale e artificiale, si tende ad estendere la liceità dell’interven- to umano al fenomeno vita in tutta la sua vastità, piegando il dato di natura ai desideri umani e ad assoggettare tutta la vita umana e non umana alla competenza etica dell’uomo. n Nella bioetica teologica si parte dall’affermazione che tutto l’esistente trova la sua ragion d’essere in Dio, per cui Dio è l’unico signore, il referente ultimo di ogni esistenza e di ogni divenire. L’uomo, in quanto immagine di Dio, è fatto partecipe della stessa signoria di Dio ed esercita un dominio reale sul mondo e sulla vita che non si oppone, ma anzi presuppone il dominio supremo del Creatore. La giustificazione morale della manipolazione biotecnologica della vita sta proprio in questa signoria partecipata o ministeriale. (cfr. Evangelium Vitae, n. 42).

51 18/11/2014 Le biotecnologie nel contesto del rapporto uomo-natura n Un tempo totalmente sottomesso alle forze della natura, oggi l’uomo vede accrescersi il suo effettivo dominio sulla natura e si va trasformando in manipolatore della vita o addirittura in pilota del processo evolutivo. n Questa nuova autocomprensione è di incalcolabile portata soprattutto per quanto riguarda la relazione fra evoluzione naturale ed evoluzione culturale, la continuità o discontinuità fra natura e artificio, la liceità degli interventi sull’evoluzione naturale e le specie viventi, nel quadro di quella che viene ormai detta evoluzione pilotata. n La vita è nelle nostre mani e noi sperimentiamo l’ebbrezza di poter guidarne il flusso secondo i nostri fini e insieme la responsabilità terribile di poter coltivare giardini come anche di creare deserti. Sta a noi impiegare questo potere con saggezza e imitare l’agire del Creatore ispirato a sapienza e amore.

52 18/11/2014 Giustizia e solidarietà n Aspetto economico delle biotecnologie: il numero di industrie impegnate nel settore sono circa 3000, con più di addetti; di esse circa una metà sono USA e l’altra metà è ripartita principalmente fra Europa e Giappone. Il mercato dei prodotti farmaceutici ottenuti con l’ingegneria genetica ha un fatturato di 10 miliardi di dollari e le quotazioni in borsa delle società fanno registrare aumenti in un solo anno del % [dati 1993]. n I fautori più convinti delle biotecnologie sottolineano l’impatto positivo delle biotecnologie sulle economie dei paesi in via di sviluppo e ritengono che esse permetteranno alle generazioni future di raggiungere una definitiva sicurezza alimentare. n Gli alti costi delle ricerche, fanno sì che non sia possibile mettere a disposizione le biotecnologie senza un giusto profitto per le multinazionali, ma ciò rende difficile usufruirne proprio a quei paesi poveri che più ne avrebbero bisogno.

53 18/11/2014 Giustizia e solidarietà n Spinose e controverse sono poi le questioni della brevettabilità dei viventi e dello sfruttamento commerciale dei brevetti con particolare riguardo alla possibilità che i contadini usufruiscano più volte, in diversi cicli produttivi, delle sementi di piante transgeniche acquistate dalle multinazionali. n Si richiede, pertanto, un ripensamento della nozione stessa di giustizia e di solidarietà. n In una visione globale dell’economia, i beni della terra devono essere considerati originariamente come beni al servizio di tutti. La stessa proprietà privata non è un diritto assoluto, ma ha per sua natura una funzione sociale, che si fonda sul principio dell'universale destinazione dei beni della terra. n «Lo scopo del lavoro umano è quello di persuadere la terra a sfamare l'uomo e trasformare la terra in pane sulla mensa dei poveri».

54 Una applicazione relativamente recente è la produzione di maiali transgenici per gli xenotrapianti (trapianti da animale a uomo).

55 In linea di principio l’uso degli animali come fonte di tessuti ed organi per curare malattie gravi dell’uomo è moralmente giustificato.

56 Dal punto di vista etico risultano problematici quegli interventi di ingegnerizzazione che prevedono il trasferimento di geni umani per rendere i tessuti animali più compatibili con quelli umani e ridurre l’entità del rigetto.

57 Sono stati prodotti maiali transgenici per geni umani, sono animali “umanizzati” geneticamente

58 Introdurre geni umani in creature non umane (es. maiali) è una lesione della dignità umana?

59 Liceità della transgenesi uomo-animale La possibilità di operare tali modificazioni genetiche, utilizzando anche geni di origine umana, nel rispetto dell’animale e della biodiversità, è moralmente accettabile in vista di benefici significativi per l’uomo stesso La possibilità di operare tali modificazioni genetiche, utilizzando anche geni di origine umana, nel rispetto dell’animale e della biodiversità, è moralmente accettabile in vista di benefici significativi per l’uomo stesso PONT. ACCADEMIA PER LA VITA. La prospettiva degli xenotrapianti, 2001, n. 15.

60 POLEMICHEPOLEMICHE Ethics and Human- Animal Transgenesis, “The National Catholic Bioethics Quarterly”, Tonti-Filippini et al., Ethics and Human- Animal Transgenesis, “The National Catholic Bioethics Quarterly”, “The authors of the Academy's document … do not discuss the significance of the human genome in the formation and in the generation of a human life, and the consequent moral significance of using parts of the human genome to generate a being that is, in part, genetically of human origin”.

61 Mentre l’Accademia per la vita aveva sottolineato, soprattutto, le regole da usare nell’usare e nel manipolare gli animali, Tonti- Filippini mette in questione la eticità del trasferimento di materiale genetico umano nell’animale (transgenesi). M. P. FAGGIONI, Fuga dal Labirinto. Il dibattito morale sulla transgenesi, “Medicina e Morale” 47 (2007) ID., La natura fluida. Ibridazione, transgenesi e transumanismo, “Studia Moralia” 47 (2009)

62 Che rapporto intercorre fra informazione genetica e identità personale? Fra genoma e persona?

63 PROGETTO GENOMA n La lettura del genoma umano è stata sostanzialmente completata nel n Il genoma umano è risultato molto più piccolo del previsto (solo mila geni, la Drosophila ne ha 13 mila) e molto simile a quello di altri viventi. n Molte zone sono apparentemente prive di significato (“junk DNA”) ai fini della produzione di proteine (solo l’1%) o di altre funzionalità (al massimo il 50%). n L’uomo è molto diverso dagli altri viventi, anche da quelli a lui più vicini nella scala zoologica, ma la sua singolarità non appare – almeno per ora - dal suo genoma.

64 L’identità genetica umana dipende più dal modo di funzionare del genoma come unità che non da geni singoli o in gruppo. Il genoma è una struttura somatica di capitale importanza, ma non può essere confuso con il principio vitale spirituale dell’uomo. Il trasferimento di materiale genetico umano nel genoma animale non costituisce un vulnus alla dignità umana, poiché metafisicamente l’umanità non dipende da un gene o ad un gruppo di geni e, pertanto, non è “trasferibile” né “degradabile”.

65 Nel caso dei maiali transgenici per gli xenotrapianti, inoltre, i particolari geni trasferiti non incidono sulle qualità cognitive e percettive dell’animale per cui non gli impartiscono funzioni e capacità di tipo “umano”.

66 COGITO, ERGO SUM

67 La clonazione ibrida Sono stati prodotti recentemente ibridi uomo- animale ottenuti inserendo nuclei di cellule somatiche umane in ovociti animali denucleati, al fine di produrre cellule staminali embrionarie dagli embrioni così ottenuti, detti cybrid. Si parla di clonazione ibrida.

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69 La clonazione ibrida n Gli embrioni così ottenuti sono biologicamente umani perché formati al 98 % da DNA umano e, soprattutto, perché in possesso di un genoma umano sostanzialmente integro. n Il restante è rappresentato dal DNA mitocondriale di origine animale (DNA non nucleare) che, però, è destinato a funzioni legate al metabolismo e alla produzione di energia.

70 Dignitas personae, 33 Recentemente sono stati utilizzati ovociti animali per la riprogrammazione di nuclei di cellule somatiche umane – generalmente chiamata clonazione ibrida – al fine di estrarre cellule staminali embrionali dai risultanti embrioni, senza dover ricorrere all’uso di ovociti umani. Dal punto di vista etico simili procedure rappresentano una offesa alla dignità dell’essere umano, a causa della mescolanza di elementi genetici umani ed animali capaci di turbare l’identità specifica dell’uomo.

71 Genetica e vita umana

72 1. TEST GENETICI

73 I test genetici consistono nell’analisi di un gene, di un suo prodotto o della sua funzione, dei cromosomi o di altro DNA per identificare o escludere una modificazione che può associarsi ad una malattia genetica. P. Harper, 1997

74 Genetica e malattie Malattie legate ad alterazione cromosomica o genetica (cromosomiche e mendeliane) Malattie a componente genetica necessaria, ma non esclusiva (malattie multifattoriali) Malattie legate più o meno esclusivamente all’ambiente (malattie acquisite)

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76 Tipologia dei test genetici n Test diagnostici (conferma della clinica) n Test presintomatici (malattie a esordio tardivo) n Test per identificare portatori sani (es, screening) n Test predittivi (suscettibilità verso una patologia) n Test farmacogenetici (risposta individuale a farmaci)

77 Diagnostica genetica prenatale e aborto eugenetico

78 L’aborto eugenetico è l’aborto praticato per evitare la nascita di un soggetto affetto da grave malattia congenita (eu bella genos stirpe). Sono frequenti gli aborti per difetti genetici e cromosomici (es. sindrome di Down). Si cominciano ad avere aborti per evitare malattie genetiche a manifestazione tardiva e per disposizioni genetiche a sviluppare gravi patologie (es. cancro mammario familiare).

79 LA NUOVA EUGENICA

80 Eugenetica o eugenica «Studio teorico e pratico di tutti i mezzi atti a proteggere, accrescere, perfezionare gli esemplari più robusti e meglio dotati delle razze umane, al fine di salvaguardare la qualità genetica delle generazioni avvenire» Enciclopedia Universale Rizzoli Larousse, Milano 1967.

81 Le preoccupazioni eugeniche hanno origini antichissime,ma «il problema fu inquadrato scientificamente solo nel secolo scorso (1885 circa) dall’inglese Francis Galton, cugino Charles Darwin, il quale pose le basi dell’eugenica scientifica

82 La tesi di fondo dell’eugenetica era molto semplice. La razza umana era esposta a un deterioramento imminente a causa del decadimento genetico. I peggiori fra gli esseri umani, cioè, si riproducevano molto più rapidamente dei “migliori”, presso i quali invece tendeva a ridursi la numerosità della prole.

83 n Applicata su dementi e delinquenti negli USA nei primi decenni del XX secolo. n Adottata su vasta scala dal Nazismo. n Sta risorgendo non come pianificazione statale, ma come scelta delle persone. n Mezzo principale l’aborto selettivo o eugenetico in seguito a la diagnosi prenatale e preimpianto e.

84 AmniocentesiAmniocentesi Precocissima (11 a /14 a settimana); precoce (15 a / 18 a settimana); tardiva (dopo la 25 a settimana). Rischio di aborto: 0,5/1,5 %

85 Correlazione fra età materna e sindrome di Down

86 n Questo tipo di aborto è detto da alcuni terapeutico, ma a torto, perché non cura né la madre né il figlio. n Viene anche praticato nell’ambito della prevenzione delle malattie genetiche: la prevenzione, però, consiste nell’impedire il concepimento di individui malati, non nel sopprimere quelli che già esistono. n Presunzione legittima e scelta doverosa dei genitori nei confronti di “vite sbagliate” (“wrongful lifes”)? «Nessuno, neppure il padre e la madre può sostituirsi [al bambino] neanche se è ancora allo stato embrionale, per preferire a suo nome la morte alla vita». De abortu procurato, n. 14.

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88 È contraddittorio che le leggi tutelino gli handicappati mentali e fisici, ma permettano di abortire un feto di 4 mesi perché portatore di quegli stessi handicap. La pratica della amniocentesi dopo il 37o anno, del bitest, della translucenza nucale sono tutti strumenti predisposti per individuare prima di tutto la sindrome di Down. In Italia i Down nascono sempre meno.

89 I soggetti con vite di bassa qualità hanno diritto a vivere? Il valore e la dignità della vita non dipendono dalle sue qualità, ma dal fatto di essere umana.

90 Diagnosi genetica pre-impiantatoria nelle tecniche extracorporee

91 TEST PRESINTOMATICI Compiuti su persone non affette, ma appartenenti a famiglie in cui una malattia a esordio tardivo si trasmette in maniera autosomica dominante.

92 es. Còrea di Huntington n n Grave malattia neurologica ereditaria, autosomica dominante a penetranza incompleta. n n Trasmessa da uno dei genitori, compare fra i 35 e i 50 anni. n n Per ora il test non può predire né la gravita della patologia né il tempo di insorgenza. n n Come gestire una verità così lontana nel tempo? n n Chi ha diritto di sapere e quando? Interessato, fidanzata, figli, datore di lavoro. n n Necessità di counseling pre e post- diagnostico.

93 ASPETTI ETICO-SOCIALI DELLA DIAGNOSI GENETICA

94 - - Screening genetico di massa per individuare i portatori sani di malattie genetiche comuni e gravi (es. talassemia, fibrosi cistica). - - Obbligatorietà? - - Condivisione dei risultati? - - Conservazione dei risultati (banche dati) ?

95 TEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVORO C’è la possibilità di discriminazioni genetiche, in termini di assunzione ovvero di carriera, a sfavore dei lavoratori che mostrassero una maggiore"suscettibilità" nei confronti di determinati agenti patogeni o la possibilità di sviluppare una certa patologia.

96 Il counselling genetico n n Problemi medici del counselling genetico < < prematrimoniale < < gestazionale (diagnosi prenatale) n n neutralità assiologica (non direttività) n n “counselling” valoriale

97 RIDUZIONISMO GENETICO

98 Lo scientismo dilagante, la pressione commerciale la disinformazione prodotta dai mass- media stanno creando illusioni sulla conoscibilità delle strutture psicofisiche della persona e sulla predittibilità del suo futuro anche solo biologico.

99 Predire il futuro è compito delle cartomanti e delle sfere di cristallo, non della analisi genomica

100 La struttura psico-fisica dell’uomo dipende n a. dalle caratteristiche ereditate al concepimento n b. dall’interazione e regolazione dei geni nel genoma n c. dall’ambiente pre e post-natale Pertanto non è scientificamente fondato pensare di desumere dalla semplice lettura delle sequenze del DNA e dai test genetici quello che sarà il fenotipo e tanto meno il destino di una persona.

101 L’abuso di alcool è un comportamento complesso che emerge dall’interazione di geni e ambiente nel contesto dello sviluppo

102 Dal sequenziamento del genoma di Craig Venter, (brillante rivale del Progetto Genoma) per esempio, è risultato che egli è propenso a comportamenti antisociali, all’alcoolismo, alla coronaropatia, all’ipertensione ecc.

103 n Questa è la situazione di qualsiasi genoma umano. n Questo vale sia per le malattie multifattoriali, sia – in qualche misura – per quelle cromosomiche e mendeliane, sia a fortiori per i comportamenti e le attitudini. n Siamo tutti pazienti potenziali (“unpatients”): questa è la normalità. n Partiamo tutti con un corredo di inclinazioni, disposizioni, patologie potenziali.

104 Riduzionismo scientifico credere di poter predire la storia biologica di un soggetto dai suoi geni (dimenticando la complessa regolazione dei geni, la loro espressività variabile e l’interazione con l’ambiente) Riduzionismo antropologico credere di poter ridurre la storia personale di un soggetto alle sue predisposizioni genetiche (es. talento artistico, comportamento aggressivo, dipendenze e abusi di sostanze, inclinazioni mistiche ecc.)

105 Dobbiamo ancora affrontare a fondo il rapporto fra predisposizioni psichiche e attitudinali e autodeterminazione morale. Pensiamo al caso della componente genetica ipotizzata per alcune inclinazioni disordinate come la omosessualità.

106 Ipotesi genetica

107 Studi su gemelli monozigoti, su fratelli, su famiglie in cui c’è almeno un soggetto omosessuale

108 –L’omosessualità è 2-7 volte più alta fra congiunti di omosessuali rispetto alla popolazione in generale. –Maggiore concordanza di omosessualità tra gemelli uguali (monozigoti) che non tra gemelli dizigoti. 56 monozigoti 54 dizigoti, 57 fratelli non gemelli Concordanza (entrambi gay): Non gemelli 9.2% Dizigoti 22 % Monozigoti 52 % Risultati simili con lesbiche (Bailey e Pillard, 1995)

109 Notata una certa familiarità per l’omosessualità nella ascendenza femminile della famiglia.

110 n Studio di Hamer (molto controverso). n Studio su 40 coppie di fratelli gay con parenti gay nella famiglia materna. –64 % delle coppie di fratelli gay aveva parenti gay nella linea materna. –I fratelli condividevano lo stesso materiale genetico alla fine del cromosoma X (di provenienza materna)

111 TERAPIA GENICA

112 n Terapia genica germinale sullo zigote o sulle cellule totipotenti dell’embrione precoce. sulle cellule germinali o gameti. Le modifiche apportate vengono trasmesse alla progenie. n Terapia genica somatica sulle cellule somatiche di un organismo definitivamente strutturato.

113 Terapia genica

114 Gli interventi sulle cellule somatiche con finalità strettamente terapeutica sono in linea di principio moralmente leciti Dignitas personae, 26

115 Le ricerche della biologia moderna permettono di sperare che il trasferimento e la mutazione dei geni potranno migliorare lo stato degli ammalati colpiti da malattie cromosomiche [genetiche]; in questo modo gli esseri umani più piccoli e più deboli potranno essere curati durante la loro vita intrauterina o nel periodo che segue immediatamente la loro nascita. GIOVANNI PAOLO II, Discorso ad un gruppo di biologi sperimentatori, , AAS 75 (1983), 38.

116 Problemi etici n Accettabile in linea di principio in quanto è “terapia”. ma rischiosa es. leucemie nei bimbi curati per SCID-X1 al Necker di Parigi dal 1999 al 2002, per azione dei vettori virali usati n Rischiosità accettabile (risk/benefit ratio) n Sperimentazione su minori (solo se terapeutica ed “extrema ratio”)

117 Fino ad oggi non sembra che la terapia genica “in utero” risponda ancora a questi requisiti minimali. Esistono invece diversi protocolli sperimentali per terapia genica somatica in adulti e bambini (es. deficit di adenosina deaminasi, emofilia B, deficit di alpha-1- antitripsina ecc.).

118 Diversa è la valutazione morale della terapia genica germinale … Poiché i rischi legati ad ogni manipolazione genetica sono significativi e ancora poco controllabili, allo stato attuale della ricerca non è moralmente ammissibile agire in modo che i potenziali danni derivanti si diffondano nella progenie. Dignitas personae, 26

119 OLTRE LA TERAPIA

120 Al di là della terapia genica, è lecito migliorare e potenziare la dotazione genetica dell’uomo?

121 Una considerazione specifica merita l’ipotesi di finalità applicative dell’ingegneria genetica diverse da quella terapeutica. Taluni hanno immaginato la possibilità di utilizzare le tecniche di ingegneria genetica per realizzare manipolazioni con presunti fini di miglioramento e potenziamento della dotazione genetica. Dignitas personae, 27

122 Una espressione tipica di questa mentalità è il Transumanesimo (“transhumanism”), il progetto di creare, con le nuove tecnologie della vita, una umanità superiore all’umanità presente, un uomo post-umano.

123 n Fra i maggiori teorici del transumanismo ricordiamo NICK BOSTROM, professore ad Oxford. n HARRIS J., Wonderwoman & Superman. The Ethics of Human Biotechnology, Oxford Un. Press, New York n HUGHES J., Citizen Cyborg: Why Democratic Societies Must Respond to the Redesigned Human of the Future, Westview Press, Cambridge (MA) 2004.

124 È stata anche fondata una Società MondialeTransumanista che ha nel 2002 pubblicato un Manifesto. WORLD TRANSHUMANIST ASSOCIATION, The transhumanist declaration, 2002 (http://www. transhumanism.org/index.php/WTA / declaration).

125 The intellectual and cultural movement that affirms the possibility and desirability of fundamentally improving the human condition through applied reason, especially by developing and making widely available technologies to eliminate aging and greatly enhance human intellectual, physical, and psychological capacities. Nick Bostrom, 2003

126 Nanotecnologie Biotecnologie Tecnologie informatiche Scienze cognitive

127

128 The President’s Council of Bioethics, Beyond Therapy, Washington D. C n Bambini migliori n Prestazioni superiori n Corpi senza età n Spiriti felici

129 In futuro la nostra capacità di forzare e manipolare la natura umana, per perseguire i fini stabiliti dalle persone, aumenterà. Quando svilupperemo la capacità di intervenire con l’ingegneria genetica non solo sulle cellule somatiche, ma anche su quelle germinali, saremo in grado di formare e plasmare [shape and fashion] la nostra natura umana a immagine e somiglianza dei fini scelti dalle persone.

130 Se non vi è nulla di sacro nella natura umana (e nessun argomento puramente laico potrebbe dimostrare che sia sacra), non vi è alcuna ragione per la quale, per ragioni appropriate e con appropriata cautela, essa non debba essere radicalmente cambiata. ENGELHARDT H. T. jr.,, 429 ENGELHARDT H. T. jr., Manuale di bioetica, 429

131 Voci polemiche e allarmate n FUKUYAMA F., Our Posthuman Future: Consequences of the Biotechnology Revolution, New York 2002; n HABERMAS J., Die Zukunft der menschlichen Natur. Auf dem Weg zu einer liberalen Eugenik?, Frankfurt a.M (trad. it. Il futuro della natura umana, Torino 2001). n KASS L., Ageless bodies, happy souls. Biotechnology and the pursuit of perfection, “The New Atlantis” 1 (2003) Spring, 9-28; n MITCHELL B., PELLEGRINO D. et al., Biotechnology and the Human Good, Washington D. C. 2007;

132

133 a. Argomento della “hybris”

134 In alcune di queste proposte si manifesta una sorta di insoddisfazione o persino di rifiuto del valore dell’essere umano come creatura e persona finita. Dignitas personae, 27 Dignitas personae, 27

135 b. Argomento della libertà

136 Un intervento sul genoma “deve rispettare la dignità fondamentale degli uomini e la natura biologica comune che è alla base della libertà, evitando manipolazioni che tendono a modificare il patrimonio genetico e a creare gruppi di uomini differenti, con il rischio di provocare nella società nuove emarginazioni”. Giovanni Paolo II Discorso alla Associazione Medica Mondiale, , AAS 76 (1984), 394.

137 L’eugenetica positiva non mira a correggere patologie come fa l’eugenetica negativa, ma mira a migliorare le condizioni psicofisiche della progenie. Questo crea una asimmetria fra genitori e figli che minaccia l’indipendenza e l’autonomia dei figli rispetto ai progetti genitoriali e, in generale, ai progetti di altri. È l’argomento centrale di J. Habermas, Il futuro della natura umana, 2001

138 Secondo Habermas gli interventi genetici migliorativi del corredo naturale (eugenetica positiva) compromettono la libertà del soggetto che ne è interessato e, quindi, minano alla base la convivenza democratica. “La convinzione che a tutte le persone spetti un eguale status normativo e che tutte debbano darsi simmetrico e reciproco riconoscimento, discende da una ideale reversibilità delle relazioni umane. Nessuno deve dipendere da un altro in modo pregiudizialmente irreversibile. Sennonché con la programmazione genetica nasce una relazione per molti aspetti asimmetrica”. “La convinzione che a tutte le persone spetti un eguale status normativo e che tutte debbano darsi simmetrico e reciproco riconoscimento, discende da una ideale reversibilità delle relazioni umane. Nessuno deve dipendere da un altro in modo pregiudizialmente irreversibile. Sennonché con la programmazione genetica nasce una relazione per molti aspetti asimmetrica”.

139 Tali manipolazioni [di potenziamento genetico ] favoriscono una mentalità eugenetica e introducono un indiretto stigma sociale nei confronti di coloro che non possiedono particolari doti e enfatizzano doti apprezzate da determinate culture e società, che non costituiscono di per sé lo specifico umano. Tutto ciò porta a concludere che una tale prospettiva d’intervento finirebbe, prima o poi, per nuocere al bene comune, favorendo il prevalere della volontà di alcuni sulla libertà degli altri. Dignitas personae, 27

140 Esiste un legame fra libertà e natura. La libertà deve confrontarsi con i dinamismi naturali e prescindere da quei dinamismi significa violare il progetto-uomo.

141 È in gioco non solo la dignità, ma la stessa identità dell’uomo in quanto persona.

142 Il rischio implicito nel trans-umano è di diventare dis-umano

143 TRANSUMANO/INFRAUMANO La “natura” ultima difesa dell’umano, della dignità personale e della democrazia

144 IPOTESI DI LAVORO

145 Può darsi una terza possibilità fra * terapia che ripristina una funzionalità ideale ed è per il bene della persona e * intervento disumanizzante ovvero tradimento della persona? È pensabile intervenire potenziando la nostra dotazione naturale evitando eugenetica e discriminazioni?

146 n La forma concreta che l’humanum assume è corporea e, essendo corporea, questa forma è modificabile dalla techne dell’uomo. n È teoricamente pensabile di inserirsi nella linea di sviluppo dei dinamismi naturali e sviluppare la natura secondo direzioni naturali del divenire. n Questo chiede di comprendere la natura umana non in modo statico, ma originariamente dinamico, in divenire.

147 Secondo alcuni Autori cattolici (es. K. Rahner e K. Demmer) l’uomo potrebbe inserirsi ragionevolmente nei dinamismi della sua natura, potenziando e perfezionando le sue qualità in sintonia con essa. Questo permetterebbe di “sfuggire a quell’atteggiamento materialistico e vitalistico di fondo che è convinto di poter creare un uomo migliore, invece di migliorare, come dovrebbe ritenersi giusto, le condizioni biologiche della sua esistenza personale” (K. Demmer).

148 K. Demmer in “Interpretare e agire” parla di una “integrazione sensata della natura biologica”. È l’ipotesi di un potenziamento (“enhancement”) ragionevole della dotazione naturale.

149 dall’Homo creatura all’Homo creator

150 Conclusione

151 n La nuova genetica, in tumultuosa crescita negli ultimi anni, ha aperto grandi prospettive per la diagnosi e la terapia di molte condizioni patologiche e sta influenzando la stessa autocomprensione che l’uomo ha di sé e della sua vita. n Le moderne biotecnologie hanno reso possibili interventi a livello del patrimonio genetico delle creature non umane e delle persone umane.

152 n n Non possiamo eludere le domande e le sfide etiche, politiche e culturali che ci vengono dal mondo della genetica e delle biotecnologie genetiche, bloccando la ricerca e precludendoci la possibilità di migliorare la qualità di vita della gente. n n Dobbiamo piuttosto essere capaci di assumerci, con cognizione di causa e chiarezza di prospettive, tutta la responsabilità che deriva dallo sviluppo e l’applicazione di questi ambiti innovativi delle scienze biomediche.

153 Per esempio, attraverso le nanotecnologie applicate al Sistema nervoso centrale, si può pensare di avere espansori di memoria o un miglior dominio delle emozioni o la possibilità di controllare un computer con atti di pensiero.


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