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GENEtic PROject for food and energy balance NEW Studiamo i geni Protezione diabete2 Rischio obesità Riduzione depositi grasso Intolleranza acidi grassi.

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Presentazione sul tema: "GENEtic PROject for food and energy balance NEW Studiamo i geni Protezione diabete2 Rischio obesità Riduzione depositi grasso Intolleranza acidi grassi."— Transcript della presentazione:

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2 GENEtic PROject for food and energy balance NEW

3 Studiamo i geni Protezione diabete2 Rischio obesità Riduzione depositi grasso Intolleranza acidi grassi

4 Studiamo i geni Metabolismo e prestazione sportiva Grasso muscolare, insulina, performance Predisposizione prestazione aerobica Bilancio calorico e prestazione sportiva

5 Caratteristiche genetiche, regime alimentare e attività fisica influenzano il peso e condizionano la possibilità di benessere o di ottimizzare le prestazioni. Ne consegue che l’individuo deve collegare la nutrizione alle proprie caratteristiche genetiche, e l’atleta, sottoposto a esercizio fisico periodico, costante o massimale, deve programmare una alimentazione adeguata alla propria efficienza di consumo. Clic and go to next slides GENEtic PROject for food and energy balance

6 Qualche informazione tecnica/scientifica. Ogni gene é presente nelle cellule dell’ organismo in due copie (alleli), una ereditata dal padre e l’altra dalla madre. Lo stesso gene può differire da una persona all’altra anche solo per una base, una lettera del suo codice. La possibilità di sequenziare, cioè leggere il DNA individuale consente di riconoscere i polimorfismi, le differenze dei geni di interesse.

7 Le variazioni nella sequenza dei geni possono essere definite mutazioni o polimorfismi. Le mutazioni di solito comportano effetti dannosi al funzionamento del gene, al limite anche bloccarlo. I polimorfismi sono varianti molto frequenti nella popolazione generale e si associano a differenze più piccole che modificano la funzione del gene senza comprometterla. Vari geni regolano il metabolismo di grassi e zuccheri e presentano dei polimorfismi responsabili di funzionamenti diversi. Un esempio: GC e TA sono SNP, cioè sequenze diverse per un singolo nucleotide; saperli leggere significa distinguere due polimorfismi e due geni funzionanti in modo diverso. Vari geni regolatori del metabolismo di grassi e zuccheri sono collegati e integrano le loro funzioni: studiati in un unico pannello fanno comprendere il modello soggettivo di metabolismo di grassi e zuccheri, le loro interazioni e l’effetto dell’esercizio fisico; di conseguenza anche la capacità di ottimizzare la prestazione sportiva. Il pannello dei geni:

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9 Fatty acid-binding protein-2 FABP2 è correlato con l’assorbimento degli acidi grassi, i depositi di grasso addominale, i livelli di leptina (appetito e sazietà, dispendio calorico) Melanocortin-4 receptor MC4R è collegato all’azione di ormoni anoressizzanti Peroxisome proliferator-activated receptor PPARg è correlato con il differenziamento delle cellule adipose, la regolazione degli equilibri glucosio-lipidi, è fortemente coinvolto nella azione combinata dieta-sport Adrenergic-beta-2-receptor ADRB2 è correlato con l’uso del grasso delle cellule a scopo energetico, è fortemente coinvolto nella azione combinata dieta-sport Adrenergic-beta-3-receptor ADRB3 è correlato con il consumo di grasso a scopo termoregolazione ed è condizionato dalla attività fisica Fat Mass and Obesity Associated Gene FTO è correlato con il rischio di obesità, è fortemente modulato dalla attività fisica Apolipoproteina A-2 APOA2 è correlato con aumento di peso e insulino-resistenza in assunzione di grassi saturi, e alla relativa risposta dietetica

10 Gene FABP2 Localizzazione:cromosoma 4 (locus 4q28- q31) Dimensioni e struttura: paia di basi, contiene 4 esoni Prodotto proteico corrispondente:proteina intracellulare, denominata fatty acid-binding protein-2 (FABP2), composta da 132 aminoacidi. FABP2 codifica per proteine coinvolte nella captazione, nel trasporto e nel metabolismo intracellulare di acidi grassi a lunga catena. FABP2 è in grado di legare anche acidi grassi insaturi, sempre a lunga catena. Probabilmente partecipa al mantenimento dell’omeostasi energetica funzionando da “sensore lipidico”. Polimorfismo 54Ala/Thr Gene selvatico Thr/Thr La presenza del polimorfismo FABP2* è correlata con: aumentato assorbimento di acidi grassi a livello intestinale elevato indice di massa corporea ed aumento dei depositi di grasso addominale elevato livello di leptina, ormone del tessuto adiposo che limita la sazietà ed i meccanismi del dispendio calorico minore efficacia di diete ipocaloriche ed esercizio fisico come strategie per la perdita di peso aumento postprandiale dei livelli di trigliceridi se in omozigosi.

11 Polimorfismo 54Ala/Thr Gene selvatico Thr/Thr L’assenza del polimorfismo FABP2* è correlata con: un normale assorbimento degli acidi grassi un normale livello postprandiale di trigliceridi una maggior responsività a diete ipocaloriche ed esercizio fisico come strategie volte ad aumentare la perdita di peso. La prevalenza del gene non polimorfo nella popolazione italiana Gene FABP2 Localizzazione:cromosoma 4 (locus 4q28- q31) Dimensioni e struttura: paia di basi, contiene 4 esoni Prodotto proteico corrispondente:proteina intracellulare, denominata fatty acid-binding protein-2 (FABP2), composta da 132 aminoacidi. FABP2 codifica per proteine coinvolte nella captazione, nel trasporto e nel metabolismo intracellulare di acidi grassi a lunga catena. FABP2 è in grado di legare anche acidi grassi insaturi, sempre a lunga catena. Probabilmente partecipa al mantenimento dell’omeostasi energetica funzionando da “sensore lipidico”.

12 Gene MC4R Localizzazione:Cromosoma 18 (locus 18q22) Dimensioni e struttura:8448 paia di basi, contiene 1 esone Prodotto : proteina recettoriale, denominata melanocortin-4 receptor (MC4R), composta da 332 aminoacidi. MC4R. Nell’ipotalamo, l’ α-MSH (alpha-melanocyte stimulating hormone) esplica un’azione anoressizzante legandosi al recettore MC4R. Inattivazione di MC4R mostra tendenza all’obesità. Il polimorfismo MC4R* è associato a bassa disposizione alla obesità. L’assenza del polimorfismo MC4R* è correlata con: predisposizione a normali BMI (Indice Massa Corporea) La presenza del polimorfismo MC4R* è correlata con: predisposizione a basso BMI (Indice Massa Corporea) La prevalenza del gene non polimorfo nella popolazione italiana

13 Gene PPAR Localizzazione:cromosoma 3 (locus 3p25) Dimensioni e struttura:3302 paia di basi, contiene 6 esoni Prodotto proteico: peroxisome proliferator- activated receptor-gamma (PPARg), composta da 477 aminoacidi. PPARg regola processi infiammatori, differenziamento cellulare, omeostasi del glucosio e dei lipidi. PPARg è un fattore determinante per la trasformazione e maturazione degli adipociti. Alterazioni nella funzionalità di PPARg sono in relazione con il diabete-2. E’ candidato come fattore critico nell’obesità. Il polimorfismo PPARg* è in relazione con una diminuita attività della proteina.

14 l’accumulo di grassi solubili nei muscoli scheletrici spinge il gene equilibratore PPAR a condizionare il lavoro dell’insulina nel consumo degli zuccheri, pertanto influenza la efficienza di produzione energetica dell’organismo. PPARG

15 Gene PPAR Localizzazione:cromosoma 3 (locus 3p25) Dimensioni e struttura:3302 paia di basi, contiene 6 esoni Prodotto proteico: peroxisome proliferator- activated receptor-gamma (PPARg), composta da 477 aminoacidi. PPARg regola processi infiammatori, differenziamento cellulare, omeostasi del glucosio e dei lipidi. PPARg è un fattore determinante per la trasformazione e maturazione degli adipociti. Alterazioni nella funzionalità di PPARg sono in relazione con il diabete-2. E’ candidato come fattore critico nell’obesità. Il polimorfismo PPARg* è in relazione con una diminuita attività della proteina. Polimorfismo 12Pro/Ala Gene selvatico Pro/Pro La presenza del polimorfismo PPARG* è correlata con: una minore suscettibilità all’aumento di peso corporeo in relazione alla quantità di grassi assunti con la dieta Risposta elevata alla perdita di peso in seguito ad esercizio fisico costante e ad una dieta controllata.

16 Polimorfismo 12Pro/Ala Gene selvatico Pro/Pro La assenza del polimorfismo PPARG* è correlata con: maggior sensibilità dell’ Indice di Massa Corporea alla quantità di grassi assunti con la dieta capacità di perdere peso poco condizionata da esercizio fisico La prevalenza del gene non polimorfo nella popolazione italiana Gene PPAR Localizzazione:cromosoma 3 (locus 3p25) Dimensioni e struttura:3302 paia di basi, contiene 6 esoni Prodotto proteico: peroxisome proliferator- activated receptor-gamma (PPARg), composta da 477 aminoacidi. PPARg regola processi infiammatori, differenziamento cellulare, omeostasi del glucosio e dei lipidi. PPARg è un fattore determinante per la trasformazione e maturazione degli adipociti. Alterazioni nella funzionalità di PPARg sono in relazione con il diabete-2. E’ candidato come fattore critico nell’obesità. Il polimorfismo PPARg* è in relazione con una diminuita attività della proteina.

17 Gene ADRB2 Localizzazione:cromosoma 5 (locus 5q31- q32) Dimensioni e struttura:2033 paia di basi, contiene 4 esoni Prodotto : proteina intracellulare, adrenergic- beta- 2- receptor (ADRB2), composta da 413 aminoacidi. ADRB2 codifica per il recettore beta adrenergico di tipo 2 che si inserisce nella membrana cellulare dove interagisce con mediatori (adrenalina/noradrenalina). Il recettore ADRB2 è direttamente associato al suo effettore finale, un canale del calcio di tipo L (Ca(V)1.2). Questo complesso recettore/canale si associa ad una proteina G cAMP- dipendente che permette la trasmissione rapida di specifici segnali biochimici. ADRB2 è espresso preferenzialmente nel tessuto adiposo ed è deputato ai processi di mobilizzazione del grasso a scopo energetico. Polimorfismo 16Gly/Arg Gene selvatico Gly/Gly La assenza del polimorfismo ADRB2* è correlata con : maggior aumento di peso sia durante lo sviluppo che durante l’invecchiamento (aumento BMI) una bassa attitudine a perdere peso a seguito di esercizio fisico

18 Polimorfismo 16Gly/Arg Gene selvatico Gly/Gly La presenza del polimorfismo ADRB2* è correlata con : scarsa suscettibilità all’aumento di peso con l’aumentare dell’età buona predisposizione a perdere peso in seguito ad esercizio fisico buona/elitaria prestazione sportiva aerobica La prevalenza degli alleli polimorfi nella popolazione italiana Gene ADRB2 Localizzazione:cromosoma 5 (locus 5q31- q32) Dimensioni e struttura:2033 paia di basi, contiene 4 esoni Prodotto : proteina intracellulare, adrenergic- beta- 2- receptor (ADRB2), composta da 413 aminoacidi. ADRB2 codifica per il recettore beta adrenergico di tipo 2 che si inserisce nella membrana cellulare dove interagisce con mediatori (adrenalina/noradrenalina). Il recettore ADRB2 è direttamente associato al suo effettore finale, un canale del calcio di tipo L (Ca(V)1.2). Questo complesso recettore/canale si associa ad una proteina G cAMP- dipendente che permette la trasmissione rapida di specifici segnali biochimici. ADRB2 è espresso preferenzialmente nel tessuto adiposo ed è deputato ai processi di mobilizzazione del grasso a scopo energetico.

19 Gene ADRB3 Localizzazione:cromosoma 8 (locus 8p12- p11.2) Dimensioni e struttura:10672 paia di basi, non contiene introni Prodotto:proteina intracellulare, adrenergic- beta- 3- receptor (ADRB3), composta da 408 aminoacidi. ADRB3 codifica per il recettore beta adrenergico di tipo 3, che regola funzioni cellulari o di tessuto agendo con trasmettitori come l’adrenalina o la noradrenalina. ADRB3 è espresso nel tessuto adiposo viscerale ed è presente nei depositi di grasso, in cui è coinvolto nei processi di lipolisi e nella regolazione termica. Polimorfismo 64Arg/Trp gene selvatico Trp/Trp La presenza del polimorfismo ADRB3* è correlata con : ridotta lipolisi in risposta alle catecolamine e conseguente minore risposta all’attività fisica come strategia volta alla perdita di peso aumento dell’indice di massa corporea e maggior rischio di obesità scarsa responsività a diete ipocaloriche

20 Polimorfismo 64Arg/Trp gene selvatico Trp/Trp La assenza del polimorfismo ADRB3* è correlata con: buona risposta alle diete ipocoaloriche buona predisposizione a perdere peso in seguito ad esercizio fisico La prevalenza del gene non polimorfo nella popolazione italiana Gene ADRB3 Localizzazione:cromosoma 8 (locus 8p12- p11.2) Dimensioni e struttura:10672 paia di basi, non contiene introni Prodotto:proteina intracellulare, adrenergic- beta- 3- receptor (ADRB3), composta da 408 aminoacidi. ADRB3 codifica per il recettore beta adrenergico di tipo 3, che regola funzioni cellulari o di tessuto agendo con trasmettitori come l’adrenalina o la noradrenalina. ADRB3 è espresso nel tessuto adiposo viscerale ed è presente nei depositi di grasso, in cui è coinvolto nei processi di lipolisi e nella regolazione termica.

21 Gene FTO Localizzazione:cromosoma 16 Dimensioni e struttura: paia di basi, contiene 9 esoni Prodotto : proteina diossigenase alfa- chetoglutarato-dipendente, composta da 505 aminoacidi. FTO (Fat Mass and Obesity Associated Gene) ha funzione sconosciuta. Sembra un ruolo di FTO nella demetilazione del DNA. Il suo livello di espressione è regolato dal regime nutrizionale. FTO ha un’importanza particolare nella regolazione del peso corporeo per la relazione tra i suoi polimorfismi e l’impatto dell’esercizio fisico sui parametri antropometrici. Polimorfismo …06 A/G gene selvatico AA La presenza del polimorfismo FTO* (allele G) è correlata con : aumento dell’ indice di massa corporea e di altri parametri antropometrici maggior rischio di obesità Polimorfismo …09 A/T gene selvatico AA La presenza del polimorfismo FTO** (allele T) è correlata con : aumento degli indici antropometrici in soggetti sedentari (o che comunque non svolgono regolare attività fisica) buona responsività del soggetto all’esercizio fisico come strategia volta alla perdita di peso

22 Polimorfismo …06 A/G …09 A/T gene selvatico AA La assenza dei polimorfismi FTO* (allele G) e FTO** (T) è correlata con: scarsa sensibilità dell’Indice di massa corporea all’ esercizio fisico come strategia volta alla perdita di peso normale aumento dei parametri antropometrici, basso rischio di obesità La distribuzione degli alleli nella popolazione italiana Gene FTO Localizzazione:cromosoma 16 Dimensioni e struttura: paia di basi, contiene 9 esoni Prodotto : proteina diossigenase alfa- chetoglutarato-dipendente, composta da 505 aminoacidi. FTO (Fat Mass and Obesity Associated Gene) ha funzione sconosciuta. Sembra un ruolo di FTO nella demetilazione del DNA. Il suo livello di espressione è regolato dal regime nutrizionale. FTO ha un’importanza particolare nella regolazione del peso corporeo per la relazione tra i suoi polimorfismi e l’impatto dell’esercizio fisico sui parametri antropometrici.

23 Gene APOA2 Localizzazione:cromosoma 1 (locus 1q21- q23) Dimensioni e struttura:2586 paia di basi, contiene 3 esoni Prodotto: Apolipoproteina A-II, composta da 100 aminoacidi. APOA2 è una lipoproteina ad alta densità (HDL). Ha un ruolo cruciale nel funzionamento del sistema arterioso, verosimilmente attraverso il metabolismo delle particelle lipoproteiche very-low- density e ha una funzione protettiva rispetto agli eventi cardiovascolari. I polimorfismi rispondono molto alla dieta dei grassi Polimorfismo …82 T/C gene selvatico TT La presenza del polimorfismo APOA2* (allele C) è correlata con : aumento del rischio di obesità e diabete in soggetti che assumono livelli massicci di grassi saturi buona responsività degli indici antropometrici a ridotti livelli di grassi saturi

24 Polimorfismo …82 T/C gene selvatico TT La assenza del polimorfismo APOA2* (allele C) è correlata con: scarsa suscettibilità all’obesità scarsa suscettibilità all’aumento di peso in seguito all’assunzione di acidi grassi saturi La distribuzione degli alleli nella popolazione italiana Gene APOA2 Localizzazione:cromosoma 1 (locus 1q21- q23) Dimensioni e struttura:2586 paia di basi, contiene 3 esoni Prodotto: Apolipoproteina A-II, composta da 100 aminoacidi. APOA2 è una lipoproteina ad alta densità (HDL). Ha un ruolo cruciale nel funzionamento del sistema arterioso, verosimilmente attraverso il metabolismo delle particelle lipoproteiche very-low- density e ha una funzione protettiva rispetto agli eventi cardiovascolari. I polimorfismi rispondono molto alla dieta dei grassi

25 PPARG

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27 FABP2

28 PPARG FABP2 FTO

29 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

30 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

31 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

32 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

33 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

34 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

35 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

36 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

37 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3*

38 GENE. PRO Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …col Profilo prevalente nella popolazione italiana di area…. WILD POLYMORPHIC POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3* Prevale un profilo che tende all’accumulo ma accelera i consumi con esercizio fisico.

39 GENE. PRO Quale sarà il vostro profilo? Che indicazioni per la vostra forma e la vostra prestazione sportiva? Basta un campione di saliva….. POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3* +/-

40 GENE. PRO Quale sarà il vostro profilo? Che indicazioni per la vostra forma e la vostra prestazione sportiva? Basta un campione di saliva….. POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3* +/-

41 GENE. PRO Quale sarà il vostro profilo? Che indicazioni per la vostra forma e la vostra prestazione sportiva? Basta un campione di saliva….. POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3* +/-

42 GENE. PRO Quale sarà il vostro profilo? Che indicazioni per la vostra forma e la vostra prestazione sportiva? Basta un campione di saliva….. POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3* +/-

43 GENE. PRO Quale sarà il vostro profilo? Che indicazioni per la vostra forma e la vostra prestazione sportiva? Basta un campione di saliva….. POLIMORFISMOAPOA2*FTO*FABP2*MCAR*PPARg*FTO**ADRB2*ADRB3* +/-

44 In questa presentazione sono state esemplificate situazioni teoriche-limite, elaborate solo relativamente al ruolo svolto dai geni contenuti nel test, senza considerare il complesso metabolico dell’organismo. GenePRO non è un test di laboratorio, è elaborato sui dati di GeneSLIM e GeneFIT., DelphiGene, Research & Innovation srl. GenePRO non è inteso per diagnosi, cura, trattamento o prevenzione di malattie. Non ha approvazione sanitaria. La interpretazione spetta al medico, dietista o allenatore, in grado di valutarli consistentemente alla situazione clinico-fisiologica del soggetto. Per tutti i polimorfismi esaminati, presenza/assenza si riferisce ad una variante del gene relativa al controllo del peso forma. Sebbene per ciascuno dei polimorfismi rilevati, e sulla base delle informazioni genetiche ed epidemiologiche disponibili, venga descritta una serie di proprietà metaboliche e nutrizionali distinte, il risultato finale dipende dalla combinazione tra tutti i geni esaminati e va quindi valutato in modo complessivo. É importante rilevare che i polimorfismi/mutazioni qui analizzati non determinano la presenza di una malattia o di uno stato patologico e nemmeno l’assenza di rischi che possono essere invece correlati ad altri polimorfismi/mutazioni non analizzati. Inoltre va rilevato che esistono altri polimorfismi/mutazioni qui non analizzate che sono correlati con dieta ed esercizio fisico. I risultati di questo report sono interpretabili correttamente solo da parte di personale Medico abilitato, nel contesto di altre informazioni cliniche. Le informazioni qui riportate hanno scopo educativo, sono dedotte da letteratura ed esperienza scientifica pubblica, possono essere altresì oggetto di interpretazione differente da parte di scienziali e clinici.


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