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Dott.ssa Lorella CiferriFermo, 29 aprile 2010. Si attesta che il piccolo/la piccola …………………… nato/a a …………………………. il …./…./…… da me visitato/a in data.

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Presentazione sul tema: "Dott.ssa Lorella CiferriFermo, 29 aprile 2010. Si attesta che il piccolo/la piccola …………………… nato/a a …………………………. il …./…./…… da me visitato/a in data."— Transcript della presentazione:

1 Dott.ssa Lorella CiferriFermo, 29 aprile 2010

2 Si attesta che il piccolo/la piccola …………………… nato/a a …………………………. il …./…./…… da me visitato/a in data odierna presenta normale sviluppo psico-somatico, non evidenza di malformazioni, segni e sintomi riconducibili a patologie genetiche attualmente evidenziabili.

3 Fermo, 29 aprile 2010 SCREENING NEONATALE METABOLICO SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO SCREENING NEONATALE AUDIOLOGICO SCREENING VISIVO

4 Fermo, 29 aprile 2010 Lg. n. 104 – 20 febbraio 1992 e Lg. n. 548 – 23 dicembre 1993, D.P.C. 9 luglio 1999 FENILCHETONURIA 1 : (Regione Marche 1973) FIBROSI CISTICA 1 : 2.500/3.000 (Regione Marche 1995) IPOTIROIDISMO 1 : (Regione Marche 1981)

5 Fermo, 29 aprile 2010 solo Regione Toscana 1 TEST 40 MALATTIE METABOLICHE Tandem Mass Spettrometria Aminoacidopatie, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, difetti della beta ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali Multiplex Testing

6 Fermo, 29 aprile 2010 Le malattie metaboliche sono circa 600, se prese singolarmente sono rare ma nell’insieme sono frequenti Incidenza in Italia 1 : UK 1: 784

7 Fermo, 29 aprile 2010 C.I.S.F.E U.O.C. ORL FERMO OTOEMISSIONI ACUSTICHE: rapide poco costose non invasive alti livelli di sensibilità e specificità AABR Necessità di sottoporre a screening tutti i neonati entro il 1° mese di vita, indipendentemente dalla presenza di fattori di rischio audiologico, con l’obiettivo di effettuare una diagnosi precoce entro il 3° mese di vita.

8 Fermo, 29 aprile ° 3° 6° 12° mese PROGRAMMA DI SORVEGLIANZA SANITARIA IN ETA’ PEDIATRICA CHE HA LO SCOPO DI EFFETTUARE UN COSTANTE CONTROLLO Sviluppo somatico Sviluppo psicomotorio Funzioni sensoriali

9 Fermo, 29 aprile 2010 L’esame clinico che deve condurre alla certificazione di idoneità è una costante verifica della normalità dello sviluppo che passa attraverso la non evidenza di ….

10 Fermo, 29 aprile 2010 TESTE PICCOLE Microcefalia Craniostenosi TESTE GRANDI Macrocefalia Idrocefalo TESTE STORTE Dismorfismo cranico posizionale Craniostenosi

11 Fermo, 29 aprile 2010 Nel primo anno di vita è possibile fare una valutazione del grado di normalità dello sviluppo e del suo potenziale

12 SEMEIOTICA NEUROEVOLUTIVA Esamina anche funzioni del SNC di cui si propone di valutare : Lo stato attuale Il potenziale evolutivo La modificabilità Fermo, 29 aprile 2010

13 Semeiotica neuroevolutiva di Milani Comparetti Valutazione comportamentale di Brazelton Semeiotica dei general movements (GMs) di Prechtl

14 Fermo, 29 aprile 2010

15 Ispezione occhi e facies: asimmetrie facciali e orbitarie atteggiamenti anomali del capo anomalie palpebrali anomalie bulbari (microftalmo, buftalmo) anomalie dei movimenti oculari (strabismo, nistagmo) Riflessi luminosi corneali Riflesso rosso

16 BANDIERINE ROSSE Crisi convulsiva Arresto o regressione dello sviluppo psicomotorio Alterazioni del tono muscolare Anomalie della circonferenza cranica Arresto di crescita staturoponderale Dismorfismi Anomalie del riflesso rosso Discromie e malformazioni cutanee Epatomegalia Splenomegalia Cardiopatie Fermo, 29 aprile 2010

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18 FOLLOW UP DEL NEONATO DONATORE Dott.ssa Lorella Ciferri Fermo, 29 aprile 2010


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