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1 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà 1. L’ereditarietà dei caratteri 2. Le leggi di.

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1 1 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà 1. L’ereditarietà dei caratteri 2. Le leggi di Mendel e la genetica umana 3. I geni e l’ambiente 4. I geni e i cromosomi 5. Il codice genetico e le proteine 6. Le mutazioni e l’evoluzione 7. Le malattie genetiche

2 2 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà L’ereditarietà dei caratteri I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche. Ma in che modo avviene questa trasmissione dei caratteri, o ereditarietà? Indice Lo capì per primo Gregor Mendel, che nel 1866 formulò le leggi dell’ereditarietà dei caratteri in seguito a numerosi esperimenti con le piante.

3 3 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Gli esperimenti di Mendel − I caratteri del pisello Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello, che è semplice da coltivare e cresce in fretta. Esistono diversi tipi di pisello, con caratteri che possono presentarsi in due diverse varianti. Per esempio: carattere: colore dei fiori varianti: rosso oppure bianco carattere: tegumento del seme varianti: liscio oppure rugoso Indice

4 4 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Gli esperimenti di Mendel − La produzione dei ceppi puri Per prima cosa Mendel produsse piante di ceppo puro, cioè piante Che generano nuove piante identiche a quelle da cui derivano. Esempio: le piante di pisello generate da un ceppo puro con i fiori rossi producono sempre fiori rossi, mai fiori bianchi. Indice

5 5 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Gli esperimenti di Mendel − La tecnica di incrocio Poi Mendel incrociò tra loro le piantine di diversi ceppi puri: In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni la trasmissione dei caratteri nelle piante incrociate. la tecnica di incrocio usata da Mendel ceppo puro 1.per prima cosa asportava le antere per impedire l’auto-impollinazione (il modo normale di riprodursi del pisello) 1 ceppo puro 2.poi impollinava il fiore con polline di una diversa varietà 2 3.quindi aspettava che la pianta producesse i frutti 3 4.infine con i semi produceva nuove piante, di cui poi osservava le caratteristiche 4 Indice

6 6 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la prima generazione L’incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R) con ceppi puri dal fiore bianco (r) produce sempre piante che hanno i fiori rossi: la variante R è dominante la variante r è recessiva (ossia «nascosta») genitori (ceppi puri) figli Prima legge di Mendel: nell’incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere, ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe, ma soltanto la variante dominante si manifesta. Indice

7 7 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la seconda generazione Mendel poi incrociò tra loro le piante-figlie prodotte dal primo incrocio. Risultato: in media una volta su quattro nelle piante della seconda generazione riappaiono i fiori bianchi! genitori (ceppi puri) figli Seconda legge di Mendel: nella discendenza delle piante che derivano dall’incrocio di ceppi puri, le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi. nipoti Indice

8 8 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Gli esperimenti di Mendel − L’ereditarietà di caratteri diversi tra loro Il seme del pisello può essere giallo e liscio (varianti dominanti) o verde e rugoso (varianti recessive). Terza legge di Mendel: i diversi caratteri ereditari si trasmettono in modo indipendente gli uni dagli altri. genitori (ceppi puri) figli G = giallo g = verde L = liscio l = rugoso La tabella mostra i semi delle piante di seconda generazione, prodotte dall’auto-impollinazione delle piante-figlie generate dal primo incrocio. Indice

9 9 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le leggi di Mendel e la genetica umana Le leggi di Mendel hanno valore generale, perciò si applicano anche all’ereditarietà dei caratteri negli esseri umani. Esempio: il colore degli occhi è un carattere ereditario gli occhi marroni sono una variante dominante gli occhi azzurri sono una variante recessiva Indice

10 10 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le leggi di Mendel e la genetica umana Le tre leggi di Mendel applicate all’ereditarietà umana: 1. le varianti dominanti, come il colore marrone degli occhi, si ereditano soltanto se almeno un genitore le ha 2. il colore azzurro degli occhi (variante recessiva) può «saltare le generazioni», cioè può manifestarsi nei nonni e nei nipoti senza che l’abbiano i genitori 3. il colore degli occhi e il colore dei capelli sono indipendenti tra loro Indice

11 11 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le leggi di Mendel e la genetica umana In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti si chiamano alleli: ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dalla madre e uno dal padre per un dato gene, ogni individuo può essere: –omozigote, quando i due alleli che ha sono uguali oppure –eterozigote, quando i due alleli che ha sono diversi Indice

12 12 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le leggi di Mendel e la genetica umana La capacità di arrotolare la lingua è un esempio di caratteristica ereditaria con due soli alleli: o è presente, oppure no. Esistono però anche geni che possono presentarsi in varianti multiple (come quelli che controllano il colore dei capelli o la forma del naso). Dunque un gene può avere molti alleli; ma ogni individuo ha soltanto due alleli del gene, e soltanto l’allele dominante si manifesta. Indice

13 13 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le leggi di Mendel e la genetica umana Esistono anche geni in cui più di un allele è dominante: si parla allora di codominanza e in questo caso ogni figlio può presentare una mescolanza dei caratteri ereditati dai genitori. Esempio: il gruppo sanguigno è un carattere genetico che si manifesta nei globuli rossi del sangue. Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l’allele 0 è sempre recessivo. Indice

14 14 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le leggi di Mendel e la genetica umana IN CONCLUSIONE: un individuo omozigote manifesta l’unico allele presente un individuo eterozigote manifesta l’allele dominante (o entrambi gli alleli, se essi sono codominanti) Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l’allele 0 è sempre recessivo. Indice

15 15 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Gli alberi genealogici Un albero genealogico per il gene «colore degli occhi»; le caselle colorate indicano le persone che hanno gli occhi azzurri. maschiofemminaaccoppiamento nonni genitori figli genitori e figli Qui sono evidenziati i singoli alleli: in questo modo diventa più evidente il passaggio dell’allele «occhi azzurri» dal nonno al nipote. nonni genitori figli Indice

16 16 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e l’ambiente I gemelli monozigoti nascono quando uno stesso ovulo, dopo la fecondazione, dà origine a due embrioni. Sono cloni, hanno un patrimonio genetico identico. Alla nascita ogni individuo ha un determinato patrimonio genetico, il genotipo. Ma l’ambiente in cui si sviluppa influenza il suo aspetto fisico, cioè il fenotipo. Indice I gemelli monozigoti restano identici se crescono nelle medesime condizioni ambientali. Ma se per esempio hanno un’alimentazione diversa, uno dei due può rimanere magro mentre l’altro diventa grasso.

17 17 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e l’ambiente Nei gatti siamesi il colore delle zampe cambia a seconda del clima in cui li animali crescono: i gattini cresciuti dove fa più freddo hanno zampe più scure. Questo aspetto del fenotipo però non si eredita: i gattini di una gatta siamese dalle zampe scure, se crescono al caldo, avranno zampe chiare. I caratteri determinati dall’ambiente non si ereditano: si eredita soltanto il genotipo. Indice

18 18 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e l’ambiente − Un esempio di interazione I malati di talassemia hanno nel sangue globuli rossi deformi e fragili. In passato i talassemici morivano giovani, prima dell’età riproduttiva. Se due genitori sono entrambi portatori sani (alleli Tt), allora i figli hanno una probabilità su quattro di essere malati di talassemia (alleli tt). Come mai l’allele «malato» per la talassemia non è scomparso? Il fatto è che i portatori sani di talassemia sono immuni alla malaria. Quell’allele si è diffuso perché protegge da un’altra malattia presente nell’ambiente. Indice T = sanot = malato

19 19 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi − Il DNA Il nucleo delle cellule contiene acidi nucleici. Sono lunghe molecole organiche fatte da sequenze di quattro diverse unità chiamate nucleotidi A, C, T e G (adenina, citosina, timina e guanina). Nel DNA, acido desossirobonucleico, due filamenti di nucleotidi sono appaiati e avvolti a formare una doppia elica. Quando la cellula è pronta a riprodursi, per prima cosa duplica il proprio DNA creandone una copia. nucleotidi Indice

20 20 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi − Come si duplica il DNA i due filamenti della doppia elica del DNA si separano 1 si ottengono due doppie eliche che sono identiche a quella originaria 3 l’adenina A può legarsi soltanto con la timina T (e viceversa) la guanina G può legarsi soltanto con la citosina C (e viceversa) i nucleotidi liberi vanno a legarsi con quelli complementari su ciascun filamento 2 Indice

21 21 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi Dopo la duplicazione del DNA le doppie eliche si raggomitolano, formando i cromosomi. Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino. Ciascun cromosoma contiene due copie identiche di una parte del nostro DNA. nucleotidi cromosoma nucleo cellula Indice

22 22 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi − Il cariotipo Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino (qui colorati artificialmente): Indice i 46 cromosomi sono formati da 23 coppie di cromosomi omologhi molto simili tra loro (tranne i due cromosomi sessuali del maschio, X e Y) in ogni coppia un cromosoma contiene il DNA ereditato dal padre, l’altro il DNA ereditato dalla madre

23 23 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi I due cromosomi sessuali del maschio, X e Y, qui fotografati al microscopio elettronico a scansione. Tra le 23 coppie di cromosomi omologhi che formano il nostro cariotipo, questa è l’unica coppia con cromosomi diversi tra loro. Indice

24 24 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni? Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. capelli ricci naso a patata occhi azzurri carnagione chiara Indice

25 25 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni? Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. Le lettere che identificano i quattro nucleotidi A, C, G e T sono l’alfabeto usato dalle cellule per scrivere le istruzioni genetiche ereditarie. cromosoma gene citosinatiminaadeninaguanina Indice

26 26 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi − La meiosi La meiosi è il doppio processo di divisione cellulare che produce gli spermatozoi e gli ovuli. cellula pronta per dividersi: ciascun cromosoma contiene due copie del proprio DNA 1 cromosoma del padre cromosoma della madre prima divisione cellulare: ciascuna cellula-figlia eredita metà dei cromosomi 2 seconda divisione cellulare: ciascun cromosoma si spezza in due parti 3 risultato finale: quattro cellule, dove ognuna ha metà dei cromosomi iniziali (e una sola copia del DNA) 4 Indice

27 27 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà I geni e i cromosomi − Il crossing over Durante la meiosi le coppie di cromosomi dello stesso tipo, prima di separarsi, si scambiano alcuni geni: è il fenomeno chiamato crossing over. Risultato: ogni figlio eredita una mescolanza casuale degli alleli dei genitori per i diversi caratteri. cromosoma del padre cromosoma della madre Indice

28 28 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Il codice genetico e le proteine I geni sono istruzioni per costruire le proteine e sono «registrati» nella sequenza dei nucleotidi del DNA tramite il codice genetico: A ciascun gruppo di tre nucleotidi corrisponde un aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine. Indice

29 29 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà La sintesi delle proteine proteine specializzate trovano nel nucleo il gene e lo copiano (trascrizione) TRASCRIZIONE filamento di DNA filamento di RNA basi complementari enzima RNA polimerasi 1 1 nel citoplasma i ribosomi interpretano il gene usando il codice genetico (traduzione)… TRADUZIONE RNA di trasporto aminoacido ribosoma mRNA 3 3 …e con l’aiuto degli RNA di trasporto assemblano la catena di aminoacidi che forma la proteina 4 4 la copia (RNA messaggero) viene trasportata nel citoplasma 2 2 Indice

30 30 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le mutazioni Le mutazioni sono piccoli cambiamenti che si verificano in un gene e modificano la sequenza del suo DNA. Esempio: l’albinismo, cioè l’assenza di pigmentazione, si manifesta quando un gene diventa illeggibile a causa di una mutazione del DNA. Indice

31 31 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le mutazioni Le mutazioni possono essere provocate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni. Le radiazioni ultraviolette possono danneggiare il nostro DNA. I virus infettano le cellule inserendo al loro interno i propri geni. Indice

32 32 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le mutazioni La talassemia è dovuta a una mutazione nel DNA che fa cambiare un singolo aminoacido nella catena proteica dell’emoglobina. DNA allele sanoallele malato aminoacidi emoglobina normale traduzione glutammato emoglobina del malato di talassemia valina mRNA trascrizione Indice

33 33 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le mutazioni e l’evoluzione Chi ha un solo allele malato della talassemia per coincidenza è immune alla malaria. I portatori sani di talassemia possono sopravvivere sia all’anemia sia alla malaria. Perciò l’allele responsabile della talassemia si è diffuso, diventando un polimorfismo. polimorfismi = mutazioni che si affermano perché avvantaggiano chi le ha malaria talassemia Indice le aree di distribuzione delle due malattie sono simili I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.

34 34 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le mutazioni e l’evoluzione I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi. Esempio: gli scimpanzé hanno in comune con noi il 98% dei geni, cioè quasi l’intero genoma. Il 2% di geni che ci rende diversi è il risultato di piccole mutazioni che si sono accumulate nel tempo, a partire da un antenato comune. Indice

35 35 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le malattie genetiche Alcune malattie genetiche presenti dalla nascita sono dovute a errori casuali durante la meiosi. Esempio: la sindrome di Down si verifica quando nello zigote sono presenti tre copie (anziché due) del cromosoma 21. Indice Altre malattie genetiche sono ereditarie e possono essere dominanti oppure recessive. Esempio: il nanismo è una condizione ereditaria causata da un allele dominante.

36 36 Tibone, Facciamo scienze © Zanichelli editore 2011 Tema C – Capitolo 11 – La genetica e l’ereditarietà Le malattie genetiche Le malattie ereditarie dovute a mutazioni di geni del cromosoma X colpiscono soprattutto i maschi: un esempio è l’emofilia. Se la madre è portatrice e il padre è sano, le figlie saranno sane o portatrici, ma in media un figlio su quattro sarà un maschio emofiliaco. madre portatrice padre sano X = allele sano XE = allele malato per l’emofilia Se la madre è portatrice e il padre è emofiliaco, su quattro figli ci saranno in media una femmina malata, una portatrice, un maschio sano e uno emofiliaco. madre portatrice padre emofiliaco Indice


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