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I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della genetica  I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della genetica  Un gene è.

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1 I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della genetica  I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della genetica  Un gene è una successione lineare di unità chimiche semplici (nucleotidi) in una molecola di DNA Ci sono quattro differenti nucleotidi nel DNA, che compongono Informazioni attraverso un CODICE GENETICO (ogni nucleotide è la “lettera” del codice)  L’informazione passa dal DNA all’RNA e da questo alla proteina GENI Cosa sono i GENI

2 è il responsabile della manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e capace di mutazioni. Il gene è un'unità ereditaria, che occupa un locus determinato del cromosoma, è il responsabile della manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e capace di mutazioni.

3 Prima che la cellula si divida, la cromatina si condensa e forma delle strutture che si colorano: I CROMOSOMI Chromos: colore Soma: corpo

4 Il DNA fa parte dei cromosomi Si riscontra lungo tutto il cromosoma, come i geni secondo quanto descritto dalle mappe cromosomiche La sua concentrazione dipende dal numero di cromosomi: cellule somatiche diploidi (2n) hanno il doppio del corredo cromosomico delle cellule aploidi (n) e il contenuto del DNA delle cellule somatiche è due volte quello dei gameti aploidi

5 I CROMOSOMI

6 La struttura elementare del cromosoma è una fibra di 110Å di Ø, formata da NUCLEOSOMI Ogni nucleosoma contiena 8 istoni molecole di istoni (principali proteine strutturali del cromosoma), attorno alle quali si avvolgono circa 200 copie di basi di DNA La famiglia degli istoni comprende le proteine H1, H2a, H2b, H3 e H4

7 Le dimensioni dei cromosomi variano tra: 1 10  m cromosoma 1 Circa 200 Mb di DNA

8 21 2  m cromosoma 21 Circa 40 Mb di DNA Le dimensioni dei cromosomi variano tra:

9 Ogni specie ha un determinato numero di cromosomi e caratteristiche morfologiche peculiari I cromosomi sono classificati in ordine decrescente, dai più grandi ai più piccoli, secondo uno schema standardizzato: cariotipo

10 I cromosomi, proprio per il compito di veicolare l’informazione genetica e di trasmetterla da generazione in generazione, occupano una posizione centrale nella genetica umana Nella specie unama: 46 Cellule che presentano coppie di cromosomi omologhi: DIPLOIDI (2n) Gli ovociti e gli spermatozoi (gameti) sono detti APLOIDI (n) 23

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12 Quando i cromosomi diventano visibili al microscopio (prima della di- visione cellulare) si possono riconoscere: Centromero: separa le due braccia cromosomiche. E’ posizionato in modo caratteristico per ciascun cromosoma Braccio corto (p) Braccio lungo (q)

13 Cromosomi con centromero localizzato a metà della loro metacentrici lunghezza: metacentrici cromosomi con centromero spostato verso una delle due estremità submetacentrici con braccia di diversa lunghezza: submetacentrici Cromosomi che presentano il centromero ad una delle due acrocentrici estremità: acrocentrici

14 Coppia di cromosomi non completamente omologhi: Cromosomi sessuali AUTOSOMI Cromosomi non sessuali : AUTOSOMI

15 Il DNA è una lunghissima molecola composta dalla successione di quattro diversi elementi chimici, basi nucleotidiche chiamati basi nucleotidiche Le basi nucleotidiche sono 4: Adenina (A) Timina (T) Guanina (G) Citosina (C) Il patrimonio genetico di tutti gli esseri viventi è quindi formato da quattro lettere: A, T, G, C

16 Il DNA ha la capacità di fungere da stampo per replicare se stesso: ognuno dei filamenti della doppia elica infatti è complementare all’altro Quando una cellula si duplica, i due filamenti della doppia elica si separano e ognuno fa da stampo per la sintesi di un filamento complementare. Alla fine del processo, avremo così due molecole di DNA, identiche fra loro. Tutte le cellule di uno stesso individuo contengono lo stesso DNA.

17 duplicazione del DNA La duplicazione del DNA inizia a partire da una specifica sequenza nucleotidica, detta punto di origine della duplicazione In tale punto sono presenti particolari enzimi endonucleari, endonucleasi, che spezzano i legami ad idrogeno tra le basi azotate complementari, aprendo così la doppia elica

18 La replicazione ha un orientamento e inizia in un punto particolare sito d’inizio I filamenti parentali si separano l’uno dall’altro nella regione dove avviene la sintesi di due nuovi filamenti, e rimangono uniti in due punti, punti di biforcazione o punti di crescita La zona in corrispondenza della quale i filamenti si presentano separati è detta occhiello di replicazione

19 Dna polimerasi enzimi capaci di costruire una nuova catena nel verso 5'-3'. non sono in grado di iniziare un filamento ex novo, possono solo allungare un filamento polinucleotidico preesistente. È necessario quindi un innesco. Consiste di solito in un breve frammento di RNA appaiato allo stampo, prodotto da una Rna polimerasi dettaprimasi

20 Per iniziare la replicazione, il Dna a doppia elica deve essere parzialmente denaturato da particolari proteineelicasi enzimi che separano attivamente i due filamenti usando l'energia dell'Atp, e le proteine denaturanti, non enzimatiche, che possono denaturare il DNA legandosi selettivamente alle porzioni a singolo filamento e stabilizzandole Queste attività producono una forca replicativa, che migra esponendo progressivamente filamenti non appaiati, che possono essere replicati.

21 DNA-polimerasi lavorano solo in un verso RNAprimer segmenti di Okazaki uno dei due nuovi filamenti cresce molto rapidamente ed in maniera continua, mentre l'altro, grazie a particolari siti di innesco (RNAprimer) che inducono un'inversione del senso di marcia delle DNA-polimerasi, viene costruito in brevi segmenti consecutivi, segmenti di Okazaki, che devono poi essere saldati fra loro da un altro enzima, DNA-ligasi chiamato DNA-ligasi

22 Si stima che nel genoma umano esistano mila geni. I geni rappresentano solo il 2 per cento circa di tutto il DNA umano. La maggior parte del DNA non codifica per alcuna proteina, e la sua funzione non è ancora del tutto chiara


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