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DOLORI OSTEOARTICOLARI Mariolina Alessio. Ambulatorio di Reumatologia del Dipartimento di Pediatria BIAGIO … 5 anni Inviato dall’Ortopedico per sospetta.

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1 DOLORI OSTEOARTICOLARI Mariolina Alessio

2 Ambulatorio di Reumatologia del Dipartimento di Pediatria BIAGIO … 5 anni Inviato dall’Ortopedico per sospetta Artrite Idiopatica Giovanile

3 BIAGIO A 5 aa → DH di reumatologia All’ingresso … Parametri auxologici: P : Kg 22 (90°pc) H : cm 113(75°pc) P/H: (90°pc) CC : cm 55 (> +2DS) I III II Genitori non consanguinei

4 BIAGIO  Nato a termine, da gravidanza normodecorsa, mediante TC  Alla nascita, parametri auxologici nella norma Peso Kg 3100 (10-25°pc)  Anamnesi perinatale, riferita nella norma  Tappe dello sviluppo psicomotorio riferite nella norma

5 BIAGIO  A 1 aa : convulsione febbrile semplice  Riferiti diversi episodi di infezioni delle alte vie respiratorie  A 3 aa → rigidità delle articolazioni delle dita delle mani, con impossibilità alla chiusura del pugno e all’estensione completa

6 BIAGIO Le indagini praticate:  emocromo, VES, indici di funzionalità epatica, renale, nutrizionali, elettroliti sierici, PT, APTT: nella norma  Visita ortopedica: il piccolo presenta rigidità in flessione delle dita delle mani e limitazione di bacino e ginocchia, sospetta artrite reumatoide giovanile. Esami consigliati: Fibrinogeno, indici di flogosi, TAS, Vidal-Wright, Ig totali, Fattore Reumatoide, CIC, ANA : nella norma

7 BIAGIO …. 5 anni

8 BIAGIO … 5 anni ES. OBIETTIVO GENERALE: Condizioni cliniche buone Organi ipocondriaci nei limiti Soffio 1-2/6 ES. OBIETTIVO ARTICOLARE: Articolazioni NON tumefatte, NON calde Limitazione funzionale in flesso-estensione : Arti superiori (scapolo-omerale, gomito, polso, mani) Arti inferiori (coxo.femorale, ginocchio)

9 A questo punto??

10 ARTRITE tumefazione/versamentoo presenza di 2 o più dei seguenti segni: - limitazione nel grado di movimento - dolore nel movimento - aumento del termotatto

11 ARTRALGIA Dolore articolare senza segni di tumefazione versamento termotatto aumentato

12 AIG:Criteri diagnostici/classificativi artrite Ogni artrite che: - duri per più di 6 settimane - sia di origine sconosciuta - insorga prima dei 16 anni - esclusione di altre cause : artrite reumatoide giovanile (USA) artrite cronica giovanile (Europa) 1997 artrite idiopatica giovanile (AIG)

13 Classificazione AIG (ILAR Edmonton 2001) 1.Sistemica15% 2.Oligoartrite:50% a) persistente b) estesa 3.Poliartrite (FR positiva)3% 4.Poliartrite (FR negativa)17% 5.Artrite psoriasica5% 6.Artrite/entesite10% primi sei mesi Sintomi presenti nei primi sei mesi di malattia Oligoartrite :≤ 4 articolazioni Poliartrite:≥ 5 articolazioni

14 Artrite Idiopatica Giovanile soJIA eoJIA poJIA

15 AIG oligoarticolare ( AIG oligoarticolare (ACG – EOPA ARG – OLIGO) Tipica dell’età pediatrica. Sia la forma persistente che la forma estesa hanno in comune: Precocità di esordio (età < 5 aa) femmine >>> maschi Artrite asimmetrica Alto rischio di uveite (30 %) ANA positivi (> 80 %)

16 AIG: 2149 pazienti (8 Centri Reum. Ped) Oligo-AIG: 1438 (71%) Età all’esordio di uveite: 1-19 aa (media: 5 aa) Intervallo diagnosi artrite-uveite: 1 anno e 7 mesi (range: 0-10 aa) Mediana: 9 mesi (50% sviluppa Uveite entro 9 mesi dall’Artrite!) SCREENING I° ANNO!!

17 AIG oligoarticolare AIG oligoarticolare Complicanze valgismo dismetria

18 Artrite Idiopatica Giovanile soJIA eoJIA poJIA

19 AIG poliarticolare ( AIG poliarticolare (FR + FR –) Età di esordio: 3-6 e 10 – 14 aa femmine> o = maschi Poliartrite Simmetrica Rapida anchilosi (polsi, collo, caviglie)

20 MTX Enbrel PDN Ritardo di crescita

21 BIAGIO Le indagini effettuate:  Visita oculistica: Distrofia corneale caratterizzata da tenui accumuli stromali. FO: in entrambi gli occhi, disco ottico a margini netti e colorito roseo.  ECG: tracciato nei limiti della norma  Ecocardio: Normali dimensioni delle cavità. Contrattilità normale. Ispessimento dei lembi valvolari mitralici e aortci. Insufficienza mitralica di grado lieve – moderato. Dilatazione aorta ascendente (27 mm; v.n ).  Eco addome: nella norma

22 BIAGIO  Rx rachide in toto e bacino: Lieve atteggiamento scoliotico sx convesso del tratto di passaggio dorso-lombare. Non definite alterazioni morfologiche a carico dei metameri in esame. Piccole schisi paramediane posteriori di L4 ed L5. Bacino: assenza di lesioni ossee a focolaio o di tipo traumatico in atto. Rapporti articolari nella norma. Lieve aumento aspecifico dell'angolo cervico diafisario femorale.  Rx mani: modesta alterazione morfologica delle falangi basali e intermedie, modicamente arrotondate nel profilo periostale Le indagini effettuate:

23 Esame clinico Ecocardio Visita oculistica Rx segmenti scheletrici Ricerca di segni clinici specifici Ricerca di metaboliti 193 mg GAG/g creati (v.n. 65 ± 17) Diagnosi enzimatica Alfa-iduronidasi su leuco: Attivita’ assente Diagnosi: MPS IS Diagnosi molecolare ANALISI MOLECOLARE DEL GENE IDUA: 134del12 sull'esone 1 e G265R sull'esone 7, entrambe in eterozigosi

24 BIAGIO Luglio 2005 … Terapia → ERT con  -L-iduronidasi ricombinante umano alla dose di 100 U/Kg/settimana per via e.v.

25 Sintomatologia muscolo- scheletrica (dolore) Problema frequente  Incidenza 7% visite pediatriche

26 Ambulatorio di Reumatologia Ospedale di Boscotrecase TASsite 9 Pat reuma 12 Dolori arti 38 Febbre ric 5 64 pazienti

27 BAMBINO SOFFERENTE CON GRAVE DOLORE ARTICOLARE: Neoplasie Infezioni Patologie reumatologiche

28 BAMBINO SOFFERENTE SENZA DOLORI ARTICOLARI LOCALIZZATI: Neoplasie Infezioni Patologie reumatologiche

29 BAMBINO IN APPARENTE BENESSERE Traumi Cause meccaniche Neoplasie Cause metaboliche Infezioni Patologie reumatologiche Cause psicopatologiche Varie

30 DOLORE INFIAMMATORIO DOLORE MECCANICO Insorgenza notturnaInsorgenza diurna Rigidità mattutinaAggravamento con il carico Attenuazione con moderata attività fisica Modesta rigidità e contrattura antalgica Presenza dei tipici segni di flogosi: tumor rubor calor functio lesa Assenza o modestia di segni di flogosi

31 SAPER RICONOSCERE

32

33 1.MALATTIA PRIMITIVA DELLA MEMBRANA SINOVIALE 2.COINVOLGIMENTO DELLA MEMBRANA SINOVIALE SECONDARIO AD UNA PATOLOGIA INSORTA PRIMITIVAMENTE IN ALTRA STRUTTURA ARTICOLARE –la cartilagine d’incrostazione articolare –il nucleo di ossificazione epifisaria –la cartilagine di accrescimento epifisaria –l’osso subcondrale –le entesi –i nuclei di ossificazione apofisaria 3.COINVOLGIMENTO DELLA MEMBRANA SINOVIALE SECONDARIO A PATOLOGIA SISTEMICA

34 OSTEOMIELITE/ ARTRITE SETTICA COINVOLGIMENTO DELLA MEMBRANA SINOVIALE SECONDARIO AD UNA PATOLOGIA INSORTA PRIMITIVAMENTE IN ALTRA STRUTTURA ARTICOLARE: OSSO SUBCONDRALE

35 Seronegative Enthesitis Arthritis/ Enthesitis Related Arthritis COINVOLGIMENTO DELLA MEMBRANA SINOVIALE SECONDARIO AD UNA PATOLOGIA INSORTA PRIMITIVAMENTE IN ALTRA STRUTTURA ARTICOLARE: entesi

36 ENTESITE Dolore all’inserzione di un tendine 1960: medici cecoslovacchi 1970: utilizzo nella lingua inglese 1991: inclusione nei criteri ESSG ANATOMIA DELLE ENTESI 1. FIBROSE: metafisi e diafisi ossa lunghe 2. FIBRO-CARTILAGINEE: zona di transizione che si estende all’osso adiacente vascolarizzazione: vasi periostali, midollo osseo e vasi tendinei; buona innervazione

37 Rosaria 6 aa 6/12 Artrite poliarticolare, ANA positiva (1:160), dermatite al cuoio capelluto (psoriasi?) Rx arti inferiori: demineralizzazione ed assottigliamento della corticale della testa del perone dx; linee di ispessimento periosteo della metafisi prossimale della tibia; area anulare di trasparenza metafisaria prossimale tibia sinistra.

38 LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA 3.COINVOLGIMENTO DELLA MEMBRANA SINOVIALE SECONDARIO A PATOLOGIA SISTEMICA Puntato midollare; midollo sostituito per circa l’80% da elementi altamente immaturi.

39 3.COINVOLGIMENTO DELLA MEMBRANA SINOVIALE SECONDARIO A PATOLOGIA SISTEMICA Neuroblastoma

40 Vasculiti Shoenlein Henoch Panarterite nodosa Arterite di Takayasu

41 3.COINVOLGIMENTO DELLA MEMBRANA SINOVIALE SECONDARIO A PATOLOGIA SISTEMICA LES DMS

42 Anamnesi familiare: non contributoria Anamnesi patologica: esordio a 3 mesi: dopo il 1° vaccino successivamente episodi, ogni 20 giorni, poco responsivi ad antipiretici, trattati sempre con antibiotici febbre Problema principale: febbre Ilary…

43 Diagnostica: Esami ematochimici: VES 42, PCR 8,4 (vn <6), Hb 9,3 Urinocoltura: E.coli UFC/ml. Trattamento: Terapia antibiotica e controllo dopo 10 gg neg. Febbre persiste Ripete esami ematochimici: VES 57, PCR 148, linfocitosi (linfo 61,5%) Ilary… Anamnesi patologica: Ricovero presso AUP Federico II

44 Condizione febbrile perdurante da almeno due settimane la cui causa e’ difficilmente individuabile ad una prima valutazione clinica Febbre di origine sconosciuta ??? FORME INFETTIVE DI ORGANO/SISTEMICHE FORME INFIAMMATORIE NEOPLASIEAltro Infezioni vie Urinarie BroncopolmoniteOsteomieliteEndocardite Ascesso peritonsillare Meningite Ascesso addominale Sinusite Infezione da EBV TubercolosiBartonellaSalmonellosi…AIG Malattia di Kawasaki Malattia di Crohn LES…LLALinfoma… Seashore et al. Fever of unknown origin in children Pediatr Ann 2011

45 Diagnosi ESAMI EMATOCHIMICI E STRUMENTALI di routine Emocromo, striscio periferico VES, PCR, fibrinogeno, ferritina, sideremia Funzione epatica e renale Immunoglobuline, LDH Esame urine e urinocoltura Mantoux emocoltura Rx torace, ecografia addome, ecocardiogramma VES e PCR aumentate, anemia sideropenica, rash maculo-papulare VES e PCR aumentate, anemia sideropenica, IgA Durante il ricovero: comparsa di rash maculo-papulare Akpede et al. Management of children with prolonged FUO Paediatr Drugs 2001

46 RASH FEBBRE BATTERICHE - streptococco b-emolitico a - borrelia burgdoferi - rickettsie (erlichiosi) - mycoplasma - bartonella henselae - salmonella PARASSITARIE -toxoplasmosi VIRALI - rosolia - parvovirus b19 - varicella - adenovirus - citomegalovirus - enterovirus - epstein barr virus - hav, hbv, hiv Febbre di origine sconosciuta (FUO) INFEZIONI D’ORGANO Infezioni vie Urinarie Broncopolmonite Osteomielite Endocardite Ascesso peritonsillare Meningite Ascesso addominale Sinusite Indagini sierologiche Indagini colturali FORME INFETTIVE

47 Dimessa in apiressia, senza terapia, con programma di follow up. artralgie.Successivamente: ripresa di febbre, rash e artralgie. Ilary… RASH FEBBRE ARTRALGIE NEOPLASIE FORME INFIAMMATORIE Diagnosi di dimissione: A AA AIG sistemica Terapia: FANS Nuovo ricovero ospedaliero: Ripete esami di routine Pratica: - autoanticorpi, complemento - CUGM - TC total body - puntato midollare

48 AIG sistemica febbre rash Epato-splenomegalia Linfo-adenomegalia sierositi artrite Picchi febbrili quotidiani per almeno 2 sett.

49 La terapia antiinfiammatoria NON occulta patologie serie come neoplasie, infezioni o artriti croniche all’esordio, quindi può essere liberamente adoperata. Naprossene 15 – 20 mg/Kg/die 2dO Indometacina 1 –3 mg/Kg/die 3dO Ibuprofene 35 – 45 mg/Kg/die 3dO Flurbiprofene 3 – 5 mg/Kg/die 3dO Diclofenac 2 – 3 mg/Kg/die 1dO Aspirina 75 – 90 mg/Kg/die 4dO

50 Afte recidivanti, linfoadenopatia cervicale Episodi ripetuti di febbre (ogni 10-15gg), dolori addominali, diarrea anche con sangue e muco Si ricovera ogni mese -> reintroduzione indometacina Colonscopia con biopsia: infiltrato infiammatorio cronico attivo nella tunica propria, criptite e microascessi criptici MICI Diagnosi: MICI prednisone e salazopirina Terapia: prednisone e salazopirina Sospensione dello steroide: FEBBRE senza diarrea o dolori addominali, ma con artralgie …la storia continua… AIG? MICI? oppure?

51 Gruppo di patologie caratterizzate da episodi ricorrenti di infiammazione apparentemente non provocati che mancano di elevato titolo anticorpale o di cellule T antigene-specifiche Esordio in età pediatricaEsordio in età pediatrica Episodi autolimitanti e seguiti da un periodo di assoluto benessereEpisodi autolimitanti e seguiti da un periodo di assoluto benessere Sintomatologia muco-cutanea, viscerale e/o articolareSintomatologia muco-cutanea, viscerale e/o articolare Accrescimento staturo-ponderale nella normaAccrescimento staturo-ponderale nella norma Complicanza grave a lungo termine: amiloidosiComplicanza grave a lungo termine: amiloidosi Ereditarietà mendeliana semplice.Ereditarietà mendeliana semplice. Sindromi autoinfiammatorie sistemiche

52 FEBBRE PERIODICA 3 o più episodi febbrili di origine sconosciuta, in un periodo di 6 mesi, ad almeno 1 settimana l’uno dall’altro. Barron K et al, 2010

53 SAPER RICONOSCERE

54 Age at onset (months):……3m x Family history: Yes…. No…x NeverSometimesOftenAlways Abdominal pain x Aphtosis x Thoracic pain x Diarrhoea x Diagnostic score periodic fever Ilary: alto rischio! Indagine molecolare

55 Malattie autoinfiammatorie Gattorno M, Caorsi R, 2011

56 …infine Terapia: MTX 15 mg/m2 -> sintomatologia persiste -> prednisone -> ripete colonscopia (negativa!) gene MVK A Febbraio 2009: referto indagine molecolare per sindromi autoinfiammatorie gene MVK: Mutazione missenso eterozigote esone 11 (c.1129G>A)responsabile della sostituzione aminoacidica p.V377I (ereditata dal padre) Delezione interstiziale dell’esone 10 di 4 paia di basi, c1096del14nt (difetto frameshift) (ereditata dalla madre) -> Inizia Etanercept -> A Gennaio 2010 inizia Anakinra HIDS

57 Gattorno et al. A diagnostic score for molecular analysis of ereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children Arthritis Rheum 2008 Flow-chart diagnostica

58 Importanza dell’anamnesi e del decorso clinico… Importanza dell’anamnesi e del decorso clinico… Escludere in primis neoplasie e infezioni Escludere in primis neoplasie e infezioni Considerare le malattie genetico/metaboliche e febbri periodiche congenite nella diagnostica differenziale nei pz con manifestazioni osteo-articolari Considerare le malattie genetico/metaboliche e febbri periodiche congenite nella diagnostica differenziale nei pz con manifestazioni osteo-articolari La diagnosi: non sempre gli stessi tasselli formano un unico mosaico! La diagnosi: non sempre gli stessi tasselli formano un unico mosaico! Take home messages

59 Fatti aiutare da: -Storia clinica -Esame obiettivo -Indici di flogosi e emocromo -Reumatologo pediatra

60 Arrivederci alla prossima puntata……. GRAZIE!!! GRAZIE!!!


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