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CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICA Prof.ssa Valentina Gatta.

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Presentazione sul tema: "CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICA Prof.ssa Valentina Gatta."— Transcript della presentazione:

1 CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICA Prof.ssa Valentina Gatta

2 Modalità d’uso 4 CFU (28 ore) 1 CFU esercitazioni Dott.ssa Giuliani Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” Esame: scritto unico biologia e genetica quiz a risposta multipla + prova orale

3 Corso di Genetica Medica (Prof.ssa Valentina Gatta) Corso da 4 CFU (28 ore di lezione) Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” Propedeuticità: nessuna Esame: scritto (30 quiz a risposta multipla) + prova orale. Tutor: –Dott.ssa Ivana Antonucci – –Dott.ssa Anna Paola Scioletti

4 Contatti con il docente: Sez Genetica Medica: Ce.Si. Ricevimento: Martedì ore Tel: 0871/541456

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6 GENETICA La Genetica si occupa: della struttura della trasmissione dell’espressione dell’informazione ereditaria. DNA

7 Struttura 1953

8 Trasmissione dei caratteri Mendel ( ) Leggi della ereditabilità dei caratteri Processo mediante il quale caratteri specifici vengono trasmessi dai genitori ai figli. l'ereditarietà di questi caratteri è controllata da determinati fattori, chiamati geni.

9 Trasmissione Noi tutti abbiamo inizio dalla fecondazione di una cellula uovo con uno spermatozoo Da questa cellula fecondata, trae origine il nostro organismo Unione di due patrimoni, uno di origine paterna ed uno di origine materna L’insieme delle caratteristiche genetiche rappresenta il GENOTIPO

10 Espressione: dal genotipo al fenotipo In che modo l’assetto genetico determina il nostro aspetto e il nostro comportamento?

11 Fenotipo Espressione del genotipo Ma quale rapporto c’è tra fenotipo e genotipo? genotipo ambienteF

12 Fenotipo GENOTIPO Sindrome di Marfan Gene deputato alla formazione della fibrillina costituente del tessuto connettivo

13 Distrofia muscolare di Duchenne Incidenza 1/3500 maschi nati vivi X-linked recessiva –Solo maschi affetti –Femmine portatrici sane Gene DMD : 79 esoni proteina Distrofina degenerazione progressiva delle fibre muscolari con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie.

14 FENOTIPO Ambiente

15 FENOTIPOGenotipoAmbiente Scoperto gene che raddoppia rischio ictus e infarto Scoperto un gene che raddoppia il rischio di infarto e ictus. Le mutazioni nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i primi risultati INFARTO

16 Tumore ai polmoni parenti di primo grado dei pazienti che soffrono di tumore dei polmoni presentano un rischio di sviluppare il cancro a loro volta da 2 a 3,5 volte maggiore rispetto alla popolazione generale

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19 Ancora genetica…. La genetica è anche lo studio della variazione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra, variazione che è alla base dell’evoluzione, della variabilità, delle patologie…..


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