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Area Materno-Infantile Medicina dell’Età Prenatale Lezione 2 CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE Area Materno-Infantile.

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1 Area Materno-Infantile Medicina dell’Età Prenatale Lezione 2 CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE Area Materno-Infantile Medicina dell’Età Prenatale Lezione 2 Gianluigi Pilu

2 Mortalità infantile (< 1 anno di vita) 1999 Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Health Statistics

3 Cause di mortalità infantile (%) nelle nazioni sviluppate

4 Infant mortality rate (overall and attributable to congenital anomalies) in 36 countries Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4 : infants

5 % Infant mortality rate attributable to congenital anomalies in 36 countries Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4

6 Anomalie congenite: impatto clinico Aborti spontanei 1° trimestre 2° trimestre Morti perinatali Morti < 1 anno Morti 1-9 anni Morti anni Aborti spontanei 1° trimestre 2° trimestre Morti perinatali Morti < 1 anno Morti 1-9 anni Morti anni 85%25%25%25%20% 8% 8% Ricoveri totali 30% Ricoveri ripetuti 70%

7 Screening delle malformazioni

8 Criteri di efficienza di un programma di screening Sensibilità (Sens)Sensibilità (Sens) Falsi positivi (FP)Falsi positivi (FP) Valore predittivo positivo (VPP)Valore predittivo positivo (VPP) Sensibilità (Sens)Sensibilità (Sens) Falsi positivi (FP)Falsi positivi (FP) Valore predittivo positivo (VPP)Valore predittivo positivo (VPP) % feti affetti con test positivo% feti affetti con test positivo % feti non affetti con test positivo% feti non affetti con test positivo probabilità che il feto sia affetto quando il test è positivoprobabilità che il feto sia affetto quando il test è positivo

9 age 30% age +  hCG + PAPP-A 60% age+ NT 75% +NT age +  hCG + PAPP-A90% Età, NT,  -hCG e PAPP-A a settimane: il test combinato sensibilità T21 per FPR 5%

10 Anomalie congenite: frequenza Anomalie maggiori evidenti alla nascitaevidenti alla nascita evidenti in seguitoevidenti in seguito Anomalie minori Anomalie maggiori evidenti alla nascitaevidenti alla nascita evidenti in seguitoevidenti in seguito Anomalie minori 2,5%2-3%10%

11 Anomalie congenite: categorie principali 1.Malformazioni IsolateIsolate MultipleMultiple 2.Anomalie cromosomiche 3.Malattie genetiche/metaboliche/ funzionali 1.Malformazioni IsolateIsolate MultipleMultiple 2.Anomalie cromosomiche 3.Malattie genetiche/metaboliche/ funzionali

12 Major malformations by organ system (%) New York State Registry

13 Ecografia ostetrica

14 ‘Vedere’ con gli ultrasuoni

15

16 Esame diagnostico (dedicato) Esame di screening (di base)

17

18

19 8 settimane10 settimane11 settimane12 settimane 13 settimane19 settimane37 settimane

20 L’ecografia in gravidanza Permette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioniPermette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioni Innocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costoInnocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costo Utile in una vasta gamma di situazioni clinicheUtile in una vasta gamma di situazioni cliniche Risultati variabili in funzione di strumentazione e esperienza dell’operatore (tecnica non automatica ma ‘artigianale’ molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodicaRisultati variabili in funzione di strumentazione e esperienza dell’operatore (tecnica non automatica ma ‘artigianale’ molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodica Esame su indicazione o uso routinario?Esame su indicazione o uso routinario? Permette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioniPermette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioni Innocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costoInnocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costo Utile in una vasta gamma di situazioni clinicheUtile in una vasta gamma di situazioni cliniche Risultati variabili in funzione di strumentazione e esperienza dell’operatore (tecnica non automatica ma ‘artigianale’ molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodicaRisultati variabili in funzione di strumentazione e esperienza dell’operatore (tecnica non automatica ma ‘artigianale’ molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodica Esame su indicazione o uso routinario?Esame su indicazione o uso routinario?

21 Uso routinario dell’ecografia Diffuso in molti paesi del mondoDiffuso in molti paesi del mondo Scopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetaliScopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetali Rivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altriRivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altri Diffuso in molti paesi del mondoDiffuso in molti paesi del mondo Scopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetaliScopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetali Rivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altriRivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altri

22 Impiego routinario ecografia in gravidanza in Italia Primo trimestre: numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche)Primo trimestre: numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche) Secondo trimestre: diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc)Secondo trimestre: diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc) Terzo trimestre: crescita fetale, altre (malformazioni, )Terzo trimestre: crescita fetale, altre (malformazioni, ) Primo trimestre: numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche)Primo trimestre: numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche) Secondo trimestre: diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc)Secondo trimestre: diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc) Terzo trimestre: crescita fetale, altre (malformazioni, )Terzo trimestre: crescita fetale, altre (malformazioni, )

23 Datazione della gravidanza: esame obiettivo 12 settimane 26 settimane 40 settimane

24 Datazione ecografica della gravidanza: premessa Nella prima metà della gravidanza (< 22 settimane) la variabilità biologica è piccola e i disturbi della crescita sono rari

25 Parametri ecografici per la datazione Lunghezza vertice sacro (LVS) < 14 settimane Diametro biparietale (DBP) settimane

26 Datazione della gravidanza

27 Datazione della gravidanza: quale è il metodo migliore? Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985

28 Predizione dell’epoca di parto in 15,000 pazienti Tunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, ECOGRAFIA AMENORREA

29 Effetto della datazione ecografica sulla epoca di parto

30 Ultime mestruazioni o biometria ecografica? Se la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazioniSe la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazioni Se l’epoca mestruale è incerta, usare l’ecografia (< 22 settimane!)Se l’epoca mestruale è incerta, usare l’ecografia (< 22 settimane!) Se l’epoca mestruale è buona, ma l’ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l’ecografiaSe l’epoca mestruale è buona, ma l’ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l’ecografia ? Usare sempre e comunque ecografia? Usare sempre e comunque ecografia Se la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazioniSe la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazioni Se l’epoca mestruale è incerta, usare l’ecografia (< 22 settimane!)Se l’epoca mestruale è incerta, usare l’ecografia (< 22 settimane!) Se l’epoca mestruale è buona, ma l’ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l’ecografiaSe l’epoca mestruale è buona, ma l’ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l’ecografia ? Usare sempre e comunque ecografia? Usare sempre e comunque ecografia

31 Perché è importante una precisa datazione della gravidanza? Nel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibileNel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibile Parto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per il fetoParto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per il feto Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS) Nel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibileNel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibile Parto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per il fetoParto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per il feto Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)

32 Diagnosi di gemellarità Due gemelli, due camereDue gemelli, una camera GEMELLI BICORIALIGEMELLI MONOCORIALI

33 Efficacia della ecografia nella predizione delle anomalie Ecografia diagnostica (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussaEcografia diagnostica (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussa Ecografia di screening (esame di base eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il % delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)Ecografia di screening (esame di base eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il % delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti) Ecografia diagnostica (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussaEcografia diagnostica (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussa Ecografia di screening (esame di base eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il % delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)Ecografia di screening (esame di base eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il % delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)

34 Sensitivity of midtrimester ultrasound in 12 studies on low risk patients

35 Sensitivity in the two Belgian multicentric studies p Overall < 24 weeks

36 Anomalies detected per 1000 pregnancies in 12 studies on low risk pregnancies

37 Ultrasound screening for fetal anomalies in low-risk pregnancy Great national/regional variationsGreat national/regional variations In many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at birthIn many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at birth Great national/regional variationsGreat national/regional variations In many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at birthIn many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at birth

38 Routine U/S and perinatal mortality: a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)

39 The difference between Helsinki and RADIUS RCTs Termination of pregnancy after diagnosis of fetal anomalies Routine US controls Helsinki11/45830/4309 RADIUS9/78654/7865

40 Sensitivity in the prediction of major anomalies < 24 weeks in the RADIUS study AnomalyCasessensitivity Anencephaly 3/31.00 Spina bifida 3 / Major CHD 5/ BRA/BDKD 3/31.00 VSD/ASD 0/210 Clubfoot 1/ Cleft lip/palate 1/80.12

41 Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 settimane Visualizzazione con alto livello di risoluzione in tempo reale Metodiche integrate: Doppler colore

42 Screening for CHD in low risk patients: basic vs expert scan Basic exam Expert exam Achiron, Bromley, Stumpflen,

43 Increased survival rate after prenatal diagnosis of hypoplastic left heart Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001 POSTNATALPRENATALp Cases3814 Tricuspid insufficiency 50%0.001 Right ventricular dysfunction 40%0.004 Acidosis50%0.7%.005 Restrictive AS 18%20%.46 Early death 13/25 (52%) 0/14.009

44 Prenatal diagnosis of TGA decreases early mortality and morbidity Bonnet: Circulation 99:916, 1999 POSTNATALPRENATALp Cases25068 Age at admission (hr) <.01 Mechanical ventilation 95/250 (38%) 12/68 (18%) <.01 Metabolic acidosis, MOF 58/250 (23%) 8/68 (11%) <.05 Early death 35/250 (14%) 0/68<.01 Hospital stay (hrs) <.01

45 Cost to detect an anomaly in different screening programs Cost per exam Detection rate Cost per anomaly RADIUS 200 $ 200 $ 4:1000 4:1000 $ Amnio > 34 yrs 1000 $ 14:1000 $ California 3-screen 80 $ 2.5:1000 $

46 Estimates of costs of birth defects (US $, according to different discount rates) Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994

47 US diagnosis of anomalies in low risk pregnancy: is it cost-effective? A cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrateA cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrate Calculating the cost of surviving infants is extremely difficultCalculating the cost of surviving infants is extremely difficult Calculating the cost of routine sonograms in countries withCalculating the cost of routine sonograms in countries with Detecting anomalies is not the same as preventing anomaliesDetecting anomalies is not the same as preventing anomalies The benefit of detecting fetal anomalies may not be measurableThe benefit of detecting fetal anomalies may not be measurable A cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrateA cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrate Calculating the cost of surviving infants is extremely difficultCalculating the cost of surviving infants is extremely difficult Calculating the cost of routine sonograms in countries withCalculating the cost of routine sonograms in countries with Detecting anomalies is not the same as preventing anomaliesDetecting anomalies is not the same as preventing anomalies The benefit of detecting fetal anomalies may not be measurableThe benefit of detecting fetal anomalies may not be measurable

48 Soft markers, subtle anomalies, borderline findings

49 The problem with soft markers Boyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998 During a six years’ period the report of soft markers increased significantlyDuring a six years’ period the report of soft markers increased significantly Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 to 55%Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 to 55% They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188)They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188) During a six years’ period the report of soft markers increased significantlyDuring a six years’ period the report of soft markers increased significantly Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 to 55%Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 to 55% They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188)They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188)

50 Prenatal screening and diagnosis: some psychological and social issues Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991 To have doubt cast upon the health of the fetus is very stressful especially for a woman with no a priori reason to consider herself at riskTo have doubt cast upon the health of the fetus is very stressful especially for a woman with no a priori reason to consider herself at risk Doubts will persist long after false positives have been negatedDoubts will persist long after false positives have been negated To have doubt cast upon the health of the fetus is very stressful especially for a woman with no a priori reason to consider herself at riskTo have doubt cast upon the health of the fetus is very stressful especially for a woman with no a priori reason to consider herself at risk Doubts will persist long after false positives have been negatedDoubts will persist long after false positives have been negated

51 For the rest of their lives together, she realized, she would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane… Thomas M. Disch: The M.D., A. Knopf, NY, 1991

52 Screening delle malformazioni Tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 settimaneTutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 settimane Se ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVSSe ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVS Benefici addizionali: datazione, gemelliBenefici addizionali: datazione, gemelli Tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 settimaneTutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 settimane Se ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVSSe ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVS Benefici addizionali: datazione, gemelliBenefici addizionali: datazione, gemelli


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