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Il ginecologo - ANMNESI FAMILIARE E PERSONALE Registro Toscano Difetti Congeniti Cortona 2007.

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Presentazione sul tema: "Il ginecologo - ANMNESI FAMILIARE E PERSONALE Registro Toscano Difetti Congeniti Cortona 2007."— Transcript della presentazione:

1 Il ginecologo - ANMNESI FAMILIARE E PERSONALE Registro Toscano Difetti Congeniti Cortona 2007

2 Ricovero per minaccia di parto pretermine a 30 settimane “PAZIENTE FABICA” Richiesta dieta appropriata - consultata lista dei farmaci controindicati Hb 10.3 g/dl - VG 65.4 fl ANAMNESI Da piccola andava di nascosto a mangiare le fave nei campi Effettuata profilassi con chinino prima di viaggio in Africa Non repertati i risultati degli enzimi eritrocitari CONDOTTA CLINICA Richiesti enzimi eritrocitari: risultati nella norma Richiesta elettroforesi Hb: TRAIT TALASSEMICO Elettroforesi Hb nel marito: fortunatamente nelle norma Liberalizzazione dieta

3 Gravidanza a 25 settimane; paziente di 34 anni Hb 8.2 g/dl - VG 64.8 fl - sideremia 21 mcg/dl Ernia jatale; pregressa ulcerazione antrale “PORTATRICE DI TRAIT TALASSEMICO” ANAMNESI A 6 anni: Hb 12.7 g/dl A 17 anni: Hb 9.9 g/dl - VG 50 fl - sideremia 20 mcg/dl Richiesta elettroforesi Hb: non repertati i risultati GESTIONE CLINICA Richiesta elettroforesi Hb: risultati nella norma Terapia marziale Dopo 30 giorni: Hb 12.2 g/dl

4 Paziente proveniente dalle Filippine 1997: prima gravidanza, grave IUGR, TC pretermine Nel corso della gravidanza, diagnosi di talassemia minor, variante E 2006: seconda gravidanza A 22 settimane: Paziente eterozigote per Hb E Marito eterozigote per Hb E, portatore di alfa talassemia Necessarie diverse settimane per escludere completamente alfa talassemia nella paziente 7463

5 10528 Autosomal dominant polycystic kidney Twin pregnancy Preeclampsia superimposed to chronic hypertension Twin 2: IUFD CS at 32 weeks Twin 1: alive & well

6 w Autosomal dominant polycystic kidney

7 Neonatal death Chronic renal failure. Histology: policystic kidneys Sonography: renal cysts Sonography: renal cysts Prenatal sonography: Hyperechogenic kidneys ADPKD 14210

8 w w Meckel Gruber syndrome

9 w Multicystic dysplastic kidney disease

10 Ecocardiografia fetale Indicazione : FAMILIARITA’ PER CARDIOPATIE CONGENITE (rischio di ricorrenza: 1- 4 %) Il rischio di ricorrenza varia in funzione di: TIPO DI LESIONE: Soprattutto a rischio: stenosi aortica, difetti di settazione, anomalie del situs GRADO DI PARENTELA: 1 precedente figlio affetto: 1 – 4% Aumenta fino a 3 – 4 volte per 2 figli affetti Linee guida SIEOG 2006

11 Ecocardiografia fetale Indicazione : MALATTIE EREDITARIE (rischio di ricorrenza: 25 – 50 %) Sindromi che segregano con modalita’ mendeliana, caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti o dovuti a microdelezione. Se non identificabili / escludibili con metodologie píu’ precoci e sensibili (biologia molecolare) o Se caratterizzate da notevole variabilita’ di espressione Linee guida SIEOG 2006

12 Il ginecologo - CARIOTIPO FETALE Registro Toscano Difetti Congeniti Cortona 2007

13 Ecocardiografia fetale Indicazione: ANOMALIE CROMOSOMICHE FETALI Alterazioni cromosomiche associate a quadri sindromici (es: trisomia 21) rischio 50 – 90 % Alterazioni cromosomiche associate a quadri fenotipici variabili (es: monosomia X) rischio % Alterazioni cromosomiche non associabili a precisi quadri fenotipici (es: traslocazioni bilanciate) rischio < 2 % Linee guida SIEOG 2006

14 ,XX/46,XX,r(19) 22 w

15 Il ginecologo - ecografista REPERTI ECOGRAFICI PATOLOGICI Registro Toscano Difetti Congeniti Cortona 2007

16 3786 Trisomy w w Trisomy 18

17 ,X0 47, XX, + 18 S w w Trisomy Trisomy w

18 w 47, XY,+18

19 14826 Atrioventricular septal defect 47,XX, w Absent pulmonary valve syndrome 22q11 deletion 22 w 14835

20 w 20 w Thanatophoric dysplasia

21 PRENATAL DIAGNOSIS OF SKELETAL DYSPLASIA There has been little improvement in accuracy of specific diagnosis over the past years despite improvements in sonographic technology. Doray et al, 2000 An attempt at a specific prenatal diagnosis is not always justified given the limited information that can be obtained from ultrasound. Gaffney et al, 1998 Three-dimensional ultrasound ? Three-dimensional helical computed tomography ? Molecular diagnosis

22 PRENATAL PREDICTION OF THE PROGNOSIS OF SKELETAL DYSPLASIA w

23 w

24 Diagnosi ecografica di GRAVE DISPLASIA SCHELETRICA Interruzione volontaria di gravidanza Diagnosi anatomo-patologica: OSTEOGENESI IMPERFECTA DI TIPO II A Cariotipo: 46 XY CONSULENZA GENETICA: · Autosomica dominante nella maggior parte dei casi. · Forme letali in genere dovute a nuove mutazioni. · Rischio di ricorrenza intorno al 6% (mosaicismo germinale in uno dei genitori). · Diagnosi molecolare possibile se individuata la mutazione causale nel feto affetto (NECESSARIO CONSERVARE UNA LINEA DI FIBROBLASTI). · In assenza di diagnosi molecolare, diagnosi ecografica. Madre affetta da OSTEOGENESI IMPERFECTA DI TIPO I (autosomica dominante, insorgenza tardiva) · Indicato monitoraggio ecografico? · Indicata diagnosi molecolare? CONSULENZA GENETICA: Non indicazioni alla diagnosi prenatale, data la lieve entita’ della patologia.

25 Il ginecologo - ecografista Ecografia e “MARCATORI DEBOLI” Registro Toscano Difetti Congeniti Cortona 2007

26 MANAGEMENT OPTIONS for ISOLATED echogenic intracardiac focus (EIF) and choroid plexus cyst (CPC) - EIF: as bright as the adjacent ribs, does not fade before the ribs when the intensity gain is reduced - CPC: > 5 mm in maximun dimension Emotive statements such as “there is a cyst in the brain”, “there is a spot in the heart” are avoided. 1.Modify the previous risk by appropriate likelihood ratios: -2.8 times the background risk of trisomy 21 for an isolated EIF -9 times the background risk of trisomy 18 for an isolated CPC 2. Not report isolated EIF or CPC in low risk women, provided that adequate views have been obtained of all structures and in particular the fingers are seen to open and are not clenched. Approach 2 is not paternalistic if one takes the view that there is insufficient good evidence of a link with aneuploidy on the basis of recent studies involving unselected and low-risk patients Bethune, 2007

27 w Trisomy 21 Maternal age : 31 years RISK FOR TRISOMY 21 1 : 38 (Benacerraf 1994) 1 : : 9964 (?) (Vintzileos & Egan, 1995) 1 : 536 (Nicolaides, 2003) 1 : 462 (Schluter & Pritchard, 2005) 1 : 357 (Benacerraf, 2005)

28 w 46, XY,9p+

29 Women with a single fetal marker of aneuploidy were notified of the finding but were discouraged from pursuing amniocentesis. Women carrying a fetus with 2 or more US markers were encouraged to undergo genetic counseling and amniocentesis if desired Patients who were informed of US markers for aneuploidy and structural fetal malformations demonstrated significatly increased ANXIETY levels compared to pre-test levels 33 % of women with isolated markers for aneuploidy underwent amniocentesis Lee et al, 2007

30 Normal birth447 (65.5%) Multiple malformations 47 (6.9 %) Chromosomal anomaly 24 (3.5 %) Cystic fibrosis 20 (3.0 %) Viral infection 19 (2.8 %) Unexplained IUFD(1.9 %) Toxemia(1.2 %) IUGR(4.1 %) Premature birth(6.2%) HYPERECHOGENIC FETAL BOWEL Pregnancy outcome and postnatal follow-up in 656 cases Simon-Bouy et al; French Collaborative Group, 2003

31 w AF – AFP: 2.3 MoM Discoloured amniotic fluid

32 FGR 28 w

33 9943 Trisomy w

34 w 28 w 31 w - Patient: ADPKD - Patient and her father operated upon for complications of common duct stones. - Mutation screening for cystic fibrosis negative in both partners.

35 Chloride diarrhea 35 w Ileal obstruction 33 w 13463

36 Il ginecologo - ecografista DILEMMI ETICI Registro Toscano Difetti Congeniti Cortona 2007

37 Ultrasound holds a special position among prenatal tests because many people report that seeing the fetus is an emotionally rewarding experience. Whatever their view about prenatal diagnosis, most expectant parents accept ultrasound screening for purposes as … seeing the baby and receiving general reassurance that the baby is intact and alive Increasing number of women appear to become “trapped” by a medical test procedure to which most of them consented with expectations of a rewarding experience and expert reassurance Getz & Kirkengen, 2003

38 Paziente di aa 29, pregressa tiroidectomia per carcinoma midollare, in terapia sostitutiva. Partner di 31 anni, in terapia con tiroxina per nodulo tiroideo. Familiarita’ per ATASSIA CEREBELLARE (zia, nonno e prozia per parte materna). Gia’ effettuata amniocentesi (indicazione?) CONSULENZA GENETICA La forma di atassia cerebellare ricorrente nella famiglia e’ verosimilmente dovuta ad una mutazione AUTOSOMICA DOMINANTE. La paziente non presenta sintomi di malattia e pertanto il RISCHIO DI RICORRENZA NELLA SUA PROLE E’ DA CONSIDERARSI TRASCURABILE. Come in tutti i casi in cui non e’ possibile l’esecuzione di diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi, ECOGRAFIE DI II LIVELLO. abbiamo suggerito di monitorare la gravidanza in corso con ECOGRAFIE DI II LIVELLO. Perche’ fare ecografie di II livello se il rischio di ricorrenza e’ trascurabile? Ma se anche il rischio di ricorrenza fosse importante: Esistono anomalie cerebellari ecograficamente riscontrabili che consentano la diagnosi di atassia cerebellare? Oppure Esitono marcatori ecograficamente riscontrabili della patologia familiare (la consulenza genetica non descrive anomalie strutturali)?


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