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La valutazione di evidenze genetiche con riferimento ad ipotesi identificative forensi Fabio Corradi, David Cavallini Bologna, 7 settembre 2005.

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1 La valutazione di evidenze genetiche con riferimento ad ipotesi identificative forensi Fabio Corradi, David Cavallini Bologna, 7 settembre 2005

2 Argomenti dell’intervento Casi di paternità e familiarità controversa Casi criminalistici Utilizzo di database Identificazione di vittime di disastri di massa.

3 Elementi di base per l’identificazione tramite DNA Ipotesi identificative alternative Osservazioni effettuate su materiale genetico e tipizzazione Ricostruzione dei pedigree Teorie scientifiche per la valutazione della probabilità delle osservazioni, valendo ciascuna delle ipotesi Misure probabilistiche di valutazione delle ipotesi

4 Rapporto di figliazione (1) Una donna denominata Madre, M, afferma che di aver concepito il figlio, F, con AF (alleged father). AF nega questa possibilità. Sono disponibili osservazioni genetiche sul locus vWA per Madre, AF ed F. I tre appaiono di etnia caucasica cosicchè, anche qualora il padre di F non fosse AF ma P, non osservato, quest’ultimo è assunto appartenere alla medesima etnia.

5 Ipotesi di base L’ ipotesi di base H 0 raccoglie tutte le informazioni necessarie a stabilire con chiarezza cosa è ritenuto noto e quindi non soggetto a dibattito. H 0 =“Madre è uno dei genitori di F. M e AF sono ambedue di etnia caucasica; il modello di popolazione per questa etnia è noto”

6 La ipotesi (H 1 e H 2 ) che sostanziano i termini del dibattito H 1 =”Il padre di F è AF” H 2 =” Il padre di F è P, un individuo non identificato di etnia caucasica” Le ipotesi H 1 e H 2 vanno valutate in alternativa utilizzando le osservazioni.

7 Osservazioni sulla popolazione caucasica Italiana (N=257) Alleli Frequenze relative

8 Osservazioni relative al caso in esame GenotipiMadreFAF

9 Ricostruzione dei pedigree (Ipotesi H 0 & H 1 )

10 Ricostruzione dei pedigree (Ipotesi H 0 & H 2 )

11 Da un pedigree a una misura di probabilità Le frecce indicate nei grafi non hanno il significato di implicazione logica ma di dipendenza probabilistica diretta Al posto di ogni freccia debbo disporre di una legge di probabilità condizionata, ovvero la probabilità di ogni stato del nodo figlio per ogni stato del nodo genitore Posso ricostruire la probabilità congiunta di ciò che ho osservato facendo ricorso alle sole misure di probabilità di ciascun nodo figlio condizionato ai propri genitori

12 Modelli di popolazione Modelli di popolazione. Il più diffuso è quello di Hardy-Weimberg. Serve a derivare la probabilità dei possibili genotipi osservabili su un locus disponendo delle probabilità di osservazione dei soli alleli

13 Modello di HW (vantaggi) In vWA dalle 10 probabilità degli alleli si ricavano le probabilità dei 45 diversi genotipi. Esempi: Pr(12,12)=Pr(12 )2 =0, =0, … Pr(17,18)=2x0,2877x0,2107=0, ….

14 Modello di HW (svantaggi) La popolazione di riferimento infinita; l’incontro fra soggetti a fini riproduttivi riproduce uno schema casuale le forme alleliche dei geni considerati sono stabili (assenza di mutazione); la popolazione non varia nella composizione genetica a causa di migrazioni; gli individui non hanno differente abilità di sopravvivenza in corrispondenza di particolari configurazioni genotipiche

15 Modelli di segregazione 1^ Legge di Mendel: la probabilità con cui ogni genitore trasmette uno dei due alleli posseduti è 0,5. Per un locus diallelico:

16 Misure probabilistiche di valutazione delle ipotesi Dobbiamo valutare quanto è probabile osservare ciò che abbiamo osservato, E 1 = (M=12,15; F=12,14; AF=14,15) valendo alternativamente le due ipotesi. Ricorda: Diverse ipotesi -> Diversi pedegree -> Diversi modelli di probabilità -> Diverse probabilità dell’evidenza osservata

17 Probabilità dell’evidenza dato H 0 & H 1

18 Probabilità dell’evidenza dato H 0 & H 2.

19 Misure di valutazione delle ipotesi (1): Il valore dell’evidenza

20 Misure di valutazione delle ipotesi (2): Probabilità a priori e a posteriori dell’ipotesi Pr(H1)0,0010,010,10,5 Pr(H1|E1)

21 Rappresentazione alternativa tramite Reti Bayesiane

22 Caso criminalistico (2) Nel corso di una rapina un malvivente fugge con una moto che viene ritrovata poco lontano. Nella parte anteriore del casco ci sono tracce di saliva che vengono tipizzate e indicate come crime sample CS. Da altri indizi si sospetta di una certa persona S resasi nel frattempo irreperibile. Il magistrato ci consente di prelevare materiale genetico dal figlio C, dalla partner M e dal fratello F di S.

23 Ipotesi H 0, H 1, H 2 H 0 = “S e F sono ambedue figli di P 1 e P 2 ; M e S sono i genitori di C; tutti i soggetti non osservati sono di etnia caucasica”. H 1 =“S è la persona che ha lasciato CS”, H 2 =“CS appartiene a un soggetto non relato alla famiglia considerata”

24 Osservazioni relative al caso in esame MCFCS Evidenze E

25 Ricostruzione del pedigree valendo H 0 & H 1

26 Ricostruzione del pedigree valendo H 0 & H 2

27 Rappresentazione tramite BN

28 Il valore dell’evidenza e le probabilità a priori e a posteriori Pr(H1)0,0010,010,10,5 Pr(H1|E1)


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