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CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE: UNA DISTINTA ENTITÀ ISTOPATOLOGICA E GENETICA. S. Gobbo, M. Brunelli, D. Segala, A. Eccher, M. Chilosi, F.

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1 CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE: UNA DISTINTA ENTITÀ ISTOPATOLOGICA E GENETICA. S. Gobbo, M. Brunelli, D. Segala, A. Eccher, M. Chilosi, F. Bonetti, F. Menestrina, L. Cheng, G. Martignoni Università di VERONA

2 Recentemente è stato descritto un distinto gruppo di tumori renali che insorgono in reni con malattia renale terminale. Introduzione: Cellule con citoplasma chiaro Struttura papillare Tickoo et al. Am J Surg Pathol AMACR CK7 CK7+ AMACR -

3 Introduzione: La corretta classificazione delle neoplasie a cellule renali oggi può contare su specifiche indagini immunoistochimiche e citogenetiche in grado di permettere la distinzione di entità neoplastiche con caratteri morfologici talora sovrapponibili. Martignoni G et al. Anal Quant Cytol Histol; 2007;29:41 Gobbo S et al. Expert Opin Med Diagn; :1 ICHFISH

4 CK7AMACR Martignoni G et al. Anal Quant Cytol Histol; 2007;29:41 Diagnosi differenziale con carcinoma renale papillare e carcinoma renale a cellule chiare:

5 Y3 / 3p7 / 17 Gobbo S et al. Expert Opin Med Diagn; :1 Delezione 3p Trisomia 7 e 17 Perdita Y

6 Abbiamo individuato e studiato 7 tumori renali con le stesse caratteristiche morfologiche di quelli sopradescritti ma che insorgevano anche in reni senza malattia renale terminale Immunoistochimica: CK7 Anidrasi Carbonica IX AMACR CD10 TFE3 FISH: CEP 7 CEP 17 CEP Y CEP 3 3p25 Materiali e Metodi:

7 CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE

8 Risultati: Case # AgeSexSize Fuhrman’s grade StageESRDFollow-up 164F1.6 cmG1pT1No NED (24 months) 263M2.9 cmG1pT1No NED (26 months)* 364M4.2 cmG2pT1NoNED (1 month) 455M5 cmG1pT1No NED (48 months) 553F 0.4 cm; 1 cm; 1.2 cm G2; G2; G2pT1Yes NED (22 months) Quattro pazienti su cinque non erano affetti da malattia renale terminale

9 Case # Antibodies AMACRCA IXCD10CK 7TFE3 1Neg+ + +Neg+ + +Neg Neg+ + +Neg Neg+ + +Neg /++ + +Neg 5aNeg+ + +Neg+ + +Neg 5bNeg+ + +Neg+ + +Neg 5cNeg+ + +Neg+ + +Neg Risultati: Profilo immunoistochimico del CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE

10 AMACRCK7 CD10 AMACRCK7 --+ Clear-cell papillary RCC

11 Case #CEP 7CEP 17CEP Y 3p 1Disomic -No deletion 2DisomicTrisomicNo lossNo deletion 3Disomic No lossNo deletion 4Disomic No lossNo deletion 5aDisomic -No deletion 5bDisomic -No deletion 5cDisomic -No deletion Risultati: Profilo citogenetico del CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE

12 CEP3 / 3pCEP7 / CEP17 Clear-cell papillary RCC: FISH

13 FISHICH Chr 7Chr 17Chr YChr 3pCD10AMACRCK7 normale Deleted +neg Gains Loss normale + / -++ normale neg + Papillary RCC Clear Cell RCC Clear Cell-Papillary RCC Diagnosi Differenziale

14 Il CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE : può insorgere anche in reni senza malattia renale terminale. ha un profilo immunoistochimico e un assetto citogenetico distinti da quelli visti tipicamente nel carcinoma renale papillare e nel carcinoma renale a cellule chiare dovrebbe essere considerato un’entità distinta nello spettro delle neoplasie renali. Conclusioni:

15 CLEAR-CELL PAPILLARY RCC E’ UNA NUOVA ENTITA’ NEOPLASTICA Architettura prevalentemente papillare Cellule chiare No necrosi-No macrofagi-No Psammoma bodies Caratteristica disposizione dei nuclei a basso grado CD10 negativo AMACR negativa CK7 negativa TFE3 negativo Cromosoma 7-17-Y numericamente normali Cromosoma 3p non deleto MORFOLOGIA IMMUNOISTOCHIMICA FISH


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