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1Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010 Capitolo 11 La trasmissione dei caratteri ereditari 1.La genetica studia la trasmissione dei.

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1 1Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore 2010 Capitolo 11 La trasmissione dei caratteri ereditari 1.La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari 2.Le leggi di Mendel 3.Oltre le leggi di Mendel 4.Gli alleli e i geni interagiscono tra loro 5.Alcune malattie umane sono ereditarie

2 2Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La genetica è la scienza che studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari La variabilità genetica si manifesta in molteplici caratteristiche diverse: il colore della pelle e dei capelli, i lineamenti, la forma del naso, la statura.

3 3Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore I caratteri ereditari sono determinati dei geni Un gene è un tratto di DNA che fornisce le istruzioni per formare una determinata proteina. I geni controllando la sintesi delle proteine determinano i caratteri ereditari.

4 4Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Il genotipo è linsieme degli alleli che controllano un carattere, il fenotipo è la caratteristica osservabile che essi determinano I due cromosomi omologhi di ogni coppia contengono gli stessi geni situati nella stessa posizione, ossia nel medesimo locus genico. Per ogni gene esistono differenti versioni chiamate alleli.

5 5Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Il genotipo è linsieme degli alleli che controllano un carattere, il fenotipo è la caratteristica osservabile che essi determinano La combinazione degli alleli che determina un carattere costituisce il genotipo. Il fenotipo rappresenta il carattere espresso dallindividuo.

6 6Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Grazie a Gregor Mendel si è arrivati a capire la trasmissione dei caratteri dai genitori ai figli Secondo la teoria della mescolanza, gli elementi ereditari contenuti nelle cellule uovo e negli spermatozoi, una volta fusi, non si sarebbero più potuti separare. Mendel dimostrò che la trasmissione dei caratteri si basa sullesistenza di elementi unitari distinti tra loro che si trovano in coppia nellindividuo.

7 7Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La prima legge di Mendel: la dominanza un carattere è una caratteristica fisica osservabile, come il colore del fiore; un tratto è una forma particolare assunta da un carattere, come il viola o il bianco; un tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio.

8 8Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La prima legge di Mendel: la dominanza

9 9Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La prima legge di Mendel: la dominanza Mendel provò ad incrociare, cioè a far riprodurre sessualmente in condizioni controllate due varietà di piante di pisello.

10 10Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La prima legge di Mendel: la dominanza Chiamò queste piante generazione parentale. Nella prima generazione filiale di ibridi F 1, il carattere verde sembrava scomparso. Prima legge di Mendel o legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F 1 manifestano solo dei tratti presenti nella generazione parentale.

11 11Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La seconda legge di Mendel: la segregazione La forma del carattere che non si era presenta nella generazione F 1 ricompariva nella generazione F 2. La primavera successiva Mendel coltivò la generazione F 1. Seconda legge di Mendel o legge della segregazione quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.

12 12Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La seconda legge di Mendel: la segregazione Se i due alleli del genotipo sono uguali, lindividuo è omozigote. Se i due alleli del genotipo sono diversi, lindividuo è eterozigote.

13 13Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La terza legge di Mendel: lindipendenza dei caratteri La combinazione casuale degli alleli nei gameti determina una F 2 con nove possibili combinazioni genotipiche, corrispondenti a quattro diversi fenotipi.

14 14Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore La terza legge di Mendel: lindipendenza dei caratteri Mendel ottenne quattro varietà di piante, che presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili, quelli dei nonni e due nuovi fenotipi detti ricombinanti. La terza legge di Mendel: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono luno indipendentemente dallaltro.

15 15Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Un allele si trasmette alla discendenza attraverso i gameti Durante la meiosi, tutti i cromosomi si separeranno dai loro omologhi andando a finire in gameti differenti. Metà degli spermatozoi prodotti avrà genotipo A e genotipo a. Un uomo eterozigote può trasmettere ai suoi figli sia lallele dominante sia lallele recessivo.

16 16Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Gli alleli si separano al momento della formazione dei gameti Un eterozigote produce il 50% dei gameti con lallele dominante e laltro 50% con lallele dominante.

17 17Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Gli alleli si separano al momento della formazione dei gameti Per rappresentare in modo chiaro e semplice si utilizzano i quadrati di Punnett.

18 18Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Gli alleli si separano al momento della formazione dei gameti Questo quadrato di Punnett rappresenta una coppia in cui padre e madre sono eterozigoti.

19 19Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Gli alleli di geni diversi si distribuiscono indipendentemente luno dallaltro Lallele dominante M permette la produzione di melanina mentre lallele recessivo m non lo consente. Gli omozigoti recessivi (mm) sono albini. La loro pelle, i capelli, liride dei loro occhi non sono colorate.

20 20Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Gli alleli di geni diversi si distribuiscono indipendentemente luno dallaltro Il gene per lattaccatura a punta (P) è dominante sul gene per l attaccatura dritta (p).

21 21Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Gli alleli di geni diversi si distribuiscono indipendentemente luno dallaltro Incrociando due individui omozigoti per entrambi i caratteri (MPMP x mpmp) si otterranno sempre individui eterozigoti (MmPp)

22 22Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Il sesso della prole è determinato dallo spermatozoo Nella donna i due cromosomi sessuali sono uguali e denominati XX; nelluomo sono diversi tra loro (eterocromosomi) e sono denominati XY.

23 23Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore In alcuni casi nelleterozigote si manifesta un carattere intermedio tra i due omozigoti Il fenomeno in cui il fenotipo delleterozigote è intermedio tra quello dei due omozigoti è detto dominanza incompleta.

24 24Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Molti geni presentano più di due alleli I genitori che manifestano i medesimi fenotipi (A e B) possono generare figli con fenotipi differenti; ciò dipende dal genotipo parentale. La poliallelia è la condizione in cui sono presenti alleli multipli dello stesso gene.

25 25Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Alcuni tratti fenotipici sono controllati da più di un gene La statura di un individuo non è il risultato di una interazione di due alleli di un solo gene, ma dipende dagli effetti combinati di molti geni; questo fenomeno è detto di eredità poligenica

26 26Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Alcuni tratti fenotipici sono controllati da più di un gene ee In altri casi un gene interferisce con laltro, influenzandone lespressione, questa interazione è detta epistàsi, come per esempio nella determinazione del colore del pelo nei Labrador. BE bb E

27 27Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore In alcuni casi un singolo gene determina contemporaneamente più tratti del fenotipo Con il termine pleiotropia si intende il caso in cui un unico gene è in grado di influenzare diversi aspetti del fenotipo di un individuo. La proteina prodotta ha influenza su numerosi aspetti fenotipici. Nelluomo ne è un esempio lanemia falciforme.

28 28Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore In alcuni casi un singolo gene determina contemporaneamente più tratti del fenotipo

29 29Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Le malattie ereditarie recessive si manifestano solo negli individui omozigoti Una mutazione nonostante sia un evento raro e casuale, può dare origine ad un nuovo allele. Lallele difettoso può portare ad una malattia genetica. Se la mutazione riguarda anche i gameti, la malattia sarà ereditaria. Se lallele mutante è recessivo, la malattia si manifesta solo se lindividuo è omozigote (malattia recessiva). Gli eterozigoti sono portatori sani.

30 30Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Le malattie ereditarie recessive si manifestano solo negli individui omozigoti

31 31Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Le malattie dominanti si manifestano in tutti gli individui portatori Nel caso in cui lallele mutante sia dominante, la malattia si manifesta in tutti gli individui che presentano tale allele nel loro genotipo (malattia dominante). Non esistono portatori sani e non è possibile che la malattia salti una generazione.

32 32Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Le malattie dominanti si manifestano in tutti gli individui portatori

33 33Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Le malattie legate al sesso Lallele difettoso è localizzato sulla coppia di cromosomi sessuali; la malattia è eterocromosomica, o legata al sesso perché essa si manifesta con una frequenza diversa nei due sessi. Ne sono un esempio il daltonismo e lemofilia.

34 34Cavazzuti La vita intorno a noi © Zanichelli editore Le malattie legate al sesso


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