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ICSI E RISCHIO GENETICO. Correlato alla patologia sottostante n Anomalie del cariotipo n Anomalie cromosomiche degli spermatozoi n Anomalie genetiche.

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Presentazione sul tema: "ICSI E RISCHIO GENETICO. Correlato alla patologia sottostante n Anomalie del cariotipo n Anomalie cromosomiche degli spermatozoi n Anomalie genetiche."— Transcript della presentazione:

1 ICSI E RISCHIO GENETICO

2 Correlato alla patologia sottostante n Anomalie del cariotipo n Anomalie cromosomiche degli spermatozoi n Anomalie genetiche legate alla causa di sterilità: –fibrosi cistica (azoospermia da assenza congenita dei deferenti) –AZF (oligoazoospermia idiopatica).

3 Aberrazioni cromosomiche durante lo sviluppo prenatale (Plachot et al,1987) oocitispermatozoi 32%8% oociti fertilizzati 37% embrioni pre-impianto 20,6% aborti I trimestre 8-10% nati 0,6%

4 Anomalie cromosomiche in pz oligospermici (cariotipo su sangue periferico) bibliografianumeroconccromosomiautosomitotale (mil/ml) sessuali Hendry et al (1976)108<201 (0,9)1 (0,9)2 (1,9) Micic et al (1984)464<20-8(1,7)8(1,7) Retief et al (1984)390<1014 (3,6)10 (2,6)24 (6,2) Bourrouillou et al (1985)569<1011 (1,9)28 (4,9)39 (6,9) Matsuda et al (1989)170<202 (1,2)4 (2,4)6 (3,5) totale (1,6)51 (3)79 (4,6)

5 Anomalie cromosomiche in pz azoospermici (cariotipo su sangue periferico) bibliografianumerocromosomiautosomitotale sessuali Hendry et al (1976)543 (5,6)2 (3,7)5 (9,2) Micic et al (1984)35628 (7,9)2 (0,6)30 (8,4) Retief et al (1984)10619 (1,9)-19 (1,9) Bourrouillou et al (1985)38354 (14)5 (1,3)59 (15,4) Matsuda et al (1989)895 (5,6)2 (2,2)7 (7,9) totale (2,6)13 (1,1)158 (13,7)

6 Traslocazioni ed inversioni in oligospermici

7 Traslocazioni ed inversioni in azoospermici

8 In presenza di cariotipo periferico alterato con: n anomalie degli autosomi: –traslocazioni Robertsoniane ( rischio di aborto, di anomalie congenite multiple e/o ritardo mentale) + effetto sulla spermatogenesi –traslocazioni reciproche ( rischio di aborto, di anomalie congenite multiple e/o ritardo mentale) + effetto sulla spermatogenesi –inversioni ( rischio di aborto, di anomalie congenite multiple e/o ritardo mentale) + effetto sulla spermatogenesi n anomalie dei cromosomi sessuali: –47,XXY (Sindrome di Klinefelter: atrofia testicolare, vari livelli di deficit intellettivo) –46,XY/47,XXY (vari gradi di compromissione della spermatogenesi) n anomalie strutturali: rischio sterilità (AZF)

9 n In presenza di una anomalia del cariotipo è possibile consigliare una consulenza genetica durante la quale può essere valutato il rischio per il nascituro

10 n Nell85-90 % dei casi il cariotipo periferico è normale Esiste, per queste coppie, un aumentato rischio?

11 Bernardini et al, 1997

12 Cytogenetic constitution of semen samples in a subset of patients using in- situ hybridization for autosomes 1 and 17. GroupsCUO n=2n=4n=4 Cells/patients>3000 >3000 >3000 Disomy 1 (%)0,40,380,54 Disomy 17 (%) 0,350,370,74 Diploidy 1 (%) 0,40,30,53 Total (%)1,151,051,80* *P <0,001 Bernardini et al, 1999

13 Colombero et al, 1999

14 Pang et al, 1999

15 n Double target hybridization of semen sample with byotinilated X probe (brown) and fluorescine isothiocyanate (FITC)-labelled Y probe (green). Bernardini et al, 1999

16 n FISH on sperm nuclei (disomic sperm for chromosome 21, orange signals) n FISH on lymphocyte chromosome Egozcue et al, 1997

17 DIAGNOSI PRENATALE ICSI (BRUXELLES)CVS (USA) diagnosi alterazioni cromosomiche15 / autosomiche4 (0,4%)0,14 % sessuali8 (0,8%)0,22% strutturali3 (0,3%)0,25% totali15 (1,5%)0,61% (Van Steirteghem et al, 1997)

18 AZF n Tiepolo e Zuffardi, 1976: identificazione in 6 soggetti azoospermici di delezioni in una regione del braccio lungo del cromosoma Y (locus AZF azoospermia factor) n Vogt et al, 1996,1997: identificazione di 3 regioni distinte AZFa, AZFb, AZFc 10-15% dei soggetti oligo-azoospermici idiopatici presenta microdelezioni in uno di questi loci n Nessuna microdelezione è stata identificata nei soggetti fertili

19 Human Y chromosome with the sequenced-tagged sites (STS) Grimaldi et al, 1998

20 Assenza congenita dei dotti deferenti e fibrosi cistica n 2% dei casi di azoospermia ostruttiva è legato ad assenza congenita dei deferenti (CBAVD) n in presenza di CBAVD il 40% dei soggetti presenta mutazioni F508 rispetto al 4% della popolazione


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