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Celiachia: qual e la verità? A cura di: Stefania Norbedo Specializzanda in Pediatria, Clinica Pediatrica, Trieste.

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1 Celiachia: qual e la verità? A cura di: Stefania Norbedo Specializzanda in Pediatria, Clinica Pediatrica, Trieste

2 IL PASSATO Rara 1:1000/ 1:10000 Quadro clinico: ben caratterizzato; enteropatia glutine- dipendente Patogenesi: non compresa Diagnosi: lungo iter; 3 biopsie Celiachia Prevenzione: ritardare lintroduzione del glutine. Malattia celiaca

3 EMA & anti tTG AUTOIMMUNE ALTA PREVALENZA AMPIO SPETTRO CLINICO GENETICA (HLA DQ2/DQ8) FORMA LATENTE AUTOIMMUNITA GLUTINE DIPENDENTE

4 Manifestazioni cliniche associate alla Celiachia Iron deficient anaemia Failure to thrive Short stature Osteopenia IDDM Autoimmune thyreopathy Gluten Ataxia Coeliac Hepatitis Autoimmune hepatitis CEC Multiple miscarriages Dental Enamel Defect Alopecia Biliary Cyrrosis Sjogren, JCA Macroamylasemia idiopathic dilatative cardiomyopathy MALASSORBIMENTOAUTOIMMUNITA Down Turner Williams IgA deficiency ALTRO

5 Prevalenza della Celiachia prima e dopo lo screening PaeseDiagnosi clinicaScreening SVEZIA1:3001:100 FINLANDIA1:10001:110 IRLANDA1:10001:100 DANIMARCA1:40001:250 OLANDA1:10.0001:150 USA1:15.0001:111 ITALIA1:500/80001:100

6 Più frequente di quanto pensi! Tre screening nel mondo 13145 13145 Fasano, Arch Int Med 2003 Fasano, Arch Int Med 2003 1:133 1030 1030 Trevisiol, JPGN 2004 Trevisiol, JPGN 2004 1:52 3600 3600 Tommasini, Arch Dis Child 2004 Tommasini, Arch Dis Child 2004 1:96

7 BUONO COME IL RISO!!

8 Criteri per screening di popolazione (Cochrane) La malattia deve essere diffusa Ci deve essere un trattamento I test di screening devono essere sensibili e specifici Ci devessere la possibilità di riconoscere la malattia nelle fasi latenti o silenti Se non riconosciuta la malattia può causare serie complicazioni (alta morbilità)

9 Terapia Frumento Orzo Farro Segale Eliminazione dalla dieta di…

10 Test di screening Test Sensibilità Specificità IgA antigliadin Abs (AGA) 75-9082-95 IgG antigliadin Abs (AGA)69-8573-90 IgA Antiendomysial Ab (EMA)95-9894-95 IgA anti-transglutaminase (TTG) 10098 Attenzione!!.... Pazienti celiaci hanno una maggior frequenza di deficit IgA totali!!

11 +3 +2 +1 Negative +3 +2 +1 Negative Siero celiac GFD contr sens spec IgM-IgG-IgA 99/99 3/32 9/114 100% 92% Goccia celiac GFD contr sens spec Sangue IgA 93/99 0/32 0/114 93% 100% Sensitivity and specificity of simple and rapid commercial assays for the diagnosis of coeliac disease Not et al Clin.Chem, 2005 Not et al Am.J Gastr. 2006 GFD= Gluten free diet

12 Gastroenterology1999;117:297.

13

14 Mortality Excess in Individuals with Elevated IgA Anti- Transglutaminase Antibodies: The KORA/MONICA Augsburg Cohort Study 1989-1998 Eur J Epidemiol 2006 Apr 29 4633 pz in studio retrospettivo 63 TTG IgA+ (1,4%) 15 deceduti (11M e 4 F) tra 89-98 aumento della mortalità in rapporto TTG IgA+, soprattutto per i ca gatrointestinali Dopo 10 anni

15 Importanza dello screening Studio Dionisos :Cormons (FVG) 2200 adulti seguiti tra 1992-2002 Differenze in soggetti EMA+ ed EMA- in termini di: Endoscopie p < 0.0001 Anemia p < 0.0001 Terapia marziale p < 0.0001 Protesi dentaria p < 0.0001 BMI p < 0.02 Fertilità p < 0.02

16 Screening di popolazione per la celiachia Frequente Alta mortalità/morbidità Casi persi senza screening Terapia possibile Test: facile da eseguire e predittivo Diagnosi non attuabile negli asintomatici Bassa compliance nei casi diagnosticati per screening Età di screening Prevenzione Certezze Dubbi

17 Studio case finding in FVG Baby cell -2000 60 pediatri di famiglia 48.808 assistiti Pazienti reclutati 447 tTG pos/celiaci 15 (1: 29) Anemia 1:13 Familiarità 1: 17 Autoimmuni 1:27 Astenia 1:8 Celiachia prima 1:827 Celiachia dopo 1:660 + 10 1:575 Sma-C 2001 69 Medici di Medicina Generale 70.702 assistiti Pazienti reclutati 1041 tTG pos/celiaci 22 (1:47) Anemia 1:35 Familiarità 1:20 Infertilita / Aborti 1:35 Osteopenia 1:12 Epilessia resistente 1:11 Celiachia prima 1:1506 Celiachia dopo 1:1010 +19 1: 775 Berti et al Dig Liv Dis, 2006

18 E la prevenzione? Lintroduzione del glutine a 4 o 6 mesi provoca differenze nel senso di una maggior prevalenza di celiachia sintomatica, ma non per quel che concerne la prevalenza della malattia stessa Prevalence of celiac disease: before and after a national change in feeding reccomendations Scand J Gastroenterol 2006 May

19 Compliance alla dieta : buona comunque Franzil et al Dig Liv Dis 2003

20 IL PRESENTE Frequente :1:100 Quadro clinico Ampio spettro clinico Patogenesi: Autoimmune Diagnosi: Ab, 1 biopsia Intolleranza al glutine Prevenzione: introduzione precoce e case-finding IL PASSATO Rara 1:1000/ 1:10000 Quadro clinico: ben caratterizzato; enteropatia glutine- dipendente Patogenesi: non compresa Diagnosi: lungo iter; 3 biopsie Celiachia Prevenzione: ritardare lintroduzione del glutine.


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