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Determinazione del sesso in D. melanogaster Numero di Sets di Rapporto fenotipo Cromosomi X autosomi X/A sessuale 3 21.5 metafemmine * 2 21 femmine normali.

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Presentazione sul tema: "Determinazione del sesso in D. melanogaster Numero di Sets di Rapporto fenotipo Cromosomi X autosomi X/A sessuale 3 21.5 metafemmine * 2 21 femmine normali."— Transcript della presentazione:

1 Determinazione del sesso in D. melanogaster Numero di Sets di Rapporto fenotipo Cromosomi X autosomi X/A sessuale metafemmine * 2 21 femmine normali intersesso* maschio normale metamaschio * 3 31 triploide * Intersessi, metafemmine e metamaschi sono sterili. Universita’ di Bari by GP&NA

2 Determinazione del sesso in D. melanogaster rapporto X/A Universita’ di Bari by GP&NA femmina (femmina)intersessoanormale maschioanormale

3 Compensazione del dosaggio in Drosophila Nella femmina sono attivi entrambi i cromosomi. Nel maschio la compensazione del dosaggio avviene aumentando l’espressione genica dell’unico cromosoma X presente. L’aumento della trascrizione di mRNA porta a raggiungere il livello di espressione tipico di due cromosomi. Universita’ di Bari by GP&NA

4 Ginandromorfi Individui mosaico che presentano strutture maschili e femminili, cioè presentano simultaneamente un fenotipo maschile e femminile; alcune cellule hanno costituzione cromosomica femminile ed altre maschili. Universita’ di Bari by GP&NA

5 Origine dei ginandromorfi in Drosophila Nella prima divisione mitotica è avvenuta la perdita di uno dei due cromosomi X; il quadro del ginandromorfismo del moscerino è già fissato nell’embrione, come conseguenza del piano di divisione dei nuclei nell’embrione stesso. Universita’ di Bari by GP&NA

6 Ginandromorfi in Drosophila Universita’ di Bari by GP&NA

7 Conseguenze del ginandromorfismo  In Drosophila il fenotipo intermedio è netto, perché il carattere è cellulare autonomo. Universita’ di Bari by GP&NA

8 I mammiferi * Nei mammiferi il sesso eterogametico e’ il maschio nell’uomo 46XY e’ un individuo di sesso maschile, 46XX e’ di sesso femminile.  La determinazione del sesso e’ come in Drosophila?  La compensazione di dose e’ come in Drosophila?  Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? Universita’ di Bari by GP&NA

9  Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? 45X0 : femmine con problemi di fertilita’ e leggere malformazioni 47XXY: maschi con problemi di fertilita’ 47XXX: femmine normali 47XYY: maschi normali 48XXXX e 49XXXXX: femmine con gravi malformazioni 48XXXY, 48XXYY: maschi con gravi malformazioni  Il cromosoma Y e’ necessario perche’ si sviluppi il sesso maschile. 2Y e 1X non alterano il fenotipo  La mancanza del cromosoma X non crea grossi problemi.  La presenza di 2X e 1Y alterano il fenotipo anche se lievemente. Universita’ di Bari by GP&NA

10 Compensazione del dosaggio nei mammiferi Universita’ di Bari by GP&NA

11 Genesi del gatto calicò (mantello a guscio di tartaruga) Universita’ di Bari by GP&NA

12 X-linked glucosio-6-fosfatdeidrogenasi G6PD +/- Universita’ di Bari by GP&NA

13 HPRT HPRT +/- Universita’ di Bari by GP&NA

14 E’ l’inattivazione casuale? 1.I gatti calicò 2.Nelle mule il cromosoma X presente nei leucociti è per metà delle dimensioni e caratteristiche di quello dell’asina, per l’altra metà simile a quello del cavallo. Nelle femmine dei marsupiali l’inattivazione è sempre a carico del cromosoma X paterno. Universita’ di Bari by GP&NA

15 Ruolo del cromosoma Y costituzionedescrizionenumero dei cromosomica dell’individuo corpi di Barr 46, XXnormale 1 46, XYnormale 0 45, X sindrome di Turner 0 47, XXXtriplo X 2 48, XXXXtetra X 3 47, XXYsindrome di Klinefelter 1 48, XXXYsindrome di Klinefelter 2 48, XXYYsindrome di Klinefelter 1 47, XYYXYY 0 Universita’ di Bari by GP&NA


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