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Dott.ssa Laura Villa I.R.C.C.S.. E. MEDEA DSM V Sindrome autistica e la questione della diagnosi precoce Milano,9 maggio 2015 1.

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1 Dott.ssa Laura Villa I.R.C.C.S.. E. MEDEA DSM V Sindrome autistica e la questione della diagnosi precoce Milano,9 maggio

2 DSM 5 vs DSM-IV-TR unica categoria vs Sottotipi 7 criteri che descrivono principi generali del comportamento vs 12 distinti criteri diagnostici Criteri permettono di prendere in considerazione il comportamento passato in aggiunta di quello attuale vs focus principale sul comportamento presente Età di esordio: sintomi presenti dalla prima infanzia vs età di esordio prima dei tre anni di età 2 domains of impairment (deficit persistente nella comunicazione sociale ed interazione + pattern di comportamenti, interessi o attività ripetitive o ristrette) vs 3 domains of impairment (compromissione qualitativa dell’interazione sociale + compromissione qualitativa della comunicazione + modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati) Sforzo per aumentare la specificità della diagnosi e per ridurre l’incidenza dei falsi positivi. 2

3 Qualcuno rimane fuori? 3

4 La questione 1 la diagnosi formulata sulla presenza di due fattori: -difficoltà nella comunicazione/socializzazione -comportamenti ripetitivi/interessi ristretti, modifica la possibilità di una diagnosi precoce basata su strumenti di screening che focalizzano la loro attenzione su tre dominii? o possono questi strumenti essere ancora utilizzati ? 4

5 La questione 2 La definizione diagnostica “sicura” dopo i tre anni -invalida la possibilità di una diagnosi in un epoca precedente? -quali sono gli indicatori stabili? -come si “sviluppano” i comportamenti autistici ? -hanno finestre temporali di “comparsa” ? 5

6 La categoria e la dimensione 6

7 Non si incontrano mai? Descrivono due realtà non confrontabili? La categoria è stabile ? La dimensione si sviluppa? Si modifica? Può cambiare la dimensione ma non la categoria? La diagnosi è categoriale 7

8 Possono incontrarsi? 8

9 La tassonomia -non modella le dimensioni forzandole in aggregazioni Il DSMV aggregando due clusters indivisibili in un unico dominio ( comunicazione e socializzazione) (Dube e al. 2004)rimanda all’importanza dello studio della fenomenica ( i sintomi)per la costruzione della tassonomia stessa. 9

10 Ma la diagnosi precoce? Viene definita così la scoperta di una malattia nelle sue prime fasi di sviluppo. L'individuazione precoce, in particolare, di solito offre maggiori possibilità di cura, permette di attuare interventi meno aggressivi e di assicurare una migliore qualità di vita. Una diagnosi precoce si può ottenere attraverso la valutazione dei primi sintomi della malattia oppure attraverso programmi di screening, su alcune fasce della popolazione sana. 10

11 La questione diagnostica La stabilità degli indicatori -quali stabili? -quali predittivi? 11

12 La predittività Per predittività, in medicina, si intende la probabilità che un soggetto positivo ad un test di screening sia effettivamente malato.medicina, si intende la probabilità che un soggetto positivo ad un test di screening sia effettivamente malato. È direttamente legata alla prevalenza di una malattia nella popolazione e non è una caratteristica intrinseca del test. Questo significa che se una malattia è molto frequente in una popolazione la predittività dello stesso test (con pari sensibilità e specificità) cresce rispetto ad una popolazione la cui frequenza è inferiore. Per aumentare la predittività, pertanto, sarà bene scegliere accuratamente la popolazione su cui avviare lo screening, per evitare di dover fare i conti con una quota troppo elevata di falsi positivi.prevalenza di una malattia nella popolazione e non è una caratteristica intrinseca del test. Questo significa che se una malattia è molto frequente in una popolazione la predittività dello stesso test (con pari sensibilità e specificità) cresce rispetto ad una popolazione la cui frequenza è inferiore. Per aumentare la predittività, pertanto, sarà bene scegliere accuratamente la popolazione su cui avviare lo screening, per evitare di dover fare i conti con una quota troppo elevata di falsi positivi. 12

13 La stabilità degli indicatori precoci G.Dawson 94 Sotto i due anni Mancanza di quattro comportamenti -pointing -mostrare oggetti -contatto di sguardo -orientamento al nome 8-10 mesi di età Contatto di sguardo Orientamento al nome 13

14 Le 13 red flags a due anni (Wetherby A.M. et al 2004 Jour.Aut Dev Disord) Mancanza sguardo appropriato Non congiunzione di sguardo e emozione Non mostrare divertimento e interesse Non rispondere al nome Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo Non mostrare Prosodia insolita Movimenti ripetitivi Uso improprio degli oggetti Non risponde la contesto Non indica Non vocalizza Non gioca 14

15 Attenzione alla modificabilità dei sintomi della sindrome I sintomi registrati a due anni differiscono da quelli segnalati a 4 o 5 anni I comportamenti ripetitivi e stereotipati tendono a comparire dal terzo anno in poi Quindi ? -il secondo dominio potrebbe non essere presente in età inferiore ai tre anni 15

16 Developmental pathways to autism: A review of prospective studies of infants at risk Emily J.H. Jonesa, ∗, Teodora Gligaa, Rachael Bedfordc, Tony Charmanb, Mark H. Johnsona Neuroscience and Biobehavioral Reviews 39 (2014)1-33 Infatti dallo studio longitudinale dei soggetti a rischio emerge come il terzo dominio compaia in epoche più tardive dello sviluppo atipico Prospective studies of infants at high familial risk for ASD (who have an older sibling with a diagnosis) are beginning to characterize these developmental pathways to the emergence of clinical symptoms. 16

17 Indicatori CHAT Bambini con assenza di attenzione congiunta ) includendo il pointing dichiarativo e l’inseguimento visivo) e il gioco del far finta ( pretend play) sono ad alto rischio di autismo -manca il secondo dominio!! 17

18 Unità neuroriabilitazione NR2-IRCCS.E Medea Nel triennio sono state poste 487 diagnosi di cui 233 riferite a bambini di età inferiore ai tre anni. -follow up necessario! -stabilità degli indicatori necessaria! -rivisitazione con DSMV necessaria! 18

19 DUCK test 19

20 James Whitcomb Riley ( ) se sembra un’anatra, cammina come un’anatra e fa qua qua come un’anatra… allora deve essere un’anatra 20

21 Allora possiamo dire… se sembrano autistici si comportano come autistici allora sono autistici 21

22 Percentili di sviluppo nel bambino tipico Percentili di sviluppo nel bambino atipico Perché esiste un percentile di sviluppo anche nel bambino atipico! Una traettoria rintracciabile che prima della regressione del comportamento vocale, si manifesta con la regressione del comportamento verbale. La perdita del linguaggio sappiamo essere preceduta dalla fluttuazione, fino alla scomparsa dei comportamenti sociali acquisiti. I comportamenti ripetitivi compaiono dopo i tre anni. 22

23 Necessità di una micrometrica Studiare da vicino cosa succede, scomporre il tempo, osservare da vicino. Studiare e identificare possibili comportamenti stabili PROGETTO NIDA Identificazione marker di sviluppo atipico nei fratelli ad alto rischio 23

24 Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello spettro Autistico (NIDA) Progetto CCM

25 Coordinamento: Istituto Superiore di Sanità (Maria Luisa Scattoni) Unità Operative: 1)IRCCS Stella Maris (Filippo Muratori-Fabio Apicella-Andrea Guzzetta) 2)IRCCS Bambino Gesù (Stefano Vicari-Giovanni Valeri) 3)IRCCS MEDEA (Massimo Molteni) 4)Università Campus Bio-Medico di Roma (Antonio M. Persico) 5)Istituto di Fisiologia Clinica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Giovanni Pioggia) 6)Regione Sicilia, Assessorato della Salute (Lucia Borsellino): Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina (Gaetano Tortorella/Antonella Gagliano), Azienda Sanitaria Provinciale Palermo (Pino Porrello) Regione TOSCANA Regione LAZIO Regione LOMBARDIA Regione SICILIA 25

26 Le necessità: DIAGNOSI PRECOCE Diversi studi hanno messo in luce l’importanza di effettuare una diagnosi precoce al fine di limitare l’effetto dei deficit sociali, comunicativi e cognitivi attraverso un intervento specifico su funzioni emergenti (Fernell, 2013). Risulta quindi fondamentale identificare precocemente questi bambini a rischio di autismo e mettere tempestivamente in atto interventi abilitativi. Early diagnosis of autism and impact on prognosis: a narrative review. Fernell E, Eriksson MA, Gillberg C. Clin Epidemiol. 2013;5: doi: /CLEP.S Epub 2013 Feb 21. Autism Spectrum Disorders, Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care 2013;43:2-11, Manning-Courtney P, Murray D, Currans K, Johnson H, Bing N, Kroeger-Geoppinger K, Sorensen R, Bass J, Reinhold J, Johnson A, Messerschmidt T. 26

27 OBIETTIVI 1) riconoscimento precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico tramite la validazione e standardizzazione di un protocollo di sorveglianza e di valutazione del neurosviluppo 2) messa a punto di un intervento terapeutico individualizzato grazie all'equipe multidisciplinare (neurobiologi, neuropsichiatri infantili, psicologi, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva) impiegata nel progetto 3) Individuazione di un modello operativo per lo studio delle popolazioni a rischio che potrà essere esteso all’intero territorio nazionale e trasferito ad altri contesti di studio di popolazioni a rischio 27

28 Campionamento: alto rischio CRITERI DI INCLUSIONE Fratello/Sorella maggiore diagnosticato con uno dei Disturbi dello Spettro Autistico Età gestazionale al di sopra delle 37 settimane Indice APGAR superiore a 7 al 1°, al 5° e al 10° minuto CRITERI DI ESCLUSIONE Parto pretermine Indice Apgar da 7 in giù Presenza di qualunque tra le seguenti condizioni cliniche: Assunzione di sostanze di abuso. Severe compromissioni di carattere cardiaco, polmonare, renale, epatico, endocrino o ematologico; presenza di malattie genetiche, infettive croniche o di neoplasie a comportamento maligno. Diagnosi di sindrome da immunodeficienza acquisita o sieroconversione per HIV. Diagnosi confermata di malattie psichiatriche. Coinvolgimento clinico di altri sistemi neurologici (sensoriale, extrapiramidale, oculomotore, cerebellare, vegetativo). 28

29 Campionamento: alto rischio Il monitoraggio degli indici di benessere del bambino attraverso le registrazioni audio-e-video del pianto neonatale e della motricità spontanea a dieci giorni dalla nascita, a 6, 12, 18, 24 settimane di vita a casa dei bambini che parteciperanno allo studio VALUTAZIONE DEL NEUROSVILUPPO 6, 12, 18, 24, e 36 mesi: valutazione dello sviluppo del bambino attraverso interviste strutturate e test stadardizzati 6 mesi 36 mesi 10 giorni 24 settimane 29

30 Dal punto di vista clinico la diagnosi a tre anni è troppo tardi ? È sicura È poco tempestiva? Dobbiamo aspettare che si “sviluppino” tutti i sintomi? Dobbiamo avere studi longitudinali che confermino l’efficacia della terapia a lungo termine? 30

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39 J Autism Dev Disord (2014) 44:2311–2328 Pediatric Healthcare Professionals’ Views on Autism Spectrum Disorder Screening at 12–18 Months Elizabeth R. Crais Cara S. McComish Betsy P. Humphreys Linda R. Watson Grace T. Baranek J. Steven Reznick Rob B. Christian Marian Earls In considering screening even earlier for ASD, some PHPs were worried about the availability of EI services. One suggested, ‘‘And if we diagnose them, are there places they can get help? The waiting list at [local agency serving children with ASD] is years long. There was a big push statewide to find more children, to screen everybody and make sure we didn’t miss anybody who needed EI services. So we did, but then there were no places to get services.’’ Other PHPs expressed concerns about available resources for certain types of children and families, as expressed by this professional who works with diverse families, ‘‘The odds that one of our kids...if we see a 12 month old and we diagnose him...that he’s gonna get that kind of intensive, effective, wonderful, timely, age appropriate, language appropriate services is almost zero. So, you know...it’s demotivating. 39

40 Approaches to Enhancing the Early Detection of Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review of the Literature Amy M. Daniels, PhD, Alycia K. Halladay, PhD, Andy Shih, PhD, Lauren M. Elder, PhD, Geraldine Dawson, PhD JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF CHILD & ADOLESCENT PSYCHIATRY VOLUME 53 NUMBER 2 FEBRUARY 2014 Although studies that tested screening approaches in community settings found positive results, the effectiveness of such efforts on reducing time to diagnosis and services enrollment remains largely untested. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry February ; 53(2): 133–134. doi: /j.jaac Are We There Yet? The State of Early Prediction and Intervention in Autism Spectrum Disorder Connie Kasari, PhD Center for Autism Research and Treatment, the University of CaliforniaeLos Angeles (UCLA) Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior these methods have increased positive screen results in the community but rarely nclude follow-up to diagnosis and referral for early intervention. 40

41 Se son rose fioriranno.. 41

42 Un filo d’erba di.. 42

43 Un pero ? 43

44 Un melo? 44

45 Il fine agronomo Il fine agronomo sa distinguere, selezionare, discriminare e mette le mani nella terra 45

46 Ados Toddler Il Modulo Toddler fornisce una “fascia di rischio” piuttosto che un punteggio cutoff ( dai 12 mesi). L’indicazione di una fascia di rischio consente al clinico di formalizzare un’impressione clinica, ma di evitare una classificazione formale, che può non essere appropriata in questa fascia di età. Il Modulo Toddler quantifica il rischio per un Disturbo dello Spettro Autistico e segnala l’eventuale necessità di un successivo monitoraggio. 46

47 Ma gli estremi della gaussiana? Il DGS NAS che adesso esce dalla diagnosi? Dove lo collochiamo? Una volta era trattato e adesso? Facciamo un trattamento di prevenzione? Un trattamento? Sui fattori di rischio? Una sorveglianza? Un monitoraggio? Diamo indicazioni? Cosa misuriamo? 47

48 Esperienze CHAT on line nel bilancio di salute 18 /24 mesi Tre province coinvolte dal 2006 Monza e Brianza Lecco Como Decisa riduzione dell’età media dell’invio da parte di PLS Troppo presto per fare diagnosi? 48

49 Selezione di una popolazione nel cono d’ombra Presenza di indicatori dimensionali, non sufficienti a porre diagnosi e non rassicuranti per diagnosticare una variante della norma. 49

50 The Broader Autism Phenotype in Infancy: When Does It Emerge? Sally Ozonoff et al, J Am Acad Child Adolesc Psychiatry April ; 53(4): 398–407 Objective—This study had three goals, to examine: 1) the frequency of atypical development, consistent with the broader autism phenotype, in high-risk infant siblings of children with ASD, 2) the age at which atypical development is first evident, and 3) which developmental domains are affected. Conclusions—These results demonstrate that features of atypical development, consistent with the broader autism phenotype, are detectable by the first birthday and affect development in multiple domains. This highlights the necessity for close developmental surveillance of infant siblings of children with ASD, along with implementation of appropriate interventions as needed. 50

51 La asincronia dello sviluppo tipico 51

52 La asincronia dello sviluppo tipico 52

53 La asincronia dello sviluppo atipico 53

54 La asincronia dello sviluppo atipico 54

55 Stessa meta..in altri tempi per altre strade? Quale è il comportamento che direziona lo sviluppo? Quale è il comportamento che direziona la ripresa ? Dobbiamo cercare nei comportamenti della intersoggettività primaria ? Dobbiamo cercare nelle competenze imitative ? Dobbiamo cercare nell’attivazione dei neuroni a specchio? Dobbiamo cercare nella comprensione del gesto altrui? 55

56 Ricomporre la sincronia dello sviluppo Guardo e non parlo, parlo e non guardo, consegno e non guardo, guardo e non consegno, ripeto e non ascolto, ascolto e non seguo, sento e non seguo…. 56

57 Cosa abbiamo attivato? 57

58 Cosa abbiamo attivato? 58

59 Candidate traits underlying the autism broader phenotype G. DAWSON et al Development and Psychopathology, 14 (2002), 581–611, 59

60 Il recupero apre nuove vie o ripristina le vecchie?      60

61 Cosa abbiamo trasformato? 61

62 Cosa abbiamo trasformato? 62

63 E in tutto questo c’è il mistero del recover.. Ricordate l’anatra? Se sembrano guariti.. Si comportano come guariti.. Se pensano di essere guariti… Allora sono guariti! 63

64 Testimonianze…. *Temple Grandin Emergence : Labeled autistic ‘86 *Donna William Nobody nowhere ‘92 Somebody somewhere ‘94 *Catherine Maurice Let me hear your voice ‘94 *www.autism_recoveredchildren.org 64

65 Best outcome se.. Assenza sintomatologia autistica Ados negativa QI in norma Non necessita supporto scolastico Vineland dominio sociale /comunicazione > 77 Nessun trattamento specifico necessario per autismo Possibili interventi neuropsicologici/linguistici 65

66 Early behavioral intervention, brain plasticity, and the prevention of autism spectrum disorder Develop. and Psychopatology G. Dawson 2008 È possibile parlare di prevenzione (prevention of ASD is plausible) È possibile implementare interventi prima che la sindrome si presenti nella sua complessità (treatment designed to alter the course of early behavioral and brain development) È possibile intervenire con successo durante il tempo della «plasticità» cerebrale ( gene- environment interaction) 66

67 Questione 3 Suscettibilità genetica? Fattori di rischio ambientali? Riduzione della sintomatologia autistica con intervento precoce! Riduzione della sintomatologia autistica e cambio della traettoria evolutiva se intervento precoce su fattori di rischio? Quali sono i fattori di rischio? Genetici….non identificati Ambientali…non identificati Comportamentali…li abbiamo identificati ? 67

68 Early Behavioral Intervention Is Associated With Normalized Brain Activity in Young children with autism J.Am Acad Child Adol.Psyc G.Dawson et al Indicatori EEG come indicatori di outcome Esposizione ai volti e a oggetti ( stimoli sociali e non) Incremento della attività theta e decremento attività alfa durante esposizione a stimolo sociale dei bambini autistici trattati rispetto a quelli con trattamento non intensivo o di comunità. Il pattern elettrofisiologico è sovrapponibile a quello dei bambini normotipici Le oscillazioni alfa e theta riflettono l’interazione fra sistema glutaminergico e gamma aminobutirrico, neuroni eccitatori e inibitori) Risultati clinici del trial riabilitativo Miglioramento del QI Miglioramento linguaggio Comportamento adattivo Riduzione della sintomatologia autistica 68

69 Optimal outcome in individuals with a history of autism. Journal of Child Psic.and Psich.2013 Fein D.et al Conferma dello studio di Helt con Ados Adi-R ( monitoraggio evoluzione) SCQ Wechsler Vineland Benton test ( riconoscimento dei volti) Test lateralità 69

70 Quale è la biologia del «remediable autism»? Gruppo a recupero completo ( optimal outcome) Gruppo con sintomatologia residua (good outcome) Possono essere differenziati? La traettoria del miglioramento può essere intercettata? Ci sono acquisizioni che fanno da «traino» ( attenzione congiunta/condizionamento al rinforzo sociale?) Le competenze «recuperate» hanno attivato gli stessi circuiti dei normotipici? 70

71 Quanti bambini con autismo possono raggiungere un «optimal outcome»? 18 % dei bambini diagnosticati a due anni 3/25 % ( dato del 2008) Trattamento precoce dai due anni Trattamento per almeno due anni Genitori coinvolti attivamente nel trattamento Non disponibile il dato dell’outcome senza trattamento!! 71

72 Recovery from autism spectrum disorder and the science of hope Editorial S. Ozonoff Journal of Child Psyc. And Psyc 2013 Il trattamento intensivo e precoce modifica la traettoria dello sviluppo del SNC normalizzando attività atipiche Il miglioramento è possibile Non tutti migliorano allo stesso modo La diagnosi precoce e il trattamento precoce fanno la differenza 72

73 Is it possible to recover from autism? Scientific Amer. Mind J.Richler 2013 Not autistic, not quite typical Il recover deve essere osservato durante e non dopo che è accaduto, va studiato nella sua traettoria Applied behavioral analysis seleziona alcuni fenotipi? Chi migliora costituisce una variante genetica? 73

74 Allora ? 74

75 Questione degli indicatori comportamentali Devel. Psychology G.Dawson 2004 Indicatori realmente predittivi sotto i due anni -attenzione congiunta -pointing richiestivo -contatto oculare -orientamento al nome Indicatori sotto l’anno -contatto oculare -orientamento al nome 75

76 Indicatori alto/medio rischio dalla CHAT A7 B4 medio rischio A5 A7 B2 B3 B4 alto rischio A5 pretend play A7 pointing B2 joint attention B3 pretend play B4 pointing Pochi falsi positivi –ottima specificità Possibilità di falsi negativi 76

77 Indicatori medio alto rischio MCHAT Possibilità di falsi positivi ( almeno due items critici) per essere a rischio 2 interesse sociale verso i pari 7 pointing richiestivo 9 mostrare oggetti 13 imitazione 14 risposta al nome 15 attenzione congiunta 77

78 Clinical guidance Close to half of younger siblings of children with ASD develop in an atypical fashion. In the current study, 17% developed ASD and another 28% showed delays or deficits in other areas of development or behavior. Differences in development are detectable using standardized assessment instruments by 12 months of age in many children. The most common development differences seen in younger siblings of children with ASD are delays in social-communication development (including reduced eye contact, extreme shyness with unfamiliar people, and delayed onset of gestures and speech). Some younger siblings also show delays in cognitive and motor abilities, as well as behavioral problems. Close developmental surveillance of infant siblings of children with ASD is necessary, along with implementation of appropriate interventions as needed. 78

79 La differenza dello sviluppo atipico da quello a rischio è rintracciabile a partire dai 12 mesi nel dominio comunicazione e socializzazione. ( scarso contatto oculare, ridotta iniziativa sociale con gli estranei,vocalizzazioni ripetitive,ritardo della comparsa della comunicazione gestuale-pointing, ritardo del linguaggio e delle abilità di gioco. 79

80 80

81 Grazie per l’attenzione! 81


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