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SINDROME DI KLINEFELTER Bedoni Carrie Medico Specializzando in Ginecologia ed Ostetricia Azienda Ospedaliero - Universitaria S. Anna Ferrara Clinica Ostetrica.

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1 SINDROME DI KLINEFELTER Bedoni Carrie Medico Specializzando in Ginecologia ed Ostetricia Azienda Ospedaliero - Universitaria S. Anna Ferrara Clinica Ostetrica e Ginecologica Direttore : Prof. Alfredo Patella

2 Patologia causata da un’anomalia cromosomica: caratterizzata dalla presenza di un cromosoma supplementare all’interno della coppia di cromosomi sessuali Prende il nome dal Dr. Harry Klinefelter, medico statunitense, che nel 1942 descrisse per primo questa malattia.

3  Il cariotipo più frequente è il 47, XXY (forma classica) presente nell’80% dei casi dovuta alla mancata disgiunzione meiotica dei cromosomi durante la gametogenesi. Cariotipo (1)

4 Cariotipo (2)  Nel rimanente 20 % si includono aneuploidie più alte, mosaici 47, XXY / 46 XY e anomalie strutturali del cromosoma X.  Circa il 60% avviene durante l’ovogenesi ed è quindi di origine materna, mentre il 40% di questi errori avviene nel corso della spermatogenesi ed è quindi di origine paterna.

5 Epidemiologia  Prevalenza di 1-2 su 1000 maschi nella popolazione generale  Il 3,1% dei maschi infertili sono affetti dalla SDR di Klinefelter.  E’ la causa più prevalente di ipogonadismo maschile.  Uno dei principali fattori predisponenti è rappresentato dall’età avanzata della madre o del padre al momento del concepimento.

6 Diagnosi (1) La SDR di Klinefelter può essere definita con certezza solo dall’analisi citogenetica e cioè attraverso lo studio del cariotipo. Prima della nascita la diagnosi si può effettuare attraverso: -la villocentesi -L’amniocentesi  Circa il 10% dei casi ha diagnosi prenatale.  Il 25% viene diagnosticata tardivamente in età adulta.  Si stima che circa il 64% degli individui affetti non vengano riconosciuti come tali.

7 Diagnosi (2) -Il momento più frequente per la diagnosi è quando il bambino comincia la scuola per difficoltà nell’imparare a comunicare e problemi con la lettura e la scrittura. -Dopo la nascita la diagnosi si effettua su coltura di linfociti del sangue periferico, per confermare il mosaicismo si usano anche i fibroblasti cutanei o tessuto testicolare.

8 Diagnosi (3)  Le prime caratteristiche cliniche possono comparire nella prima infanzia o, più spesso, durante la pubertà, come il mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari, la microrchidia e l’aspermatogenesi.  La tendenza all’alta statura è difficilmente diagnosticata durante la pubertà.

9 Fenotipo Il fenotipo derivante include:  Testicoli piccoli  Alta statura  Disturbi cognitivi  Disturbi comportamentali

10 Caratteristiche Spettro molto ampio, potendosi presentare:  Assetto testicolare fetale  Deficit di androgeni  Testicoli piccoli (per iposviluppo delle cell. Germinali e interstiziali)  Pene piccolo  Durante l’età adulta ci può essere azoospermia  Ritardo mentale nel 10%  Problemi cognitivi selettivi

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12 Quadro ormonale…  Generalmente i tassi plasmatici di FSH e LH, prodotti dall’ipofisi, sono elevati.  La concentrazione del testosterone plasmatico prodotto dal testicolo è in genere ridotta  L’estradiolo plasmatico risulta aumentato.

13 …conseguenze  I soggetti affetti presentano una femminilizzazione di grado variabile ed una insufficiente virilizzazione.  Nel periodo prepuberale i testicoli sono piccoli ma per il resto appaiono normali. Dopo la pubertà la malattia si manifesta con insufficiente virilizzazione, ginecomastia (il 10% richiede intervento chirurgico) e sterilità.

14 Sviluppo neurologico e comportamentale  Ritardo mentale nel 10%  Problemi cognitivi selettivi  Ridotto sviluppo del linguaggio, problemi di espressività, anomia, disartria  Piano comportamentale: immaturità, poca sicurezza, timidezza con implicazioni a lungo termine sulla socialità  Difetto verbale evidente durante il periodo scolare  50-75% dei ragazzi con Klinefelter dimostrano una certa difficoltà di apprendimento, e di questi il % richiede un’educazione speciale

15 Altri sintomi  Ridotta circonferenza cranica  Telorismo  Maggior rischio malattie endocrine (osteoporosi)  Maggior rischio di disordini autoimmuni (Diabete mellito tipo 1, LES, artrite reumatoide)  Maggior rischio di disturbi psichiatrici  Rischio di morte aumentato del 40% per le patologie associate

16 Probabilità di sviluppare tumori  Tumori primitivi a cellule germinali del mediastino  Cancro della mammella  Per il cancro della prostata sembra rappresenti un fattore protettivo  In generale la mortalità per patologia neoplastica risulta aumentata rispetto alla popolazione generale.

17 Fertilità (1)  La maggior parte dei maschi Klinefelter sono azoospermici (la biopsia testicolare rivela assenza di cell della linea germinale, ipertrofia delle cell di Leydig e marcata fibrosi dei tubuli seminiferi)  La terapia androgenica (usata nel trattamento della SDR di Klinefelter) influenza negativamente la fertilità

18 Fertilità (2)  Nei casi di spermatogenesi residua le tecniche di fecondazione assistita possono dare buoni risultati. Il riscontro di spermatogoni e spermatozoi è più frequente nel giovane perché il numero di gameti diminuisce rapidamente con l’età, ma la somministrazione di inibitori dell’aromatasi e di gonadotropina corionica umana, per stimolare la produzione endogena testicolare di testosterone, fa aumentare la conta spermatica  La fecondazione viene attuata con metodo ICSI (Intra Cytoplasmatic Sperm Injection); circa il 30% delle coppie che si sottopongono a questa procedura ottiene una gravidanza con nascituro con cariotipo normale.

19 Terapia (1)  Può essere utile la somministrazione di androgeni; anche se in alcuni casi può aggravare la ginecomastia (probabilmente a causa dell’aumento del substrato androgenico per la sintesi periferica di estrogeni).  L’intervento chirurgico rappresenta il trattamento principale per eliminare la ginecomastia.

20 Testosterone Trattamento avviato all’inizio della pubertà. Iniezioni di Testosterone:  aumentano la resistenza e il volume dei muscoli  favoriscono l’incremento della produzione pilifera  Inducono una maggiore capacità di concentrazione Effetti secondari:  Possono sviluppare reazioni allergiche locali sul sito di iniezione  Iperplasia prostatica benigna precoce


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