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Inspiegabili crisi di apnea CASO CLINICO. Desiree Età: 3 mesi e 15 giorni Peso: 5.155 kg (5°-10° pct) Altezza: 54.5 cm (< 5° pct) Rapporto P/A: 75° pct.

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1 Inspiegabili crisi di apnea CASO CLINICO

2 Desiree Età: 3 mesi e 15 giorni Peso: kg (5°-10° pct) Altezza: 54.5 cm (< 5° pct) Rapporto P/A: 75° pct Circonferenza cranica: 36 cm (< 5° pct)

3 Desiree MOTIVO DEL RICOVERO Crisi di apnea di natura da determinare in lattante con sospetto spettro facio-auricolo-vertebrale (sindrome di Goldenhar). microsomia cranio-facciale retro- e micrognazia appendici preauricolari cisti oculari dermoidi anomalie vertebrali Il distress cardio-respiratorio nei primi mesi di vita è una complicanza comune e pericolosa per la vita del paziente (orphanet). 1: circa

4 CRISI DI APNEA o arresto respiratorio o cianosi o desaturazione (sat. O 2 : %) o sincope DESIREE retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti

5 APNEE DEL LATTANTE centraliperiferiche /1000 nati vivi emorragie idrocefalo danno ipossico encefaliti masse intracraniche malformazioni SNC sindrome di Ondine reflusso gastro-esofageo laringospasmo bronchiolite corpo estraneo laringomalacia sindromi artimiche (QT lungo, WPW) 70 %30 %

6 Goldenhar e apnee periferiche

7 Goldenhar e apnee centrali

8 Consulenza ORL: Ipoplasia della mandibola. Presenza di appendici preauricolari a destra. Presenza di rinorrea mucosa. Nulla di patologico allorofaringoscopia. Utile rivalutazione mediante rinofibrolaringoscopia per sospetto reflusso gastro-esofageo. Consulenza cardiologica: Camere cardiache non dilatate. Forza contrattile globale conservata. Apparati valvolari di normale morfologia e ampiezza. Consulenza pneumologica: Lattante in apparente equilibrio clinico. Buona trasmissione dellaria. Quadro emogasanalitico arterioso di alcalosi respiratoria, al momento non ancora del tutto compensata. Si consiglia praticare: HRCT polmone, polisonnografia, consulenza maxillo-faciale. DESIREE retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti

9 Consulenza maxillo-faciale: Si consiglia effettuare TC senza mezzo di contrasto a strati sottili dello scheletro facciale, dallorbita sino a tutto il collo, per una più accurata classificazione delle deformità al fine di indagare eventuali ostruzioni delle vie aeree come causa delle apnee. TC massiccio facciale: Palato duro di lunghezza ridotta, macroglossia, ipoplasia mandibolare, appendici preauricolari a destra. Materiale mucoso in cavità timpanica bilateralmente. Schisi degli archi vertebrali posteriori nel tratto C1-C4. Video-EEG: Attività elettrica cerebrale disregolata per età ma priva di franche anomalie parossistiche. DESIREE retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti

10 CRISI DI APNEA o arresto respiratorio o cianosi o desaturazione o sincope DESIREE retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti

11 Radiografia del torace: Piccoli e sfumati addensamenti parenchimali a chiazza in sede basale paracardiaca destra si evidenziano (sindrome da aspirazione?). Rx tubo digerente con m.d.c.: Rallentato transito del bolo opaco lungo lesofago che appare ipotonico e discinetico specie nel suo terzo distale. Non visibilità di tramiti fistolosi. Stomaco in sede, modicamente dilatato e ipotonico con peristalsi torbida. Il canale pilorico appare assottigliato ed allungato e si apre a scatto. Lo svuotamento gastrico è molto rallentato. Duodeno retroposto. pH-impedenzometria: Negativa per reflusso gastro-esofageo. Video-EEG: Attività elettrica cerebrale disregolata per età ma priva di franche anomalie parossistiche. DESIREE retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti

12 CRISI DI APNEA o arresto respiratorio o cianosi o desaturazione (sat. O 2 : %) o sincope o bradicardia (40 battiti/minuto) DESIREE retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti

13 A.O. Santobono

14 EEG delle 24 ore - Registrazione di 2 eventi critici con anomalie parossistiche a partenza occipitale sinistra con successiva diffusione e generalizzazione. Appiattimento post-critico da verosimile sofferenza ipossica. RMN encefalo - Ventricoli conformati a cavità unica anteriormente. Dismorfismo delle regioni trigonali. Dilatazione degli spazi liquorali a livello della scissura inter- emisferica e delle convessità fronto-temporo-parietali. Grossolana sulcazione corticale in sede fronto-temporale con aspetto pachigirico. Ridotta rappresentazione della sostanza bianca. Ipoplasia del corpo calloso. sospetta sindrome di Delleman DESIREE retrognazia microsomia craniofaciale crisi di apnea ricorrenti

15 Sindrome oculo-cerebro-cutanea cisti orbitali malformazioni SNC (idrocefalo, porencefalia, agenesia del corpo calloso) ipoplasia del derma RSPM microftalmia

16 S. di GoldenharS. di Delleman microsomia cranio-facialecisti orbitali micro- e retrognaziamalformazioni SNC appendici pre-auricolariRSPM cisti oculari dermoidiipoplasia del derma anomalie vertebralimicroftalmia

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