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Ogni essere vivente è dotato di un programma genetico: un insieme di istruzioni che specificano le sue caratteristiche strutturali e funzionali. Le unità

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Presentazione sul tema: "Ogni essere vivente è dotato di un programma genetico: un insieme di istruzioni che specificano le sue caratteristiche strutturali e funzionali. Le unità"— Transcript della presentazione:

1 Ogni essere vivente è dotato di un programma genetico: un insieme di istruzioni che specificano le sue caratteristiche strutturali e funzionali. Le unità di base di questo programma sono i geni.

2 I geni sono ereditabili, vengono trasmessi di generazione in generazione attraverso i processi riproduttivi. I geni sono formati da lunghi filamenti di DNA, (acido deossiribonucleico) e sono organizzati in strutture dette cromosomi

3 Un nucleotide è una molecola formata da: 1. uno zucchero a 5 atomi di carbonio (deossiribosio) 2. una base azotata (adenina, timina, guanina, citosina) 3. un gruppo fosfato Struttura del DNA Il DNA è un polimero lineare di nucleotidi

4 1. Purine (adenina, guanina) 2. Pirimidine (citosina, timina) Le 4 basi azotate presenti nel DNA sono divise in 2 gruppi

5 Struttura tridimensionale del Dna è quella di una doppia elica formata da 2 filamenti di acido nucleico tenuti insieme da legami idrogeno

6 Infatti lappaiamento di 2 purine darebbe alla doppia elica lo spessore di 4 anelli, mentre lappaiamento di 2 pirimidine darebbe lo spessore di 2 anelli. Invece devono sempre essere appaiate una pirimidina e una purina (spessore di 3 anelli). La distanza tra i 2 filamenti della doppia elica è costante. Perciò le basi che si fronteggiano su i due filamenti di DNA non possono essere entrambe purine (due anelli) o entrambe pirimidine (1 anello)

7 Ladenina (A) si appaia con la timina (T) mediante 2 legami idrogeno Le basi di filamenti diversi che si trovano una di fronte allaltra nella doppia elica sono dette complementari. La guanina (G) si appaia con la citosina (C) mediante 3 legami idrogeno

8 La struttura del DNA può essere paragonata a quella di una scala a chiocciola in cui le ringhiere sono formate da gli zuccheri fosfati ed i pioli dalle basi che si appaiano. La distanza tra le coppie di basi è di 3,4 Å In ogni giro completo di elica sono contenute 10 paia di basi. I filamenti di DNA sono lunghi e possono contenere migliaia di nucleotidi combinati in un numero enorme di sequenze.

9 Ogni filamento di DNA ha 2 estremità, quella 3 (tre primo) e quella 5 (cinque primo). Perciò ogni filamento ha una sua polarità. I due filamenti sono disposti in modo tale che lestremità 3 di uno fronteggia quella 5 dell altro, in una disposizione antiparallela (testa-coda). A causa della complementarietà delle basi la sequenza nucleotidica di un filamento determina in modo complementare la sequenza nucleotidica sul filamento opposto.

10 Il DNA, prima di essere trasmesso da una cellula alle cellule figlie, deve essere duplicato. La duplicazione del DNA Il processo di duplicazione del DNA è detto replicazione e si verifica prima che la cellula si divida.

11 La duplicazione del DNA richiede energia e coinvolge numerosi enzimi. La doppia elica di DNA viene srotolata dall enzima elicasi ed aperta nel punto detto forcina di replicazione. I 2 filamenti vengono così separati come nellapertura di una chiusura lampo. Un enzima, la DNA polimerasi sintetizza un nuovo filamento usando come stampo il filamento originario (parentale o vecchio). Il filamento di nuova sintesi è complementare al suo stampo ed è quindi lesatta copia del filamento allontanato durante lapertura della doppia elica. La Replicazione

12 La DNA Polimerasi Aggiunge nuovi nucleotidi al filamento in crescita (funzione polimerasica) e rimuove quelli che dovessero essere inseriti erroneamente (funzione esonucleasica). Quando entrambi i filamenti parentali sono stati copiati le due molecole di DNA figlie possiedono ciascuna un filamento parentale (vecchio) ed un filamento di nuova sintesi. Si dice infatti che la replicazione del DNA è semi- conservativa.

13 La sintesi del nuovo filamento procede sempre in direzione 5 3. La velocità di duplicazione varia: 50 nucleotidi/sec (mammiferi) 500 nucleotidi/sec (procarioti) La duplicazione del DNA è estremamente precisa, per lazione di riparazione della DNA polimerasi e di altri enzimi (nucleasi di riparazione) che possono togliere i nucleotidi sbagliati e sostituirli con quelli giusti. I fatti:

14 Il processo di replicazione avviene con modalità diverse tra eucarioti e procarioti tra eucarioti e procarioti

15 i cromosomi sono lineari e molto lunghi i cromosomi possiedono numerose origini di replicazione la duplicazione avviene nel nucleo Procarioti il cromosoma è circolare la replicazione comincia in un solo punto sul DNA circolare la duplicazione avviene nel citoplasma Eucarioti

16 Nei geni è contenuta linformazione genetica (sequenza nucleotidica) necessaria a sintetizzare 3 classi di molecole di un altro acido nucleico (RNA). Il processo di sintesi dellRNA si dice trascrizione. Una di queste tre classi di molecole di RNA (rRNA, tRNA, mRNA) viene usata come stampo per sintetizzare nuove proteine (traduzione). Rapporto tra Geni e Proteine

17 LRNA contiene lo zucchero ribosio invece del deossiribosio (DNA) LRNA contiene la base Uracile al posto della Timina (DNA) LRNA ha struttura a singolo filamento ripiegato in steli ed anse (stem and loop) LRNA è meno stabile del DNA Differenze RNA-DNA

18 Le tre classi di RNA r-RNA: corti filamenti di acido ribonucleico che si inseriscono con funzione strutturale nei ribosomi m-RNA: la sua sequenza verrà tradotta in catene polipeptidiche RNA messaggero (m-RNA) RNA ribosomiale (r-RNA) RNA transfer (t-RNA) t-RNA: collaborano alla traduzione dellm-RNA durante la sintesi proteica

19 I t-RNA collaborano alla traduzione del m-RNA portando ad una estremità un aminoacido per costruire la catena polipeptidica e allaltra estremità (*) una tripletta complementare a quella del filamento di m-RNA sul cui stampo si sta sintetizzando la proteina. t-RNA Il filamento di t-RNA si ripiega assumendo una forma a stelo ed ansa simile ad un trifoglio che si ripiega nello spazio a forma di L. *

20 Ogni cellula duplica il DNA una sola volta ma lo trascrive, cioè lo copia in RNA, molte volte. La Trascrizione

21 Dopo la sintesi, t-RNA e m-RNA passano nel citoplasma. Dopo la sintesi, gli r-RNA vengono assemblati nei ribosomi allinterno del nucleo. La trascrizione del DNA in RNA avviene nel nucleo. La Trascrizione negli Eucarioti

22 Il flusso dellinformazione va dal DNA > RNA > proteine e mai in direzione opposta. La sequenza unidirezionale degli eventi di duplicazione > trascrizione > traduzione è un principio centrale della biologia molecolare. IL FLUSSO DELLINFORMAZIONE GENICA È UNIDIREZIONALE DNA RNA polipeptide

23 2. Lenzima RNA polimerasi si lega ad una specifica sequenza di DNA (promotore) per iniziare la trascrizione e aggiunge nuovi nucleotidi al filamento in crescita. La trascrizione è: il processo con cui linformazione contenuta in un tratto di DNA viene trasferita (trascritta) in una molecola di RNA 1. Inizia con la separazione dei 2 filamenti di DNA nel punto in cui inizia la sequenza che deve essere trascritta. 4. Il filamento di nuova sintesi (RNA) è complementare al suo stampo ed è quindi la esatta copia del filamento di DNA opposto a quello che serve da stampo Fasi della trascrizione: 3. La trascrizione termina quando la RNA polimerasi giunge in corrispondenza di una sequenza di DNA detta segnale di terminazione.

24 Trascrizione: differenze tra Procarioti ed Eucarioti

25 Procarioti la trascrizione avviene nel la trascrizione avviene nel citoplasma citoplasma lm-RNA prodotto può essere lm-RNA prodotto può essere immediatamente tradotto in immediatamente tradotto in proteina proteina

26 Eucarioti la trascrizione ha luogo la trascrizione ha luogo nel nucleo nel nucleo lRNA viene modificato lRNA viene modificato (maturato) prima di uscire (maturato) prima di uscire dal nucleo dal nucleo quasi tutti i geni degli quasi tutti i geni degli eucarioti sono interrotti eucarioti sono interrotti

27 Le sequenze non tradotte sono dette introni (I) e verranno eliminate in un processo detto splicing. Le sequenze tradotte sono dette esoni (E) saranno saldati tra loro a formare lRNA maturo E1E2E3E4E5 E1E2E3E4E5 + II II I introni eliminati I gene degli eucarioti trascrizione e splicing mRNA maturo I I Nei geni degli eucarioti la sequenza codificante è interrotta da sequenze non codificanti (introni) che vengono trascritte in RNA ma che verranno poi eliminate (splicing) e non tradotte in proteine

28 La seguente sequenza di DNA: CHE WXZWYUWX BELLA WSWXUKHW GIORNATA viene trascritta in una sequenza di mRNA immaturo: CHE WXZWYUWX BELLA WSWXUKHW GIORNATA che dopo splicing diventa mRNA maturo: CHE BELLA GIORNATA e viene poi tradotto in proteina (in inglese): WHAT A NICE DAY Possiamo immaginare il gene eucariotico come una frase in cui alcune parole sono inframmezzate da altre incomprensibili.

29 Specchietto di comparazione duplicazione trascrizione Confronto tra duplicazione (replicazione) e trascrizione Si


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