Due storie diverse due domande al genetista

Presentazione sul tema: "Due storie diverse due domande al genetista"— Transcript della presentazione:

1 Due storie diverse due domande al genetista
Negrar 12 maggio 2012 Per una vita come prima 2012

2 La prima storia : Roberto L.
Nato il 17/09/1963 Nel 1988 ( a 25 anni) asportazione di lesione espansiva tra C6 e C7 con erosione dei corpi vertebrali : “sarcoma a differenziazione epiteliale , focalmente a cellule fusate “ Positivita’ per cheratine e antigene epiteliale di membrana Focale positivita’ per la vimentina S100 e Ag leucocitario comune: negativi Per una vita come prima 2012

3 Sarcoma bifasico ( epiteliale e a cellule fusate)
Per una vita come prima 2012

4 Revisione Patologica Revisione dei vetrini da parte di Juan Rosai
( allora alle Yale university) “ synovial sarcoma” Per una vita come prima 2012

5 Storia di roberto post.operatorio : RT ( 50 Gy) e CHT ( CDDP e 5FU)
10/89 : lobectomia polmonare inferiore sx : metastasi 6/1991: asportazione di massa surrenalica dx: metastasi 7/1992 : asportazione recidiva locale paravertebrale C6-C7-D1 9/1992 localizzazione C1 : RT +CHT ( EPI , IFO, DTIC) 7/1993: progressione renale dx e surrenalica sx : EPI ic sino a marzo 1994 (SD) Per una vita come prima 2012

6 Storia di Roberto L. 9/1994 : progressione surrenalica, renale, laterocervicale : IFO ic per 18 cicli mensili fino a marzo 1996 : ( scomparsa delle lesioni addominali e linfonodali, residuo paravertebrale cervicale) -9/1996 : dopo 6 mesi di pausa --NC -1/1997 : Progressione surrenalica e miocardica : TXT per 6 cicli , poi CTX per 4 cicli, poi CDDP ic per 4 cicli senza risposta citoriduttiva ; successiva progressione peritoneale e pelvica -12/10/ 1998: exitus ( a 35 anni) Per una vita come prima 2012

7 Storia di Elena P. Nata il 12/02/1969
Sposata due figli di 8 anni e 16 mesi Fisioterapista 5/2007 ( 38 anni) esegue un’ecografai per dolori addominali: masse epatiche di n.d.d TAC : lesioni di aspetto ripetitivo a livello epatico, linfonodali perigastriche e peritoneali Mammografia: Negativa Biopsia epatica : “neoplasia indifferenziata non altrimenti tipizzabile “ Visita dr.Venturini : prescrive PET/TAC Per una vita come prima 2012

8 Storia di Elena p. EGDS : riscontro di neoformazione gastrica : biopsie :” sarcoma ad alto grado NAS “ Immunocitochimica: VIM + CD 99 lieve + Ki % EMA – CD 117(cKIT)- Desmina – Actina – S100 - MART1 – NSE – sinaptofisina – Per una vita come prima 2012

9 Ematossilina-Eosina Per una vita come prima 2012

10 Vimentina Per una vita come prima 2012

11 Ki67 Per una vita come prima 2012

12 REVIsionI patologicHE
Revisione prof.Ninfo di Padova: “tumore fibroso epitelioide maligno ad alto grado “ Revisione dr. DEI TOS /Treviso ( Laboratorio di Anatomia, Istologia Payologica e Citogenetica) “ escluso il GIST epitelioide per assenza di mutazioni dei geni KIT – esoni 9,11, 1, 17- e PDGFRA – esoni 12, 14, 18 FLI 1 positivo : intensa immunorettività per il Friend leukemia virus integration site 1 Angiosarcoma epitelioide G3” Per una vita come prima 2012

13 Storia di elena P. -dal6/2007 ad 8/2007: EPI+IFO : risposta parziale addominale 10/2007, dopo 6 cicli: progressioen addominale 10-11/2007 : GEMC + TXT : progressione clinica sintomatica 13/12/2007 : exitus ( a 38 anni) Per una vita come prima 2012

14 Due domande al genetista dr. LUCIO Luzzatto
1) cosa si può dire allo stato dell’arte sulle correlazione tra istologia e genetica nei sarcomi e piu’ in generale nei tumori giovanili? 2) perche’ ci sono giovani malati di sarcoma che vivono 10 anni ( come Roberto) ed altri che vivono 6 mesi ( come Elena) ? grazie delle risposte! Per una vita come prima 2012