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Copyright © 2006 Zanichelli editore Ereditarietà dei caratteri e meiosi.

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Presentazione sul tema: "Copyright © 2006 Zanichelli editore Ereditarietà dei caratteri e meiosi."— Transcript della presentazione:

1 Copyright © 2006 Zanichelli editore Ereditarietà dei caratteri e meiosi

2 Copyright © 2006 Zanichelli editore Genetica: la scienza dellereditarietà

3 Copyright © 2006 Zanichelli editore 1860 esperimenti del monaco Gregor Mendel (rep Ceca)sulle piante di pisello odoroso. 1.Pianta ad autoimpollinazione (fiore con gonadi maschili e femminili) 2.Caratteri morfologici ben distinguibili 3.Rapida crescita Petalo Carpello o stimma Stame Figura 9.2BFigura 9.2A

4 Copyright © 2006 Zanichelli editore 1 Si rimuovono gli stami dai fiori viola 2 Si trasferisce il polline degli stami del fiore bianco al fiore viola 3 Maturazione dei semi Prole (F 1 ) Viola Bianco Stami 4 Si piantano i semi contenuti nel baccello Genitori (P) Figura 9.2C

5 Copyright © 2006 Zanichelli editore Scelta di linee pure: autoimpollinandosi presentano sempre gli stessi caratteri Mendel ipotizzò che esistessero forme alternative di geni Gene= unità che determina una caratteristica ereditabile. Colore del fiore Posizione del fiore Colore del seme Forma del seme Colore del baccello Forma del baccello Lunghezza del fusto Viola Bianco Assiale Terminale Liscio Rugoso Gonfio Schiacciato Alto Nano Verde Giallo Verde Giallo

6 Copyright © 2006 Zanichelli editore trasmissione ereditaria di un singolo carattere: F1 prima generazione ottenuta dallincrocio di linee pure F2 seconda generazione ottenuta per incrocio degli ibridi di F1. Generazione P (linee pure) Generazione F 1 Generazione F 2 Fiori viola Fiori bianchi Tutte le piante hanno fiori viola Fecondazione tra piante F 1 (F 1 F 1 ) di piante con fiori viola 3434 di piante con fiori bianchi 1414 un organismo ha due forme alternative di geni (alleli) per ogni carattere ereditario

7 Copyright © 2006 Zanichelli editore Per ogni caratteristica, un organismo eredita due alleli, uno da ciascun genitore. Questi alleli possono essere uguali o differenti. due alleli identici: omozigote due alleli diversi: eterozigote. Genotipo: insieme di tutti i geni presenti in un organismo (tutti gli alleli) Fenotipo: caratteristiche manifestate dallorganismo

8 Copyright © 2006 Zanichelli editore In un eterozigote: – un allele è interamente espresso e determina una caratteristica osservabile allele dominante (indicato con la lettera maiuscola) – laltro non ha effetti visibili: allele recessivo (indicato con la lettere minuscola). –AA omozigote dominante (fenotipo A) –Aa eterozigote (fenotipo A) – aa omozigote recessivo (fenotipo a)

9 Copyright © 2006 Zanichelli editore Significato dei termini gameti Gonadi zigote

10 Copyright © 2006 Zanichelli editore i due alleli di una coppia si dividono luno dallaltro durante la produzione dei gameti. Figura 9.3B Piante P Gameti Piante F 1 (ibridi) Piante F 2 VV vv Tutti V Tutti v Tutti Vv 1212 V V V v v VV Vv vv Rapporto genotipico 1 VV : 2 Vv:1 vv Rapporto fenotipico 3 viola 1 bianco 1212 v I legge: della segregazione alleli

11 Copyright © 2006 Zanichelli editore Ereditarietà di due caratteri contemporaneamente Mendel effettuò un incrocio tra piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo LLGG) e piante con semi rugosi e verdi (llgg). Gameti LlGg lg LG Verdi rugosi Ipotesi: assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente LLGG llgg Gameti LLGG llgg LlGg LG lg LG lg LG lg Lg lG LG LLGG LlGG LLGg LlGg LlGG llGG LlGg llGg LLGg LlGg LLgg Llgg LlGg llGg Llgg llgg LG lG lg Lg I risultati ottenuti contraddicono lipotesi I risultati ottenuti contraddicono lipotesi Gialli lisci Verdi lisci Gialli rugosi Generazione P Generazione F 1 Generazione F

12 Copyright © 2006 Zanichelli editore II Legge di Mendel La legge dellassortimento indipendente di Mendel afferma che ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti.

13 Copyright © 2006 Zanichelli editore Un esempio di assortimento indipendente: Mantello nero, vista normale NA Mantello nero, cieco (PRA) Na Mantello cioccolato, vista normale nA Mantello cioccolato, cieco (PRA) na Cieco 9 mantello nero, vista normale 3 mantello nero, cieco (PRA) 3 mantello cioccolato, vista normale 1 mantello cioccolato, cieco (PRA) NnAa Fenotipi Genotipi Incrocio tra eterozigoti (mantello nero, vista normale) Rapporto fenotipico della prole Figura 9.5B

14 Copyright © 2006 Zanichelli editore Per determinare il genotipo sconosciuto con fenotipo dominante un incrocio tra un individuo con genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo Figura 9.6 Testcross: Genotipi Gameti Prole N_nn I due possibili genotipi del cane nero: NN NNn n Nn n nn Tutti neri 1 nero : 1 marrone o Nn Testcross o reincrocio

15 Copyright © 2006 Zanichelli editore La meiosi Le cellule somatiche di ogni specie contengono un numero specifico di cromosomi (presenti sempre in coppie). le cellule delluomo hanno 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie. I due cromosomi che formano una coppia sono detti cromosomi omologhi.

16 Copyright © 2006 Zanichelli editore Gene: tratto di DNA responsabile di una caratteristica dellorganismo (somatica, biochimica,etc) I due cromosomi omologhi portano i geni che controllano le stesse caratteristiche ereditarie nella stessa posizione o locus. Cromosomi Centromero Cromatidi fratelli

17 Copyright © 2006 Zanichelli editore Le cellule i cui nuclei contengono due serie di cromosomi omologhi sono dette diploidi.(2n) I gameti hanno cromosomi presenti in singola copia e sono detti aploidi. (n) Nelluomo n = 23

18 Copyright © 2006 Zanichelli editore La meiosi riduce il numero dei cromosomi da diploide ad aploide produce i gameti è preceduta dalla duplicazione dei cromosomi. le cellule si dividono due volte per formare quattro cellule figlie.

19 Copyright © 2006 Zanichelli editore Gli organismi che si riproducono per via sessuale presentano unalternanza tra uno stadio aploide e uno diploide. Mitosi e sviluppo Adulti pluricellulari diploidi (2n = 46) Zigote diploide (2n = 46) 2n2n Meiosi Fecondazione Cellula uovo Spermatozoo n Gameti aploidi (n = 23) n Figura 8.13

20 Copyright © 2006 Zanichelli editore Meiosi : prima divisione meiotica (meiosi I) appaiamento dei cromosomi omologhi.(tetrade) i 4 cromatidi dei cromosomi omologhi si scambiano tra loro alcuni segmenti corrispondenti (crossing-over). I cromosomi omologhi si dividono in due cellule figlie Chiasma Tetrade Centromero TEM 2200

21 Copyright © 2006 Zanichelli editore Meiosi II i cromatidi fratelli di ogni coppia vengono separati; si formano in tutto quattro cellule aploidi.

22 Copyright © 2006 Zanichelli editore Le fasi della meiosi: MEIOSI I: i cromosomi omologhi si separano INTERFASE PROFASE I METAFASE I ANAFASE I due coppie di centrioli Siti del crossing-over Fuso Microtubuli attaccati al centromero Piano equatoriale I cromatidi fratelli restano uniti Membrana nucleare Cromatina Cromatidi fratelli Tetrade Centromero I cromosomi omologhi si separano Figura 8.14 (parte 1)

23 Copyright © 2006 Zanichelli editore PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE I E CITODIERESI TELOFASE II E CITODIERESI Solco di scissione Si formano quattro cellule figlie aploidi I cromatidi fratelli si separano MEIOSI II: i cromatidi fratelli si separano Figura 8.14 (parte 2)

24 Copyright © 2006 Zanichelli editore MITOSIMEIOSI Cellula madre (prima della duplicazione dei cromosomi) Duplicazione dei cromosomi Duplicazione dei cromosomi I cromosomi si allineano sul piano equatoriale Le tetradi si allineano sul piano equatoriale I cromatidi si separano durante lanafase Durante lanafase I i cromosomi omologhi si separano: i cromatidi fratelli rimangono uniti i cromatidi si separano durante lanafase II Profase Metafase Anafase Telofase Cromosoma duplicato (due cromatidi fratelli) Cellule figlie prodotte per mitosi 2n2n 2n2n Cellule figlie prodotte per meiosi I n n n n 2n = 4 Si forma la tetrade (4cromosomi omologhi) MEIOSI I MEIOSI II Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Cellule figlie prodotte per meiosi II Figura 8.15 Mitosi e meiosi a confronto

25 Copyright © 2006 Zanichelli editore Fattori che influenzano la varietà della progenie 1. disposizione dei cromosomi durante la meiosi (variabilità dei gameti) 2.casualità della fecondazione (variabilità degli zigoti) Ogni cromosoma di una coppia omologa differisce in diversi punti dallaltro membro della coppia

26 Copyright © 2006 Zanichelli editore La variabilità dei gameti molte differenti combinazioni di cromosomi negli ovuli e negli spermatozoi.(organismo con n=2) Combinazione 1 Combinazione 2 Combinazione 3 Combinazione 4 Gameti Metafase della meiosi II Metafase della meiosi I: sono egualmente possibili entrambe le disposizioni dei cromosomi Possibilità 1Possibilità 2 Figura 8.16

27 Copyright © 2006 Zanichelli editore Le differenze tra cromosomi omologhi si basano sul fatto che possono portare, sullo stesso locus, informazioni genetiche differenti relative alla stessa caratteristica. Tetrade (coppia omologa di cromosomi duplicati) ec EC Bianco Rosa ec ec EC EC Meiosi NeroMarrone Cromosomi presenti nei 4 gameti Geni per il colore degli occhi Geni per il colore del pelo Figura 8.17A

28 Copyright © 2006 Zanichelli editore La variabilità degli zigoti Lo zigote si forma dallunione casuale tra una cellula uovo e uno spermatozoo. La fecondazione casuale degli ovuli da parte degli spermatozoi aumenta grandemente la variabilità della prole.

29 Copyright © 2006 Zanichelli editore Il crossing-over aumenta ulteriormente la variabilità genetica Figura 8.18A Chiasma Tetrade Centromero TEM 2200

30 Copyright © 2006 Zanichelli editore Geni per il colore del pelo Geni per il colore degli occhi Tetrade (coppia di cromosomi omologhi in sinapsi) C E c e C E c e C E c e Chiasma C E C e c E c e C E C e c E c e Cromosoma parentale Cromosoma ricombinante Cromosoma parentale Si producono gameti di quattro tipi genetici diversi. Esempio di come il crossing-over produce nuove combinazioni di geni. I cromatidi omologhi si spezzano 1 I cromatidi omologhi si saldano insieme. 2 3 I cromosomi omologhi si separano (anafase II) 4 I cromosomi si separano (anafase II); la meiosi ha termine. Figura 8.18B

31 Copyright © 2006 Zanichelli editore La formazione degli spermatozoi e delle cellule uovo avviene tramite meiosi Nella specie umana la spermatogenesi richiede circa giorni. La formazione degli spermatozoi ha inizio da cellule diploidi

32 Copyright © 2006 Zanichelli editore Tubulo seminifero (sezione trasversale) Spermatocita primario Differenziamento e inizio della meiosi I Completamento della meiosi I Meiosi II Differenziamento (in profase della meiosi I) Spermatocita secondario (aploide; coppia di cromatidi) Spermatozoi in via di sviluppo (aploidi; cromatidi singoli) Spermatozoi (aploidi) Centro del tubulo seminifero n nnn n nnn nn 2n2n 2n2n Testicolo Scroto Pene Epididimo Testicolo Tubulo seminifero Cellula diploide Figura 22.4A Gli spermatociti primari, che sono diploidi, vanno successivamente incontro alla meiosi e generano spermatociti secondari, dotati di un numero aploide di cromosomi.

33 Copyright © 2006 Zanichelli editore Cellula diploide Nellembrione 2n2n Differenziamento e inizio della meiosi I Oocita primario (in profase della meiosi I; in stato quiescente) 2n2nPresente alla nascita Completamento della meiosi I e inizio della meiosi II Oocita secondario (in metafase della meiosi II) n n Meiosi II (attivata dallo spermatozoo) Cellula uovo (aploide) n n Secondo corpuscolo polare Primo corpuscolo polare Loogenesi Dopo la pubertà, ogni mese un oocita primario prosegue le divisioni meiotiche forma un oocita secondario, liberato dallovaia durante lovulazione.


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