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Estensione dellanalisi Mendeliana Alleli multipli Mendel aveva studiato geni con solo due alleli. Geni con più di due alleli sono detti geni con alleli.

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Presentazione sul tema: "Estensione dellanalisi Mendeliana Alleli multipli Mendel aveva studiato geni con solo due alleli. Geni con più di due alleli sono detti geni con alleli."— Transcript della presentazione:

1 Estensione dellanalisi Mendeliana Alleli multipli Mendel aveva studiato geni con solo due alleli. Geni con più di due alleli sono detti geni con alleli multipli (serie allelica). Anche se un locus può avere molti alleli, un individuo diploide ne possiede solo due. N. genotipi = n (n+1)/2 dove n = alleli I gruppi sanguini ABO Il sistema ABO fu scoperto da Karl Landsteiner, Nobel per la Fisiologia e Medicina nel Si hanno: 4 fenotipi A, B, AB e O 3 alleli I A, I B e i Dove I A e I B sono codominanti ed i recessivo. Il sistema ABO è un classico esempio di codominanza in quanto gli eterozigoti manifestano entrambi i fenotipi (caratteri) degli omozigoti. 4 alleli N = 4x(4+1)/2 = 10 genotipi N = 3x(3+1)/2 = 6 genotipi

2 Il sistema ABO è basato sullantigene presente a livello della superficie cellulare del globulo rosso. I A /- antigene A I B /- antigene B I A /I B antigeni A e B i/i nessun antigene Sangue A può essere trasfuso in individui A o AB Sangue B può essere trasfuso in individui B o AB Sangue AB può essere trasfuso solo in individui AB. Gli individui AB sono riceventi universali poiché non hanno anticorpi anti-A e anti-B. Sangue O può essere trasfuso in tutti gli individui (A, B, AB e O). Gli individui O sono donatori universali in quanto non hanno nessun antigene. Gli alleli A e B codificano per due diverse glicosiltrasferasi che aggiungono un differente zucchero al glicolipide H. Lallele i non codifica e quindi i/i possiede solo lantigene H che non è in grado di produrre una risposta immunitaria.

3 I sei genotipi per gli alleli del locus ABO Type A phenotype (dominance) Type B phenotype (dominance) Type AB phenotype (codominance) Type O phenotype

4 La genetica del sistema ABO segue le leggi di Mendel I A /i x I B /i gameti I A i I B I A /I B I B /i i I A /i i/i I A /i x I A /i gameti I A i I A I A /I A I A /i i I A /i i/i I A /i x i/i gameti I A i i I A /i i/i I A /I B x I B /i gameti I A I B I B I A /I B I B /I B i I A /i I B /i

5 Il colore dellocchio della Drosophila Alleli: w+ occhi rossi w occhi bianchi w e occhi eosina Il locus w è X-linked Relazioni di dominanza tra alleli multipli Lallele w e è recessivo rispetto al selvatico w+ ma dominante su w, quindi w+/w e determina occhi rossi mentre w/w e occhi eosina. w e /w e x w/Y w/w e x w+/Y I maschi ricevono lX dalla madre

6 La dominanza incompleta F1: R1R2 x R1R2 F2: ¼ R1R1 + ½ R1R2 + ¼ R2R2 25% rosso, 50% rosa, 25% bianco Rapporto 1:2:1 no rapporto mendeliano 3:1 F1: il fenotipo delleterozigote è intermedio rispetto agli omozigoti Nella dominanza completa un eterozigote (Aa) è indistinguibile dallomozigote dominante (AA).

7 La dominanza incompleta del mantello del cavallo cavallo palomino cavallo cremello Lallele C determina il colore castano permettendo lespressione dei geni coinvolti nel colore del mantello del cavallo. Lallele C cr diminuisce, in maniera dose dipendente, lespressione dei geni che determinano il colore castano. C/C cr palomino C cr /C cr cremello

8 100 % pigment no pigment 50 % pigment R1 R2 white pink red Dominanza Incompleta Dominanza Completa

9 Gain-of-Fuction Mutations a)Il gene è normalmente represso (silenziato) da un repressore. b)La mutazione determina lespressione costitutiva di un gene. La mutazione può interessare il gene che codifica per il repressore (proteina inattiva) o come nel caso dellallele A C la regione promotrice che non viene più riconosciuta dal repressore stesso. repressore

10 Loss-of-Fuction Mutations Il TP53 nelluomo è un importante gene soppressore del tumore che inibendo la divisione cellulare previene lo sviluppo del cancro. Mutazioni a carico di questo gene possono essere dominanti o recessive. a) Condizione wt b) La mutazione missense risulta dominante c) La mutazione nonsense risulta recessiva

11 Alleli Letali Nella determinazione del mantello lallele A y è dominante su lallele A w I topi gialli sono tutti eterozigoti A Y A w mentre i topi agouti (neri) sono omozigoti A W A W. I topi A Y A Y muoiono. Gli alleli letali sono stati identificati grazie alla deviazione dei rapporti Mendeliani. Una classe della progenie è assente, rapporto 2:1 AwAw AyAy Il gene Merc coinvolto nello sviluppo embrionale è espresso costitutivamente mentre il gene Agouti (A) è regolato (colore scuro). La delezione risulta per il gene A in una mutazione gain-of-function. Infatti la delezione sposta il gene A sotto il controllo del promotore del gene Merc determinando una iper- espressione di A (colore giallo). Per il gene Merc la delezione risulta in una mutazione loss-of-function. regulation

12 L Epistasi Lepistasi è linterazione tra due o più alleli che controllano un unico fenotipo. Un gene maschera o modifica lespressione di un altro gene. L epistasi recessiva del colore del mantello dei roditori. Lallele dominante C codifica per la tirosinasi, un enzima della via biosintetica del eumelanina (pigmento nero). I topi c/c sono albini mentre quelli C/- sono neri. Il gene A è un gene regolatore che determina il fenotipo agouti (bandeggio nero-giallo), controllando la trasformazione melanima -> feomelanina (pigmento giallo). I topi A/- sono agouti. Il gene B è coinvolto nella sintesi della eumelanina. I topi B/- sono neri mentre quelli b/b sono marroni (produzione di quantità ridotte di pigmento). Si verifica una epistasi recessiva di c/c su A/- e a/a. F2: 9 agouti: 3 neri: 4 albini (no 9:3:3:1) C gene epistatico A gene ipostatico

13 Epistasi recessiva del pelo dei cani labrador. ll locus B determina il colore nero (sintesi della melanina). B/- fenotipo nero b/b fenotipo bruno-chocolate Il locus E codifica per il recettore 1 della melanocortina (MCR1) e determina quanto pigmento è depositato nel pelo. B/- E/- fenotipo nero b/b E/- fenotipo bruno-chocolate -/- e/e fenotipo giallo Si verifica una epistasi recessiva di e/e su B/- e b/b. Il genotipo e/e è epistatico sul locus B F2: 9 nero: 3 bruno: 4 giallo (no 9:3:3:1)

14 Epistasi dominante del colore del frutto della zucca. Nellepistasi dominante gli individui A/- B/- e A/- b/b hanno lo stesso fenotipo, quindi il gene A è epistatico sul gene B. Nella zucca W è rappresenta il gene epistatico su Y. W/- -/- frutto bianco w/w Y/- frutto giallo w/w y/y frutto verde F2: 12 bianco: 3 giallo: 1 verde (no 9:3:31) Il prodotto dellallele W converte sia il colore verde che il colore giallo in bianco mentre il prodotto dell allele Y trasforma il verde in giallo. Gli alleli w e y non risultano attivi.

15 Epistasi dominante del colore del bulbo della cipolla. Il locus R è dominante ed è responsabile della pigmentazione rossa (R/R o R/r). Quando il locus è in omozigosi recessiva r/r il colore diviene rosa-giallo. Il locus I è responsabile della sintesi di un inibitore della via sintetica che determina la formazione del pigmento. Quando lallele I dominante è presente non si ha presenza del pigmento e la cipolla è bianca. Quando il genotipo è i/i la cipolla può essere rossa o gialla a seconda del genotipo del locus R. I è il gene epistatico. F2: 12 bianco: 3 rosso: 1 giallo (no 9:3:31)

16 Azione Genica Complementare Nellazione genica complementare, detta anche epistasi recessiva duplicata, si verifica: 1) a/a è epistatico su B/- e b/b 2) b/b è epistatico su A/- e a/a Il colore del fiore del pisello (Lathyrus odoratus ) Una mutazione recessiva del locus C o del locus P produce fiori bianchi. La presenza simultanea di un allele wild type C e P produce fiori porpora. F2: 9 porpora: 7 bianco

17 Azione Genica duplicata Nellazione genica duplicata, detta anche epistasi dominante duplicata, si verifica: 1) A è epistatico su B/- e b/b 2) B è epistatico su A/- e a/a Spring wheat piantato in primavera e raccolto in estate (A/- B/-). Winter wheat piantato in autunno e raccolto in primavera (a/a b/b). F2: 15 spring type: 1 winter type I due loci A e B rappresentano geni duplicati e specificano per la stessa proteina.

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19 Problema: dominanza incompleta nella bocca di leone C R fiore rosso C W fiore bianco C R /C W fiori rosa L B foglie larghe L N foglie strette L B /L N foglie larghezza intermedia Nella dominanza incompleta il genotipo rappresenta direttamente il fenotipo. F2: Rapporto 1: 2: 1 Si calcoli la frequenza di piante bianche con foglia larga. Ris. ¼ x ¼ = 1/16 Si calcoli la frequenza di piante rosa con foglia di larghezza intermedia. Ris. ½ x ½ = ¼

20 Problema: 1) Un incrocio F1 x F1 da in F2 con rapporto fenotipico 9:7. Quale rapporto fenotipico vi aspettate da un reincrocio della F1 ? 2) Quale rapporto fenotipico vi aspettate da un reincrocio della F1 con una F2 9:3:4 ? 1)Ris. Il rapporto 9:7 è tipico dellepistasi recessiva duplicata in cui: a/a è epistatico su B/- e b/b e b/b è epistatico su A/- e a/a Reincrocio AaBb x aabb gameti ab ¼ AB ¼ AaBb ¼ aB ¼ aaBb ¼ Ab ¼ Aabb ¼ ab ¼ aabb In base allepistasi i genotipi in rosso avranno lo stesso fenotipo (3 rossi: 1 blu). 2) Ris. Il rapporto 9:3:4 è tipico dellepistasi recessiva in cui a/a è epistatico su B/- e b/b ¼ AaBb ¼ aaBb ¼ Aabb ¼ aabb In base allepistasi si avranno i seguenti fenotipi: 2 rossi: 1 blu: 1 verde


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