La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

LA CELIACHIA Prof. Franco Zappulla

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "LA CELIACHIA Prof. Franco Zappulla"— Transcript della presentazione:

1 LA CELIACHIA Prof. Franco Zappulla

2 La malattia celiaca è una intolleranza permanente alle gliadine del grano e alle proteine analoghe solubili in alcool di segale ed orzo (la tossicità allavena è in discussione oggi). Essa è caratterizzata da un ampio spettro di manifestazioni cliniche e/o da enteropatia, dovuta ad abnorme risposta (immune) alle proteine non tollerate.

3 Essa è un esempio importante di interazione tra ambiente e individuo. Sta permettendo la comprensione di fenomeni basilari per la patologia umana, quali i meccanismi della infiammazione, della risposta immune T cellulo- mediata, della autoimmunità con effetti molteplici, a livello intestinale, ma anche in molti altri organi e tessuti, distanti dallintestino stesso.

4 IMPORTANZA - Frequenza - Gravità - Malattia permanente - Difficile diagnosi

5 EPIDEMIOLOGIA Lultimo studio sulla prevalenza della malattia celiaca, condotta su 3654 bambini delle scuole finlandesi, screenati sulla base degli anticorpi antitransglutaminasi e antiendomisio ha confermato una prevalenza di almeno 1% della malattia nella popolazione generale. (Maki et al.: N. Engl. J. Med. 2003, 348, 2517).

6 EPIDEMIOLOGIA Prevalenza: 1:100 (- 300) Incidenza (numero nuovi casi): % della popolazione nel mondo occidentale (Rapporto F/M : 3:1)

7 La celiachia non viene più considerata una malattia intestinale: essa deve essere definita come una intolleranza al glutine su base genetica, e può colpire numerosi organi ed apparati, probabilmente anche in assenza di enteropatia o in presenza di segni minori di attivazione immunologica della mucosa intestinale.

8 PATOGENESI 1)La resistenza alla idrolisi intestinale delle gliadine 2)Le cellule T e la risposta Th1 3)Limmunità innata e leffetto citotossico 4) Lautoimmunità In pratica probabilmente in presenza della gliadina la mucosa intestinale diviene il bersaglio di una violenta risposta immune.

9 Si instaura quindi un danno alla mucosa intestinale per cui i villi si appiattiscono (atrofia dei villi) e le cripte si ipertrofizzano (per il rapido turnover degli enterociti distrutti). A livello della lamina propria del digiuno (ma anche di tutto lileo) si ha uno spiccato incremento delle linfo-plasmacellule (+ neutrofili e macrofagi). In particolare molta importanza per la diagnosi ha la presenza dei Linfociti Intra-Epiteliali (LIE). Classificazione in base al quadro istologico (secondo Marsch, 1999) (successivamente modificata):

10

11 La severità ed il quadro clinico della celiachia possono cambiare nel corso degli anni, con scomparsa talvolta della lesione intestinale (celiachia latente). In una prima fase della malattia vi può essere solo infiltrazione intraepiteliale di linfociti, prevalentemente CD8+ e γδ+ e, con laggravarsi del quadro istologico, questa infiltrazione intraepiteliale può accompagnarsi a iperplasia delle cripte.

12 In questi casi, tecniche sofisticate possono permettere di cogliere segni iniziali di attivazione immunologica della mucosa intestinale anche in presenza di una morfologia apparentemente normale: non solo aumento del numero di linfociti intraepiteliali, ma anche aumento dellespressione, di molecole di adesione, (ICAM 1), del recettore per la IL2 (CD25) di molecole costimolatorie (CD80), del DR nelle cellule delle cripte. Tutti questi segni di attivazione vanno dimostrati essere glutine- dipendenti (test in vitro e in vivo).

13 Conseguenza del danno istologico: riduzione dellassorbimento delle sostanze nutritizie: proteine, glucidi, lipidi, vitamine e sali minerali.

14 Presentazione della celiachia Classica: alterazioni dei villi associati a sintomi di malassorbimento Atipica: alterazioni dei villi associati a sintomi atipici (iposomia, anemia, osteoporosi, infertilità) Silente: alterazioni dei villi evidenziata in asintomatici Latente: Architettura dei villi normale, ma sviluppo successivo dellatrofia Potenziale: Architettura dei villi normale, ma alterazioni compatibili con celiachia e predisposizione genetica

15 1) Dovuti, in prevalenza, a malnutrizione: iposomia, anemia ferropriva, osteoporosi, infertilità (?), etc. 2) Dovuti a danno da glutine, immunologicamente mediato, insorto molto probabilmente a livello intestinale, ma che colpisce poi vari organi ed apparati (sistema nervoso, muscolare, articolare, fegato, cuore, ecc.) 3) Celiachia associata a malattie autoimmuni (della tiroide, artrite reumatoide, alopecia, cirrosi biliare, diabete insulino-dipendente, malattia di Sjogren ecc.) o a malattie genetiche (Down, Turner, Williams, deficit di IgA, ecc). In tutti questi gruppi a rischio lo screening della malattia celiaca, sierologico e per lHLA, è oggi fortemente raccomandato. QUADRI ATIPICI O A LOCALIZZAZIONE EXTRA INTESTINALE

16 Presentazioni cliniche varie Diarrea presente nel 53% dei pazienti Dolore addominale nel 34% dei pazienti Gonfiore addominale nel 30% dei pazienti Obesità nel 27% dei pazienti Murray et al. Clin Gastroenterol Hepatol 2003;1:19-27

17 Quadri clinici atipici Anemia sideropenica 3-15% celiaci Diabete 4-7% celiaci Osteoporosi/osteomalacia 5-7% celiaci Colon irritabile 8-11% celiaci Tiroidite 3-5 % celiaci Ipertransaminasemia 7-10% celiaci Green: Gastroenterology 2005;128:suppl 1 Murray: Gastroenterology 2005;128:suppl 1 Volta et al: Dig Liv Dis 2001;33:420-5

18

19

20 COMPONENTE GENETICA La celiachia è una malattia con forte componente genetica, e concordanza molto elevata tra gemelli monozigoti. Il primo studio della letteratura su una ampia popolazione di gemelli (47 coppie) ha rivelato una concordanza nei gemelli monozigoti dell85%, molto elevata per una malattia multifattoriale. Lincidenza in gemelli dizigoti del 20%, non dissimile da quella dei fratelli, depone per uno scarso effetto dellambiente (a parte il glutine) sullo sviluppo della malattia. (Greco et al. GUT: 50, 624, 2002)

21 Importanza dellassetto HLA (Louka AS, Hum. Immunol. 64, 350, 2003) Su 1008 casi esaminati l88% sono DQ2 (DQA1*05/DQB1*02), 6% sono DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302). I pochi pazienti DQ2 DQ8 negativi (60 su 1008) si sono rivelati quasi tutti possedere almeno un monomero del DQ2. Questo studio, oltre a confermare il fatto che la malattia celiaca è legata a due soli tipi di molecole DQ, presenti sulla superficie cellulare, ci ha insegnato che, da un punto di vista diagnostico, la tipizzazione HLA ha un valore predittivo negativo pressoché assoluto, il che può risultare molto utile per escludere un possibile sviluppo di malattia celiaca in soggetti a rischio, per esempio nei parenti di I° grado di celiaci.

22 Oggi la diagnosi (e lo screening) si basa sulla sierologia per la celiachia, che va poi confermata con la biopsia intestinale. Quando esiste qualche dubbio diagnostico è prudente oggi affidarsi ad un approccio combinato di criteri clinici, sierologici (anticorpi antitransglutaminasi [e antiendomisio], istologici, e genetici. N.B. Essendo gli anticorpi delle IgA bisogna sempre essere sicuri che il soggetto non sia portatore di un deficit congenito di IgA La diagnosi oggi

23 TERAPIA Dieta senza glutine per tutta la vita. Eliminare le farine (pane, pasta, biscotti) Su Internet:

24 IL RUOLO DELLA DIETISTA La dietista deve assistere il paziente celiaco per rendere il più normale possibile la gestione della sua dieta; è indispensabile fornire tutte le indicazioni sul glutine e sulla sua totale esclusione dando indicazioni necessarie sulle possibili alternative dietetiche affinché questa pericolosa sostanza non sia mai presente nella dieta giornaliera. E noto ormai che lalimentazione corretta senza glutine è lunica terapia, al momento, conosciuta da seguire per tutta la vita.

25 LA CELIACHIA Frumento Farro Orzo Segale Glutine

26 LA CELIACHIA Il glutine non è presente RISO MAIS MIGLIO LEGUMI SESAMO

27 LA CELIACHIA GLI ALIMENTI: Carne, pesce e uova Tutti i tipi di carne e pesce Pesce conservato: al naturale, sottolio, affumicato o surgelato Uova Prosciutto crudo Salumi (salsiccia, cotechino,zampone, p.cotto, spek, bresaola, wurstel, coppa, pancetta, mortadella, salame ) Sughi pronti del commercio tipo ragù di carne Piatti pronti o precotti di carne o pesce Carne in scatola conservata Carne o pesce impanati, infarinati o cucinati con salse e sughi addensati con farina Pesce surgelato precotto e pronto da cuocere o friggere

28 LA CELIACHIA A CHI RIVOLGERSI E presente in Italia unassociazione, di notevole importanza che si occupa di celiachia: ASSOCIAZIONE ITALIANA CELIACHIA ( AIC ) Da anni si occupa della formulazione di un prontuario in cui compaiono gli alimenti permessi, a rischio, vietati e certificati dalle Aziende produttrici. Sono le industrie che garantiscono lassenza di glutine dai loro prodotti. Il prontuario è in continuo aggiornamento, le notizie sono pubblicate sulla rivista Celiachia Notizie o sul sito Anche i farmaci possono contenere tracce di glutine, sempre lAIC fornisce un prontuario con i medicinali non a rischio

29 PROGNOSI Buona se la terapia dietetica è fatta con scrupolo. Altrimenti in età adulta complicanze come le ulcere e i linfomi


Scaricare ppt "LA CELIACHIA Prof. Franco Zappulla"

Presentazioni simili


Annunci Google