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LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Malattia linfoproliferativa originata da un primitivo disordine dellemopoiesi che si manifesta con una produzione rapida ed.

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Presentazione sul tema: "LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Malattia linfoproliferativa originata da un primitivo disordine dellemopoiesi che si manifesta con una produzione rapida ed."— Transcript della presentazione:

1 LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Malattia linfoproliferativa originata da un primitivo disordine dellemopoiesi che si manifesta con una produzione rapida ed incontrollata di precursori della linea linfoide nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 15 anni ( nuovi casi/anno in Italia) picco dincidenza: 3-5 anni 75-80% delle leucemie delletà pediatrica eziologia sconosciuta Epidemiologia: Principali dati clinici: Anoressia, astenia, pallore cutaneo, febbre, petecchie, dolori osteoarticolari, epatosplenomegalia, linfoadenomegalia I

2 LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Esame sangue periferico Diagnosi: II anemia normocromica normocitica piastrinopenia globuli bianchi, raramente linfociti atipici (linfoblasti) Aspirato midollare 25-90% di cellule blastiche caratterizzazione citochimica: PAS+, perossidasi -, sudan -, Esterasi -, Fosfatasi Acida + caratterizzazione citomorfologica (sec. FAB): L1, L2, L3 fenotipo immunologico: B (pre-preB, preB, B matura, CALLA) T (pre-T. T intermedia, T matura) citogenetica: t(9;22), t(4;11), t(12;21), t(1;19) studio molecolare

3 LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Fattori prognostici sfavorevoli: Età 10 anni GB > 25000/mmc (iperleucocitosi) Fenotipo immunologico: B (pre-preB CD 10 negativo) o T DNA index < 1,16 Cariotipo ipodiploied Monosomia del cromosoma 7 Presenza di t(9;22), t(4;11), t/1;19) Resistenza alla corticoterapia della fase di induzione Presenza di malattia al 33°giorno di terapia Presenza di malattia residua minima III

4 LEUCEMIA ACUTA MIELOBLASTICA Gruppo di sindromi mieloproliferative acute caratterizzate da un deficit delle capacità differenziative e maturative della cellula staminale mieloide nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 15 anni 15% delle leucemie acute delletà pediatrica eziologia sconosciuta. Forme secondarie a trattamento chemio e/o radioterapico per altre neoplasie Epidemiologia: Principali dati clinici: Anoressia, astenia, pallore cutaneo, febbre, perdita di peso, epatosplenomegalia, emorragie cutanee e mucose, linfoadenomegalia, ipetrofia gengivale. I

5 LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Esame sangue periferico Diagnosi: II anemia normocromica normocitica piastrinopenia globuli bianchi, o normali presenza di blasti e granulociti senza precursoriintermedi (hiatus leucemico) Aspirato midollare 30-90% di cellule blastiche caratterizzazione citochimica: perossidasi +, PAS+, alfa-naftil-acetato-esterasi +, N-ASD- cloroacetato-esterasi +, sudan nero + caratterizzazione citomorfologica (sec. FAB): M1, M2, M3, M4, M5, M6, M7, M0 caratterizzazione immunologica caratterizzazione molecolare caratterizzazione citogenetica: M1 t (9;22) M4 11q23 M4eo inv 16 – t (16;16) M2 t(8;21) M5 11q23 M3 t (15;17) t (11;17) M7 t(1;22)

6 LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Fattori prognostici sfavorevoli: III GB > mmc (iperleucocitosi) FAB M5, M6, M7 FAB M1 senza corpi di Auer Monosomia del cromosoma 7 presenza di t(6;9), t (1;22) resistenza alla terapia di induzione Anomalie del segmento 11q23 (riarrangiamento del gene MLL)

7 LINFOMI NON HODGKIN Gruppo eterogeneo di neoplasie che originano dala degenerazione maligna di cellule appartenenti a linee diverse del sistema immunitario. 3-4 nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 15 anni picco dincidenza: 7 – 11 anni M/F = 3:1 eziologia sconosciuta Epidemiologia: I

8 LINFOMI NON HODGKIN Interessamento mediastinico Tosse, febbricola, dispnea ingravescente, versamento pleurico, sindrome della vena cava superiore. Interessamento addominale Dolori addominali, vomito, massa addominale, quadro di addome acuto. Interessamento linfonodale Linfoadenopatia laterocervicale, più raramente ascellare o inguinale. Principali dati clinici: II

9 istologica aspirato midollare esame citologico (versamento pleurico o ascitico) Diagnosi: Fenotipo immunologico: Linfomi maligni ad alto grado di malignità secondo la class. REAL: linfoma maligno (a grandi cellule, immunoblastico, plasmocitoide, a cellule chiare, polimorfo, con componente a cellule epitelioidi); linfoma maligno linfoblastico (a cellule convolute, a cellule non convolute); linfoma maligno a piccole cellule non clivate (linfoma di Burkitt, con aree follicolari) III LINFOMI NON HODGKIN Anatomia patologica: T, B, nonT nonB Stadiazione: Clinico-strumentale; chirurgica solo in caso di LNH addominale; classificazione in stadi secondo Murphy (I-IV)

10 IV LINFOMI NON HODGKIN SOTTOTIPO ISTOLOGICO FENOTIPOSEDE PRIMARIA Linfoma a piccole cellule non clivate BAddome o testa – collo Linfoma linfoblasticoTMediastino o testa – collo Linfoma a grandi cellule B (80%) T (19%) Indeterminato (1%) Mediastino, testa – collo, cute CORRELAZIONE TRA ISTOLOGIA, IMMUNOLOGIA E CLINICA NEI LNH IN ETA PEDIATRICA

11 MALATTIA DI HODGKIN Processo neoplastico di verosimile origine linfoide o monocito-macrofagica contrassegnato da un tipico marker citologico: la cellula di Reed-Sternberg nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 15 anni picco dincidenza: seconda decade M/F = 2.3:1 eziologia sconosciuta Epidemiologia: Principali dati clinici: Linfoadenomegalia laterocervicale e/o sopraclaveare. Segni sistemici: febbre, sudorazione notturna, calo ponderale. I

12 IstologicaDiagnosi: II MALATTIA DI HODGKIN Anatomia patologica: Predominanza linfocitaria (9-23%) Sclerosi nodulare (33-59%) Cellularità mista (21-38%) Deplezione linfocitaria (1-10%) Stadiazione: classificazione secondo Ann Arbor (I-IV) e sottoclassi A o B in relazioneall apresenza o assenza dei segni sistemici Fattori prognostici sfavorevoli: Presenza di sintomi sistemici alla diagnosi Impegno mediastinico importante Sesso maschile Età > 7 anni

13 TUMORI del S.N.C. Gruppo eterogeneo di neoplasie maligne per sede e tipo istologico nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 15 anni 21% di tutte le neoplasie delletà pediatrica Picco dincidenza: 5 – 10 anni eziologia sconosciuta Epidemiologia: Principali dati clinici: Segni di ipertensione endocranica Cefalea, vomito a getto, papilledema, strabismo, diplopia; nei pz < 2 anni: accresciuta irritabilità, circonferenza cranica, allargamento e tensione della fontanella, stasi delle vene del cuoio capelluto, occhi a sole calante. I

14 T. cervelletto e IV ventricolo Astenia, asinergia, nistagmo, ipotonia muscolare, torcicollo o rigidità nucale T. del tronco cerebrale Paralisi progressive multiple e bilaterali a carico dei nervi cranici, atassia T. emisferi e ventricoli laterali Paresi, episodi comizali T. sellari, parasellari o soprasellari Ritardo di crescita (o pubertà ritardata e obesità), progressiva perdita del visus, diabete insipido Principali segni clinici: II TUMORI del S.N.C.

15 Istologica: prelievo bioptico mediante stereotassi della sede interessata, quando possibile Strumentale: TAC, RMN, angiografia Diagnosi: Anatomia patologica: T. sopratentoriali: gliomi, craniofaringiomi, ependimomi, adenomi, pinealomi, gliomi ottici T. sottotentoriali: medulloblastomi, astrocitomi cerebellari, ependimomi, gliomi peduncoli cerebrali TUMORI del S.N.C. III

16 NEUROBLASTOMA Neoplasia maligna ad insorgenza dalle cellule della cresta neurale 6.5 – 10.1 nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 15 anni picco dincidenza: 0 – 2 anni M/F = 1.2:1 eziologia sconosciuta Epidemiologia: I

17 NEUROBLASTOMA Localizzazione addominale Vaghi dolori addominali, anoressia, vomito, massa palpabile nei quadranti laterali delladdome o in regione alto costale, abitualmente oltrepassante la linea mediana Localizzazione intratoracica Tosse, dispnea, disfagia, segni compressivi a carico del midollo spinale Segni sistemici Dolore osteo articolari, astenia, perdita di peso, pallore, febbre ricorrente Principali dati clinici: II

18 istologica aspirato midollare e/o biopsia ossea VMA, HVA Diagnosi: Neuroblastoma, ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma, feocromocitoma III NEUROBLASTOMA Anatomia patologica: Stadiazione: Chirurgica e clinico-strumentale Classificazione in stadi sec. INSS (I-IVs) o in gruppi sec. AIEOP (I-V)

19 TUMORE DI WILMS Neoplasia maligna di tipo embrionario 5.5 – 7.1 nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 15 anni 5-10% di tutti i tumori solidi delletà pediatrica picco dincidenza: 1-5 anni M/F = 0.9:2 alterazioni gene WT1 (banda 11p13) situato sul braccio corto del cromosoma 11 forma ereditaria (15-20%), bilaterale o multifocale, spesso associata ad altre anomalie congenite (aniridia, emi-ipertrofia corporea, anomalie del tratto genito-urinario) forma sporadica Epidemiologia: I

20 TUMORE DI WILMS II Fortuito riscontro di massa addominale non oltrepassante la linea mediana, macroematuria, ipertensione, stipsi, anoressia, febbre, vaghi dolori addominali. Principali dati clinici: istologicaDiagnosi: Anatomia patologica: anaplastico, sarcomatoso Stadiazione: Chirurgica e anatomo.patologica basata sul grado di estensione macro o microscopica del tumore (stadio I-V sec. NWTS)

21 SARCOMA DI EWING Tumore maligno primitivo dellosso, caratterizzato da tessuto daspetto istologico uniforme rappresentato da cellule piccole e rotonde con scarso citoplasma. La famiglia dei tumori di Ewing comprende il tumore di Ewing dellosso (ETB), il tumore di Ewing extraosseo (EOE), il tumore primitivo neuroectodermico (PNET), ed il tumore di Askin (PNET della parete toracica). 1.7 – 2.1 nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 20 anni picco dincidenza: anni maggiore frequenza nel sesso maschile 4% dei tumori maligni dellinfanzia ed il 10-15% di tutti i tumori ossei delletà pediatrica Epidemiologia: I

22 SARCOMA DI EWING II Febbre, dolore, tumefazione a carico del segmento osseo colpito, e dei tessuti molli circostanti;esordiscono tipicamente a carico della pelvi, degli arti, delle regioni paraspinali della parete toracica,e metastatizzano alle ossa, al midollo osseo e ai polmoni. Principali dati clinici: radiologica istologica Diagnosi: Anatomia patologica: quadro privo di caratteristiche peculiari

23 RABDOMIOSARCOMA Neoplasia maligna ad insorgenza dalle cellule del muscolo scheletrico che rappresenta circa il 50% dei sarcomi dei tessuti molli del bambino 3.7 – 5 nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 20 anni picco dincidenza: 2-5 anni M/F = 1.4:1 eziologia sconosciuta Rare forme ereditarie associate a mutazioni del oncogene soppressore p53 (Sindrome di Li-Fraumeni) Epidemiologia: I

24 RABDOMIOSARCOMA II Testa e collo Disfonia, disfagia, tumefazione a carico dei tessuti molli, sinusite, epistassi, esoftalmo. Tronco ed estremità Massa palpabile, sintomatologia compressiva a carico del midollo spinale. Tratto genito-urinario Disturbi minzionali, ematuria, sanguinamento vaginale. Principali dati clinici: istologicaDiagnosi:

25 RABDOMIOSARCOMA III Stadiazione: IRSG suddivide i pazienti in basso, intermedio ed alto rischio combinando il gruppo clinico di appartenenza (I-IV) e stadiazione. Anatomia patologica: ISTOTIPOLOCALIZZAZIONE CARATTERISTICA embrionale (60-70%)distretto testa-collo tratto genito-urinario alveolare (20%)estremità – tronco – regione perineale - perirettale botrioide (10%)sotto las uperficie della mucosa di vescica, vagina e narici pleomorfo (raro)nessuna

26 OSTEOSARCOMA Neoplasia primitiva dellosso, caratterizzato dalla formazione diretta di osso o di tessuto osteoide da parte di cellule tumorali. 4– 6 nuovi casi/anno/ di soggetti di età < 15 anni 5% dei tumori solidi delletà pediatrica massima incidenza 15 anni (M), 14 anni (F) eziologia sconosciuta; predisposizione genetica a sviluppare la malattia soprattutto nei pazienti affetti da retinoblastoma ereditario (gene RB1 individuato a livello del locus q14 del cromosoma 13 la cui assenza in entrambi gli alleli predispone ad entrambe le patologie Epidemiologia: I

27 OSTEOSARCOMA II Dolore e tumefazione a livello del segmento osseo colpito: femore, tibia, omero, mandibola, mascella, fibula. Polmone: sede elettiva di metastasi Principali dati clinici: radiologica (TAC, RMN, Scintigrafia con TC99m MDP) istologica: osteoblastico, condroblastico, fibroblastico, parostale, priostiale Diagnosi: Stadiazione: Localizzato: estensione limitata allosso di origine + metastasi nello stesso osso (prognosi peggiore) Metastatico: presenza di metastasi al polmone o ad altri segmenti ossei, o sedi extra-ossee


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