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MUTAZIONE Cambiamento nella costituzione genetica di una cellula 1.cellule somatichenon ereditabile 2.cellule germinaliereditabile Può interessare il genoma.

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Presentazione sul tema: "MUTAZIONE Cambiamento nella costituzione genetica di una cellula 1.cellule somatichenon ereditabile 2.cellule germinaliereditabile Può interessare il genoma."— Transcript della presentazione:

1 MUTAZIONE Cambiamento nella costituzione genetica di una cellula 1.cellule somatichenon ereditabile 2.cellule germinaliereditabile Può interessare il genoma mutazioni genomiche cromosoma mutazioni cromosomiche gene mutazioni geniche Universita’ di Bari by GP&NA

2 Mutazioni cromosomiche si distinguono in: di numero (varia il numero totale dei cromosomi) di struttura (varia la struttura del/i cromosoma/i) Mutazioni cromosomiche di numero Universita’ di Bari by GP&NA

3 Nomenclatura diploide 2n = 4 triploide 2n = 6 tetraploide 2n = 8 Universita’ di Bari by GP&NA POLIPLOIDIE

4 Triploidia: Origine: 1.per fusione di un gamete diploide, non ridotto con un gamete aploide, 2.in seguito a doppia fecondazione (polispermia), 3.nell’uomo,in cui la meiosi II viene completata dopo la fecondazione,anche per mancata emissione del globulo polare II La triploidia è comune nelle piante, rara negli animali. Esempi di specie animali sono Drosophila, salamandre. Nell’uomo si ritrova solo negli aborti spontanei Universita’ di Bari by GP&NA Tre genomi (set aplodi) per nucleo

5 Tetraploidia Origine: 1.si formano per fusione di due gameti diploidi. 2.mancata divisione dei primi blastomeri Molte piante ornamentali e piante da frutto sono tetraploidi. Nell’uomo sono sempre abortivi ai primissimi stadi di sviluppo embrionale Universita’ di Bari by GP&NA

6 92 XXYY Universita’ di Bari by GP&NA Metafase tetraploide

7 Aneuploidie Uno o pochi cromosomi in più o in meno rispetto all’assetto cromosomico normale Universita’ di Bari by GP&NA

8 Nomenclatura trisomia del cromosoma 1 tetrasomia del cromosoma 2 monosomia del cromosoma 1 2n + 1 = 52n + 2 = 6 2n - 1 = 3 diploide 2n = 4 Universita’ di Bari by GP&NA

9 Universita’ di Bari by GP&NA Non disgiunzione Quando avviene?

10 Monosomia nell’uomo Universita’ di Bari by GP&NA 45X0 Se riscontrata nei nati vivi viene anche chiamata Sindrome di Turner. Sesso femminile, amenorrea primaria, bassa statura, “streak gonades”

11 Trisomia nell’uomo Universita’ di Bari by GP&NA 47XX+15 trisomia del cromosoma 15 Incompatibile con lo sviluppo Reperto rinvenuto in un aborto spontaneo del primo trimestre

12 Doppia trisomia nell’uomo 15 Y Universita’ di Bari by GP&NA 48XYY +15 presenza di due cromosomi Y e di tre cromosomi 15. La presenza di tre cromosomi 15 e’ incompatibile con lo sviluppo. Reperto riscontrato in un aborto spontaneo del primo trimestre

13 Percentuale delle anomalie cromosomiche tra gli aborti spontanei ed i nati vivi ANOMALIA ABORTI SPONTANEI NATI VIVI Trisomie autosomi %0.01% %0.00% %0.02% %0.11% Altre11.81%0.00% Totale trisomie21.33%1.34% Monosomie della X0.84%0.01% Trisomie crom. sessuali 0.33%0.15% Triploidie5.79%0.00% Tetraploidie2.39%0.00% Totale anomalie41.52%0.60% Numero dei cariotipi Universita’ di Bari by GP&NA

14 278.0% 369.0% 461.6% 562.2% 669.9% 748.2% Totale dalla 2 a -7 a sett.66.0% 822.2% 914.3% % % % Totale dall’ 8 a -12 a sett.23% Totale62.2% Eta’ gestazionale (settimane) Percentuale delle anomalie Anomalie cromosomiche ed eta' gestazionale Universita’ di Bari by GP&NA

15 Mutazioni cromosomiche di struttura 1. duplicazioni e delezioni 2. inversioni 3. traslocazioni 4. cromosomi ad anello Universita’ di Bari by GP&NA

16 DUPLICAZIONI Universita’ di Bari by GP&NA

17 Universita’ di Bari by GP&NA Meccanismo di formazione delle duplicazioni

18 Duplicazioni Universita’ di Bari by GP&NA cromosoma normale ABCABC DEFGFGHDEFGFGH ABCABC DEFGHGHDEFGHGH ABCABC DEFGHDEFGH ABCABC DEGFFGHDEGFFGH duplicazione in tandem interstiziale duplicazione in tandem terminale duplicazione in tandem invertita

19 Origine della duplicazione Bar Universita’ di Bari by GP&NA Normale per reversione da bar Doppio bar B C D F E B A C Normale bar crossing over ineguale in una femmina omozigote “bar” cromatidio triplo bar cromatidio normale

20 Conseguenze fenotipiche della duplicazione Bar in D. melanogaster Universita’ di Bari by GP&NA A

21 Universita’ di Bari by GP&NA Duplicazione del braccio corto cromosoma 18 nell’uomo

22 Duplicazione braccio corto del cromosoma Y nell’uomo Universita’ di Bari by GP&NA crom Y normale Yp duplicato Alfoide crom Y SRY 46X -Y + mar(dupYp)Individuo di sesso maschile azospermico

23 DELEZIONI Universita’ di Bari by GP&NA

24 Meccanismo di formazione delle delezioni Universita’ di Bari by GP&NA

25 Visualizziamo le delezioni Universita’ di Bari by GP&NA

26 Conseguenze genetiche delle delezioni 1.letalità in omozigosi 2. assenza di ricombinazione 3. espressione del fenotipo recessivo di geni inclusi nella delezione: mappatura dei geni Universita’ di Bari by GP&NA


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