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La gestione delle malattie oncoematologiche:diagnostica e nuove terapie. Pistoia,29/10/2011 CASO CLINICO Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale.

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Presentazione sul tema: "La gestione delle malattie oncoematologiche:diagnostica e nuove terapie. Pistoia,29/10/2011 CASO CLINICO Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale."— Transcript della presentazione:

1 La gestione delle malattie oncoematologiche:diagnostica e nuove terapie. Pistoia,29/10/2011 CASO CLINICO Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale Pistoia

2 Caso clinico Caso clinico G.A.,sesso femminile,anni 80. G.A.,sesso femminile,anni 80. APR: Cardiopatia ischemica cronica in terapia con nitrati ed antiaggreganti. APR: Cardiopatia ischemica cronica in terapia con nitrati ed antiaggreganti. Da circa due anni in terapia con Oncocarbide 1 cp al dì per trombocitemia essenziale Jack 2 negativa diagnosticata in altra sede. Da circa due anni in terapia con Oncocarbide 1 cp al dì per trombocitemia essenziale Jack 2 negativa diagnosticata in altra sede.

3 CASO CLINICO CASO CLINICO Riscontro di anemia macrocitica per cui la paziente è divenuta sintomatica per angor. Riscontro di anemia macrocitica per cui la paziente è divenuta sintomatica per angor. Hb 9,2 gr/dl Hb 9,2 gr/dl Ht 27 Ht 27 MCV 110 MCV 110 GB 3400 GB 3400 Ptl Ptl

4 CASO CLINICO CASO CLINICO Consiglio sospensione momentanea di oncocarbide, emotrasfusione e rivalutazione dopo 1 mese. Consiglio sospensione momentanea di oncocarbide, emotrasfusione e rivalutazione dopo 1 mese. Torna a controllo: lieve miglioramento della sindrome anginosa. Torna a controllo: lieve miglioramento della sindrome anginosa. Hb 9.8; Ht 28.5; MCV 106; Ptl: Hb 9.8; Ht 28.5; MCV 106; Ptl: GB:4800 GB:4800

5 CASO CLINICO CASO CLINICO Perché non si è verificato un significativo miglioramento dellanemia? Perché non si è verificato un significativo miglioramento dellanemia? Chiedo : Chiedo : dosaggio B12,folati,omocisteina dosaggio B12,folati,omocisteina ferritina, ferritina, aptoglobina,bilirubina,Coombs aptoglobina,bilirubina,Coombs LDH,beta2microglobulina, LDH,beta2microglobulina, eritropoietina, eritropoietina, VES,PCR, markers etp. VES,PCR, markers etp. Esami strumentali. Esami strumentali. Gli esami risultano nella norma. Gli esami risultano nella norma.

6 CASO CLINICO CASO CLINICO Chiedo alla paziente di portare tutta la documentazione relativa allesordio della malattia nel 2009 malattia nel 2009

7 CASO CLINICO CASO CLINICO Emocromo del 2009 : Emocromo del 2009 : GR GR Hb 11.7 Hb 11.7 Ht 38 Ht 38 MCV 99 MCV 99 GB 4900 (FL indifferente) GB 4900 (FL indifferente) Piastrine Piastrine

8 CASO CLINICO CASO CLINICO Eseguiti: Eseguiti: determinazione riarrangiamento BCR-ABL:negativo determinazione riarrangiamento BCR-ABL:negativo Mutazione Jack2 : negativa Mutazione Jack2 : negativa Data letà e la scarsa collaborazione della paziente non era stata eseguita biopsia osteomidollare e si concludeva per sindrome mieloproliferativa Ph negativa, Jack 2 negativa(trombocitemia verosimilmente primitiva). Data letà e la scarsa collaborazione della paziente non era stata eseguita biopsia osteomidollare e si concludeva per sindrome mieloproliferativa Ph negativa, Jack 2 negativa(trombocitemia verosimilmente primitiva).

9 CASO CLINICO CASO CLINICO Evoluzione mielofibrotica della malattia ? Oppure iniziale errore diagnostico? Anemia di accompagnamento con piastrinosi secondaria? ( in genere è normocitica) Anemia di accompagnamento con piastrinosi secondaria? ( in genere è normocitica) Sindrome mielodisplastica con piastrinosi? Sindrome mielodisplastica con piastrinosi?

10 CASO CLINICO CASO CLINICO Programmo esecuzione di : Programmo esecuzione di : Biopsia osteomidollare Biopsia osteomidollare Citogenetica per mielodisplasia Citogenetica per mielodisplasia

11 CASO CLINICO CASO CLINICO

12 Ipotesi suggestiva: Ipotesi suggestiva: Sesso femminile Sesso femminile Età avanzata Età avanzata Anemia macrocitica Anemia macrocitica Piastrinosi Piastrinosi Sindrome del 5 (q-)? A.S.I.A con piastrinosi ? Sindrome del 5 (q-)? A.S.I.A con piastrinosi ?

13 CASO CLINICO CASO CLINICO Il risultato della biopsia OM è compatibile con una sindrome mielodisplastica ( midollo ipercellulato,numerosi micromegacariociti con nucleo ipolobulato,non sideroblasti ad anello) Il risultato della biopsia OM è compatibile con una sindrome mielodisplastica ( midollo ipercellulato,numerosi micromegacariociti con nucleo ipolobulato,non sideroblasti ad anello) L anomalia citogenetica è presente a carico del cromosoma 5 (delezione braccio lungo q). L anomalia citogenetica è presente a carico del cromosoma 5 (delezione braccio lungo q).

14 CASO CLINICO Si conferma quindi la diagnosi di sindrome del ( 5 q -).

15 CASO CLINICO CASO CLINICO Le sindromi mielodisplastiche sono malattie multistep della cellula staminale. Le sindromi mielodisplastiche sono malattie multistep della cellula staminale. In genere si traducono in citopenie periferiche uni o multilineari. In genere si traducono in citopenie periferiche uni o multilineari. Una corretta valutazione diagnostica e prognostica (rischio di evoluzione leucemica) prevede anche la ricerca di anomalie cromosomiche specialmente a carico dei cromosomi 3,5,7,8. Una corretta valutazione diagnostica e prognostica (rischio di evoluzione leucemica) prevede anche la ricerca di anomalie cromosomiche specialmente a carico dei cromosomi 3,5,7,8.

16 CASO CLINICO CASO CLINICO La sindrome del 5 q- (delezione parziale braccio lungo cromosoma 5) è una forma ad andamento indolente perché in genere non tende( o tende tardivamente) alla evoluzione leucemica. La sindrome del 5 q- (delezione parziale braccio lungo cromosoma 5) è una forma ad andamento indolente perché in genere non tende( o tende tardivamente) alla evoluzione leucemica. Questa entità può rispondere alla terapia con lenalidomide ( legge 648) ed è lunica mielodisplasia ad avere questa indicazione Questa entità può rispondere alla terapia con lenalidomide ( legge 648) ed è lunica mielodisplasia ad avere questa indicazione

17 GRAZIE PER LATTENZIONE ! GRAZIE PER LATTENZIONE !

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