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SINDROME DI BECKWITH- WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. Caruso*** *UO Anatomia Patologica.

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1 SINDROME DI BECKWITH- WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. Caruso*** *UO Anatomia Patologica PO Altamura- Bari **UO Ostetricia PO Altamura-Bari ***Dipartimento di Anatomia Patologica UO di Anatomia Patologica E. Franco Università degli Studi di Bari-Policlinico

2 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Malattia genetica rara (1/14000 circa) che interessa il braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5) riconosciuta agli inizi degli anni 60 da un pediatra americano (Beckwith) e un genetista tedesco (Wiedemann)

3 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Sintomi più frequenti Ipoglicemia neonatale, macrosomia, ernia ombelicale, macroglossia, dismorfie cranio-faciali, indentature del padiglione auricolare e predisposizione allo sviluppo di tumore di Wilms e altre neoplasie embrionali

4 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Alterazioni anatomo-patologiche Ipertrofia dei visceri, citomegalia massiva e bilaterale del cortico surrene*, dismorfogenesi renale, iperplasia del pancreas endocrino** Diagnosi differenziale * ** *Infezioni virali intrauterine, isoimmunizzazione Rh, LES congenito, porfiria eritropoietica, idrope non immune, **Diabete materno

5 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Trasmissione Sono possibili: casi sporadici con cromosomi normali anomalie cromosomiche trasmissione autosomica dominante in soggetti nati da femmine portatrici (imprinting)

6 Il caso Notizie cliniche Si tratta di un feto abortito spontaneamente alla XXI sett. in primigravida di 36aa (gravidanza spontanea) dopo 2 FIVET non riuscite. Durante la gravidanza la curva da carico per il glucosio era risultata normale Si erano verificati 2 episodi di minaccia daborto alla VII e alla X sett Lecografia morfologica non aveva evidenziato nulla di patologico

7 Il caso Esame esterno Il feto di sesso femminile presentava caratteri di sviluppo corrispondenti alletà gestazionale Occipite prominente Piega orizzontale del lobo dellorecchio Micrognazia Macroglossia

8 Il caso

9 Il caso Esame interno Organi normoconformati, normoposizionati e ipertrofici Esame istologico Massiva citomegalia bilaterale del corticosurrene Focale ipertrofia del pancreas endocrino Corionamniotite acuta e dismorfie dei villi

10 corticosurrene

11

12 pancreas

13 Pancreas di controllo

14 Placenta: corionamniotite acuta e dismorfie dei villi placenta

15 Conclusioni La presenza di due criteri diagnostici maggiori (macroglossia e ipertrofia viscerale) e di un criterio minore (dismorfie craniofaciali e auricolari) uniti alle tipiche alterazioni istologiche hanno consentito di porre la diagnosi di Sindrome di Beckwith-Wiedemann nel nostro caso.


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