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Come affrontare le febbri periodiche nel bambino Fernando Specchia Università di Bologna.

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Presentazione sul tema: "Come affrontare le febbri periodiche nel bambino Fernando Specchia Università di Bologna."— Transcript della presentazione:

1 Come affrontare le febbri periodiche nel bambino Fernando Specchia Università di Bologna

2 MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE MONOGENICHE Febbre Familiare Mediterranea Deficit di Mevalonato Kinasi FCAS, Muckle Wells, NOMID/CINCA TNF-Receptor-Associated Periodic S. FEBBRI PERIODICHE AR: FMF MKD (HIDS) AD:CAPS TRAPS FACS2 AR:DIRA MAJEED AD:PAPA BLAU DITRA CANDLE JMP EO-IBD CRMO SoJIA Behcet POLIGENICHE / MULTIFATTORIALI PFAPA

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4 FEBBRI PERIODICHE: CRITERI DA CONSIDERARE  ETA’ DI ESORDIO  VALORI DELLA FEBBRE  DURATA DELLA FEBBRE  QUANTI EPISODI/ANNO?  IN QUALE PERIODO DELL’ANNO?  QUALI SINTOMI ASSOCIATI, E NON?  QUALI ESAMI DIAGNOSTICI?  QUALE TERAPIA EFFICACE?

5  EPISODI FEBBRILI RICORRENTI TC > 38.5°, durata < 3 gg., 3-7 gg., 1-4 sett. (o < 38° persistente)  NON EVIDENZA DI INFEZIONE (epidemiologia/clinica neg.)  NON STAGIONALITA’ (anche in primavera-estate)  SINTOMI: spesso polidistrettuali. Periodi intercritici liberi.  ELEVAZIONE DEGLI INDICI DI FLOGOSI (in fase acuta), Microbiologia neg. SCARSA/ASSENTE RISPOSTA ALLA TERAPIA:  antipiretica, FANS, antibiotica QUANDO SOSPETTARE UNA FEBBRE PERIODICA ? Indagini diagnostiche mirate (Centro di riferimento)

6 SINTOMI MECCANISMO PATOGENETICO

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8 Stress psico/fisico Vaccini Infezioni Freddo Ciclo mestruale

9 + dolore e/o vomito e/o diarrea e/o afte orali e/o eritema e/o esantema e/o orticaria e/o adenomegalia LC e/o splenomegalia e/o mialgia e/o artralgia e/o artrite e/o iperemia congiuntivale, edema palpebrale e/o ipoacusia FEBBRE PERIODICA ? Diagnosi tardiva: amiloidosi, lesioni non reversibili EPISODI FEBBRILI RICORRENTI IN ETA’ PRESCOLARE DD con IRR ! : STORIA CLINICA e FAMILIARE

10 QUALE FEBBRE PERIODICA ?  ETA’ DI ESORDIO  DURATA DELLA FEBBRE  RICORRENZA/PERIODICITA’  MANIFESTAZIONI CLINICHE FOCALIZZARE

11 Esordio: 1 -10 aa. (< 20 aa.) mod. Ricorrenza: 1/sett. – 1/anno Familial Mediterranean Fever Età prescolare: a volte solo febbre

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13 Esordio: 78% < 1 a. 94% < 4 aa Ricorrenza: ogni 4-6 sett. Outcome: 50% risoluzione/ miglioramento in età adulta mod. MVK/ Hyper - IgD Syndrome

14 FMF TRAPS HIDS MVK / HIDS

15 edema periorbital Esordio: 3 – 20 aa. (1 – 60 aa.) Ricorrenza: 2 – 6/anno TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS) mod.

16 TRAPS The Journal of Dermatology 34, 601-618, 2007

17 Ther Adv Musculoskelet Dis. Dec 2013; 5(6): 315–329 Esordio: infanzia Febbre < 38° dopo 1-2 h, per 12-24 h Esordio: infanzia - adolescenza Febbre < 38°: 24 – 48 h Esordio: prime settimane di vita Febbre < 38°: persistente Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)

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20 Clinical features of CINCA/NOMID syndrome The Journal of Rheumatology 2010; 37:10

21 PERIODICITA’ 3 – 6 gg. 3 – 8 sett.

22 PFAPA

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24 Periodicità regolare Essudato tonsillare Aftosi orale Ricorrenza non stagionale TF e Ac x SBEA e adenovirus: neg. No infezioni vie aeree Risposta a monodose di steroide (D.D. neutropenia ciclica, MVK/HIDS: mevalonuria, genetica)

25 ter Haar N et al. Ann Rheum Dis 2013;72:678-685 TERAPIA F.P. MONOGENICHE

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27 PFAPA syndrome Response to treatment in 92 patients from the Eurofever Registry (EF) and combined data on 404 patients from the literature (LT) ter Haar N et al. Ann Rheum Dis 2013;72:678-685 ©2013 by BMJ Publishing Group Ltd and European League Against Rheumatism

28 BETAMETASONE 0.1 – 0.2 mg/kg in monodose Efficacia: defervescenza stabile entro max 8 – 12 h Episodi successivi: 0.05 mg/kg in monodose (o dose minima efficace) Se effetto transitorio (ricomparsa di febbre): ripetere dose a distanza di 12 ore per max 2 volte

29 Revisione dei criteri di Marshall Assenza di markers diagnostici Overlap con forme “atipiche” di Febbri Periodiche DIAGNOSI DI PROBABILITA’ Rischio di errate diagnosi e autogestione della terapia PFAPA - PROBLEMI APERTI


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