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Instabilità (occipito)-atlanto- assiale sintomatica nella sindrome di Down. Trattamento chirurgico Erik P. Sganzerla Università di Milano-Bicocca UOC Neurochirurgia.

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Presentazione sul tema: "Instabilità (occipito)-atlanto- assiale sintomatica nella sindrome di Down. Trattamento chirurgico Erik P. Sganzerla Università di Milano-Bicocca UOC Neurochirurgia."— Transcript della presentazione:

1 Instabilità (occipito)-atlanto- assiale sintomatica nella sindrome di Down. Trattamento chirurgico Erik P. Sganzerla Università di Milano-Bicocca UOC Neurochirurgia O.San Gerardo Monza Dipartimento di Neuroscienze

2 La giunzione cranio-cervicale considerazioni anatomiche

3 Fisiopatologia del danno midollare nella trisomia 21 Lassità legamentosa con incompetenza del legamento trasverso del dente con possibile lussazione (occipito)-atlanto- assiale Più raramente: lussazione rotatoria C1-C2

4 Incidenza della mielopatia cervicale nella trisomia 21 Evenienza rara 1-2% dei pazienti affetti da S.di Down 15% con segni di instabilità lieve, asintomatici (dati dalla letteratura)

5 Risultati NORMALI: 75 pazienti (75%) ALTERATE: 25 pazienti (25%) 8:  ADI 7:  ADI + anomalie vertebrali 10: anomalie vertebrali 15% in letteratura: 10-15% alterazioni della giunzione, di cui 1-2% sintomatica ( Pueschel; Menez; Msall) 4 pazienti SINTOMATICI con ADI > 5 mm  4 pazienti OPERATI Esperienza Ospedale San Gerardo 100pazienti consecutivi studiati con Rx-dinamico Courtesy of Dr. Marco Grimaldi

6 Esperienza San Gerardo Ambulatorio Down Clinica Pediatrica Serie consecutiva di 615 pazienti pediatrici. Follow-up da 0 a 22 anni (m. 7) Sintomi clinici sospetti per “possibile” mielopatia 122 (19.8%), sottoposti ad indagine con Rx cervicale RM positiva per mielopatia cervicale associata ad instabilità grave 4 pz (dopo Rx dinamiche positive per instabilità) Instabilità sintomatica con indicazione a trattamento chirurgico nella nostra serie 4/615 pz (0.65%) Nessun paziente con segni radiologici minori ha sviluppato mielopatia e/o instabilità sintomatica durante il periodo di follow-up Screening consigliato: attenta valutazione dei sintomi clinici sospetti No Rx cervicale a tappeto come metodica di screening (courtesy: C. Fossati, C. Ghitti, M. G. Dell’Orto, M.T. Villa)

7 Sintomi d’allarme Posizione viziata del capo 39.8% Vertigini, lipotimie,scarso equilibrio 19.3% Cervicalgia 17.5% Regressione controllo sfinterico 17.5% Deambulazione incerta 17.5% Deambulazione con frequenti cadute 10.5% Dolore arti superiori e/o inferiori 10.5% Segni neurologici positivi 4.7% Ipostenia, astenia 4.7% Impaccio motorio 3.5%

8

9 Studio radiologico ADI ≥ 5 mm

10 Studio radiologico C0-C1 instabile fino al 44% da Brockmeyer, 1999

11 Studio radiologico

12 TC solo per pianificazione intervento

13 Indicazioni al trattamento chirurgico Paziente sintomatico ADI > 5 mm Anomalie ossee associate

14 Tipo di chirurgia Stabilizzazione strumentata, innesto osseo per fusione Evitare costrutti con intrinseca microinstabilità Stabilizzazione occipito-cervicale

15 Possibili varianti tecniche Chirurgia adattata al singolo C1-C2 transarticolare secondo Magerl C1-C2 Harms, GoelC1 - C2 con viti laminari a C2

16 Esempi clinici -1 B.A. 5 anni Il primo caso trattato (1996) Costrutto microinstabile!!

17 Follow-up a 7 anni

18 Esempi clinici -2 cosa non fare!

19 Intervento dopo stabilizzazione esterna e riabilitazione

20 Instabilità rotatoria (lussazione rotatoria C1-C2)

21 Controllo a distanza (fusione)

22 Conclusioni A fronte di un incidenza di alterazioni Rx cervicali “minori” del 15/18%, solo pochi pazienti con trisomia 21 presentano instabilità occipito-atlanto-assiale grave Tutti questi sono sintomatici per mielopatia cervicale e necessitano di stabilizzazione strumentata Fondamentale quindi una attenta valutazione dei sintomi clinici d’allarme Non più indicato uno screening con Rx cervicale (AAP 2012)


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