La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

Mendel e non solo. CLASSIFICAZIONE: classi eziologiche GENICHE (MENDELIANE): -Autosomiche (dominanti recessive) -X-Linked (dominanti – recessive) -Y-Linked.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "Mendel e non solo. CLASSIFICAZIONE: classi eziologiche GENICHE (MENDELIANE): -Autosomiche (dominanti recessive) -X-Linked (dominanti – recessive) -Y-Linked."— Transcript della presentazione:

1 Mendel e non solo

2 CLASSIFICAZIONE: classi eziologiche GENICHE (MENDELIANE): -Autosomiche (dominanti recessive) -X-Linked (dominanti – recessive) -Y-Linked CROMOSOMICHE: -Anomalie numeriche -Anomalie strutturali -Mosaicismi MITOCONDRIALI MULTIFATTORIALI TERATOGENI: -Fisici -Chimici -Infettivi -Malattie materne

3 PRINCIPALI MODALITA DI TRASMISSIONE DI UN CARATTERE MENDELIANO autosomica dominante autosomica recessiva X-linked dominante X-linked recessiva Y-linked mitocondriale

4 EREDITA AUTOSOMICA O MENDELIANA DOMINANTE RECESSIVA Si manifesta nei soggetti omozigoti e eterozigoti, tipicamente ad ogni generazione Gli individui sani non trasmettono mai il carattere alla progenie Si manifesta nei soggetti omozigoti, tipicamente saltando qualche generazione Gli individui sani possono trasmettere lallele mutato alla progenie La malattia può derivare da accoppiamenti tra consanguinei soprattutto nelle condizioni rare

5 esempio di trasmissione di malattia autosomica dominante

6 EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE

7 CHARCOT- MARIE TOOTH TIPO 1 1q2 RETINITE PIGMENTOSA 3q MALATTIE DI HUNTINGTON 4pter-p16.3 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE 5q11.2-q13.3 SCHIZOFRENIA 5q11-q13 EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE 6p ATASSIA SPINOCEREBELLARE 6p24-p21.3 SCLEROSI TUBEROSA (TSC 1) 9q34 DISTONIA DI TORSIONE 9q32-q34 SCLEROSI TUBEROSA (TSC 2) 11q MANIA DI PRESSIONE TIPO 1- DEPRESSIONE 11p15.5 NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 17q11.2 CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 2 17p13.1-q12 POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA (FAP) 18q11.2-q12.1 IPERTERMIA MALIGNA 19q12-q13.2 DISTROFIA MIOTONICA 19q SINDROME DI GERSTMANN-STRAUSSLER 20pter-p12 CONVULSIONI NEONATALI BENIGNE 20q MALATTIA FAMILIARE DI ALZHEIMER 21pter-q21 NEUROFIBROMATOSI TIPO 2 22q11-q13.1 MALATTIE NEUROLOGICHE EREDITARIE AUTOSOMICHE DOMINANTI

8 esempio di trasmissione di malattia autosomica recessiva

9 esempio di trasmissione di malattia autosomica recessiva (consanguineità)

10 MALATTIE NEUROLOGICHE EREDITARIE AUTOSOMICHE RECESSIVE DEFICIT DI FUMARASI 1q MALATTIA DI GAUCHER 1q21 GANGLIOSIDOSI GM2 5q13 ATASSIA DI FRIEDREICH 9q13-q21.1 ATASSIA TELEANGECTASIA 11q22-q23 FENILCHETONURIA 12q24 MALATTIA DI WILSON 13q14.11 CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE 16q22

11 ESEMPI DI MALATTIE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA FENILCHETONURIAFENILCHETONURIA GALATTOSEMIAGALATTOSEMIA BETA-TALASSEMIABETA-TALASSEMIA FIBROSI CISTICAFIBROSI CISTICA MALATTIA DI TAY-SACHSMALATTIA DI TAY-SACHS MALATTIA DI NIEMANN-PICKMALATTIA DI NIEMANN-PICK ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALEADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE RENE POLICISTICO TIPO II AUTOSOMICO RECESSIVORENE POLICISTICO TIPO II AUTOSOMICO RECESSIVO DEFICIT DI ALFA-1-ANTITRIPSINADEFICIT DI ALFA-1-ANTITRIPSINA MALATTIA DI WILSONMALATTIA DI WILSON ALCUNE MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, SANFILIPPO, MAROTEAUX-LAMYALCUNE MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, SANFILIPPO, MAROTEAUX-LAMY)

12 EREDITA X-LINKED DOMINANTE RECESSIVA Si manifesta solo nei maschi, a meno che entrambi i cromosomi X siano alterati

13 esempio di trasmissione di malattia X – linked recessiva

14 MALATTIE NEUROLOGICHE EREDITARIE X-LINKED RECESSIVE DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E BECKER Xp21.21 DEFICIT DI STEROIDO-SULFATASI Xp22.32 TRICOPOLIDISTROFIA DI MENKES Xcen-q13 MALATTIA DI PELITZAEUS-MERZ BACHER Xq21-q22 MALATTIA DI FABRY Xq21.3-q22 SINDROME DI LOWE Xq25-q26.1 SINDROME DI LESCH-NYHAN Xq26 RITARDO MENTALE CON X FRAGILE Xq27.3 MANIA DEPRESSIONE TIPO 2 Xq27-q28 ADRENOLEUCODISTROFIA Xq28 DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREYFUS Xq28

15 MALATTIE AD EREDITARIETA RECESSIVA LEGATA ALLA X DISTROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA DI DUCHENNEDISTROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA DI DUCHENNE EMOFILIA A e BEMOFILIA A e B SINDROME DI MARTIN-BELL o della X fragileSINDROME DI MARTIN-BELL o della X fragile ITTIOSI DA DEFICIT DI STEROIDOSULFATASIITTIOSI DA DEFICIT DI STEROIDOSULFATASI ADRENOLEUCODISTROFIA TIPO ADULTOADRENOLEUCODISTROFIA TIPO ADULTO AGAMMAGLOBULINEMIA DI BRUTONAGAMMAGLOBULINEMIA DI BRUTON SINDROME OCULOCEREBRORENALE DI LOWESINDROME OCULOCEREBRORENALE DI LOWE ALBINISMO ASSOCIATO A SORDITAALBINISMO ASSOCIATO A SORDITA FIBROELASTOSI ENDOCARDICA (SINDROME DI BARTH)FIBROELASTOSI ENDOCARDICA (SINDROME DI BARTH) SINDROME DI MENKESSINDROME DI MENKES MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO HUNTERMUCOPOLISACCARIDOSI TIPO HUNTER

16 SINDROME DELLX FRAGILE

17 Distrofia Muscolare di Duchenne: albero genealogico La trasmissione è legata alla X, recessiva, per cui i maschi si ammalano mentre le femmine eterozigoti sono normali o solo lievemente affette (anche se portatrici)

18 Are you colorblind? Normal Color Vision: A: 29, B: 45, C: --, D: 26 Red-Green Color-Blind: A: 70, B: --, C: 5, D: Red Color-blind: A: 70, B: --, C: 5, D: 6 4. Green Color-Blind: A: 70, B: --, C: 5, D: 2

19

20 What is this?

21 Y-linked.

22 MALATTIE MULTIFATTORIALI MALFORMAZIONI ISOLATE: CARDIOPATIE, DIFETTI DEL TUBO NEURALE, LPS, ESTROFIA DELLA VESCICA, PIEDE TORTO, DISPLASIA CONGENITA DELLANCA etc. IPERTENSIONE ULCERA GASTRICA SUSCETTIBILITA AI TUMORI NUMEROSE FORME DI MALATTIE PSICHIATRICHE

23 Epidemiologia: Rare, ma quanto? La patologia congenita nel suo insieme colpisce circa il 3-5% di tutti i nati (forme gravi e lievi).La patologia congenita nel suo insieme colpisce circa il 3-5% di tutti i nati (forme gravi e lievi). 30% diagnosi di ammissione nei reparti pediatrici30% diagnosi di ammissione nei reparti pediatrici Sono la causa di circa il 20-25% della natimortalità e del 45% della mortilità perinatale.Sono la causa di circa il 20-25% della natimortalità e del 45% della mortilità perinatale. Sono la causa di circa la metà di tutti i ritardi mentali.Sono la causa di circa la metà di tutti i ritardi mentali.


Scaricare ppt "Mendel e non solo. CLASSIFICAZIONE: classi eziologiche GENICHE (MENDELIANE): -Autosomiche (dominanti recessive) -X-Linked (dominanti – recessive) -Y-Linked."

Presentazioni simili


Annunci Google