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Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROBLASTOMA IN ETA PEDIATRICA.

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Presentazione sul tema: "Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROBLASTOMA IN ETA PEDIATRICA."— Transcript della presentazione:

1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROBLASTOMA IN ETA PEDIATRICA

2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Neoplasia embrionale del sistema nervoso simpatico periferico con presentazione clinica e decorso eterogenei Neoplasia embrionale del sistema nervoso simpatico periferico con presentazione clinica e decorso eterogenei Regressione spontanea o tumori particolarmente aggressiviRegressione spontanea o tumori particolarmente aggressivi cellule neuro-ectodermiche della primitiva cresta neurale che danno origine al midollo surrenalico e ai gangli simpaticicellule neuro-ectodermiche della primitiva cresta neurale che danno origine al midollo surrenalico e ai gangli simpatici Epidemiologia Epidemiologia 3° più comune neoplasia in età pediatrica3° più comune neoplasia in età pediatrica La più frequente nei neonati: da sola è il 30% dei tumori neonatali La più frequente nei neonati: da sola è il 30% dei tumori neonatali Incidenza: circa 130 nuovi casi/anno in ItaliaIncidenza: circa 130 nuovi casi/anno in Italia La sopravvivenza va dal 90 % per lo stadio 1 al 20 % per lo stadio 4La sopravvivenza va dal 90 % per lo stadio 1 al 20 % per lo stadio 4 Età media alla diagnosi è di 2 anni Età media alla diagnosi è di 2 anni 90% diagnosticato prima dei 5 anni90% diagnosticato prima dei 5 anni

3 Dott.ssa Elisabetta MuccioliPATOGENESI Evento genetico iniziale non è noto Evento genetico iniziale non è noto Probabile patoggenesi correlata a successione di eventi pre e perinatali provocati da fattori genetici e ambientali Probabile patoggenesi correlata a successione di eventi pre e perinatali provocati da fattori genetici e ambientali Genitori esposti ad agenti chimici, lavoro agricolo, apparecchiature elettronicheGenitori esposti ad agenti chimici, lavoro agricolo, apparecchiature elettroniche GENETICA GENETICA Iperdiploidia del DNA: prognosi migliore se il bambino ha età < 1 annoIperdiploidia del DNA: prognosi migliore se il bambino ha età < 1 anno Amplificazione di MYC-N: oncogene associato ad una prognosi sfavorevole indipendentemente da età e stadio: tumore avanzatoAmplificazione di MYC-N: oncogene associato ad una prognosi sfavorevole indipendentemente da età e stadio: tumore avanzato Delezione 1p: sovente associata ad amplificazione di MYC-N, con significato prognostico sfavorevoleDelezione 1p: sovente associata ad amplificazione di MYC-N, con significato prognostico sfavorevole Trisomia o polisomia di porzione del 17q: indica maggiore aggressività della malattiaTrisomia o polisomia di porzione del 17q: indica maggiore aggressività della malattia Delezione 11q: associata a prognosi sfavorevole nelle forme localizzate e stadio 4S senza amplificazione di MYC-NDelezione 11q: associata a prognosi sfavorevole nelle forme localizzate e stadio 4S senza amplificazione di MYC-N Espressione recettore del fattore di crescita del nervo (Trk-A): proteina associata alla resistenza ai farmaci e allattività della telomerasiEspressione recettore del fattore di crescita del nervo (Trk-A): proteina associata alla resistenza ai farmaci e allattività della telomerasi Ancora studi in corso Genetica IMP per impostazione di terapia: leggera per pz prognosi buona, aggressiva per pz a prognosi sfavorevole Ancora studi in corso Genetica IMP per impostazione di terapia: leggera per pz prognosi buona, aggressiva per pz a prognosi sfavorevole

4 Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLINICA AddomeAddome surrene e gangli simpatici retroperitoneali: massa nodulare, palpabile, fissa al fianco, dolente: RX calcificazioni/emorragie focali DD Wilms non calcifica surrene e gangli simpatici retroperitoneali: massa nodulare, palpabile, fissa al fianco, dolente: RX calcificazioni/emorragie focali DD Wilms non calcifica MetastasiMetastasi Sede: ossa lunghe e del cranio, midollo osseo, fegato, linfonodi, cute a volte diagnosi prenatale Sede: ossa lunghe e del cranio, midollo osseo, fegato, linfonodi, cute a volte diagnosi prenatale Sintomi sistemici: febbre, irritabilità, scarso accrescimento, dolore osseo, noduli sottocutanei, ecchimosi periorbitali Sintomi sistemici: febbre, irritabilità, scarso accrescimento, dolore osseo, noduli sottocutanei, ecchimosi periorbitali Meno comune esordio con sintomi neurologiciMeno comune esordio con sintomi neurologici Ganglio cervicale: Sindrome di Horner Ganglio cervicale: Sindrome di Horner Paraspinale: compressione spinale e radicolare Paraspinale: compressione spinale e radicolare Atassia-opsomioclono DD sindrome paraneoplastica su base autoimmune Atassia-opsomioclono DD sindrome paraneoplastica su base autoimmune Alcuni NB secernonoAlcuni NB secernono catecolamine: sudorazione e ipertensione catecolamine: sudorazione e ipertensione Peptide intestinale vasoattivo: diarrea secretoria Peptide intestinale vasoattivo: diarrea secretoria Bimbi < 1 aa: stadio 4S con noduli tumorali sottocutanei, coinvolgimento massivo del fegato, piccolo tumore primitivo, NO metastasi osseeBimbi < 1 aa: stadio 4S con noduli tumorali sottocutanei, coinvolgimento massivo del fegato, piccolo tumore primitivo, NO metastasi ossee Difficile DDDifficile DD Sede: ovunque ci sia tessuto del sistema nervoso simpaticoSede: ovunque ci sia tessuto del sistema nervoso simpatico Segni e sintomi riflettono la sede del tumoreSegni e sintomi riflettono la sede del tumore Difficile DDDifficile DD Sede: ovunque ci sia tessuto del sistema nervoso simpaticoSede: ovunque ci sia tessuto del sistema nervoso simpatico Segni e sintomi riflettono la sede del tumoreSegni e sintomi riflettono la sede del tumore

5 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI Massa singola o multipla alla RX, TC, RM Massa singola o multipla alla RX, TC, RM Marker tumorali Marker tumorali Aumento del 95% di acido omovanillico, acido vanilmandelico nelle urineAumento del 95% di acido omovanillico, acido vanilmandelico nelle urine Diagnosi su biopsia della massa Diagnosi su biopsia della massa Presentazione tipica: neuroblasti nel midollo osseo + marker nelle urine Presentazione tipica: neuroblasti nel midollo osseo + marker nelle urine Valutazione metastasi Valutazione metastasi Rx osseeRx ossee Aspirato-biopsia osteomidollareAspirato-biopsia osteomidollare PETPET

6 Dott.ssa Elisabetta Muccioli STADIAZIONE Avviene in base a estensione locale della neoplasia estensione locale della neoplasia operabilità chirurgica operabilità chirurgica secondo lattuale sistema INSS (International Neuroblastoma Staging System) secondo lattuale sistema INSS (International Neuroblastoma Staging System) 1Tumore localizzato asportato in modo microscopicamente radicale, con linfonodi omolaterali rappresentativi negativi per infiltrazione tumorale 2ATumore localizzato asportato in modo incompleto (NB va oltre la struttura di origine) con linfonodi omolaterali negativi 2BTumore localizzato asportato in modo completo o incompleto con linfonodi omolaterali positivi per infiltrazione tumorale 3Tumore unilaterale inoperabile infiltrate la linea mediana, con o senza interessamento dei linfonodi regionali 4Qualunque tumore primitivo con disseminazione e linfonodi distanti, ossa, midollo osseo, fegato, cute e/o altri organi 4STumore primitivo localizzato (come stadi 1 e 2), con disseminazione limitata a cute, fegato e/o midollo osseo in bambini di età < 1 anno

7 Dott.ssa Elisabetta Muccioli TERAPIA Chirurgia Chirurgia ruolo fondamentale alla diagnosi e post- chemioterapiaruolo fondamentale alla diagnosi e post- chemioterapia Chemioterapia Chemioterapia tp. predominante nellNBL metastatico e nellNBL localizzato inoperabiletp. predominante nellNBL metastatico e nellNBL localizzato inoperabile Radioterapia Radioterapia indicata solo nei pazienti a peggior prognosiindicata solo nei pazienti a peggior prognosi Trapianto di midollo osseo autologo Trapianto di midollo osseo autologo indicato nei pazienti ad alto rischio (AR)indicato nei pazienti ad alto rischio (AR) Scintigrafia I131-MIBG Scintigrafia I131-MIBG a scopo terapeutico unopzione di trattamento nei pazienti ARa scopo terapeutico unopzione di trattamento nei pazienti AR Scelta in base a Età del pz alla diagnosi Stadio di malattia Stato del MYCN Istologia secondo Shimada

8 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTOLOGIA Vari gradi di differenziazione neurale Vari gradi di differenziazione neurale Da neuroblastoma fino a cellule ganglionari matureDa neuroblastoma fino a cellule ganglionari mature Fattori prognostici Fattori prognostici Quantità di stromaQuantità di stroma Grado di differenziazione cellulareGrado di differenziazione cellulare Presenza di nucleoli ampi e prominentiPresenza di nucleoli ampi e prominenti Indice di mitosi carioressiIndice di mitosi carioressi DD DD RabdomiosarcomaRabdomiosarcoma Sarcoma di EwingSarcoma di Ewing Linfoma non-HodkinLinfoma non-Hodkin


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