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Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI IN ETA PEDIATRICA.

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Presentazione sul tema: "Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI IN ETA PEDIATRICA."— Transcript della presentazione:

1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI IN ETA PEDIATRICA

2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Le istiocitosi rappresentano un gruppo di patologie diverse Le istiocitosi rappresentano un gruppo di patologie diverse Malattie rare, ma possono essere estremamente gravi nella manifestazione clinica Malattie rare, ma possono essere estremamente gravi nella manifestazione clinica Queste patologie hanno in comune laumentata proliferazione o laccumulo delle cellule del sistema monocito-macrofagico, che origina nel midollo osseo Queste patologie hanno in comune laumentata proliferazione o laccumulo delle cellule del sistema monocito-macrofagico, che origina nel midollo osseo La diagnosi è essenziale per la scelta terapeutica La diagnosi è essenziale per la scelta terapeutica Classificazione in base allistopatologia Classificazione in base allistopatologia IMP microscopia elettronica e immunofissazione IMP microscopia elettronica e immunofissazione

3 Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLASSIFICAZIONE ClassePatologiaIstologiaTerapia I Istiocitosi a cellule del Langerhans (LCH) Cellule del Langerhans con granuli di Birbeck Se locale: Tp locale Se disseminata: Chemioterapia II Linfoistiocitosi emofagocitica famigliare Macrofagi reattivi morfologicamente normali con prevalenza di eritrofagociti Chemioterapia Trapianto allogenico di midollo osseo Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria a infezioni III Istiocitosi maligna Proliferazione neoplastica di cellule con caratteristiche di monociti/macrofagi o di loro precursori Chemioterapia (comprese le antracicline Leucemia monocitica acuta

4 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I 80% dei casi è coinvolto lo scheletro 80% dei casi è coinvolto lo scheletro Unico organo colpito nei bambini età > 5 anniUnico organo colpito nei bambini età > 5 anni Lesioni singole o multipleLesioni singole o multiple Sede: maggiore cranio-pelvi, femore, vertebre, mascella, mandibola-Lesioni osteoliticheSede: maggiore cranio-pelvi, femore, vertebre, mascella, mandibola-Lesioni osteolitiche Se ossa portanti: fratture patologiche Se ossa portanti: fratture patologiche Otiti purulente croniche sono frequenti; spesso associate a lesioni distruttive delle mastoidi Otiti purulente croniche sono frequenti; spesso associate a lesioni distruttive delle mastoidi Asintomatiche o dolore o tumefazione localeAsintomatiche o dolore o tumefazione locale Se risponde a terapia, la guarigione può essere completaSe risponde a terapia, la guarigione può essere completa

5 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I 50% cute 50% cute Dermatite squamosa, papulare, seborroicaDermatite squamosa, papulare, seborroica Esantema può essere petecchiale o emorragico anche in assenza di trombocitopenia Esantema può essere petecchiale o emorragico anche in assenza di trombocitopenia Difficile il trattamento a carico del cuoio capelluto, area perianale, ascellare o della regione retroauricolareDifficile il trattamento a carico del cuoio capelluto, area perianale, ascellare o della regione retroauricolare Possono estendersi fino al dorso, palmo delle mani e la pianta dei piediPossono estendersi fino al dorso, palmo delle mani e la pianta dei piedi 33% linfoadenopatia localizzata o diffusa 33% linfoadenopatia localizzata o diffusa 20% epatosplenomegalia 20% epatosplenomegalia Vari gradi di insufficienza epatica con ittero e asciteVari gradi di insufficienza epatica con ittero e ascite

6 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I 40% otite media 40% otite media Lesioni distruttive dellorecchio possono portare a sorditàLesioni distruttive dellorecchio possono portare a sordità 10% infiltrati polmonari 10% infiltrati polmonari Fibrosi diffusa/infiltrati nodulari/cisti diffuse tachipnea/progressiva insufficienza respiratoriaFibrosi diffusa/infiltrati nodulari/cisti diffuse tachipnea/progressiva insufficienza respiratoria

7 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I Manifestazioni cliniche possibili Manifestazioni cliniche possibili Esoftalmo bilateraleEsoftalmo bilaterale Lesioni infiltranti sulle mucose gengivaliLesioni infiltranti sulle mucose gengivali Insufficienza ipofisaria o ipotolamo: ritardo di crescitaInsufficienza ipofisaria o ipotolamo: ritardo di crescita Diabete insipidoDiabete insipido IpotiroidismoIpotiroidismo Pazienti affetti in modo grave Pazienti affetti in modo grave Febbre, perdita di peso, malessere generale Irritabilità, deficit di sviluppo Se coinvolto midollo osseo: anemia, trombocitopenia Cirrosi epatica Interessamento SNC:atassia, disartria…

8 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE I Diagnosi Diagnosi Biopsia: facile a livello di lesioni cutanee e osseeBiopsia: facile a livello di lesioni cutanee e ossee Laboratorio:Emocromo, fx epatica, coagulazione- osmolarità urinariaLaboratorio:Emocromo, fx epatica, coagulazione- osmolarità urinaria Rx osso, toraceRx osso, torace Valutazione completa per altre sedi di lesioni Valutazione completa per altre sedi di lesioni Terapia Terapia Se pato ad un solo organo: remissione spontaneaSe pato ad un solo organo: remissione spontanea Curettage o radioterapia lieve per arrestare la progressione di lesioni ossee per evitare un danno permanenteCurettage o radioterapia lieve per arrestare la progressione di lesioni ossee per evitare un danno permanente Se pato multisistemica: polichemioterapiaSe pato multisistemica: polichemioterapia Se classe I: cehmioterapia (vincristina)Se classe I: cehmioterapia (vincristina) Forme non responsive: terapie sperimentaliForme non responsive: terapie sperimentali

9 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE II Classificato in Classificato in Famigliare: età < 4 anniFamigliare: età < 4 anni Secondaria a infezioni (Tab 507-2): anche età successiveSecondaria a infezioni (Tab 507-2): anche età successive Clinica Clinica FebbreFebbre Rash cutaneo macropapulare e/o petecchieRash cutaneo macropapulare e/o petecchie Perdita di pesoPerdita di peso IrritabilitàIrritabilità Grave immunodeficienzaGrave immunodeficienza EO: epatosplenomegalia, linfoadenopatia, insufficienza respiratoria, sintomi SNC (nel liquor vedo cellule neopl DD meningite asettica)EO: epatosplenomegalia, linfoadenopatia, insufficienza respiratoria, sintomi SNC (nel liquor vedo cellule neopl DD meningite asettica)

10 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE II Diagnosi Diagnosi Biosia di cute o midollo osseoBiosia di cute o midollo osseo Laboratorio Laboratorio Aumento di lipidi, fibrinogeno, enzimi epatici, recettori solubili di IL2 rilasciati dai linfociti attivati, ferritina sierica, pancitopenia (per emofagocitosi nel midollo)Aumento di lipidi, fibrinogeno, enzimi epatici, recettori solubili di IL2 rilasciati dai linfociti attivati, ferritina sierica, pancitopenia (per emofagocitosi nel midollo) Per la forma famigliare: geni identificati, ma cmq può essere famigliare con il solo criterio clinico-bioptico senza il riscontro di alterazioni geniche Per la forma famigliare: geni identificati, ma cmq può essere famigliare con il solo criterio clinico-bioptico senza il riscontro di alterazioni geniche Per la forma secondaria: infezione documentate Per la forma secondaria: infezione documentate Terapia Terapia Terapia infezioneTerapia infezione Chemioterapia intratecaleChemioterapia intratecale Trapianto allogenico di cellule staminaliTrapianto allogenico di cellule staminali Prognosi Prognosi Famigliare: spesso morte dopo recidivaFamigliare: spesso morte dopo recidiva Secondaria: buona se infezione trattata efficacementeSecondaria: buona se infezione trattata efficacemente

11 Dott.ssa Elisabetta Muccioli ISTIOCITOSI CLASSE III Coinvolge due forme Coinvolge due forme Leucemia monocitica acutaLeucemia monocitica acuta Vera istiocitosi malignaVera istiocitosi maligna Neoplasie della linea monocito- macrofagica Neoplasie della linea monocito- macrofagica


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