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Dott.ssa Elisabetta Muccioli MALATTIE NEURO- MUSCOLARI IN ETA PEDIATRICA.

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Presentazione sul tema: "Dott.ssa Elisabetta Muccioli MALATTIE NEURO- MUSCOLARI IN ETA PEDIATRICA."— Transcript della presentazione:

1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MALATTIE NEURO- MUSCOLARI IN ETA PEDIATRICA

2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Le malattie neuromuscolari includono una serie di quadri clinici caratterizzati da disturbi della postura e del movimento legato a patologie dellunità motoria Unità motoria motoneurone spinale-assone-fibre muscolari La lesione può localizzarsi a diversi livelli Motoneurone spinale Nervo periferico: neuropatie Fibra muscolare: miopatie

3 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Ne risulta un gruppo di affezioni molto eterogeneo per il quadro anatomo-patologico, per la prognosi e leziopatogenesi MA presentano alcuni elementi clinici fondamentali Disturbi del tono muscolare ipotonia Disturbi del trofismo muscolare Ipotrofia - atrofia Disturbi della forza muscolare Ipostenia - paralisi Disturbi dei riflessi profondi Iporeflessia - areflessia Movimenti muscolari intrinseci Fibrillazioni - facisolazioni Disturbi della sensibilità Oggettiva - soggettiva

4 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTURBI DEL TONO MUSCOLARE Il tono muscolare è costantemente ridotto Ipotonia è legata al mancato apporto di impulsi tonici che vengono normalmente scaricati dal motoneurone spinale di conseguenza il sistema di controllo del tono muscolare viene ad essere profondamente alterato IPOTONIA

5 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTURBI DEL TROFISMO MUSCOLARE Trofismo muscolare ridotto o deficitario Pato motoneurone o neuropatie Carenza delle influenze trofiche esercitate dallinnervazione motoria del muscolo Miopatie Fenomeni degenerativi intrinseci al processo morboso IPOTROFIA - ATROFIA

6 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTURBI DEL TROFISMO MUSCOLARE Trofismo muscolare aumentato Miotonie: fibra muscolare ipereccitabile che causa uno stato di contrazione frequente e continuativo PSEUDOIPERTROFIA : il tessuto muscolare atrofico è sostituito da tessuto adiposo e connettivo conferendo un aspetto apparentemente ipertrofico Distrofia muscolare di Duchenne IPERTROFIA

7 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTURBI DELLA FORZA MUSCOLARE Ridotta o assente Riduzione per il mancato arrivo alla fibra muscolare degli impulsi motori necessari alla contrazione Disfunzione del sistema contrattile incapace di tradurre limpulso motorio IPOSTENIA-PARALISI

8 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTURBI DEI RIFLESSI PROFONDI Riflessi profondi difficilmente evocabili o assenti Alterazione dellarco riflesso per uninterruzione in uno dei suoi punti critici: IPOREFLESSIA-AREFLESSIA Recettore-fibra afferente-centro riflesso-fibra efferente-effettore

9 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MOVIMENTI MUSCOLARI INTRINSECI Contrazioni rapide, spontanee, limmitate a parte della massa muscolare Si verificano in denervazione del muscolo FIBRILLAZIONI Singole fibre muscolari: non visibili a occhio nudo, ma ben rilevabili a EMG FASCIOLAZIONI Estese ad ununità motoria o a piccoli gruppi di unità motorie: visibili a occhio nudo, o dopo leggere percussioni del muscolo Fibrillazioni-fascicolazioni

10 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTURBI DELLA SENSIBILITA CLASSIFICAZIONE PARESTESIE Sensibilità soggettiva Senza uno stimolo specifico Dolore-formicolii-bruciori- pesantezza-punture di spillo IPER-IPO-A Sensibilità oggettiva Alterazioni quantitative delle varie sensibilità Aumento:iperestesie Ridozione: ipoestesie Assenza: anestesia ---ESTESIE

11 Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLASSIFICAZIONE In rapporto alla sede interessata dalla patologia Tre gruppi principali Patologie del motoneurone spinale Patologie del nervo periferico Patologie della fibra muscolare Allinterno di ciascun gruppo vengono classificati in diversi sottogruppi in rapporto alleziologia Genetica Acquisita Primaria-secondaria

12 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MOTONEURONE SPINALE Genetiche : Atrofie Muscolari Spinali Acquisite : Infettive-poliomielite- NERVO PERIFERICO Genetiche : - Neuropatie motorie sensitive eredo- degenerative - Neuropatie sensitive ereditarie Acquisite: - Forme diffuse - Forme localizzate FIBRA MUSCOLARE Genetiche: - Miastenie - Distrofie muscolari - Miotonie - Miopatie congenite - Miopatie metaboliche Acquisite

13 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MOTONEURONE SPINALE -GENETICHE- Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III in base al decorso clinico Degeneraione progressiva dei motoneuroni spinali di natura genetica con trasmissione Autosomico Recessivo cromosoma 5 Clinica Ipotonia e ipotrofia muscolare a sede prevalentemente prossimale Compromissione della motilità Ipo-areflessia tendinea

14 Dott.ssa Elisabetta Muccioli FormaSinonimiGeneticaDecorso clinico AMS tipo IMalattia Werding-Hoffmann- Forma infantile acuta- Amiotonia congenita ARRapido e letale AMS tipo IIForma intermedia-malattia Werding-Hoffmann arrestata ARIntermedio AMS tipo IIISd Kugelberg-Welander-forma cronica-AMS pseudomiopatica ARCronico- stazionario AMS tipo IVForma delladultoAR o AD AMS distaleAMS Charcot-Marie-ToothAR o AD SD scapoloperoneale neurogenaAR o AD o sesso SD facio-scapolo-omerale neurogenaAD

15 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NERVO PERIFERICO -GENETICHE- Neuropatie motorie sensitive eredo-degenerative Quadri clinici differenti in base al tipo di lesione dellassone e/o mielina, ai reperti neurofisiopatologici di velocità di conduzione e EMG, caratteristiche genetiche. Neuropatie sensitive ereditarie Patologie eterogenee molto rare Disautonomia Famigliare La più conosciuta Trasmissione cromosoma 9 – congenito – solo 20% raggiunge età adulta – terapia sintomatica Degenerazione diffusa di fibre mielinizzate e amielinizzate Ipotonia-ipostenia-iporeflessia Compromissione SN autonomo: iperidrosi, iperlacrimazione, disturbi della regolazione pressoria, insensibilità al dolore, discinesie esofago- gastro-intestinali

16 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NERVO PERIFERICO -ACQUISITE- Eziologia Varia: trauma, infezione, tox, immunità Influisce su Sede e entità: mononevriti, polinevriti Decorso: acuta, subacuta, cronica Associaizone di altri sintomi legati alleziologia Clinica variabile in base allnteressamento prevalente o esclusivo di fibre motorie, sensitive o vegetative Deficit motori di entità variabile: ipostenia, paralisi flaccida Alterazioni della sensibilità: dolori, parestesie,… Disturbi vegetativi

17 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Con carattere diffuso Polinevrite post-infettiva Sd Guillan-Barré: vedi schema neuro! Con carattere localizzato Paralisi brachiale ostetrica Paralisi del facciale NERVO PERIFERICO -ACQUISITE-

18 Dott.ssa Elisabetta Muccioli - Miastenie - Distrofie muscolari - Miotonie - Miopatie congenite - Miopatie metaboliche FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE-

19 Dott.ssa Elisabetta Muccioli FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- MIASTENIE - Forme cliniche in cui si verifica un disturbo della trasmissione dello stimolo a livello della giunzione neuro- muscolare Miastenia: deficit della forza muscolare che diventa progressivamente più evidente con il ripetersi delle contrazioni NB muscolo liscio e miocardio NON sono interessati Le forme più imp in pediatria: Miastenia gravis Miastenia neonatale transitoria Miastenia congenita

20 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MIASTENIA GRAVIS Patogenesi autoimmune Insorgenza 10% dei casi in età evolutiva Subdola – acuta in corso di febbre F Alterazione dellimpulso a livello della sinapsi neuromuscolare per la presenza di anticorpi contro i recettori acetilcolinici della membrana post-sinaptica Clinica – frequenza di manifestazione clinica da maggiore a minore - Ptosi palpebrale Diplopia Ipostenia dei muscoli facciali Disfonia Ipostenia arti Difficoltà masticatorie Oftalmoplegia esterna

21 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Decorso variabile Rapida progressione con interessamento muscolatura respiratoria ed exitus Periodico con fasi stazionarie Solo muscoli oculari estrinseci Diagnosi Farmacologico: Tensilon Strumentale: EMG vede blocco della trasmissione neuro- muscolare Lab: autoanticorpi antirecettore acetilcolina: possibile falso – Terapia diversi approcci: anticolinesterasici, corticosteroidi, citostatici, timectomia, plasmaferesi MIASTENIA GRAVIS

22 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MIASTENIA NEONATALE TRANSITORIA Nati da madre miastenica Passaggio transplacentare di anticorpi diretti contro i recettori dellacetilcolna dalla madre al feto Clinica: Prima giornata di vita Muscolatura bulbare pianto flebile, difficoltà alla suzione e deglutizione Ipotonia generalizzata Se interessa muscolatura respiratoria: exsanguinotrasfusione Transitoria: scomparsa in 4-5 settimane Terapia neostigmina

23 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MIASTENIA CONGENITA Esordio sovrapponibile a forma neonatale transitoria MA i sintomi sono inizialmente poco accentuati e si arricchiscono progressivamente di altri sintomi patognomonici quali: Oftalmoplegia Ptosi

24 Dott.ssa Elisabetta Muccioli FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- DISTROFIE MUSCOLARI - Degenerazione progressiva della fibra muscolare Classificazione in base a diversa localizzazione del processo e alle modalità di trasmissione La più frequente è la distrofia muscolare progressiva – malattia di Duchenne

25 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NomeGeneEtà esordio in anni Sede preferenziale Interessa mento cardiaco Decorso Distrofia muscolare progressiva di Duchenne Sesso2-5CingoloSiRapido Malattia di BeckerSesso5-10CingoliFreqLento Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Sesso2 - 4mm omero- peroneali SiRapido Distrofia facio- scapolo-omerale ADFino 30mm facciali e scapolo-omerali NoLento Distrofie muscolari dei cingoli AD - AR VariaCingoliVariaVariabile Distrofia muscolare congenita ARNascitaDiffusoRaroLento o staziona rio

26 Dott.ssa Elisabetta Muccioli FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE - Clinica comune: miotonia alterazione della decontrazione muscolare dopo una contrazione volontaria, si verifica il rilassamento ritardato del muscolo il fenomeno si attenua con il ripetersi dellazione In alcuni casi effetto opposto: si accentua il fenomeno miotonica: miotonia paradossa Può essere messa in evidenza da percussione del muscolo: miotonia meccanica o da percussione EMG: tracciato caratteristico Classificazione: Miotonia congenita Distrofia miotonica – malattia di Steinert – Paramiotonia congenita

27 Dott.ssa Elisabetta Muccioli FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- MIOPATIE CONGENITE - Patologie accomunate da clinica: Ipotonia generalizzata presente alla nascita o nei primi mesi di vita Ipotrofia muscolare Assenza o riduzione riflessi osteotendinei Ipostenia con prevalente interessamento prossimale Enzimi sierici muscolari CPK, LDH nella norma Alterazioni ultrastrutturali della fibra muscolare Anomalie: dismorfismi cranio-facciali o alterazioni osteoarticolari (lussazione anca, piede piatto, faccia allungata…) Diagnosi istologico e immunoenzimatica Terapia : intervento neuromotorio FKT o farmacoterapia o chirurgia funzionale

28 Dott.ssa Elisabetta Muccioli FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- MIOPATIE METABOLICHE - …in costruzione …


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